ดาวน์ซินโดรม

มีโครโมโซม 23 คู่ รวมทั้งหมด 46 แท่ง ครึ่งหนึ่งมาจากไข่และครึ่งหนึ่งมาจากอสุจิ คู่โครโมโซม XY นี้ประกอบด้วยโครโมโซม X จากไข่และโครโมโซม Y จากอสุจิ ในกลุ่มอาการดาวน์จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด ทำให้มีสามชุดแทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ

กลุ่มอาการดาวน์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเมื่อการแบ่งเซลล์ผิดปกติส่งผลให้มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นมาทั้งชุดหรือบางส่วน วัสดุทางพันธุกรรมส่วนเกินนี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงพัฒนาการและลักษณะทางกายภาพของกลุ่มอาการดาวน์

คำว่า "กลุ่มอาการ" หมายถึงกลุ่มของอาการที่มักเกิดขึ้นพร้อมกัน ในกลุ่มอาการจะมีรูปแบบของความแตกต่างหรือปัญหาต่างๆ โรคนี้ตั้งชื่อตามแพทย์ชาวอังกฤษนามว่า จอห์น แลงดอน ดาวน์ ผู้ที่อธิบายโรคนี้เป็นคนแรก

ความรุนแรงของกลุ่มอาการดาวน์แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล โรคนี้ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาตลอดชีวิตและความล่าช้าในการพัฒนา เป็นสาเหตุทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่พบบ่อยที่สุดที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาในเด็ก นอกจากนี้ยังมักทำให้เกิดโรคอื่นๆ รวมถึงปัญหาเกี่ยวกับหัวใจและระบบทางเดินอาหาร

ความเข้าใจกลุ่มอาการดาวน์ที่ดีขึ้นและการแทรกแซงในช่วงต้นสามารถช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของเด็กและผู้ใหญ่ที่มีภาวะนี้ได้อย่างมากและช่วยให้พวกเขามีชีวิตที่สมบูรณ์

แต่ละบุคคลที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นแตกต่างกัน ปัญหาเกี่ยวกับสติปัญญาและพัฒนาการมักจะอยู่ในระดับปานกลางถึงรุนแรง บางคนมีสุขภาพแข็งแรง ในขณะที่บางคนมีปัญหาสุขภาพร้ายแรง เช่น ปัญหาหัวใจที่มีมาตั้งแต่กำเนิด เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะใบหน้าและรูปร่างที่แตกต่างกัน แม้ว่าคนที่มีดาวน์ซินโดรมจะไม่ใช่ทุกคนที่มีลักษณะเหมือนกัน แต่ลักษณะที่พบได้บ่อย ได้แก่ ใบหน้าแบนและจมูกเล็กที่มีดั้งแบน ศีรษะเล็ก คอสั้น ลิ้นที่มักจะยื่นออกมาจากปาก เปลือกตาเฉียงขึ้น รอยพับของเปลือกตาบนที่คลุมมุมด้านในของตา หูเล็กและกลม มือเล็กและกว้าง มีรอยพับเดียวที่ฝ่ามือและนิ้วสั้น เท้าเล็กและมีช่องว่างระหว่างนิ้วหัวแม่เท้ากับนิ้วชี้ จุดสีขาวเล็กๆ บนส่วนที่มีสีของดวงตาที่เรียกว่าม่านตา จุดสีขาวเหล่านี้เรียกว่าจุด Brushfield ส่วนสูงเตี้ย กล้ามเนื้อไม่แข็งแรงในวัยทารก ข้อต่อหลวมและมีความยืดหยุ่นมากเกินไป ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีขนาดเฉลี่ย แต่โดยทั่วไปแล้วพวกเขาจะเจริญเติบโตช้าและเตี้ยกว่าเด็กวัยเดียวกัน เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมใช้เวลานานกว่าในการพัฒนาตามวัย เช่น การนั่ง การพูด และการเดิน การบำบัดด้วยอาชีพ การบำบัดทางกายภาพ และการบำบัดด้านการพูดและภาษาสามารถช่วยปรับปรุงการทำงานของร่างกายและการพูดได้ เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาในระดับปานกลางถึงรุนแรง ซึ่งหมายความว่าพวกเขามีปัญหาเกี่ยวกับความจำ การเรียนรู้สิ่งใหม่ๆ การจดจ่อและการคิด หรือการตัดสินใจที่ส่งผลต่อชีวิตประจำวันของพวกเขา ภาษาและการพูดล่าช้า การแทรกแซงในช่วงต้นและบริการการศึกษาพิเศษสามารถช่วยให้เด็กและวัยรุ่นที่เป็นดาวน์ซินโดรมบรรลุศักยภาพสูงสุด บริการสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมสามารถช่วยสนับสนุนการใช้ชีวิตอย่างเต็มที่ ดาวน์ซินโดรมมักจะได้รับการวินิจฉัยก่อนหรือขณะคลอด แต่ถ้าคุณมีคำถามใดๆ เกี่ยวกับการตั้งครรภ์หรือการเจริญเติบโตและพัฒนาการของบุตรของคุณ โปรดปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณ

โดยปกติแล้วจะตรวจพบภาวะดาวน์ซินโดรมก่อนหรือขณะคลอด แต่หากคุณมีข้อสงสัยเกี่ยวกับการตั้งครรภ์หรือการเจริญเติบโตและพัฒนาการของบุตร โปรดปรึกษาแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ

เซลล์ของมนุษย์มักจะมีโครโมโซม 23 คู่ โครโมโซมหนึ่งในแต่ละคู่มาจากอสุจิ อีกอันมาจากไข่

ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมคู่ที่ 21 การแบ่งเซลล์ผิดปกตินี้ส่งผลให้มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นบางส่วนหรือทั้งหมด วัสดุทางพันธุกรรมที่เพิ่มขึ้นนี้จะเปลี่ยนแปลงวิธีการพัฒนาของร่างกายและสมอง มันเป็นสาเหตุของลักษณะทางกายภาพและปัญหาพัฒนาการของภาวะดาวน์ซินโดรม

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมอย่างใดอย่างหนึ่งในสามอย่างสามารถทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรมได้:

• ทริโซมี 21 ประมาณ 95% ของเวลา ภาวะดาวน์ซินโดรมเกิดจากทริโซมี 21 ซึ่งหมายความว่าบุคคลนั้นมีโครโมโซมคู่ที่ 21 สามชุด แทนที่จะเป็นสองชุดตามปกติ โครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้นอยู่ในเซลล์ทั้งหมดในร่างกาย ทริโซมี 21 เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติในระหว่างการพัฒนาของเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่
• ภาวะดาวน์ซินโดรมแบบโมเสก นี่เป็นภาวะดาวน์ซินโดรมชนิดที่หายาก บุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมแบบโมเสกมีเพียงบางเซลล์ที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21 เพิ่มขึ้น โมเสกของเซลล์ปกติและเซลล์ที่เปลี่ยนแปลงเกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติหลังจากที่ไข่ได้รับการปฏิสนธิจากอสุจิแล้ว
• ภาวะดาวน์ซินโดรมแบบทรานส์โลเคชั่น ในจำนวนน้อย บุคคลที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อส่วนหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกาะติดกันหรือเรียกว่าทรานส์โลเคชั่นไปยังโครโมโซมอื่น สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ก่อนหรือขณะปฏิสนธิ บุคคลนั้นมีโครโมโซมคู่ที่ 21 สองชุดตามปกติ แต่ก็มีวัสดุทางพันธุกรรมเพิ่มเติมจากโครโมโซมคู่ที่ 21 ที่ติดอยู่กับโครโมโซมอื่น

ส่วนใหญ่แล้ว ภาวะดาวน์ซินโดรมไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัว ภาวะนี้เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดปกติแบบสุ่ม สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในระหว่างการพัฒนาของเซลล์อสุจิหรือเซลล์ไข่หรือในระหว่างการพัฒนาในช่วงต้นของทารกในครรภ์

