జన్యు పరీక్ష

జెనెటిక్ పరీక్షలు మీ డిఎన్ఏను, మీ శరీర కార్యకలాపాలకు సూచనలను కలిగి ఉన్న రసాయన డేటాబేస్‌ను పరిశీలిస్తాయి. జెనెటిక్ పరీక్షలు మీ జన్యువులలో మార్పులను (ఉత్పరివర్తనలు) వెల్లడిస్తాయి, అవి అనారోగ్యం లేదా వ్యాధికి కారణం కావచ్చు. జెనెటిక్ పరీక్షలు అనారోగ్యం నిర్ధారణ, చికిత్స మరియు నివారణకు ముఖ్యమైన సమాచారాన్ని అందించగలవు అయినప్పటికీ, పరిమితులు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, మీరు ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తి అయితే, జెనెటిక్ పరీక్ష నుండి సానుకూల ఫలితం అంటే మీరు ఎల్లప్పుడూ వ్యాధిని అభివృద్ధి చేస్తారని అర్థం కాదు. మరోవైపు, కొన్ని పరిస్థితులలో, ప్రతికూల ఫలితం అంటే మీకు ఖచ్చితమైన రుగ్మత ఉండదని హామీ ఇవ్వదు.

జన్యు పరీక్షలు కొన్ని వ్యాధులు వచ్చే ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించడంలో, అలాగే స్క్రీనింగ్ మరియు కొన్నిసార్లు వైద్య చికిత్సలో కీలక పాత్ర పోషిస్తాయి. వివిధ రకాల జన్యు పరీక్షలు వివిధ కారణాల వల్ల జరుగుతాయి: డయాగ్నోస్టిక్ పరీక్ష. మీకు జన్యు మార్పుల వల్ల కలిగే వ్యాధి లక్షణాలు ఉన్నట్లయితే, కొన్నిసార్లు ఉత్పరివర్తన జన్యువులు అని పిలుస్తారు, జన్యు పరీక్ష మీకు అనుమానిత వ్యాధి ఉందో లేదో వెల్లడిస్తుంది. ఉదాహరణకు, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ లేదా హంటింగ్టన్ వ్యాధి నిర్ధారణను ధృవీకరించడానికి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు. లక్షణాలకు ముందు మరియు ఊహించే పరీక్ష. మీకు జన్యు పరిస్థితి కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, మీకు లక్షణాలు రాకముందే జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం వల్ల ఆ పరిస్థితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఉందో లేదో తెలుస్తుంది. ఉదాహరణకు, ఈ రకమైన పరీక్ష కొన్ని రకాల పెద్దప్రేగు క్యాన్సర్ ప్రమాదాన్ని గుర్తించడానికి ఉపయోగపడుతుంది. క్యారియర్ పరీక్ష. మీకు జన్యు వ్యాధి కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే - సికిల్ సెల్ ఎనీమియా లేదా సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ వంటివి - లేదా మీరు