Leukodystrophy Ya Metachromatic

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy ni ugonjwa wa kurithi nadra (kifua) unaosababisha mafuta (lipids) kujilimbikiza kwenye seli, hususan ubongo, uti wa mgongo na mishipa ya pembeni. Ukusanyaji huu unasababishwa na upungufu wa kimeng'enya kinachosaidia kuvunja lipids zinazoitwa sulfatides. Ubongo na mfumo wa neva hupoteza kazi hatua kwa hatua kwa sababu dutu inayofunika na kulinda seli za neva (myelin) imeharibiwa.

Kuna aina tatu za metachromatic leukodystrophy, ambazo huhusisha makundi tofauti ya umri: aina ya watoto wachanga, aina ya vijana na aina ya watu wazima. Dalili na ishara zinaweza kutofautiana. Aina ya watoto wachanga ndiyo ya kawaida zaidi na huendelea haraka zaidi kuliko aina nyingine.

Hakuna tiba ya metachromatic leukodystrophy bado. Kulingana na aina na umri wa mwanzo, utambuzi na matibabu ya mapema yanaweza kusaidia kudhibiti baadhi ya dalili na ishara na kuchelewesha kuendelea kwa ugonjwa.

Uharibifu wa mipako ya kinga ya myelin inayofunika mishipa husababisha kuzorota kwa kasi kwa utendaji kazi wa ubongo na mfumo wa neva, ikiwa ni pamoja na:

• Kupoteza uwezo wa kugundua hisia, kama vile kugusa, maumivu, joto na sauti
• Kupoteza ujuzi wa kufikiri, akili na kumbukumbu
• Kupoteza ujuzi wa magari, kama vile kutembea, kusonga, kuzungumza na kumeza
• Misuli migumu, ngumu, utendaji duni wa misuli na kupooza
• Kupoteza utendaji wa kibofu na matumbo
• Matatizo ya kibofu cha nyongo
• Upofu
• Upungufu wa kusikia
• Kifafa
• Matatizo ya kihemko na tabia, ikiwa ni pamoja na hisia zisizo imara na matumizi mabaya ya dawa za kulevya

Kila aina ya metachromatic leukodystrophy hutokea katika umri tofauti na inaweza kuwa na dalili za awali na dalili na viwango vya maendeleo tofauti:

• Aina ya watoto wachanga: Hii ndiyo aina ya kawaida zaidi ya metachromatic leukodystrophy, kuanzia karibu miaka 2 au chini. Kupoteza kwa kasi kwa usemi na utendaji wa misuli hutokea haraka. Watoto wenye aina hii mara nyingi hawaishi zaidi ya utoto.

• Aina ya vijana: Hii ndiyo aina ya pili ya kawaida na huanza kwa watoto wenye umri wa miaka 3 hadi 16. Dalili za awali ni matatizo ya tabia na utambuzi na kuongezeka kwa ugumu shuleni. Kupoteza uwezo wa kutembea kunaweza kutokea. Ingawa aina ya vijana haiendi haraka kama aina ya watoto wachanga, maisha kwa ujumla ni chini ya miaka 20 baada ya dalili kuanza.

• Aina ya watu wazima: Aina hii ni nadra na kawaida huanza baada ya umri wa miaka 16. Dalili huendelea polepole na zinaweza kuanza na matatizo ya tabia na akili, matumizi mabaya ya dawa za kulevya na pombe, na matatizo na shule na kazi. Dalili za kisaikolojia kama vile udanganyifu na maono yanaweza kutokea. Mwendo wa aina hii hutofautiana, na vipindi vya dalili thabiti na vipindi vya kupungua kwa kasi kwa utendaji. Watu wazima wanaweza kuishi kwa miongo kadhaa baada ya dalili za awali. Zungumza na daktari wako ikiwa utaona dalili zozote zilizoorodheshwa hapo juu au ikiwa una wasiwasi kuhusu dalili zako mwenyewe.

Ongea na daktari wako ikiwa utaona dalili zozote zilizoorodheshwa hapo juu au ikiwa una wasiwasi kuhusu dalili zako mwenyewe.

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy ni ugonjwa wa kurithi unaosababishwa na jeni isiyo ya kawaida (iliyobadilika). Hali hii huwarithi kwa mfumo wa autosomal recessive. Jeni lisilo la kawaida la recessive liko kwenye moja ya kromosomu zisizo za ngono (autosomes). Ili kurithi ugonjwa wa autosomal recessive, wazazi wote wawili lazima wawe watoa jeni, lakini kwa kawaida hawaonyeshi dalili za ugonjwa huo. Mtoto aliyeathirika huwarithi nakala mbili za jeni lisilo la kawaida - moja kutoka kwa kila mzazi.

