โรคชาโควต์-มารี-ทูธ

โรคชาโคว์-มารี-ทูธเป็นกลุ่มของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งทำให้เกิดความเสียหายของเส้นประสาท ความเสียหายนี้ส่วนใหญ่อยู่ที่แขนและขา (เส้นประสาทส่วนปลาย) โรคชาโคว์-มารี-ทูธเรียกอีกอย่างว่า โรคประสาทสั่งการและความรู้สึกผิดปกติจากพันธุกรรม

โรคชาโคว์-มารี-ทูธส่งผลให้กล้ามเนื้อเล็กลงและอ่อนแอลง คุณอาจมีอาการชาและกล้ามเนื้อกระตุก และเดินลำบาก ความผิดปกติของเท้า เช่น นิ้วเท้าค้อนและโค้งสูงก็เป็นเรื่องปกติ อาการมักเริ่มที่เท้าและขา แต่ในที่สุดอาจลามไปถึงมือและแขน

อาการของโรคชาโคว์-มารี-ทูธมักปรากฏในช่วงวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่ก็อาจเกิดขึ้นในช่วงกลางชีวิตได้เช่นกัน

อาการและสัญญาณของโรคชาโควต์-มารี-ทูธอาจรวมถึง:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ขาข้อเท้าและเท้า
• กล้ามเนื้อฝ่อที่ขาและเท้า
• โค้งสูงของเท้า
• นิ้วเท้างอ (นิ้วค้อน)
• ความสามารถในการวิ่งลดลง
• ยกเท้าขึ้นที่ข้อเท้าลำบาก (เท้าตก)
• ท่าทางการเดินที่ดูไม่คล่องแคล่วหรือสูงกว่าปกติ
• สะดุดหรือล้มบ่อย
• ความรู้สึกเสื่อมหรือสูญเสียความรู้สึกที่ขาและเท้า

เมื่อโรคชาโควต์-มารี-ทูธลุกลาม อาการอาจลามจากเท้าและขาไปยังมือและแขน ความรุนแรงของอาการอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล แม้แต่ในสมาชิกครอบครัวเดียวกันก็ตาม

โรคชาโคว์-มารี-ทูธเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เกิดขึ้นเมื่อมีการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อเส้นประสาทในเท้า ขา มือ และแขน

บางครั้ง การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เส้นประสาทเสียหาย การกลายพันธุ์อื่นๆ ทำลายเยื่อหุ้มที่ปกป้องเส้นประสาท (เยื่อไมอีลิน) ทั้งสองอย่างทำให้ข้อความที่อ่อนแอกว่าเดินทางระหว่างแขนขาและสมอง

โรคชาโคว์-มารี-ทูธเป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นคุณจึงมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้สูงขึ้นหากมีใครในครอบครัวของคุณเป็นโรคนี้

สาเหตุอื่นๆ ของโรคระบบประสาท เช่น โรคเบาหวาน อาจทำให้เกิดอาการคล้ายกับโรคชาโคว์-มารี-ทูธได้ ภาวะอื่นๆ เหล่านี้ยังสามารถทำให้อาการของโรคชาโคว์-มารี-ทูธแย่ลงได้ ยาบางชนิด เช่น ยาเคมีบำบัดอย่างวินคริสติน (Marqibo), แพคลิทาแซ็กเซล (Abraxane) และอื่นๆ สามารถทำให้อาการแย่ลงได้ โปรดแจ้งแพทย์ของคุณเกี่ยวกับยาที่คุณกำลังรับประทานอยู่ทั้งหมด

ภาวะแทรกซ้อนของโรคชาโควต์-มารี-ทูธมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล ความผิดปกติของเท้าและการเดินลำบากมักเป็นปัญหาที่ร้ายแรงที่สุด กล้ามเนื้ออาจอ่อนแรงลง และคุณอาจได้รับบาดเจ็บในบริเวณต่างๆ ของร่างกายที่รู้สึกตัวลดลง