నిర్దిష్ట జన్యు వ్యాధికి అధిక ప్రమాదం ఉన్న జాతి సమూహంలో ఉంటే, మీరు పిల్లలు కనడానికి ముందు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవచ్చు. విస్తృత క్యారియర్ స్క్రీనింగ్ పరీక్ష అనేక రకాల జన్యు వ్యాధులు మరియు ఉత్పరివర్తనలతో సంబంధం ఉన్న జన్యువులను గుర్తిస్తుంది మరియు మీరు మరియు మీ భాగస్వామి ఒకే పరిస్థితులకు క్యారియర్లు అవుతారో లేదో గుర్తిస్తుంది. ఫార్మాకోజెనెటిక్స్. మీకు నిర్దిష్ట ఆరోగ్య పరిస్థితి లేదా వ్యాధి ఉంటే, ఈ రకమైన జన్యు పరీక్ష ఏ ఔషధం మరియు మోతాదు మీకు అత్యంత ప్రభావవంతంగా మరియు ప్రయోజనకరంగా ఉంటుందో నిర్ణయించడంలో సహాయపడుతుంది. ప్రినేటల్ పరీక్ష. మీరు గర్భవతి అయితే, పరీక్షలు మీ బిడ్డ జన్యువులలో కొన్ని రకాల అసాధారణతలను గుర్తిస్తాయి. డౌన్ సిండ్రోమ్ మరియు ట్రైసోమీ 18 సిండ్రోమ్ అనేవి ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్షలో భాగంగా తరచుగా తనిఖీ చేయబడే రెండు జన్యు వ్యాధులు. సంప్రదాయకంగా ఇది రక్తంలోని మార్కర్లను చూడటం లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్ వంటి ఇన్వాసివ్ పరీక్షల ద్వారా జరుగుతుంది. సెల్-ఫ్రీ డీఎన్ఏ పరీక్ష అని పిలువబడే కొత్త పరీక్ష తల్లిపై చేసిన రక్త పరీక్ష ద్వారా బిడ్డ డీఎన్ఏను చూస్తుంది. నవజాత శిశువు స్క్రీనింగ్. ఇది అత్యంత సాధారణ రకమైన జన్యు పరీక్ష. యునైటెడ్ స్టేట్స్లో, అన్ని రాష్ట్రాలు కొన్ని నిర్దిష్ట పరిస్థితులకు కారణమయ్యే కొన్ని జన్యు మరియు జీవక్రియ అసాధారణతలకు నవజాత శిశువులను పరీక్షించాలని డిమాండ్ చేస్తాయి. ఈ రకమైన జన్యు పరీక్ష చాలా ముఖ్యం ఎందుకంటే ఫలితాలు కాంజెనిటల్ హైపోథైరాయిడిజం, సికిల్ సెల్ వ్యాధి లేదా ఫెనిల్కెటోనూరియా (PKU) వంటి వ్యాధి ఉందని చూపిస్తే, సంరక్షణ మరియు చికిత్స వెంటనే ప్రారంభించవచ్చు. ప్రీఇంప్లాంటేషన్ పరీక్ష. ప్రీఇంప్లాంటేషన్ జెనెటిక్ డయాగ్నోసిస్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ ద్వారా మీరు పిల్లలను గర్భం దాల్చడానికి ప్రయత్నించినప్పుడు ఈ పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు. భ్రూణాలు జన్యు అసాధారణతలకు తనిఖీ చేయబడతాయి. అసాధారణతలు లేని భ్రూణాలు గర్భాశయంలో నాటబడతాయి, గర్భం దాల్చే ఆశతో

