โรคเผือก

คำว่าอาการเผือกมักหมายถึงอาการเผือกที่ตาและผิวหนัง (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) (OCA) OCA เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ร่างกายสร้างเมลานินซึ่งเป็นสารชนิดหนึ่งได้น้อยมากหรือไม่ได้เลย ชนิดและปริมาณของเมลานินในร่างกายของคุณกำหนดสีผิว ผม และดวงตา เมลานินยังมีบทบาทในการพัฒนาและการทำงานของดวงตา ดังนั้นผู้ที่มีอาการเผือกจึงมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น

อาการของอาการเผือกมักจะเห็นได้จากสีผิว ผม และดวงตา แต่บางครั้งความแตกต่างอาจไม่ชัดเจน ผู้ที่มีอาการเผือกยังไวต่อแสงแดด จึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นมะเร็งผิวหนังสูงกว่า

แม้ว่าจะยังไม่มีวิธีรักษาอาการเผือก แต่ผู้ที่มีความผิดปกตินี้สามารถป้องกันผิวและดวงตา และได้รับการดูแลรักษาผิวและดวงตาอย่างเหมาะสม

อาการของโรคเผือกเกี่ยวข้องกับสีผิว ผม และดวงตา รวมถึงการมองเห็น รูปแบบของโรคเผือกที่ง่ายที่สุดในการสังเกตคือผมสีขาวและผิวสีอ่อนมากเมื่อเทียบกับพี่น้องหรือญาติสนิท แต่สีผิวหรือที่เรียกว่าเม็ดสีและสีผมอาจมีตั้งแต่สีขาวจนถึงสีน้ำตาล คนผิวสีที่เป็นโรคเผือกอาจมีผิวสีน้ำตาลอ่อนหรือน้ำตาลแดงและมีกระ สำหรับบางคนสีผิวอาจเกือบจะเหมือนกับพ่อแม่หรือพี่น้องที่ไม่เป็นโรคเผือก เมื่อสัมผัสกับแสงแดด บางคนอาจมี: กระ ไฝ มีหรือไม่มีสี ซึ่งบางครั้งเป็นสีชมพู จุดคล้ายกระขนาดใหญ่ เรียกว่า ฝ้าแดด (solar lentigines) ผิวไหม้แดดและไม่สามารถผิวแทนได้ สำหรับบางคนที่เป็นโรคเผือก สีผิวจะไม่เปลี่ยนแปลงเลย สำหรับคนอื่นๆ การสร้างเมลานินอาจเริ่มขึ้นหรือเพิ่มขึ้นในช่วงวัยเด็กและวัยรุ่น ส่งผลให้สีเปลี่ยนแปลงเล็กน้อย สีผมอาจมีตั้งแต่สีขาวมากจนถึงสีน้ำตาล คนผิวสีแอฟริกันหรือเอเชียที่เป็นโรคเผือกอาจมีสีผมเป็นสีเหลือง แดง หรือน้ำตาล สีผมอาจเข้มขึ้นในช่วงวัยผู้ใหญ่ หรือผมอาจเปลี่ยนสีจากการสัมผัสกับแร่ธาตุในน้ำและสิ่งแวดล้อม ทำให้ผมดูเข้มขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ขนตาและคิ้วมักจะซีด สีดวงตาอาจมีตั้งแต่สีฟ้าอ่อนมากจนถึงสีน้ำตาลและอาจเปลี่ยนแปลงไปตามอายุ ในโรคเผือก ส่วนที่มีสีของดวงตา เรียกว่า ม่านตา มักจะมีเม็ดสีไม่เพียงพอ ทำให้แสงส่องผ่านม่านตาได้และทำให้ดวงตาไวต่อแสงจ้ามาก ด้วยเหตุนี้ ดวงตาสีอ่อนมากอาจดูแดงในแสงบางชนิด ปัญหาการมองเห็นเป็นลักษณะสำคัญของโรคเผือกทุกประเภท ปัญหาด้านดวงตาอาจรวมถึง: การเคลื่อนไหวของดวงตาอย่างรวดเร็วไปมาซึ่งไม่สามารถควบคุมได้ เรียกว่า นิสตาจมัส (nystagmus) ท่าทางศีรษะหรือท่าทางศีรษะที่ไม่ปกติ เช่น การเอียงศีรษะเพื่อพยายามลดการเคลื่อนไหวของดวงตาและมองเห็นได้ดีขึ้น ดวงตาที่ไม่สามารถมองไปในทิศทางเดียวกันได้ในเวลาเดียวกันหรือดูเหมือนจะเบี้ยว ซึ่งเป็นภาวะที่เรียกว่า กล้ามเนื้อตาอ่อน (strabismus) ปัญหาในการมองเห็นวัตถุใกล้หรือไกล เรียกว่า สายตาสั้นหรือสายตายาว ไวต่อแสงมาก เรียกว่า โฟโตโฟเบีย (photophobia) ความแตกต่างในความโค้งของพื้นผิวด้านหน้าของดวงตาหรือเลนส์ภายในดวงตา เรียกว่า เอสทิกมาทิซึม (astigmatism) ซึ่งทำให้ภาพเบลอ ความแตกต่างในการพัฒนาของเนื้อเยื่อชั้นบางๆ บนผนังด้านหลังด้านในของดวงตา เรียกว่า เรตินา (retina) ความแตกต่างนี้ส่งผลให้การมองเห็นลดลง สัญญาณประสาทจากเรตินาไปยังสมองที่ไม่เป็นไปตามเส้นทางประสาทปกติในดวงตา เรียกว่า การส่งสัญญาณประสาทตาผิดปกติ (misrouting of the optic nerve) การรับรู้เชิงลึกไม่ดี ซึ่งหมายความว่าไม่สามารถมองเห็นสิ่งต่างๆ ในสามมิติและตัดสินระยะห่างของวัตถุได้ การตาบอดตามกฎหมาย — การมองเห็นน้อยกว่า 20/200 — หรือตาบอดสนิท เมื่อคลอดบุตร ผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจสังเกตเห็นการขาดสีในเส้นผมหรือผิวหนังที่ส่งผลต่อขนตาและคิ้ว ผู้ให้บริการจะสั่งตรวจตาและติดตามการเปลี่ยนแปลงของสีผิวและการมองเห็นของบุตรของคุณอย่างใกล้ชิด หากคุณสังเกตเห็นสัญญาณของโรคเผือกในลูกน้อยของคุณ โปรดพูดคุยกับผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณ ติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณหากบุตรของคุณที่เป็นโรคเผือกมีเลือดกำเดาไหลบ่อย ช้ำง่าย หรือติดเชื้อเรื้อรัง อาการเหล่านี้อาจบ่งชี้ถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรงซึ่งรวมถึงโรคเผือก