ภาวะดาวน์ซินโดรมแบบทรานส์โลเคชั่นสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้ แต่มีเพียงเด็กจำนวนน้อยที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมที่มีการทรานส์โลเคชั่นและมีเพียงบางส่วนที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่ง

พ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งอาจมีการทรานส์โลเคชั่นที่สมดุล พ่อแม่มีวัสดุทางพันธุกรรมที่จัดเรียงใหม่จากโครโมโซมคู่ที่ 21 บนโครโมโซมอื่น แต่ไม่มีวัสดุทางพันธุกรรมเพิ่มเติม ซึ่งหมายความว่าพ่อแม่ไม่มีอาการของภาวะดาวน์ซินโดรม แต่สามารถถ่ายทอดการทรานส์โลเคชั่นที่ไม่สมดุลไปยังลูกได้ ทำให้เกิดภาวะดาวน์ซินโดรมในเด็ก

บางคนมีความเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมมากกว่าคนอื่น ปัจจัยเสี่ยงต่างๆ ได้แก่:

• อายุที่มากขึ้น โอกาสในการให้กำเนิดบุตรที่มีดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นตามอายุ เนื่องจากไข่ที่แก่กว่ามีความเสี่ยงต่อการแบ่งโครโมโซมผิดปกติมากกว่า ความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมจะเพิ่มขึ้นหลังจากอายุครรภ์ 35 ปีขึ้นไป แต่เด็กส่วนใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดกับหญิงตั้งครรภ์ที่มีอายุน้อยกว่า 35 ปี เนื่องจากมีจำนวนทารกมากกว่า
• เป็นพาหะของการเคลื่อนย้ายทางพันธุกรรมสำหรับดาวน์ซินโดรม พ่อแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งสามารถถ่ายทอดการเคลื่อนย้ายทางพันธุกรรมสำหรับดาวน์ซินโดรมไปยังบุตรของตนได้
• เคยมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรม ทั้งพ่อแม่ที่เคยมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมและพ่อแม่ที่มีการเคลื่อนย้ายโครโมโซมเองมีความเสี่ยงที่จะมีบุตรเป็นดาวน์ซินโดรมอีกคนหนึ่งสูงขึ้น ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้พ่อแม่เข้าใจความเสี่ยงในการมีบุตรคนที่สองเป็นดาวน์ซินโดรมได้

ปัญหาสุขภาพที่เกิดจากการเป็นดาวน์ซินโดรมอาจมีตั้งแต่ระดับไม่รุนแรง ปานกลาง จนถึงรุนแรง เด็กบางคนที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีสุขภาพแข็งแรง ในขณะที่บางคนอาจมีปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรง ปัญหาสุขภาพบางอย่างอาจรุนแรงมากขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น ปัญหาสุขภาพอาจรวมถึง:

ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เด็กประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็นดาวน์ซินโดรมเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติของหัวใจบางชนิดที่เกิดมาตั้งแต่แรกเกิด ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจเหล่านี้อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตและอาจต้องผ่าตัดในช่วงแรกเกิด

ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารและการย่อยอาหาร อาการผิดปกติของกระเพาะอาหารและลำไส้เกิดขึ้นในเด็กบางคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม อาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของกระเพาะอาหารและลำไส้ มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ลำไส้อุดตัน อาการแสบร้อนกลางอกที่เรียกว่าโรคกรดไหลย้อน (GERD) หรือโรคซีเลียก

ปัญหาเกี่ยวกับระบบภูมิคุ้มกัน เนื่องจากความแตกต่างในระบบภูมิคุ้มกัน ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดโรคภูมิต้านตนเอง มะเร็งบางชนิด และโรคติดเชื้อ เช่น โรคปอดบวม

ภาวะหยุดหายใจขณะหลับ การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่ออ่อนและกระดูกสันหลังอาจนำไปสู่การอุดตันของทางเดินหายใจ เด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อภาวะหยุดหายใจขณะหลับแบบอุดกั้นสูงกว่า

น้ำหนักเกิน ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมมีแนวโน้มที่จะมีน้ำหนักเกินหรืออ้วนมากกว่าประชากรทั่วไป

ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง ในบางคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม กระดูกสันหลังส่วนบนสองชิ้นอาจไม่เรียงตัวตามที่ควรจะเป็น เรียกว่าความไม่เสถียรของแอตแลนโตแอ็กเซียล อาการนี้ทำให้ผู้ป่วยมีความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บที่ไขสันหลังอย่างร้ายแรงจากกิจกรรมที่ทำให้คอโค้งมากเกินไป ตัวอย่างของกิจกรรมเหล่านี้ ได้แก่ กีฬาที่ต้องมีการสัมผัสและการขี่ม้า

โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว เด็กเล็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมมีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวสูงกว่า

โรคอัลไซเมอร์ การเป็นดาวน์ซินโดรมเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคอัลไซเมอร์อย่างมาก นอกจากนี้ ภาวะสมองเสื่อมมักเกิดขึ้นเร็วกว่าในประชากรทั่วไป อาการอาจเริ่มต้นประมาณอายุ 50 ปี

ปัญหาอื่นๆ ดาวน์ซินโดรมอาจเกี่ยวข้องกับภาวะสุขภาพอื่นๆ เช่น ปัญหาเกี่ยวกับต่อมไทรอยด์ ปัญหาเกี่ยวกับฟัน ชัก ติดเชื้อในหู และปัญหาเกี่ยวกับการได้ยินและการมองเห็น อาการเช่นภาวะซึมเศร้า ความวิตกกังวล ออทิสติก และโรคสมาธิสั้น (ADHD) อาจพบได้บ่อยขึ้น ในช่วงหลายปีที่ผ่านมา มีความก้าวหน้าทางการแพทย์สำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่เป็นดาวน์ซินโดรม เนื่องจากความก้าวหน้าเหล่านี้ เด็กที่เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรมในปัจจุบันจึงมีแนวโน้มที่จะมีอายุยืนยาวกว่าในอดีต ผู้ที่มีดาวน์ซินโดรมสามารถคาดหวังที่จะมีชีวิตอยู่มากกว่า 60 ปี ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหาสุขภาพ

ไม่มีวิธีป้องกันโรคดาวน์ซินโดรม หากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีบุตรเป็นโรคดาวน์ซินโดรมหรือคุณมีบุตรที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมอยู่แล้ว คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมก่อนตั้งครรภ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจโอกาสที่จะมีบุตรเป็นโรคดาวน์ซินโดรมได้ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมยังสามารถอธิบายการตรวจคัดกรองก่อนคลอดที่มีอยู่และช่วยอธิบายข้อดีและข้อเสียของการตรวจคัดกรองได้

สมาคมแพทย์สูติศาสตร์และนรีเวชวิทยาแห่งอเมริกาแนะนำให้เสนอตัวเลือกการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัยภาวะดาวน์ซินโดรมให้กับทุกคนที่ตั้งครรภ์โดยไม่คำนึงถึงอายุ

• การตรวจคัดกรอง สามารถบ่งชี้ความเป็นไปได้หรือโอกาสที่คุณกำลังตั้งครรภ์เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม แต่การตรวจเหล่านี้ไม่สามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่าลูกของคุณมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่
• การตรวจวินิจฉัย สามารถบอกได้อย่างแน่นอนว่าลูกของคุณมีภาวะดาวน์ซินโดรมหรือไม่

ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถอธิบายประเภทของการตรวจสอบ ข้อดีและข้อเสีย ประโยชน์และความเสี่ยง และความหมายของผลลัพธ์ของคุณได้ หากจำเป็น ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณอาจแนะนำให้คุณพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม

การคัดกรองภาวะดาวน์ซินโดรมเสนอเป็นส่วนหนึ่งของการดูแลตามปกติก่อนคลอดเรียกว่าการดูแลก่อนคลอด แม้ว่าการตรวจคัดกรองจะบอกความเสี่ยงของคุณในการตั้งครรภ์เด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมได้เท่านั้น แต่ก็สามารถช่วยคุณในการตัดสินใจเกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจวินิจฉัยได้