บางครั้งกล้ามเนื้อที่เท้าของคุณอาจไม่ได้รับสัญญาณจากสมองให้หดตัว ดังนั้นคุณจึงมีโอกาสสะดุดและล้มได้ง่ายขึ้น และสมองของคุณอาจไม่ได้รับข้อความเกี่ยวกับความเจ็บปวดจากเท้าของคุณ ดังนั้นหากคุณถูกลวกที่นิ้วเท้า ตัวอย่างเช่น อาจติดเชื้อโดยที่คุณไม่รู้ตัว

คุณอาจมีปัญหาในการหายใจ การกลืน หรือการพูดได้เช่นกัน หากกล้ามเนื้อที่ควบคุมการทำงานเหล่านี้ได้รับผลกระทบจากโรคชาโควต์-มารี-ทูธ

ระหว่างการตรวจร่างกาย แพทย์อาจตรวจหาสิ่งต่อไปนี้:

แพทย์อาจแนะนำการตรวจต่อไปนี้ ซึ่งจะช่วยให้ข้อมูลเกี่ยวกับขอบเขตของความเสียหายของเส้นประสาทและสาเหตุที่อาจเกิดขึ้น

• อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงที่แขน ขา มือ และเท้า

• มวลกล้ามเนื้อลดลงที่ขาส่วนล่าง ส่งผลให้รูปร่างคล้ายขวดแชมเปญคว่ำ

• การตอบสนองของกล้ามเนื้อลดลง

• การสูญเสียความรู้สึกที่เท้าและมือ

• ความผิดปกติของเท้า เช่น โค้งสูงหรือนิ้วค้อน

• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกและข้ออื่นๆ เช่น โค้งหลังเล็กน้อยหรือสะโพกผิดรูป

• การศึกษาการนำกระแสประสาท การตรวจนี้วัดความแรงและความเร็วของสัญญาณไฟฟ้าที่ส่งผ่านเส้นประสาท อิเล็กโทรดบนผิวหนังจะส่งกระแสไฟฟ้าขนาดเล็กเพื่อกระตุ้นเส้นประสาท การตอบสนองที่ล่าช้าหรืออ่อนแออาจบ่งชี้ถึงความผิดปกติของเส้นประสาท เช่น โรค Charcot-Marie-Tooth

• Electromyography (EMG) อิเล็กโทรดเข็มบางๆ จะถูกแทรกผ่านผิวหนังเข้าไปในกล้ามเนื้อ กิจกรรมทางไฟฟ้าจะถูกวัดขณะที่คุณผ่อนคลายและขณะที่คุณกระชับกล้ามเนื้อเบาๆ แพทย์อาจสามารถระบุการกระจายของโรคได้โดยการตรวจกล้ามเนื้อต่างๆ

• การตรวจชิ้นเนื้อเส้นประสาท ชิ้นส่วนเล็กๆ ของเส้นประสาทส่วนปลายจะถูกนำออกจากน่องผ่านการผ่าตัดเล็กๆ บนผิวหนัง การวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการของเส้นประสาทจะแยกแยะโรค Charcot-Marie-Tooth ออกจากความผิดปกติของเส้นประสาทอื่นๆ

• การตรวจทางพันธุกรรม การตรวจเหล่านี้ ซึ่งสามารถตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดที่ทราบกันว่าเป็นสาเหตุของโรค Charcot-Marie-Tooth ได้นั้น ทำได้ด้วยตัวอย่างเลือด การตรวจทางพันธุกรรมอาจให้ข้อมูลเพิ่มเติมแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับการวางแผนครอบครัว นอกจากนี้ยังสามารถแยกแยะโรคประสาทอื่นๆ ได้ ความก้าวหน้าล่าสุดในการตรวจทางพันธุกรรมทำให้มีราคาถูกลงและครอบคลุมมากขึ้น แพทย์อาจส่งคุณไปพบที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนการตรวจเพื่อให้คุณเข้าใจข้อดีและข้อเสียของการตรวจได้ดีที่สุด