เมื่อคลอดบุตร แพทย์หรือผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจสังเกตเห็นว่าบุตรของท่านมีสีผมหรือผิวหนังซีดจาง ซึ่งอาจส่งผลต่อขนตาและคิ้วด้วย แพทย์หรือผู้ให้บริการด้านสุขภาพอาจสั่งตรวจตาและติดตามการเปลี่ยนแปลงของสีผิวและการมองเห็นของบุตรอย่างใกล้ชิด

หากท่านสังเกตเห็นอาการของโรคเผือกในทารก โปรดปรึกษาแพทย์หรือผู้ให้บริการด้านสุขภาพ

โปรดติดต่อแพทย์หรือผู้ให้บริการด้านสุขภาพหากบุตรของท่านที่เป็นโรคเผือกมีอาการเช่น มีเลือดกำเดาไหลบ่อย ช้ำง่าย หรือติดเชื้อเรื้อรัง อาการเหล่านี้อาจบ่งชี้ถึงภาวะทางพันธุกรรมที่หายากแต่ร้ายแรงซึ่งรวมถึงโรคเผือก

ในการที่จะเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบด้อยที่มีโครโมโซมคู่ (autosomal recessive disorder) คุณจะต้องได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองตัว ซึ่งบางครั้งเรียกว่าการกลายพันธุ์ คุณได้รับยีนหนึ่งจากพ่อแม่แต่ละคน สุขภาพของพ่อแม่มักจะไม่ได้รับผลกระทบเพราะพวกเขามียีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงหนึ่งตัว ผู้ที่มียีนผิดปกติสองคนมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ไม่เป็นโรคโดยมียีนปกติสองตัว พวกเขามีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ไม่เป็นโรคแต่เป็นพาหะ และมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่เป็นโรคโดยมียีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองตัว

ยีนหลายตัวให้คำแนะนำในการสร้างโปรตีนชนิดหนึ่งในหลายๆ ชนิดที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเมลานิน เมลานินสร้างโดยเซลล์ที่เรียกว่าเมลาโนไซต์ ซึ่งพบได้ในผิวหนัง ผม และดวงตา

ภาวะเผือกเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้ อาจเกิดภาวะเผือกได้หลายชนิด ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดความผิดปกติ การเปลี่ยนแปลงของยีนอาจส่งผลให้ไม่มีเมลานินเลยหรือมีเมลานินลดลงอย่างมาก

