Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Nini? Dalili, Sababu, na Matibabu

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy (MLD) ni ugonjwa nadra wa kurithi unaoathiri mfumo wa neva kwa kuharibu mipako ya kinga inayozunguka nyuzi za neva. Hali hii hutokea wakati mwili wako hauwezi kuvunja mafuta fulani yanayoitwa sulfatides, ambayo hujilimbikiza na kuharibu tishu nyeupe kwenye ubongo na uti wa mgongo.

Fikiria nyuzi za neva kama waya za umeme zilizofunikwa na insulation. Katika MLD, insulation hii ya kinga huvunjika polepole, na kufanya iwe vigumu kwa mfumo wako wa neva kutuma ujumbe mwilini mwako. Ingawa hii inaonekana ya kutisha, kuelewa MLD kunaweza kukusaidia wewe au wapendwa wako kushughulikia hali hii kwa usaidizi na huduma ya matibabu sahihi.

Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Nini?

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy ni miongoni mwa magonjwa yanayoitwa leukodystrophies, ambayo huathiri tishu nyeupe za ubongo. Jina linatokana na jinsi tishu zilizoathirika zinavyoonekana chini ya darubini - zinaonyesha amana zisizo za kawaida za njano-kahawia badala ya rangi nyeupe ya kawaida.

Hali hii inarithiwa, maana yake hupitishwa kutoka kwa wazazi kwa watoto kupitia jeni. MLD hutokea unapopokea nakala mbili za jeni lenye kasoro ambalo husaidia kutengeneza enzyme inayoitwa arylsulfatase A. Bila enzyme hii ya kutosha, vitu vyenye madhara hujilimbikiza katika mfumo wako wa neva kwa muda.

Ugonjwa huu huathiri watu tofauti kulingana na wakati dalili zinapoanza kuonekana. Watoto wengine huonyesha dalili katika miaka yao michache ya kwanza ya maisha, wakati wengine wanaweza kutoonyesha dalili hadi utu uzima. Safari ya kila mtu na MLD ni ya kipekee, na maendeleo ya matibabu yanaendelea kutoa matumaini mapya kwa usimamizi na matibabu.

Aina za Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Zipi?

MLD imegawanywa katika aina tatu kuu kulingana na wakati dalili zinapoanza. Kuelewa aina hizi kunawasaidia madaktari kutoa huduma inayolenga zaidi na kuwasaidia familia kujua nini cha kutarajia.

MLD ya watoto wachanga (Late infantile MLD) ndio aina ya kawaida na kali zaidi. Dalili kawaida huanza kati ya miezi 6 na miaka 2. Watoto wanaweza kupoteza uwezo ambao tayari wameupata, kama vile kutembea au kuzungumza.

MLD ya vijana (Juvenile MLD) kawaida huanza kati ya umri wa miaka 3 na 16. Aina hii inaendelea polepole kuliko aina ya watoto wachanga. Watoto wanaweza kupata shida na utendaji wa shule, mabadiliko ya tabia, au matatizo ya uratibu kabla ya dalili zinazoonekana zaidi kutokea.

MLD ya watu wazima (Adult MLD) inaweza kuanza wakati wowote baada ya umri wa miaka 16, wakati mwingine haionekani hadi mtu anapokuwa na umri wa miaka 30, 40, au hata baadaye. Aina hii kawaida huendelea polepole zaidi na mwanzoni inaweza kuonekana kama matatizo ya akili au magonjwa mengine ya neva.

Dalili za Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Zipi?

Dalili za MLD huendelea polepole kadiri mipako ya kinga inayozunguka neva inavyoendelea kuharibika. Dalili maalum na wakati wao hutegemea sana aina ya MLD mtu aliyonayo, lakini kwa ujumla huathiri harakati, kufikiri, na tabia.