ยังไม่มีวิธีรักษาโรคชาโควต์-มารี-ทูธ แต่โดยทั่วไปแล้วโรคนี้จะดำเนินไปอย่างช้าๆ และไม่ส่งผลต่ออายุขัย

มีการรักษาบางอย่างเพื่อช่วยในการจัดการโรคชาโควต์-มารี-ทูธ

โรคชาโควต์-มารี-ทูธบางครั้งอาจทำให้เกิดอาการปวดเนื่องจากตะคริวกล้ามเนื้อหรือความเสียหายของเส้นประสาท หากอาการปวดเป็นปัญหาสำหรับคุณ ยาแก้ปวดตามใบสั่งแพทย์อาจช่วยควบคุมอาการปวดของคุณได้

อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ หลายคนที่เป็นโรคชาโควต์-มารี-ทูธจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากอุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์บางอย่างเพื่อรักษาความคล่องตัวในชีวิตประจำวันและเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ การดามขาและข้อเท้าหรือแผ่นรองสามารถช่วยให้มั่นคงขณะเดินและขึ้นบันได

พิจารณาบู๊ตหรือรองเท้าหุ้มข้อสูงเพื่อการรองรับข้อเท้าเพิ่มเติม รองเท้าที่ทำเองหรือแผ่นรองเท้าอาจช่วยปรับปรุงการเดินของคุณได้ พิจารณาใช้แผ่นดามนิ้วหัวแม่มือหากคุณมีอาการอ่อนแรงที่มือและมีปัญหาในการจับและถือสิ่งของ

หากความผิดปกติของเท้ารุนแรง การผ่าตัดแก้ไขเท้าอาจช่วยบรรเทาอาการปวดและปรับปรุงความสามารถในการเดินของคุณได้ การผ่าตัดไม่สามารถปรับปรุงความอ่อนแอหรือการสูญเสียความรู้สึกได้

ผู้วิจัยกำลังตรวจสอบการรักษาที่มีศักยภาพหลายอย่างที่อาจใช้รักษาโรคชาโควต์-มารี-ทูธในวันหนึ่ง การรักษาที่มีศักยภาพรวมถึงยา การบำบัดด้วยยีนและขั้นตอนในหลอดทดลองที่อาจช่วยป้องกันการถ่ายทอดโรคไปยังคนรุ่นต่อไป

• กายภาพบำบัด กายภาพบำบัดสามารถช่วยเสริมสร้างและยืดกล้ามเนื้อของคุณเพื่อป้องกันการเกร็งของกล้ามเนื้อและการสูญเสีย โปรแกรมมักจะรวมถึงการออกกำลังกายที่มีผลกระทบต่ำและเทคนิคการยืดกล้ามเนื้อที่ได้รับคำแนะนำจากนักกายภาพบำบัดที่ผ่านการฝึกอบรมและได้รับการอนุมัติจากแพทย์ของคุณ การเริ่มต้นตั้งแต่เนิ่นๆ และปฏิบัติตามอย่างสม่ำเสมอ การกายภาพบำบัดสามารถช่วยป้องกันความพิการได้
• การบำบัดด้วยอาชีพ ความอ่อนแอของแขนและมืออาจทำให้เกิดปัญหาในการจับและการเคลื่อนไหวของนิ้ว เช่น การติดกระดุมหรือการเขียน การบำบัดด้วยอาชีพสามารถช่วยได้โดยการใช้อุปกรณ์ช่วย เช่น ด้ามยางพิเศษบนลูกบิดประตู หรือเสื้อผ้าที่มีการใช้คลิปแทนกระดุม
• อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์ หลายคนที่เป็นโรคชาโควต์-มารี-ทูธจำเป็นต้องได้รับความช่วยเหลือจากอุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์บางอย่างเพื่อรักษาความคล่องตัวในชีวิตประจำวันและเพื่อป้องกันการบาดเจ็บ การดามขาและข้อเท้าหรือแผ่นรองสามารถช่วยให้มั่นคงขณะเดินและขึ้นบันได