Sababu ya kawaida ya metachromatic leukodystrophy ni mabadiliko katika jeni la ARSA. Mabadiliko haya husababisha ukosefu wa enzyme inayovunja lipids zinazoitwa sulfatides ambazo hujilimbikiza kwenye myelin.

Mara chache, metachromatic leukodystrophy husababishwa na ukosefu wa aina nyingine ya protini (protini ya kichocheo) inayovunja sulfatides. Hii husababishwa na mabadiliko katika jeni la PSAP.

Ukusanyaji wa sulfatides ni sumu, na kuharibu seli zinazozalisha myelin - pia huitwa tishu nyeupe - ambazo hulinda mishipa ya fahamu. Hii husababisha uharibifu wa utendaji wa seli za neva kwenye ubongo, uti wa mgongo na mishipa ya pembeni.

Daktari wako atafanya uchunguzi wa kimwili — ikijumuisha uchunguzi wa neva — na kupitia dalili na historia ya matibabu ili kuangalia ishara za leukodystrophy ya metachromatic. Daktari wako anaweza kuagiza vipimo ili kugundua ugonjwa huo. Vipimo hivi pia husaidia kubaini ukali wa ugonjwa huo. Vipimo vya maabara. Vipimo vya damu vinatafuta upungufu wa enzyme unaosababisha leukodystrophy ya metachromatic. Vipimo vya mkojo vinaweza kufanywa ili kuangalia viwango vya sulfatide. Vipimo vya maumbile. Daktari wako anaweza kufanya vipimo vya maumbile kwa ajili ya mabadiliko katika jeni linalohusiana na leukodystrophy ya metachromatic. Anaweza pia kupendekeza kupima wanafamilia, hasa wanawake wajawazito (upimaji wa kabla ya kuzaliwa), kwa ajili ya mabadiliko katika jeni hilo. Uchunguzi wa uendeshaji wa neva. Mtihani huu hupima msukumo wa umeme wa neva na utendaji katika misuli na neva kwa kupitisha mkondo mdogo kupitia electrodes kwenye ngozi. Daktari wako anaweza kutumia mtihani huu kutafuta uharibifu wa neva (neuropathy ya pembeni), ambayo ni ya kawaida kwa watu wenye leukodystrophy ya metachromatic. Uchunguzi wa picha ya sumaku (MRI). Mtihani huu hutumia sumaku zenye nguvu na mawimbi ya redio ili kutoa picha za kina za ubongo. Hizi zinaweza kutambua muundo wa kupigwa tabia (tigroid) ya tishu nyeupe isiyo ya kawaida (leukodystrophy) katika ubongo. Vipimo vya kisaikolojia na vya utambuzi. Daktari wako anaweza kutathmini uwezo wa kisaikolojia na wa kufikiri (utambuzi) na kutathmini tabia. Vipimo hivi vinaweza kusaidia kubaini jinsi hali hiyo inavyoathiri utendaji wa ubongo. Matatizo ya akili na tabia yanaweza kuwa ishara za kwanza katika aina za ujana na watu wazima za leukodystrophy ya metachromatic. Utunzaji katika Kliniki ya Mayo Timu yetu ya wataalamu wa Kliniki ya Mayo wanaojali wanaweza kukusaidia na wasiwasi wako wa kiafya unaohusiana na leukodystrophy ya metachromatic Anza Hapa

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy hauwezi kupona bado, lakini majaribio ya kliniki yana matumaini kwa matibabu ya baadaye. Matibabu ya sasa yanalenga kuzuia uharibifu wa neva, kupunguza kasi ya ugonjwa, kuzuia matatizo na kutoa huduma ya usaidizi. Kutambua mapema na kuingilia kati kunaweza kuboresha matokeo kwa baadhi ya watu wenye ugonjwa huo.

Kadiri ugonjwa unavyoendelea, kiwango cha huduma kinachohitajika kukidhi mahitaji ya kila siku huongezeka. Timu yako ya huduma ya afya itafanya kazi na wewe ili kusaidia kudhibiti dalili na kujaribu kuboresha ubora wa maisha. Ongea na daktari wako kuhusu uwezekano wa kushiriki katika jaribio la kliniki.