Katika hatua za mwanzo, unaweza kugundua mabadiliko madogo ambayo yanaweza kuchanganyikiwa kwa urahisi na hali nyingine. Hebu tuangalie dalili za kawaida katika vikundi tofauti vya umri:

• Ugumu wa kutembea au kuanguka mara kwa mara
• Udhaifu wa misuli na ugumu
• Matatizo ya hotuba au kupoteza ujuzi wa lugha
• Mabadiliko ya tabia au utu
• Matatizo ya uratibu na usawa
• Ugumu wa kumeza
• Matatizo ya kuona au kusikia
• Kifafa (katika hali nyingine)
• Matatizo ya kujifunza au kupungua kwa utendaji wa shule
• Kutetemeka au harakati zisizo za hiari

Kwa watoto wachanga na watoto wadogo, wazazi mara nyingi huona kwanza kwamba mtoto wao ameacha kufikia hatua muhimu za ukuaji au anaanza kupoteza ujuzi ambao tayari walikuwa wameujifunza. Kurudi nyuma huku kunaweza kuwa chungu kwa familia, lakini kutambua mapema kunasaidia kuhakikisha usaidizi sahihi wa matibabu.

Watu wazima walio na MLD wanaweza kupata dalili zisizo wazi mwanzoni, kama vile mabadiliko ya utu, unyogovu, au matatizo ya kufikiri na kumbukumbu. Dalili hizi wakati mwingine zinaweza kuchanganyikiwa na hali za afya ya akili, ndiyo sababu kupata tathmini sahihi ya neva ni muhimu sana.

Sababu za Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Zipi?

MLD husababishwa na mabadiliko katika jeni zinazosimamia uzalishaji wa enzymes muhimu katika mwili wako. Sababu ya kawaida inahusisha jeni la ARSA, ambalo hutoa maagizo ya kutengeneza enzyme ya arylsulfatase A.

Wakati jeni hili halifanyi kazi vizuri, mwili wako hauwezi kutengeneza enzyme ya kutosha kufanya kazi kuvunja sulfatides - aina ya mafuta yanayopatikana katika tishu za neva. Sulfatides hizi hujilimbikiza katika seli katika mfumo wako wa neva, hasa katika tishu nyeupe za ubongo na uti wa mgongo.

Katika hali nadra, MLD inaweza kusababishwa na matatizo na jeni lingine linaloitwa PSAP, ambalo husaidia enzyme ya arylsulfatase A kufanya kazi vizuri. Bila kujali jeni gani limeathirika, matokeo ni sawa - kujilimbikiza kwa vitu vyenye madhara vinavyoharibu mfumo wako wa neva kwa muda.

Hii ndio madaktari wanaiita hali ya autosomal recessive, maana yake unahitaji kurithi nakala moja ya jeni lenye kasoro kutoka kwa kila mzazi ili kupata MLD. Ikiwa unarithi nakala moja tu ya jeni lenye kasoro, utakuwa mbebaji lakini hutapata ugonjwa huo mwenyewe.

Wakati wa Kumwona Daktari kwa Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy?

Unapaswa kutafuta huduma ya matibabu ikiwa utagundua mabadiliko yoyote ya kutisha katika harakati, tabia, au uwezo wa utambuzi, hasa ikiwa mabadiliko haya yanaonekana kuwa yanazidi kuwa mabaya kwa muda. Tathmini ya mapema inaweza kufanya tofauti kubwa katika kudhibiti dalili na kupanga huduma inayofaa.

Kwa watoto, wasiliana na daktari wako wa watoto ikiwa mtoto wako ameacha kufikia hatua muhimu za ukuaji au anaanza kupoteza ujuzi ambao alikuwa ameujifunza hapo awali. Hii inaweza kujumuisha ugumu wa kutembea, mabadiliko ya hotuba, au mifumo isiyo ya kawaida ya tabia ambayo huendelea polepole.

Watu wazima wanapaswa kumwona daktari ikiwa wanapata mabadiliko ya utu yasiyoeleweka, matatizo ya kumbukumbu, ugumu wa uratibu, au udhaifu wa misuli unaozidi kuwa mbaya. Dalili hizi zinaweza kuwa na sababu nyingi, kwa hivyo tathmini sahihi ya matibabu ni muhimu kwa utambuzi sahihi.

Ikiwa MLD ipo katika familia yako, ushauri wa maumbile unaweza kukusaidia kuelewa hatari zako na chaguo zako, iwe unapanga kupata watoto au unataka kuelewa afya yako vizuri zaidi. Watu wengi hupata taarifa hii kuwa muhimu katika kufanya maamuzi sahihi kuhusu maisha yao ya baadaye.