การตรวจคัดกรองประกอบด้วยการตรวจรวมไตรมาสแรกและการตรวจคัดกรองแบบบูรณาการ ไตรมาสแรกหมายถึงประมาณสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์

การตรวจรวมไตรมาสแรกทำเป็นสองขั้นตอน ได้แก่:

• การตรวจเลือด การตรวจเลือดนี้จะวัดระดับของโปรตีนพลาสมาที่เกี่ยวข้องกับการตั้งครรภ์-A (PAPP-A) และฮอร์โมนการตั้งครรภ์ที่รู้จักกันในชื่อ human chorionic gonadotropin (HCG) ระดับของ PAPP-A และ HCG ที่อยู่นอกช่วงมาตรฐานอาจบ่งชี้ถึงปัญหาเกี่ยวกับทารก
• การตรวจคัดกรองความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณท้ายทอย ในการตรวจนี้จะใช้คลื่นเสียงความถี่สูงในการวัดบริเวณเฉพาะที่ด้านหลังของคอทารก เมื่อมีเงื่อนไขบางอย่างที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมอยู่ จะมีของเหลวสะสมในเนื้อเยื่อคอมากกว่าปกติ

โดยใช้ข้อมูลอายุของคุณและผลการตรวจเลือดและอัลตราซาวนด์ ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณสามารถประเมินความเสี่ยงที่ลูกของคุณมีภาวะดาวน์ซินโดรมได้

การตรวจคัดกรองแบบบูรณาการทำเป็นสองส่วนในช่วงไตรมาสแรกและไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ ผลลัพธ์จะถูกรวมเข้าด้วยกันเพื่อประเมินความเสี่ยงที่ลูกของคุณจะมีภาวะดาวน์ซินโดรม

• ไตรมาสแรก ส่วนแรกประกอบด้วยการตรวจเลือดเพื่อวัด PAPP-A และอัลตราซาวนด์เพื่อวัดความหนาของเนื้อเยื่อบริเวณท้ายทอย
• ไตรมาสที่สอง การตรวจ quad screen จะวัดระดับสารสี่ชนิดในเลือดของคุณที่มีอยู่ในระหว่างตั้งครรภ์ ได้แก่ alpha fetoprotein, estriol, HCG และ inhibin A

ดีเอ็นเอจำนวนเล็กน้อยถูกปล่อยออกมาจากรกเข้าสู่กระแสเลือดของหญิงตั้งครรภ์ ดีเอ็นเอที่ปราศจากเซลล์ในเลือดสามารถตรวจสอบหาโครโมโซม 21 พิเศษของภาวะดาวน์ซินโดรมได้

สำหรับผู้ที่มีความเสี่ยงที่จะมีทารกที่เป็นภาวะดาวน์ซินโดรม สามารถทำการทดสอบได้ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ หากผลการทดสอบเป็นบวก โดยปกติแล้วจำเป็นต้องมีการตรวจวินิจฉัยเพื่อยืนยันว่าทารกมีภาวะดาวน์ซินโดรม

หากผลการตรวจคัดกรองของคุณเป็นบวกหรือไม่แน่นอน หรือคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีลูกที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม คุณอาจพิจารณาการตรวจเพิ่มเติมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณสามารถช่วยคุณชั่งน้ำหนักข้อดีและข้อเสียของการตรวจเหล่านี้ได้

การตรวจวินิจฉัยที่สามารถระบุภาวะดาวน์ซินโดรมได้ ได้แก่:

• การสุ่มตัวอย่างรก (CVS) ใน CVS จะมีการนำเซลล์จากรกมาตรวจ เซลล์เหล่านี้จะถูกนำมาใช้เพื่อตรวจสอบโครโมโซมของทารก การตรวจนี้มักทำในไตรมาสแรก ระหว่าง 10 ถึง 14 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ ความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรจาก CVS นั้นต่ำมาก
• การเจาะน้ำคร่ำ จะมีการนำตัวอย่างของน้ำคร่ำที่ล้อมรอบทารกในครรภ์ออกมาผ่านเข็มที่แทงเข้าไปในมดลูกของมารดา ตัวอย่างนี้จะถูกนำมาใช้เพื่อตรวจสอบโครโมโซมของทารก การตรวจนี้มักทำในไตรมาสที่สอง หลังจาก 15 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์ การตรวจนี้ยังมีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตรต่ำมาก