การจำแนกประเภทของภาวะเผือกจะขึ้นอยู่กับวิธีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวและยีนที่ได้รับผลกระทบ

• ภาวะเผือกชนิดตาและผิวหนัง (Oculocutaneous albinism - OCA) ซึ่งเป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด หมายความว่าบุคคลนั้นได้รับยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองชุด ชุดละหนึ่งชุดจากพ่อแม่แต่ละคน นี่เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่มีโครโมโซมคู่ (autosomal recessive inheritance) OCA เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนหนึ่งในแปดยีน ซึ่งมีการกำหนดหมายเลขจาก OCA1 ถึง OCA8 OCA ทำให้เม็ดสีในผิวหนัง ผม และดวงตาลดลง รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น ปริมาณของเม็ดสีจะแตกต่างกันไปตามชนิด สีของผิวหนัง ผม และดวงตาที่ได้จึงแตกต่างกันไปตามชนิดและภายในชนิด
• ภาวะเผือกชนิดตา (Ocular albinism) ส่วนใหญ่จำกัดอยู่ที่ดวงตา ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น ภาวะเผือกชนิดตาที่พบได้บ่อยที่สุดคือชนิดที่ 1 ชนิดนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยการเปลี่ยนแปลงของยีนบนโครโมโซม X ภาวะเผือกชนิดตาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X สามารถถ่ายทอดจากแม่ที่มียีน X ที่เปลี่ยนแปลงไปหนึ่งตัวให้กับลูกชายได้ เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X (X-linked recessive inheritance) ภาวะเผือกชนิดตามักเกิดขึ้นในเพศชายเท่านั้น และพบได้น้อยกว่า OCA มาก
• ภาวะเผือกที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่หายาก สามารถเกิดขึ้นได้ ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการ Hermansky-Pudlak ประกอบด้วยภาวะเผือกชนิด OCA รวมถึงปัญหาการตกเลือดและการเกิดรอยช้ำ และโรคปอดและลำไส้ กลุ่มอาการ Chediak-Higashi ประกอบด้วยภาวะเผือกชนิด OCA รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกันที่มีการติดเชื้อซ้ำๆ ปัญหาเกี่ยวกับสมองและเส้นประสาท ความผิดปกติของการตกเลือด และปัญหาอื่นๆ ที่ร้ายแรง

ปัจจัยเสี่ยงขึ้นอยู่กับว่าพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งคู่มีการถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติหรือไม่ รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคเผือกแต่ละชนิดแตกต่างกัน

ภาวะเผือกอาจรวมถึงภาวะแทรกซ้อนของผิวหนังและดวงตา นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงความท้าทายทางสังคมและอารมณ์

ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นอาจส่งผลกระทบต่อการเรียน การทำงาน และความสามารถในการขับขี่

ผู้ที่มีภาวะเผือกจะมีผิวหนังที่ไวต่อแสงแดดมาก การถูกแดดเผาเป็นหนึ่งในภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของภาวะเผือก การสัมผัสกับแสงแดดอาจทำให้เกิดความเสียหายจากแสงแดด ซึ่งอาจส่งผลให้ผิวหนังหยาบกร้านและหนาขึ้น การถูกแดดเผายังอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนัง

เนื่องจากขาดเม็ดสีผิว มะเร็งผิวหนังชนิดหนึ่งที่เรียกว่ามะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาอาจปรากฏเป็นตุ่มหรือไฝสีชมพูหรือสีแดง แทนที่จะเป็นสีดำหรือสีน้ำตาลตามปกติ ซึ่งอาจทำให้การระบุโรคมะเร็งผิวหนังได้ยากขึ้นในระยะเริ่มแรก หากไม่มีการตรวจผิวหนังอย่างละเอียดและสม่ำเสมอ มะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะลุกลาม

บางคนที่มีภาวะเผือกอาจประสบกับการถูกเลือกปฏิบัติ ปฏิกิริยาของผู้อื่นต่อผู้ที่มีภาวะเผือกอาจส่งผลกระทบเชิงลบต่อผู้ที่มีภาวะนี้

ผู้ที่มีภาวะเผือกอาจประสบกับการถูกกลั่นแกล้ง การล้อเลียน หรือคำถามที่ไม่พึงประสงค์เกี่ยวกับรูปลักษณ์ แว่นตา หรือเครื่องช่วยในการมองเห็น พวกเขาอาจดูแตกต่างจากสมาชิกในครอบครัวหรือกลุ่มชาติพันธุ์ของตน ดังนั้นพวกเขาอาจรู้สึกเหมือนเป็นคนนอกหรือถูกปฏิบัติเหมือนคนนอก ประสบการณ์เหล่านี้อาจทำให้เกิดความโดดเดี่ยวทางสังคม ความนับถือตนเองต่ำ และความเครียด