Mambo ya Hatari ya Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Yapi?

Jambo kuu la hatari kwa MLD ni kuwa na wazazi ambao wote wana mabadiliko katika moja ya jeni yanayohusiana na hali hii. Kwa kuwa MLD inafuata mfumo wa kurithi wa autosomal recessive, mifumo maalum ya historia ya familia inaweza kuonyesha hatari iliyoongezeka.

Hapa kuna mambo makuu ya hatari ya kuzingatia:

• Kuwa na wazazi ambao wote ni wanabebaji wa mabadiliko ya jeni la MLD
• Kuzaliwa kwa wazazi ambao wana uhusiano wa karibu (consanguinity)
• Kuwa na ndugu aliye na MLD
• Kuingia katika makabila fulani ambapo viwango vya wanabebaji wa MLD ni vya juu
• Historia ya familia ya matatizo ya neva yasiyoeleweka kwa watoto

Ni muhimu kuelewa kwamba kuwa mbebaji haimaanishi kuwa utapata MLD mwenyewe. Wanabebaji wana nakala moja ya kawaida na nakala moja ya jeni lenye kasoro, ambayo kawaida inatosha kuzuia ugonjwa huo. Hata hivyo, ikiwa wanabebaji wawili watapata watoto pamoja, kila mtoto ana nafasi ya 25% ya kurithi MLD.

Baadhi ya watu wana viwango vya juu kidogo vya wanabebaji kutokana na mambo ya maumbile, lakini MLD inaweza kutokea katika kundi lolote la kikabila. Ushauri wa maumbile unaweza kusaidia kutathmini hatari yako binafsi kulingana na historia ya familia yako na asili yako.

Matatizo Yanayowezekana ya Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Yapi?

MLD ni hali inayoendelea, maana yake matatizo huwa yanaendelea na kuzidi kuwa mabaya kwa muda kadiri tishu zaidi za neva zinavyoharibiwa. Kuelewa matatizo haya yanayowezekana kunawasaidia familia kujiandaa na kufanya kazi na timu za huduma za afya kuyaongoza kwa ufanisi.

Matatizo ambayo unaweza kukutana nayo hutegemea jinsi hali hiyo ilivyoendelea na maeneo gani ya mfumo wa neva yameathirika zaidi:

• Kupoteza kabisa uwezo wa kusogea na kuhitaji kiti cha magurudumu au kitanda
• Ugumu mkubwa wa kumeza, kuhitaji mirija ya kulisha
• Matatizo ya kupumua kutokana na udhaifu wa misuli ya kupumua
• Maambukizi ya mara kwa mara, hasa pneumonia
• Kupungua kwa utambuzi na kupoteza uwezo wa mawasiliano
• Kifafa ambacho kinaweza kuwa vigumu kudhibiti
• Kupoteza kuona na kusikia
• Ugumu mkubwa wa misuli na mikazo
• Maumivu kutokana na misuli ya misuli au matatizo ya mkao
• Changamoto za kihisia na za kitabia

Ingawa orodha hii inaweza kuonekana kuwa kubwa, ni muhimu kukumbuka kuwa sio kila mtu aliye na MLD atapata matatizo haya yote. Aina ya watu wazima ya MLD, hasa, huendelea polepole sana, na watu wengi huendelea na kazi zao kwa miaka mingi baada ya utambuzi.

Huduma ya kisasa ya matibabu inaweza kusaidia kudhibiti matatizo mengi haya kwa ufanisi. Tiba ya mwili, dawa, na vifaa vya usaidizi vinaweza kuboresha ubora wa maisha na kusaidia kudumisha kazi kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Hugunduliwaje?

Kugundua MLD kunahusisha aina kadhaa za vipimo kwa sababu dalili zinaweza kufanana na hali nyingine za neva. Daktari wako ataanza na historia kamili ya matibabu na uchunguzi wa kimwili, akizingatia sana utendaji wa neva na historia ya familia.

Jaribio la uhakika zaidi hupima shughuli za enzyme ya arylsulfatase A katika damu yako au tishu nyingine za mwili. Watu walio na MLD wana viwango vya chini sana vya enzyme hii, ambayo husaidia kuthibitisha utambuzi wakati inachanganywa na matokeo mengine ya vipimo.