సాధారణంగా జన్యు పరీక్షలకు తక్కువ శారీరక ప్రమాదం ఉంటుంది. రక్త మరియు గడ్డ పరీక్షలకు దాదాపుగా ఎటువంటి ప్రమాదం ఉండదు. అయితే, అమ్నియోసెంటెసిస్ లేదా కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ వంటి ప్రీనేటల్ పరీక్షల వల్ల గర్భస్రావం (గర్భం నష్టం) అనే చిన్న ప్రమాదం ఉంది. జన్యు పరీక్షల వల్ల భావోద్వేగ, సామాజిక మరియు ఆర్థిక ప్రమాదాలు కూడా ఉండవచ్చు. జన్యు పరీక్ష చేయించుకునే ముందు మీ వైద్యుడు, వైద్య జన్యు శాస్త్రవేత్త లేదా జన్యు సలహాదారుతో జన్యు పరీక్ష యొక్క అన్ని ప్రమాదాలు మరియు ప్రయోజనాల గురించి చర్చించండి.

జెనెటిక్ పరీక్ష చేయించుకునే ముందు, మీ కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి మీకు అందుబాటులో ఉన్నంత సమాచారాన్ని సేకరించండి. అప్పుడు, మీ వ్యక్తిగత మరియు కుటుంబ వైద్య చరిత్ర గురించి మీ వైద్యుడు లేదా జెనెటిక్ కౌన్సెలర్‌తో మాట్లాడండి, తద్వారా మీ ప్రమాదాన్ని బాగా అర్థం చేసుకోవచ్చు. ఆ సమావేశంలో జెనెటిక్ పరీక్ష గురించి ప్రశ్నలు అడగండి మరియు ఏవైనా ఆందోళనలను చర్చించండి. అలాగే, పరీక్ష ఫలితాలను బట్టి మీ ఎంపికల గురించి మాట్లాడండి. కుటుంబాల్లో వారసత్వంగా వచ్చే జెనెటిక్ డిజార్డర్ కోసం మీరు పరీక్షించుకుంటున్నట్లయితే, మీ జెనెటిక్ పరీక్ష నిర్ణయాన్ని మీ కుటుంబంతో చర్చించడాన్ని మీరు పరిగణించవచ్చు. పరీక్షకు ముందు ఈ సంభాషణలు జరపడం వల్ల, మీ పరీక్ష ఫలితాలకు మీ కుటుంబం ఎలా స్పందిస్తుంది మరియు అది వారిని ఎలా ప్రభావితం చేస్తుంది అనే దాని గురించి మీకు అవగాహన కలుగుతుంది. అన్ని ఆరోగ్య బీమా పాలసీలు జెనెటిక్ పరీక్షకు చెల్లించవు. కాబట్టి, మీరు జెనెటిక్ పరీక్ష చేయించుకునే ముందు, ఏమి కవర్ చేయబడుతుందో తెలుసుకోవడానికి మీ బీమా ప్రొవైడర్‌తో తనిఖీ చేయండి. యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో, 2008 సంవత్సరపు ఫెడరల్ జెనెటిక్ ఇన్ఫర్మేషన్ నాన్-డిస్క్రిమినేషన్ చట్టం (జినా) పరీక్ష ఫలితాల ఆధారంగా ఆరోగ్య బీమాదారులు లేదా యజమానులు మీతో వివక్ష చూపడాన్ని నిరోధించడంలో సహాయపడుతుంది. జినా ప్రకారం, జెనెటిక్ ప్రమాదం ఆధారంగా ఉద్యోగ వివక్ష కూడా చట్టవిరుద్ధం. అయితే, ఈ చట్టం జీవితం, దీర్ఘకాలిక సంరక్షణ లేదా వికలాంగుల బీమాను కవర్ చేయదు. చాలా రాష్ట్రాలు అదనపు రక్షణను అందిస్తాయి.

పరీక్ష రకం ఆధారంగా, మీ రక్తం, చర్మం, గర్భాశయ ద్రవం లేదా ఇతర కణజాలాల నమూనాను సేకరించి విశ్లేషణ కోసం ప్రయోగశాలకు పంపుతారు. రక్త నమూనా. మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంలోని సభ్యుడు మీ చేతిలోని సిరలోకి సూదిని చొప్పించి నమూనాను తీసుకుంటారు. నవజాత శిశువుల స్క్రీనింగ్ పరీక్షల కోసం, మీ బిడ్డ పాదం చివరను చుట్టి రక్త నమూనాను తీసుకుంటారు. నోటి లోపలి భాగం నుండి స్వాబ్. కొన్ని పరీక్షల కోసం, జన్యు పరీక్ష కోసం మీ నోటి లోపలి భాగం నుండి స్వాబ్ నమూనాను సేకరిస్తారు. అమ్నియోసెంటెసిస్. ఈ ప్రీనేటల్ జన్యు పరీక్షలో, మీ వైద్యుడు మీ ఉదర గోడ గుండా మరియు మీ గర్భాశయంలోకి ఒక సన్నని, ఖాళీ సూదిని చొప్పించి పరీక్ష కోసం కొద్ది మొత్తంలో గర్భాశయ ద్రవాన్ని సేకరిస్తారు. కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్. ఈ ప్రీనేటల్ జన్యు పరీక్ష కోసం, మీ వైద్యుడు ప్లేసెంటా నుండి కణజాల నమూనాను తీసుకుంటారు. మీ పరిస్థితిని బట్టి, నమూనాను గర్భాశయ గ్రీవాన్ని గుండా ట్యూబ్ (క్యాథెటర్) తో లేదా మీ ఉదర గోడ మరియు గర్భాశయం గుండా సన్నని సూదిని ఉపయోగించి తీసుకోవచ్చు.