คู่รักที่กำลังได้รับการรักษาภาวะมีบุตรยากผ่านการปฏิสนธิในหลอดทดลอง (IVF) ที่รู้ว่าพวกเขามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นที่จะถ่ายทอดสภาพทางพันธุกรรมบางอย่างไปยังลูกของพวกเขาอาจเลือกที่จะตรวจสอบตัวอ่อนเพื่อหาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมก่อนที่จะฝังตัวอ่อนลงในมดลูก

การตรวจร่างกายมักเพียงพอที่จะระบุภาวะดาวน์ซินโดรมในทารกใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด หากผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณคิดว่าทารกของคุณมีภาวะดาวน์ซินโดรม ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณจะสั่งการตรวจที่เรียกว่า karyotype ของโครโมโซมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย โดยใช้ตัวอย่างเลือด การตรวจนี้จะตรวจสอบโครโมโซมของบุตรหลานของคุณ หากมีโครโมโซม 21 เพิ่มเติมทั้งหมดหรือบางส่วนในเซลล์ทั้งหมดหรือบางเซลล์ การวินิจฉัยคือภาวะดาวน์ซินโดรม

การแทรกแซงในช่วงต้นสำหรับทารกและเด็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถสร้างความแตกต่างอย่างมากในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขาได้ เนื่องจากเด็กแต่ละคนที่เป็นโรคดาวน์ซินโดรมนั้นมีความแตกต่างกัน การรักษาจะขึ้นอยู่กับความต้องการของบุตรหลานของคุณ นอกจากนี้ เมื่อบุตรหลานของคุณโตขึ้นและเข้าสู่ช่วงชีวิตที่แตกต่างกัน บุตรหลานของคุณอาจต้องการการดูแลหรือบริการที่แตกต่างกัน

สำหรับผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม บริการอย่างต่อเนื่อง รวมถึงการดูแลสุขภาพ การศึกษา และการสนับสนุนทักษะการดำรงชีวิตมีความสำคัญตลอดชีวิต การได้รับการดูแลทางการแพทย์เป็นประจำและการรักษาปัญหาเมื่อจำเป็นสามารถช่วยให้มีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี

หากบุตรหลานของคุณมีภาวะดาวน์ซินโดรม คุณอาจต้องพึ่งพาผู้เชี่ยวชาญหลายคนที่จะสามารถให้การดูแลทางการแพทย์และช่วยให้บุตรหลานของคุณพัฒนาทักษะได้อย่างเต็มที่ที่สุด ขึ้นอยู่กับความต้องการของบุตรหลานของคุณ ทีมของคุณอาจรวมถึงผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้:

• กุมารแพทย์ผู้ดูแลหลักเพื่อประสานงานและให้การดูแลเด็กในวัยเด็กเป็นประจำ
• ผู้เชี่ยวชาญด้านหัวใจเด็กที่เรียกว่าหัวใจวิทยา
• ผู้เชี่ยวชาญระบบทางเดินอาหารเด็กที่เรียกว่ากุมารแพทย์ระบบทางเดินอาหาร
• ผู้เชี่ยวชาญด้านต่อมไร้ท่อในเด็กที่เรียกว่าต่อมไร้ท่อ
• กุมารแพทย์พัฒนาการ
• ผู้เชี่ยวชาญระบบประสาทเด็กที่เรียกว่านักประสาทวิทยา
• ผู้เชี่ยวชาญด้านหู คอ จมูก (ENT) เด็ก
• แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านตาเด็กที่เรียกว่าจักษุแพทย์
• ผู้เชี่ยวชาญด้านการได้ยินที่เรียกว่านักตรวจการได้ยิน
• นักบำบัดการพูดและภาษาที่เรียกว่านักพยาธิวิทยาการพูดภาษา
• นักกายภาพบำบัด
• นักกิจกรรมบำบัด