Uchunguzi wa picha za ubongo, hasa skana za MRI, zinaonyesha mifumo ya uharibifu wa tishu nyeupe ambayo ni ya kawaida ya MLD. Vipimo hivi vinaweza kuonyesha kiwango cha ugonjwa na kuwasaidia madaktari kufuatilia maendeleo yake kwa muda.

Upimaji wa maumbile unaweza kutambua mabadiliko maalum yanayosababisha MLD katika familia yako. Taarifa hii ni muhimu si tu kwa kuthibitisha utambuzi lakini pia kwa mipango ya familia na kuelewa nini cha kutarajia kadiri hali inavyoendelea.

Vipimo vya ziada vinaweza kujumuisha vipimo vya uendeshaji wa neva ili kutathmini jinsi neva zako zinavyofanya kazi, na wakati mwingine sampuli ndogo ya tishu za neva inaweza kuchunguzwa chini ya darubini ili kutafuta amana za sulfatide zinazojulikana.

Matibabu ya Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Yapi?

Kwa sasa, hakuna tiba ya MLD, lakini njia kadhaa za matibabu zinaweza kusaidia kudhibiti dalili na uwezekano wa kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa. Mpango bora wa matibabu hutegemea aina ya MLD, jinsi ilivyoendelea, na hali ya mtu binafsi.

Kwa watu walio katika hatua za mwanzo za MLD, hasa watoto, kupandikizwa kwa seli za shina (pia huitwa kupandikizwa kwa uboho) kunaweza kuwa chaguo. Utaratibu huu unaweza kutoa seli zenye afya zinazotengeneza enzyme iliyokosekana, ikiwezekana kupunguza au kuzuia maendeleo ya ugonjwa.

Tiba ya jeni ni matibabu mapya yanayoonyesha ahadi katika majaribio ya kliniki. Njia hii inalenga kutoa nakala zinazofanya kazi za jeni lililoathirika moja kwa moja kwenye mfumo wa neva, kuruhusu seli kutengeneza enzyme wanayohitaji.

Huduma ya usaidizi ina jukumu muhimu katika kudhibiti MLD. Hii inajumuisha tiba ya mwili ili kudumisha uhamaji na kuzuia mikazo, tiba ya hotuba ili kusaidia na matatizo ya mawasiliano, na tiba ya kazi ili kudumisha ujuzi wa maisha ya kila siku kwa muda mrefu iwezekanavyo.

Dawa zinaweza kusaidia kudhibiti dalili maalum kama vile kifafa, misuli ya misuli, au maumivu. Timu yako ya huduma ya afya itafanya kazi na wewe kupata mchanganyiko sahihi wa matibabu ili kukuweka wewe au mpendwa wako vizuri na kufanya kazi iwezekanavyo.

Jinsi ya Kujitunza Nyumbani Wakati wa Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy?

Huduma ya nyumbani kwa mtu aliye na MLD inazingatia kudumisha faraja, usalama, na ubora wa maisha huku ikiendana na mahitaji yanayobadilika kwa muda. Kuunda mazingira ya usaidizi kunaweza kufanya tofauti kubwa katika maisha ya kila siku kwa wagonjwa na familia.

Marekebisho ya usalama nyumbani yanakuwa muhimu zaidi kadiri uhamaji na uratibu unavyopungua. Hii inaweza kujumuisha kufunga baa za kushika, kuondoa vitu vinavyoweza kusababisha kuanguka, kutumia mikeka isiyoteleza, na kuhakikisha taa nzuri katika nyumba nzima.

Kudumisha utaratibu wa kawaida kunaweza kusaidia kutoa muundo na utulivu, hasa kwa watoto walio na MLD. Hii inajumuisha nyakati za kula zinazofanana, vipindi vya kupumzika, na mazoezi laini au kunyoosha kama inavyopendekezwa na timu yako ya huduma ya afya.

Usaidizi wa lishe unaweza kuwa muhimu kadiri matatizo ya kumeza yanavyoendelea. Fanya kazi na mtaalamu wa lishe ili kuhakikisha lishe sahihi huku ukibadilisha msimamo na unene wa chakula kama inavyohitajika. Baadhi ya watu hatimaye wanahitaji mirija ya kulisha ili kudumisha lishe ya kutosha kwa usalama.