พิจารณาบู๊ตหรือรองเท้าหุ้มข้อสูงเพื่อการรองรับข้อเท้าเพิ่มเติม รองเท้าที่ทำเองหรือแผ่นรองเท้าอาจช่วยปรับปรุงการเดินของคุณได้ พิจารณาใช้แผ่นดามนิ้วหัวแม่มือหากคุณมีอาการอ่อนแรงที่มือและมีปัญหาในการจับและถือสิ่งของ

บางนิสัยอาจช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคชาร์กอต-มารี-ทูธและช่วยให้คุณจัดการกับผลกระทบของโรคได้

การทำกิจกรรมที่บ้านอย่างสม่ำเสมอและเริ่มต้นแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันและบรรเทาอาการได้:

เนื่องจากความผิดปกติของเท้าและการสูญเสียความรู้สึก การดูแลเท้าเป็นประจำจึงมีความสำคัญในการช่วยบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน:

• ยืดกล้ามเนื้อเป็นประจำ การยืดกล้ามเนื้อสามารถช่วยปรับปรุงหรือรักษาช่วงการเคลื่อนไหวของข้อต่อและลดความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ นอกจากนี้ยังช่วยปรับปรุงความยืดหยุ่น สมดุล และการประสานงาน หากคุณเป็นโรคชาร์กอต-มารี-ทูธ การยืดกล้ามเนื้อเป็นประจำสามารถป้องกันหรือลดความผิดปกติของข้อต่อที่อาจเกิดจากการดึงกล้ามเนื้อไปที่กระดูกไม่เท่ากัน

• ออกกำลังกายทุกวัน การออกกำลังกายเป็นประจำช่วยให้กระดูกและกล้ามเนื้อแข็งแรง การออกกำลังกายที่มีผลกระทบต่ำ เช่น การปั่นจักรยานและการว่ายน้ำ จะส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อและข้อต่อที่บอบบางน้อยลง ด้วยการเสริมสร้างกล้ามเนื้อและกระดูก คุณสามารถปรับปรุงสมดุลและการประสานงาน ลดความเสี่ยงต่อการล้ม

• ปรับปรุงความมั่นคง กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่เกี่ยวข้องกับโรคชาร์กอต-มารี-ทูธอาจทำให้คุณไม่มั่นคงเมื่อยืน อาจส่งผลให้ล้มและบาดเจ็บสาหัส การเดินโดยใช้ไม้เท้าหรือเครื่องช่วยเดินสามารถเพิ่มความมั่นคงได้ แสงสว่างที่ดีในเวลากลางคืนสามารถช่วยให้คุณหลีกเลี่ยงการสะดุดและล้ม

• ตรวจสอบเท้าของคุณ ตรวจสอบเท้าของคุณทุกวันเพื่อป้องกันแคลลัส แผลพุพอง แผล และการติดเชื้อ

• ดูแลเล็บของคุณ ตัดเล็บเป็นประจำ เพื่อหลีกเลี่ยงเล็บขบและการติดเชื้อ ให้ตัดตรงและหลีกเลี่ยงการตัดเข้าไปในขอบของเตียงเล็บ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเท้าสามารถตัดเล็บให้คุณได้หากคุณมีปัญหาเกี่ยวกับการไหลเวียนโลหิต ความรู้สึก และความเสียหายของเส้นประสาทในเท้าของคุณ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านเท้าของคุณอาจแนะนำร้านเสริมสวยที่ปลอดภัยในการตัดเล็บของคุณได้เช่นกัน

• สวมรองเท้าที่เหมาะสม เลือกรองเท้าที่พอดีและป้องกันได้ พิจารณาการสวมรองเท้าบู๊ตหรือรองเท้าสูงเพื่อช่วยพยุงข้อเท้า หากคุณมีความผิดปกติของเท้า เช่น นิ้วค้อน ให้ลองทำรองเท้าสั่งตัด