อะโครเมกาลี

อาการของอะโครเมกาลีรวมถึงใบหน้าและมือที่ใหญ่ขึ้น การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าอาจทำให้กระดูกคิ้วและกระดูกขากรรไกรล่างยื่นออกมา และจมูกและริมฝีปากใหญ่ขึ้น

อะโครเมกาลีเป็นความผิดปกติของฮอร์โมนที่เกิดขึ้นเมื่อต่อมใต้สมองสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไปในวัยผู้ใหญ่

เมื่อคุณมีฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากเกินไป กระดูกของคุณจะเพิ่มขนาดขึ้น ในวัยเด็ก สิ่งนี้จะนำไปสู่ความสูงที่เพิ่มขึ้นและเรียกว่ายักษ์ แต่ในวัยผู้ใหญ่ ความสูงจะไม่เปลี่ยนแปลง ในทางกลับกัน การเพิ่มขนาดของกระดูกจะจำกัดอยู่ที่กระดูกของมือ เท้า และใบหน้า และเรียกว่าอะโครเมกาลี

เนื่องจากอะโครเมกาลีไม่พบบ่อยและการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเกิดขึ้นอย่างช้าๆ ตลอดหลายปี อาการนี้จึงบางครั้งใช้เวลานานในการรับรู้ หากไม่ได้รับการรักษา ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่สูงอาจส่งผลกระทบต่อส่วนอื่นๆ ของร่างกาย นอกเหนือจากกระดูกของคุณ สิ่งนี้อาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง — บางครั้งถึงขั้นเป็นอันตรายถึงชีวิต — แต่การรักษาสามารถลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนและปรับปรุงอาการของคุณอย่างมาก รวมถึงการขยายขนาดของลักษณะต่างๆ ของคุณ

อาการที่พบได้บ่อยของอะโครเมกาลีคือมือและเท้าโตขึ้น ตัวอย่างเช่น คุณอาจสังเกตว่าคุณไม่สามารถใส่แหวนที่เคยใส่ได้ และขนาดรองเท้าของคุณเพิ่มขึ้นอย่างต่อเนื่อง อะโครเมกาลียังอาจทำให้รูปร่างใบหน้าเปลี่ยนแปลงไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป เช่น กรามล่างและกระดูกคิ้วยื่นออกมา จมูกโตริมฝีปากหนา และระยะห่างระหว่างฟันกว้างขึ้น เนื่องจากอะโครเมกาลีมักจะค่อยๆ เป็นไป อาการในระยะแรกอาจไม่ชัดเจนเป็นเวลาหลายปี บางครั้งผู้คนสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพโดยการเปรียบเทียบรูปถ่ายเก่ากับรูปถ่ายใหม่เท่านั้น โดยรวมแล้ว อาการและอาการแสดงของอะโครเมกาลีมักแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และอาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้: มือและเท้าโตขึ้น ลักษณะใบหน้าโตขึ้น รวมถึงกระดูกใบหน้า ริมฝีปาก จมูก และลิ้น ผิวหนังหยาบ มัน หนา เหงื่อออกมากและกลิ่นตัว เนื้อเยื่อผิวหนังงอกออกมาเล็กน้อย (หูด) ความเมื่อยล้าและความอ่อนแอของข้อต่อหรือกล้ามเนื้อ ปวดและข้อต่อเคลื่อนไหวได้จำกัด เสียงแหบต่ำลงเนื่องจากกล่องเสียงและไซนัสโตขึ้น กรนเสียงดังเนื่องจากการอุดตันของทางเดินหายใจส่วนบน ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น ปวดศีรษะ ซึ่งอาจเป็นเรื้อรังหรือรุนแรง ประจำเดือนผิดปกติในผู้หญิง เสื่อมสมรรถภาพทางเพศในผู้ชาย การสูญเสียความสนใจในเรื่องเพศ หากคุณมีอาการและอาการแสดงที่เกี่ยวข้องกับอะโครเมกาลี โปรดติดต่อแพทย์เพื่อตรวจร่างกาย อะโครเมกาลีมักจะพัฒนาช้าๆ แม้แต่สมาชิกในครอบครัวของคุณอาจไม่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่เกิดขึ้นอย่างค่อยเป็นค่อยไปกับความผิดปกตินี้ในตอนแรก แต่การวินิจฉัยในระยะแรกมีความสำคัญเพื่อให้คุณสามารถเริ่มได้รับการดูแลที่เหมาะสม อะโครเมกาลีสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงได้หากไม่ได้รับการรักษา