Usisahau kuhusu mahitaji ya kihisia na kijamii ya kila mtu katika familia. Kudumisha uhusiano na marafiki na familia pana, kufuatilia shughuli za burudani zilizobadilishwa, na kutafuta usaidizi wa ushauri kunaweza kusaidia kudumisha ubora wa maisha wakati wa safari hii ngumu.

Unapaswa Kujiandaaje kwa Uteuzi Wako wa Daktari?

Kujiandaa vizuri kwa miadi ya matibabu husaidia kuhakikisha unapata faida zaidi ya muda wako na watoa huduma za afya. Hii ni muhimu sana kwa hali ngumu kama MLD, ambapo wataalamu wengi wanaweza kushiriki katika huduma.

Kabla ya miadi yako, andika dalili zote ambazo umegundua, ikiwa ni pamoja na wakati zilipoanza na jinsi zimebadilika kwa muda. Kuwa maalum iwezekanavyo kuhusu mabadiliko ya utendaji, kama vile ugumu na kazi maalum au mabadiliko ya tabia au utu.

Leta orodha kamili ya dawa zote, virutubisho, na tiba zinazotumiwa kwa sasa. Jumuisha kipimo na madhara yoyote ambayo umegundua. Pia leta matokeo yoyote ya vipimo vya hivi karibuni au rekodi za matibabu ambazo zinaweza kuwa muhimu.

Andaa orodha ya maswali unayotaka kuuliza. Hii inaweza kujumuisha maswali kuhusu kudhibiti dalili, chaguo za matibabu, nini cha kutarajia katika siku zijazo, au rasilimali za usaidizi na huduma.

Fikiria kuleta mwanafamilia au rafiki ili kukusaidia kukumbuka taarifa zilizojadiliwa wakati wa miadi. Miadi ya matibabu inaweza kuwa ngumu, na kuwa na mtu mwingine anayekusikiliza kunaweza kuwa muhimu katika kusindika taarifa muhimu.

Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Unaweza Kuzuiliwaje?

Kwa kuwa MLD ni hali ya maumbile, kuzuia jadi haiwezekani mara tu unapopokea mabadiliko ya jeni. Hata hivyo, kuna hatua muhimu ambazo familia zinaweza kuchukua ili kufanya maamuzi sahihi na uwezekano wa kuzuia kupitisha hali hiyo kwa vizazi vijavyo.

Ushauri wa maumbile kabla ya ujauzito unaweza kuwasaidia wanandoa kuelewa hatari yao ya kupata mtoto aliye na MLD. Ikiwa wazazi wote ni wanabebaji, kila ujauzito una nafasi ya 25% ya kusababisha mtoto aliye na MLD.

Upimaji kabla ya kuzaliwa unapatikana kwa familia zinazojulikana kuwa katika hatari. Hii inaweza kujumuisha kupima wakati wa ujauzito au utambuzi wa maumbile kabla ya kupandikizwa kwa wanandoa wanaotumia mbolea ya nje ya mwili. Chaguo hizi zinawaruhusu familia kufanya maamuzi sahihi kuhusu mimba zao.

Uchunguzi wa familia unaweza kutambua wanafamilia wengine ambao wanaweza kuwa wanabebaji, ambayo ni taarifa muhimu kwa maamuzi yao ya kupanga familia. Watu wengi hupata faraja katika kujua hali yao ya kubeba, iwe chanya au hasi.

Ingawa hatuwezi kuzuia MLD kwa mtu ambaye tayari amerithi mabadiliko ya jeni, utambuzi wa mapema na hatua zinazofaa zinaweza kupunguza kasi ya maendeleo ya ugonjwa na kuboresha ubora wa maisha, hasa kwa matibabu mapya kama vile tiba ya jeni na kupandikizwa kwa seli za shina.

Muhimu Kuhusu Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy Ni Nini?

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy ni hali ngumu ya maumbile ambayo huathiri mfumo wa neva, lakini kuelewa kunawawezesha familia kufanya maamuzi sahihi kuhusu huduma na matibabu. Ingawa MLD inaendelea na kwa sasa haina tiba, maendeleo ya matibabu yanatoa matumaini mapya kupitia matibabu kama vile tiba ya jeni na kupandikizwa kwa seli za shina.