คุณจะต้องตัดสินใจที่สำคัญเกี่ยวกับการรักษา บริการ และการศึกษาของบุตรหลานของคุณ สร้างทีมผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ ครู และนักบำบัดที่คุณไว้วางใจ ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้สามารถช่วยค้นหาแหล่งข้อมูลในพื้นที่ของคุณและอธิบายโปรแกรมของรัฐและรัฐบาลกลางสำหรับเด็กและผู้ใหญ่ที่มีความพิการ

คุณอาจพบว่าเป็นประโยชน์ในการมองหากุมารแพทย์พัฒนาการ ผู้เชี่ยวชาญที่มีความเชี่ยวชาญเกี่ยวกับภาวะดาวน์ซินโดรม นอกจากนี้ บางพื้นที่มีคลินิกเฉพาะทางภาวะดาวน์ซินโดรมสำหรับเด็กที่ให้บริการครบวงจรในที่เดียว ผู้เชี่ยวชาญเหล่านี้ให้ความสำคัญเป็นพิเศษกับความต้องการและปัญหาที่พบได้บ่อยในผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม พวกเขาสามารถทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพหลักของคุณได้

เมื่อบุตรหลานของคุณที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมกลายเป็นผู้ใหญ่ ความต้องการด้านการดูแลสุขภาพอาจเปลี่ยนแปลงไป นอกเหนือจากการตรวจสุขภาพทั่วไปที่แนะนำสำหรับผู้ใหญ่ทุกคนแล้ว การดูแลสุขภาพอย่างต่อเนื่องรวมถึงการประเมินและการรักษาสำหรับภาวะที่พบได้บ่อยในผู้ใหญ่ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม คุณอาจเลือกที่จะไปพบคลินิกเฉพาะทางภาวะดาวน์ซินโดรมสำหรับผู้ใหญ่หากมี

ภาวะที่พบได้บ่อยในผู้ใหญ่ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ได้แก่:

• ปัญหาด้านการมองเห็นและการได้ยิน
• ปัญหาเกี่ยวกับฟัน
• ระดับฮอร์โมนไทรอยด์ต่ำที่เรียกว่าภาวะไทรอยด์เป็นพิษ
• โรคเบาหวาน
• โรคซีเลียกและโรคกรดไหลย้อน
• โรคหัวใจ โรคหลอดเลือดสมอง และคอเลสเตอรอลสูง
• โรคอ้วน
• โรคนอนกรน
• การเปลี่ยนแปลงอารมณ์และพฤติกรรม
• โรคอัลไซเมอร์
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูก เช่น ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง โรคข้ออักเสบ และโรคกระดูกพรุน

นอกเหนือจากการตอบสนองความต้องการด้านสุขภาพแล้ว การดูแลคนที่คุณรักที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมในวัยผู้ใหญ่รวมถึงการวางแผนสำหรับความต้องการในชีวิตปัจจุบันและอนาคต เช่น:

• ที่อยู่อาศัย
• โปรแกรมสนับสนุนและงาน
• การปกครอง

เมื่อคุณทราบว่าบุตรหลานของคุณมีภาวะดาวน์ซินโดรม คุณอาจประสบกับอารมณ์ที่หลากหลาย คุณอาจไม่รู้ว่าจะคาดหวังอะไร และคุณอาจไม่แน่ใจในความสามารถของคุณในการดูแลเด็กที่มีความพิการ ข้อมูลและการสนับสนุนสามารถช่วยลดความกังวลเหล่านี้ได้

พิจารณาขั้นตอนเหล่านี้เพื่อเตรียมตัวคุณเองและดูแลบุตรหลานของคุณ:

• สอบถามผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณเกี่ยวกับโปรแกรมการแทรกแซงในช่วงต้นในพื้นที่ของคุณ โปรแกรมพิเศษเหล่านี้มีอยู่ในรัฐส่วนใหญ่ในสหรัฐอเมริกา สำหรับทารกและเด็กเล็กที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมและความพิการอื่นๆ โดยปกติจะเริ่มตั้งแต่แรกเกิดจนถึงอายุ 3 ปี โปรแกรมเหล่านี้ช่วยพัฒนาทักษะด้านการเคลื่อนไหว ภาษา สังคม และการช่วยเหลือตนเอง โปรแกรมส่วนใหญ่เสนอการคัดกรองฟรีเพื่อประเมินความสามารถและความต้องการของบุตรหลานของคุณ แผนบริการครอบครัวรายบุคคล (IFSP) ถูกสร้างขึ้นเพื่อสรุปบริการเพื่อตอบสนองความต้องการของบุตรหลานของคุณ
• เรียนรู้เกี่ยวกับตัวเลือกการศึกษาสำหรับโรงเรียน ขึ้นอยู่กับความต้องการของบุตรหลานของคุณ ตัวเลือกอาจรวมถึงการเข้าเรียนในชั้นเรียนปกติ เรียกว่าการเรียนรวม การสนับสนุนบุคลากรในชั้นเรียนปกติ ชั้นเรียนการศึกษาพิเศษ หรือการผสมผสาน แผนการศึกษาเฉพาะบุคคล (IEP) เป็นเอกสารที่เขียนอย่างละเอียดอธิบายว่าระบบโรงเรียนจะจัดหาการศึกษาอย่างไรเพื่อตอบสนองความต้องการของบุตรหลานของคุณ พูดคุยกับเขตการศึกษาของคุณเกี่ยวกับการพัฒนา IEP สำหรับบุตรหลานของคุณ
• ค้นหาครอบครัวอื่นๆ ที่มีสมาชิกในครอบครัวที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม ชุมชนและองค์กรระดับชาติส่วนใหญ่มีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองและครอบครัวของเด็กและผู้ใหญ่ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรม คุณยังสามารถค้นหากลุ่มสนับสนุนทางอินเทอร์เน็ตได้ ครอบครัวและเพื่อนๆ สามารถเป็นแหล่งความเข้าใจและการสนับสนุนได้เช่นกัน
• มีส่วนร่วมในกิจกรรมทางสังคมและสันทนาการ ใช้เวลาสำหรับการออกไปเที่ยวกับครอบครัวและมองหากิจกรรมทางสังคมในชุมชนของคุณ เช่น โปรแกรมเขตสวนสาธารณะ กีฬาโอลิมปิกพิเศษ ทีมกีฬา หรือชั้นเรียนบัลเล่ต์ กิจกรรมเหล่านี้สามารถช่วยให้บุตรหลานของคุณรู้สึกเป็นส่วนหนึ่งของทีมและสร้างความมั่นใจในตนเอง เด็กและผู้ใหญ่ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถเพลิดเพลินกับกิจกรรมทางสังคมและสันทนาการได้มากมาย แม้ว่าอาจต้องมีการปรับเปลี่ยนบางอย่างเพื่อช่วยให้พวกเขาเข้าร่วมกิจกรรมได้
• ส่งเสริมความเป็นอิสระ ความสามารถของบุตรหลานของคุณอาจแตกต่างจากความสามารถของเด็กคนอื่นๆ แต่ด้วยการสนับสนุนของคุณและการฝึกฝนบ้าง บุตรหลานของคุณอาจสามารถทำภารกิจต่างๆ ได้อย่างอิสระ เช่น การเตรียมอาหารกลางวัน การอาบน้ำและการแต่งตัว การทำอาหาร การทำความสะอาดบ้าน และการซักรีด คุณอาจสร้างรายการตรวจสอบรายวันของงานที่ต้องทำด้วยตนเองของบุตรหลานของคุณ ซึ่งอาจช่วยให้บุตรหลานของคุณรู้สึกเป็นอิสระและประสบความสำเร็จมากขึ้น

ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมสามารถใช้ชีวิตที่สมบูรณ์ได้ ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่อาศัยอยู่กับครอบครัว ในสถานที่อยู่อาศัยที่ได้รับการสนับสนุน หรืออย่างอิสระ ด้วยการสนับสนุนที่จำเป็น ผู้ที่มีภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ไปโรงเรียนหลัก อ่านและเขียน ตัดสินใจ มีเพื่อน มีชีวิตทางสังคมที่กระฉับกระเฉง และมีงานทำ