Ugonjwa wa metachromatic leukodystrophy unaweza kudhibitiwa kwa njia kadhaa za matibabu:

• Dawa. Dawa zinaweza kupunguza dalili, kama vile matatizo ya tabia, mshtuko, ugumu wa kulala, matatizo ya njia ya utumbo, maambukizo na maumivu.
• Tiba ya mwili, kazi na hotuba. Tiba ya mwili ili kukuza misuli na kubadilika kwa viungo na kudumisha anuwai ya mwendo inaweza kuwa na manufaa. Tiba ya kazi na hotuba inaweza kusaidia kudumisha utendaji.
• Msaada wa lishe. Kufanya kazi na mtaalamu wa lishe (mtaalamu wa lishe) kunaweza kusaidia kutoa lishe sahihi. Mwishowe, inaweza kuwa vigumu kumeza chakula au kioevu. Hii inaweza kuhitaji vifaa vya kulisha vya usaidizi kadiri hali inavyoendelea.
• Matibabu mengine. Matibabu mengine yanaweza kuhitajika kadiri hali inavyoendelea. Mifano ni pamoja na kiti cha magurudumu, mtembeaji au vifaa vingine vya usaidizi; uingizaji hewa wa mitambo kusaidia kupumua; matibabu ya kuzuia au kushughulikia matatizo; na huduma ya muda mrefu au kulazwa hospitalini.

Huduma ya metachromatic leukodystrophy inaweza kuwa ngumu na kubadilika kwa muda. Miadi ya ufuatiliaji wa kawaida na timu ya wataalamu wa matibabu wenye uzoefu katika kudhibiti ugonjwa huu inaweza kusaidia kuzuia matatizo fulani na kukunganisha wewe na usaidizi unaofaa nyumbani, shuleni au kazini.

Matibabu yanayowezekana ya metachromatic leukodystrophy ambayo yanachunguzwa ni pamoja na:

• Tiba ya jeni na aina nyingine za tiba ya seli zinazoanzisha jeni zenye afya kuchukua nafasi ya zile zilizo na ugonjwa
• Tiba ya kubadilisha au kuongeza enzyme ili kupunguza mkusanyiko wa vitu vya mafuta
• Tiba ya kupunguza kiini, ambayo hupunguza uzalishaji wa vitu vya mafuta

Kumtunza mtoto au mwanafamilia mwenye ugonjwa sugu na unaozidi kuwa mbaya kama metachromatic leukodystrophy kunaweza kuwa na mkazo na kuchosha. Kiwango cha huduma ya kimwili ya kila siku huongezeka kadiri ugonjwa unavyoendelea. Huenda hujui nini cha kutarajia, na unaweza kuwa na wasiwasi kuhusu uwezo wako wa kutoa huduma inayohitajika.

Zingatia hatua hizi kujitayarisha:

• Jifunze kuhusu ugonjwa huo. Jifunze mengi uwezavyo kuhusu metachromatic leukodystrophy. Kisha unaweza kufanya maamuzi bora na kuwa mtetezi wa wewe mwenyewe au mtoto wako.
• Tafuta timu ya wataalamu wanaotegemewa. Utahitaji kufanya maamuzi muhimu kuhusu huduma. Vituo vya matibabu vilivyo na timu maalumu vinaweza kukupa taarifa kuhusu ugonjwa huo, kuratibu huduma yako kati ya wataalamu, kukusaidia kutathmini chaguo na kutoa matibabu.
• Tafuta familia nyingine. Kuzungumza na watu wanaokabiliana na changamoto zinazofanana kunaweza kukupa taarifa na msaada wa kihisia. Muulize daktari wako kuhusu makundi ya usaidizi katika jamii yako. Ikiwa kundi si lako, labda daktari wako anaweza kukunganisha na familia ambayo imeshughulika na ugonjwa huo. Au unaweza kupata msaada wa kikundi au mtu binafsi mtandaoni.
• Fikiria msaada kwa walezi. Omba au pokea msaada katika kumtunza mpendwa wako unapohitaji. Chaguo za msaada wa ziada zinaweza kujumuisha kuuliza kuhusu vyanzo vya huduma ya kupumzika, kuomba msaada kutoka kwa familia na marafiki, na kuchukua muda kwa maslahi na shughuli zako mwenyewe. Ushauri na mtaalamu wa afya ya akili unaweza kusaidia katika marekebisho na kukabiliana.