Jambo muhimu zaidi kukumbuka ni kwamba hujui peke yako katika safari hii. Utambuzi wa mapema, huduma kamili ya matibabu, na mifumo imara ya usaidizi inaweza kufanya tofauti kubwa katika kudhibiti MLD na kudumisha ubora wa maisha.

Uzoefu wa kila mtu na MLD ni wa kipekee, na kasi ya maendeleo inaweza kutofautiana sana, hasa kati ya aina tofauti. Kufanya kazi kwa karibu na timu ya huduma ya afya yenye uzoefu katika kutibu MLD kunahakikisha kuwa utakuwa na upatikanaji wa matibabu ya hivi karibuni na chaguo za huduma ya usaidizi.

Utafiti juu ya MLD unaendelea kwa kasi, na matibabu kadhaa yenye ahadi yanayoendelezwa. Kubaki na uhusiano na mashirika ya MLD na vituo vya utafiti kunaweza kukupa taarifa kuhusu fursa mpya na majaribio ya kliniki ambayo yanaweza kuwa na manufaa.

Maswali Yanayoulizwa Mara Kwa Mara Kuhusu Ugonjwa wa Metachromatic Leukodystrophy

Je, ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy huua?

MLD ni hali inayoendelea ambayo inaweza kupunguza maisha, hasa aina ya watoto wachanga. Hata hivyo, ratiba hutofautiana sana kati ya watu. Aina ya watu wazima kawaida huendelea polepole sana, na baadhi ya watu wanaishi kwa miaka mingi baada ya utambuzi. Hatua za mapema na huduma ya usaidizi zinaweza kusaidia kuboresha ubora na urefu wa maisha.

Je, ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy unaweza kugunduliwa kabla ya kuzaliwa?

Ndiyo, upimaji kabla ya kuzaliwa unapatikana kwa familia zinazojulikana kuwa katika hatari ya MLD. Hii inaweza kufanywa kupitia amniocentesis au chorionic villus sampling wakati wa ujauzito. Kwa wanandoa wanaotumia IVF, utambuzi wa maumbile kabla ya kupandikizwa unaweza kupima kiinitete kabla ya kupandikizwa. Ushauri wa maumbile unaweza kuwasaidia familia kuelewa chaguo hizi.

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy ni wa kawaida kiasi gani?

MLD inachukuliwa kuwa ugonjwa nadra, unaoathiri takriban 1 kati ya 40,000 hadi 1 kati ya 160,000 ya kuzaliwa duniani kote. Hali hii hutokea katika makabila yote, ingawa viwango vya wanabebaji vinaweza kuwa vya juu kidogo katika baadhi ya watu. Licha ya kuwa nadra, utafiti na mitandao ya usaidizi ipo kusaidia familia zilizoathirika.

Tofauti kati ya MLD na leukodystrophies nyingine ni nini?

Ingawa leukodystrophies zote huathiri tishu nyeupe za ubongo, kila aina husababishwa na mabadiliko tofauti ya jeni na upungufu wa enzyme. MLD hasa inahusisha matatizo ya kuvunja sulfatides kutokana na upungufu wa arylsulfatase A. Leukodystrophies nyingine, kama vile adrenoleukodystrophy au Krabbe disease, zinahusisha enzymes na vitu tofauti, na kusababisha mifumo tofauti ya dalili na maendeleo.

Je, kuna matibabu mapya yenye ahadi kwa MLD yanayofanyiwa utafiti?

Ndiyo, matibabu kadhaa ya kusisimua yanayofanyiwa utafiti. Majaribio ya tiba ya jeni yanaonyesha matokeo yenye ahadi, hasa kwa ugonjwa wa hatua za mwanzo. Tiba ya kubadilisha enzyme na tiba ya kupunguza kiini pia zinachunguzwa. Zaidi ya hayo, mbinu bora za kupandikiza seli za shina na njia mpya za huduma ya usaidizi zinaendelea kubadilika. Majaribio ya kliniki yanaendelea, na familia zinapaswa kujadili chaguo hizi na timu yao ya huduma ya afya.