การใช้คำว่า "บุคคลที่มีภาวะเผือก" เป็นที่ต้องการเพื่อหลีกเลี่ยงผลกระทบเชิงลบของคำอื่นๆ

ถ้าสมาชิกในครอบครัวมีภาวะด่างขาว ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจประเภทของภาวะด่างขาวและโอกาสที่จะมีบุตรในอนาคตที่มีภาวะด่างขาว ที่ปรึกษาสามารถอธิบายเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมที่มีอยู่

การวินิจฉัยโรคเผือกนั้นขึ้นอยู่กับ: การตรวจร่างกายซึ่งรวมถึงการตรวจสอบเม็ดสีผิวและเส้นผม การตรวจตาอย่างละเอียด การเปรียบเทียบเม็ดสีของบุตรกับสมาชิกในครอบครัวคนอื่นๆ การตรวจสอบประวัติทางการแพทย์ของบุตร รวมถึงการมีเลือดออกที่หยุดไม่อยู่ แผลฟกช้ำบ่อยหรือรุนแรง หรือการติดเชื้อที่ไม่คาดคิด แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการมองเห็นและความผิดปกติของดวงตาที่เรียกว่าจักษุแพทย์มักควรทำการตรวจตาให้กับบุตร การตรวจจะรวมถึงการประเมินโดยใช้เครื่องมือในการตรวจดูเรตินาและตรวจสอบว่ามีสัญญาณของปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาหรือการทำงานของดวงตาหรือไม่ การตรวจทางพันธุกรรมสามารถช่วยในการตรวจสอบชนิดของโรคเผือกและความเสี่ยงในการถ่ายทอดการเปลี่ยนแปลงของยีนสู่ลูกได้

ภาวะเผือกเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม และปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษา การรักษาเน้นการดูแลรักษาตาอย่างเหมาะสมและการตรวจสอบผิวหนังเพื่อหาปัญหา ทีมแพทย์ผู้ดูแลของคุณอาจรวมถึงแพทย์ผู้ดูแลหลัก แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลรักษาตาที่เรียกว่าจักษุแพทย์ และแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลรักษาผิวหนังที่เรียกว่าแพทย์ผิวหนัง

ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุศาสตร์สามารถช่วยระบุชนิดของภาวะเผือกได้ ข้อมูลนี้สามารถช่วยในการดูแลรักษา ระบุภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้น และกำหนดความเสี่ยงของภาวะนี้ในบุตรในอนาคต

การรักษามักจะรวมถึง:

• การดูแลรักษาตา ซึ่งรวมถึงการตรวจตาอย่างน้อยปีละครั้งโดยจักษุแพทย์ คุณอาจต้องใช้เลนส์ตามใบสั่งแพทย์เพื่อช่วยแก้ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น แม้ว่าการผ่าตัดจะไม่ค่อยเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาปัญหาเกี่ยวกับตาที่เกี่ยวข้องกับภาวะเผือก แต่จักษุแพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ผ่าตัดกล้ามเนื้อตาเพื่อลดอาการนิสตาจมัส การผ่าตัดเพื่อแก้ไขอาการตาเหล่ อาจทำให้อาการดังกล่าวสังเกตเห็นได้น้อยลง
• การดูแลรักษาผิวหนังและการป้องกันมะเร็งผิวหนัง ซึ่งรวมถึงการตรวจผิวหนังอย่างน้อยปีละครั้งเพื่อคัดกรองมะเร็งผิวหนังหรือจุดที่อาจนำไปสู่มะเร็ง มะเร็งผิวหนังชนิดร้ายแรงที่เรียกว่ามะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมาอาจปรากฏเป็นไฝหรือติ่งเนื้อสีชมพูหรือสีแดง ไฝหรือติ่งเนื้อที่มีหรือไม่มีสี โดยเฉพาะอย่างยิ่งไฝหรือติ่งเนื้อสีชมพูหรือสีแดงและมีการเปลี่ยนแปลงอยู่ตลอดเวลา ควรได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญด้านผิวหนังทันที

ผู้ที่มีอาการเฮอร์แมนสกี-พุดแลคหรือเชเดียก-ฮิการาชิ มักต้องการการดูแลรักษาเฉพาะทางเป็นประจำเพื่อแก้ไขปัญหาทางการแพทย์และป้องกันภาวะแทรกซ้อน