หากคุณมีสัญญาณและอาการที่เกี่ยวข้องกับโรคอะโครเมกาลี โปรดติดต่อแพทย์เพื่อตรวจร่างกาย

โรคอะโครเมกาลีมักจะพัฒนาช้าๆ แม้แต่สมาชิกในครอบครัวของคุณอาจไม่สังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพทีละน้อยที่เกิดขึ้นกับความผิดปกตินี้ในตอนแรก แต่การวินิจฉัยในช่วงต้นมีความสำคัญเพื่อให้คุณได้รับการดูแลที่เหมาะสม โรคอะโครเมกาลีสามารถนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงหากไม่ได้รับการรักษา

อะโครเมกาลีเกิดขึ้นเมื่อต่อมใต้สมองสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) มากเกินไปเป็นเวลานาน ต่อมใต้สมองเป็นต่อมขนาดเล็กที่ฐานของสมองอยู่ด้านหลังของสะพานจมูก มันสร้าง GH และฮอร์โมนอื่นๆ อีกหลายชนิด GH มีบทบาทสำคัญในการจัดการการเจริญเติบโตทางกายภาพของคุณ เมื่อต่อมใต้สมองปล่อย GH เข้าสู่กระแสเลือด มันจะกระตุ้นตับให้สร้างฮอร์โมนที่เรียกว่าอินซูลินเหมือนกับปัจจัยการเจริญเติบโต-1 (IGF-1) — บางครั้งเรียกว่าอินซูลินเหมือนกับปัจจัยการเจริญเติบโต-I หรือ IGF-I IGF-1 เป็นสิ่งที่ทำให้กระดูกและเนื้อเยื่ออื่นๆ เจริญเติบโต GH มากเกินไปนำไปสู่ IGF-1 มากเกินไปซึ่งอาจทำให้เกิดอาการ อาการแสดง และภาวะแทรกซ้อนของอะโครเมกาลี ในผู้ใหญ่ เนื้องอกเป็นสาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของการสร้าง GH มากเกินไป: เนื้องอกในต่อมใต้สมอง กรณีอะโครเมกาลีส่วนใหญ่เกิดจากเนื้องอกที่ไม่ใช่เนื้อร้าย (อ่อนโยน) (อะดีโนมา) ของต่อมใต้สมอง เนื้องอกสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโตในปริมาณมากเกินไป ทำให้เกิดอาการและอาการแสดงของอะโครเมกาลีหลายอย่าง อาการบางอย่างของอะโครเมกาลี เช่น ปวดศีรษะและการมองเห็นบกพร่อง เกิดจากเนื้องอกที่กดทับเนื้อเยื่อสมองใกล้เคียง เนื้องอกที่ไม่ใช่ต่อมใต้สมอง ในบางคนที่เป็นอะโครเมกาลี เนื้องอกในส่วนอื่นๆ ของร่างกาย เช่น ปอดหรือตับอ่อน ทำให้เกิดความผิดปกติ บางครั้งเนื้องอกเหล่านี้หลั่ง GH ในกรณีอื่นๆ เนื้องอกสร้างฮอร์โมนที่เรียกว่าฮอร์โมนการปล่อยฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH-RH) ซึ่งส่งสัญญาณไปยังต่อมใต้สมองเพื่อสร้าง GH มากขึ้น

ผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากเรียกว่าเนื้องอกต่อมไร้ท่อหลายชนิดชนิดที่ 1 (MEN 1) มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคอะโครเมกาลี ใน MEN 1 ต่อมไร้ท่อ — โดยปกติแล้วต่อมพาราไธรอยด์ ตับอ่อน และต่อมใต้สมอง — จะมีเนื้องอกเจริญเติบโตและปล่อยฮอร์โมนออกมาเพิ่ม ฮอร์โมนเหล่านั้นอาจกระตุ้นให้เกิดโรคอะโครเมกาลี

ถ้าปล่อยไว้ไม่รักษา โรคอะโครเมกาลีอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงได้ ภาวะแทรกซ้อนอาจรวมถึง:

• คอเลสเตอรอลสูง
• โรคหัวใจ โดยเฉพาะอย่างยิ่งการขยายใหญ่ของหัวใจ (โรคกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว)
• โรคข้อเข่าเสื่อม
• โรคเบาหวานชนิดที่ 2
• ต่อมไทรอยด์โต (คอพอก)
• การเจริญเติบโตของเนื้องอกก่อนมะเร็ง (ติ่งเนื้อ) บนเยื่อบุลำไส้ใหญ่
• โรคนอนกรนหยุดหายใจขณะหลับ ซึ่งเป็นภาวะที่การหายใจหยุดและเริ่มต้นซ้ำๆ ในขณะนอนหลับ
• โรคอุโมงค์คาร์ปัล
• ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของเนื้องอกมะเร็ง
• การเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นหรือการสูญเสียการมองเห็น

การรักษาโรคอะโครเมกาลีในระยะเริ่มแรกสามารถป้องกันไม่ให้ภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้เกิดขึ้นหรือแย่ลงได้ หากไม่ได้รับการรักษา โรคอะโครเมกาลีและภาวะแทรกซ้อนอาจนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควร

แพทย์จะสอบถามประวัติทางการแพทย์ของคุณและทำการตรวจร่างกาย จากนั้นแพทย์อาจแนะนำขั้นตอนต่อไปนี้: การวัดระดับ IGF-1 หลังจากที่คุณอดอาหารข้ามคืน แพทย์จะเก็บตัวอย่างเลือดเพื่อวัดระดับ IGF-1 ในเลือดของคุณ ระดับ IGF-1 ที่สูงขึ้นบ่งชี้ถึงโรคอะโครเมกาลี การทดสอบการยับยั้งฮอร์โมนการเจริญเติบโต นี่เป็นวิธีที่ดีที่สุดในการยืนยันการวินิจฉัยโรคอะโครเมกาลี ในการทดสอบนี้ ระดับฮอร์โมนการเจริญเติบโต (GH) ในเลือดของคุณจะถูกวัดทั้งก่อนและหลังจากที่คุณดื่มสารละลายน้ำตาล (กลูโคส) ในคนที่มีสุขภาพดี การดื่มน้ำตาลกลูโคสจะทำให้ระดับ GH ลดลง แต่ถ้าคุณเป็นโรคอะโครเมกาลี ระดับ GH ของคุณจะมีแนวโน้มที่จะยังคงสูงอยู่ การถ่ายภาพ แพทย์อาจแนะนำการตรวจด้วยภาพ เช่น การถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า (MRI) เพื่อช่วยระบุตำแหน่งและขนาดของเนื้องอกในต่อมใต้สมอง หากไม่พบเนื้องอกในต่อมใต้สมอง แพทย์อาจสั่งการตรวจด้วยภาพอื่นๆ เพื่อค้นหาเนื้องอกที่ไม่ใช่ในต่อมใต้สมอง ข้อมูลเพิ่มเติม การสแกน CT การถ่ายภาพ MRI

การรักษาโรคอะโครมีกาเลียแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แผนการรักษาของคุณอาจขึ้นอยู่กับตำแหน่งและขนาดของเนื้องอก ความรุนแรงของอาการ อายุ และสุขภาพโดยรวมของคุณ เพื่อช่วยลดระดับ GH และ IGF-1 ตัวเลือกการรักษาโดยทั่วไปมักรวมถึงการผ่าตัดหรือการฉายรังสีเพื่อเอาหรือลดขนาดของเนื้องอกที่ทำให้เกิดอาการของคุณ และยาเพื่อช่วยทำให้ระดับฮอร์โมนของคุณเป็นปกติ หากคุณประสบปัญหาสุขภาพเนื่องจากโรคอะโครมีกาเลีย แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาเพิ่มเติมเพื่อช่วยจัดการภาวะแทรกซ้อนของคุณ การผ่าตัด การผ่าตัดผ่านทางจมูกแบบส่องกล้องข้ามกระดูกสันหลัง การผ่าตัดผ่านทางจมูกแบบส่องกล้องข้ามกระดูกสันหลัง ในการผ่าตัดผ่านทางจมูกแบบส่องกล้องข้ามกระดูกสันหลัง จะมีการวางเครื่องมือผ่าตัดผ่านทางรูจมูกและข้างๆ เยื่อบุจมูกเพื่อเข้าถึงเนื้องอกต่อมใต้สมอง แพทย์สามารถเอาเนื้องอกต่อมใต้สมองส่วนใหญ่ได้โดยใช้วิธีการที่เรียกว่าการผ่าตัดข้ามกระดูกสันหลัง ในระหว่างขั้นตอนนี้ ศัลยแพทย์ของคุณจะทำงานผ่านทางจมูกของคุณเพื่อเอาเนื้องอกออกจากต่อมใต้สมองของคุณ หากเนื้องอกที่ทำให้เกิดอาการของคุณไม่ได้อยู่ในต่อมใต้สมอง แพทย์ของคุณจะแนะนำการผ่าตัดประเภทอื่นเพื่อเอาเนื้องอกออก ในหลายกรณี — โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเนื้องอกของคุณมีขนาดเล็ก — การเอาเนื้องอกออกจะทำให้ระดับ GH ของคุณกลับสู่ภาวะปกติ หากเนื้องอกกดทับเนื้อเยื่อรอบๆ ต่อมใต้สมอง การเอาเนื้องอกออกจะช่วยบรรเทาอาการปวดหัวและการเปลี่ยนแปลงของการมองเห็นด้วย ในบางกรณี ศัลยแพทย์ของคุณอาจไม่สามารถเอาเนื้องอกออกทั้งหมดได้ หากเป็นเช่นนั้น คุณอาจยังคงมีระดับ GH สูงหลังการผ่าตัด แพทย์ของคุณอาจแนะนำการผ่าตัด ยา หรือการรักษาด้วยรังสีเพิ่มเติม ยา แพทย์ของคุณอาจแนะนำยาต่อไปนี้ — หรือการรวมกันของยา — เพื่อช่วยให้ระดับฮอร์โมนของคุณกลับสู่ภาวะปกติ: ยาที่ช่วยลดการสร้างฮอร์โมนการเจริญเติบโต (สารคล้ายโซมาโทสตาติน) ในร่างกาย ฮอร์โมนสมองที่เรียกว่าโซมาโทสตาตินจะทำงานต่อต้าน (ยับยั้ง) การสร้าง GH ยาออกเทรโอไทด์ (Sandostatin) และแลนรีโอไทด์ (Somatuline Depot) เป็นเวอร์ชันที่มนุษย์สร้างขึ้น (สังเคราะห์) ของโซมาโทสตาติน การรับประทานยาเหล่านี้จะส่งสัญญาณไปยังต่อมใต้สมองเพื่อสร้าง GH น้อยลง และอาจช่วยลดขนาดของเนื้องอกต่อมใต้สมองได้ด้วย โดยทั่วไป ยาเหล่านี้จะฉีดเข้าไปในกล้ามเนื้อก้น (กล้ามเนื้อก้น) เดือนละครั้งโดยผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ ยาเพื่อลดระดับฮอร์โมน (สารอะโกนิสต์โดปามีน) ยาเม็ดคาเบอร์โกไลน์และโบรโมคริปทีน (Parlodel) อาจช่วยลดระดับ GH และ IGF-1 ในบางคน ยาเหล่านี้อาจช่วยลดขนาดของเนื้องอกได้ด้วย เพื่อรักษาโรคอะโครมีกาเลีย ยาเหล่านี้มักต้องรับประทานในขนาดสูง ซึ่งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อผลข้างเคียง ผลข้างเคียงที่พบบ่อยของยาเหล่านี้ ได้แก่ คลื่นไส้ อาเจียน จมูกตัน อ่อนเพลีย เวียนศีรษะ ปัญหาการนอนหลับ และการเปลี่ยนแปลงอารมณ์ ยาเพื่อบล็อกการทำงานของ GH (สารต่อต้านฮอร์โมนการเจริญเติบโต) ยาเพกวิโซมานต์ (Somavert) จะบล็อกผลของ GH ต่อเนื้อเยื่อของร่างกาย เพกวิโซมานต์อาจมีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ที่ไม่ได้รับผลดีจากการรักษาอื่นๆ ยาชนิดนี้ให้เป็นการฉีดทุกวัน สามารถช่วยลดระดับ IGF-1 และบรรเทาอาการได้ แต่จะไม่ลดระดับ GH หรือลดขนาดของเนื้องอก การฉายรังสี หากศัลยแพทย์ของคุณไม่สามารถเอาเนื้องอกออกทั้งหมดได้ระหว่างการผ่าตัด แพทย์ของคุณอาจแนะนำการรักษาด้วยรังสี การรักษาด้วยรังสีจะทำลายเซลล์เนื้องอกที่ยังคงอยู่และค่อยๆ ลดระดับ GH อาจใช้เวลาหลายปีกว่าการรักษาครั้งนี้จะช่วยปรับปรุงอาการของโรคอะโครมีกาเลียอย่างเห็นได้ชัด การรักษาด้วยรังสีมักจะลดระดับฮอร์โมนต่อมใต้สมองอื่นๆ ด้วย — ไม่ใช่แค่ GH เท่านั้น หากคุณได้รับการรักษาด้วยรังสี คุณอาจต้องไปพบแพทย์เพื่อติดตามผลเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าต่อมใต้สมองของคุณทำงานอย่างถูกต้อง และเพื่อตรวจสอบระดับฮอร์โมนของคุณ การดูแลติดตามผลนี้อาจใช้เวลาตลอดชีวิตของคุณ ประเภทของการรักษาด้วยรังสี ได้แก่: การรักษาด้วยรังสีแบบเดิม การรักษาด้วยรังสีประเภทนี้มักจะให้ทุกวันในช่วงสัปดาห์สี่ถึงหกสัปดาห์ คุณอาจไม่เห็นผลเต็มที่ของการรักษาด้วยรังสีแบบเดิมเป็นเวลา 10 ปีขึ้นไปหลังการรักษา การผ่าตัดด้วยรังสีแบบสเตอริโอแทคติก การผ่าตัดด้วยรังสีแบบสเตอริโอแทคติกใช้การถ่ายภาพ 3 มิติเพื่อส่งรังสีในปริมาณสูงไปยังเซลล์เนื้องอก ในขณะที่จำกัดปริมาณรังสีให้กับเนื้อเยื่อปกติโดยรอบ โดยปกติแล้วสามารถส่งได้ในครั้งเดียว การรักษาประเภทนี้อาจทำให้ระดับ GH กลับสู่ภาวะปกติภายในห้าถึงสิบปี ข้อมูลเพิ่มเติม การรักษาด้วยรังสี การผ่าตัดด้วยรังสีแบบสเตอริโอแทคติก ขอนัดหมาย