ฮีโมโครมาโทซิส

ภาวะธาตุเหล็กเกิน (ฮีโมโครมาโทซิส) (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) คือภาวะที่ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารมากเกินไป ธาตุเหล็กส่วนเกินจะถูกเก็บสะสมในอวัยวะต่างๆ โดยเฉพาะตับ หัวใจ และตับอ่อน ธาตุเหล็กมากเกินไปอาจนำไปสู่ภาวะที่เป็นอันตรายถึงชีวิต เช่น โรคตับ โรคหัวใจ และโรคเบาหวาน ภาวะธาตุเหล็กเกินมีหลายชนิด แต่ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีเพียงไม่กี่คนที่มียีนเหล่านี้เท่านั้นที่จะเกิดปัญหาที่ร้ายแรง อาการมักจะปรากฏในวัยกลางคน การรักษาประกอบด้วยการสกัดเลือดออกจากร่างกายเป็นประจำ เนื่องจากธาตุเหล็กส่วนใหญ่ในร่างกายอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง การรักษานี้จึงช่วยลดระดับธาตุเหล็ก

บางคนที่เป็นโรคฮีโมโครมาโทซิสอาจไม่มีอาการเลย อาการในระยะแรกมักคล้ายคลึงกับอาการของโรคอื่นๆ ที่พบได้บ่อย อาการอาจรวมถึง: ปวดข้อ ปวดท้อง อ่อนเพลีย อ่อนแรง โรคเบาหวาน การเสื่อมสมรรถภาพทางเพศ สมรรถภาพทางเพศบกพร่อง หัวใจล้มเหลว ตับวาย ผิวสีบรอนซ์หรือสีเทา ความจำเสื่อม โรคฮีโมโครมาโทซิสชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดนั้นมีมาตั้งแต่กำเนิด แต่คนส่วนใหญ่จะไม่แสดงอาการจนกระทั่งอายุมากขึ้น โดยปกติแล้วผู้ชายจะเริ่มมีอาการหลังอายุ 40 ปี และผู้หญิงจะเริ่มมีอาการหลังอายุ 60 ปี ผู้หญิงมีแนวโน้มที่จะมีอาการหลังหมดประจำเดือน เมื่อพวกเขาไม่เสียเลือดและตั้งครรภ์อีกต่อไป หากคุณมีอาการใดๆ ของโรคฮีโมโครมาโทซิส โปรดไปพบแพทย์ หากสมาชิกในครอบครัวของคุณมีโรคฮีโมโครมาโทซิส โปรดสอบถามทีมแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคฮีโมโครมาโทซิสหรือไม่

พบแพทย์ของคุณหากคุณมีอาการใด ๆ ของธาลัสซีเมีย หากคุณมีสมาชิกในครอบครัวที่เป็นธาลัสซีเมีย โปรดสอบถามแพทย์เกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรม การตรวจทางพันธุกรรมสามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมียีนที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดธาลัสซีเมียหรือไม่

ภาวะธาตุเหล็กเกินมักเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน ยีนนี้ควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายดูดซึมจากอาหาร ยีนที่เปลี่ยนแปลงแล้วจะถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน ภาวะธาตุเหล็กเกินชนิดนี้เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด เรียกว่าภาวะธาตุเหล็กเกินทางพันธุกรรม ยีนที่เรียกว่า HFE มักเป็นสาเหตุของภาวะธาตุเหล็กเกินทางพันธุกรรม คุณจะได้รับมรดกยีน HFE มาหนึ่งตัวจากพ่อแม่แต่ละคน ยีน HFE มีการกลายพันธุ์สองแบบที่พบได้บ่อยคือ C282Y และ H63D การตรวจทางพันธุกรรมสามารถเผยให้เห็นว่าคุณมีการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ในยีน HFE ของคุณหรือไม่ หากคุณได้รับมรดกยีนที่เปลี่ยนแปลงแล้วสองตัว คุณอาจเป็นภาวะธาตุเหล็กเกิน คุณยังสามารถถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงแล้วไปยังลูกหลานของคุณได้ แต่ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับมรดกยีนสองตัวจะเกิดปัญหาที่เกี่ยวข้องกับธาตุเหล็กเกินของภาวะธาตุเหล็กเกิน หากคุณได้รับมรดกยีนที่เปลี่ยนแปลงแล้วหนึ่งตัว คุณไม่น่าจะเป็นภาวะธาตุเหล็กเกิน อย่างไรก็ตาม คุณถือว่าเป็นพาหะและสามารถถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงแล้วไปยังลูกหลานของคุณได้ แต่ลูกของคุณจะไม่เป็นโรคเว้นแต่พวกเขาจะได้รับมรดกยีนที่เปลี่ยนแปลงแล้วอีกตัวหนึ่งจากพ่อแม่ฝ่ายตรงข้าม ธาตุเหล็กมีบทบาทสำคัญในหลายๆ ฟังก์ชันของร่างกาย รวมถึงช่วยในการสร้างเม็ดเลือด แต่ธาตุเหล็กมากเกินไปเป็นพิษ ฮอร์โมนที่หลั่งออกมาจากตับเรียกว่าเฮปซิดินควบคุมวิธีการใช้และดูดซึมธาตุเหล็กในร่างกาย มันยังควบคุมวิธีการเก็บธาตุเหล็กส่วนเกินในอวัยวะต่างๆ ในภาวะธาตุเหล็กเกิน บทบาทของเฮปซิดินได้รับผลกระทบ ทำให้ร่างกายดูดซึมธาตุเหล็กมากกว่าที่ต้องการ ธาตุเหล็กส่วนเกินนี้จะถูกเก็บไว้ในอวัยวะสำคัญ โดยเฉพาะตับ ในช่วงหลายปี ธาตุเหล็กที่เก็บไว้สามารถทำให้เกิดความเสียหายอย่างรุนแรงซึ่งอาจนำไปสู่การล้มเหลวของอวัยวะ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่โรคเรื้อรัง เช่น ตับแข็ง โรคเบาหวาน และหัวใจวาย หลายคนมีการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ทำให้เกิดภาวะธาตุเหล็กเกิน อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่ทุกคนที่พัฒนาธาตุเหล็กเกินในระดับที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อเนื้อเยื่อและอวัยวะ ภาวะธาตุเหล็กเกินทางพันธุกรรมไม่ใช่ภาวะธาตุเหล็กเกินชนิดเดียว ชนิดอื่นๆ ได้แก่ ภาวะธาตุเหล็กเกินในเด็ก สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาเดียวกันในคนหนุ่มสาวที่ภาวะธาตุเหล็กเกินทางพันธุกรรมทำให้เกิดในผู้ใหญ่ แต่การสะสมของธาตุเหล็กเริ่มต้นเร็วกว่ามาก และอาการมักปรากฏระหว่างอายุ 15 ถึง 30 ปี สภาพนี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในยีนเฮโมจูเวลินหรือเฮปซิดิน ภาวะธาตุเหล็กเกินในทารกแรกเกิด ในโรคร้ายแรงนี้ ธาตุเหล็กจะสะสมอย่างรวดเร็วในตับของทารกที่กำลังพัฒนาอยู่ในครรภ์ คิดว่าเป็นโรคภูมิต้านตนเอง ซึ่งร่างกายโจมตีตัวเอง ภาวะธาตุเหล็กเกินทุติยภูมิ รูปแบบของโรคนี้ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมักเรียกว่าธาตุเหล็กเกิน คนที่เป็นโรคโลหิตจางบางชนิดหรือโรคตับอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดหลายครั้ง สิ่งนี้อาจนำไปสู่การสะสมของธาตุเหล็กส่วนเกิน

'Factors that increase the risk of hemochromatosis include:': 'ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคฮีโมโครมาโตซิส ได้แก่:', 'Having two copies of an altered HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.': 'มีสำเนาของยีน HFE ที่เปลี่ยนแปลงไปสองชุด นี่คือปัจจัยเสี่ยงที่มากที่สุดสำหรับโรคฮีโมโครมาโตซิสแบบกรรมพันธุ์', 'Family history. Having a parent or sibling with hemochromatosis increases the likelihood of developing the disease.': 'ประวัติครอบครัว การมีพ่อแม่หรือพี่น้องที่เป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสจะเพิ่มโอกาสในการเกิดโรค', 'Ethnicity. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in people of Black, Hispanic and Asian ancestry.': 'เชื้อชาติ คนที่สืบเชื้อสายมาจากยุโรปเหนือมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสแบบกรรมพันธุ์มากกว่าคนเชื้อชาติอื่นๆ โรคฮีโมโครมาโตซิสพบได้น้อยกว่าในคนผิวดำ คนสเปน และคนเอเชีย', 'Sex. Men are more likely than women to develop symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk increases for women.': 'เพศ ผู้ชายมีแนวโน้มที่จะมีอาการของโรคฮีโมโครมาโตซิสในวัยที่อายุน้อยกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้หญิงสูญเสียธาตุเหล็กผ่านการมีประจำเดือนและการตั้งครรภ์ พวกเขามักจะสะสมแร่น้อยกว่าผู้ชาย หลังจากหมดประจำเดือนหรือการผ่าตัดมดลูก ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นสำหรับผู้หญิง'

• ปัญหาเกี่ยวกับตับ ภาวะตับแข็ง — การเกิดแผลเป็นถาวรในตับ — เป็นเพียงหนึ่งในปัญหาที่อาจเกิดขึ้น ภาวะตับแข็งเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งตับและภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ ที่เป็นอันตรายถึงชีวิต
• โรคเบาหวาน ความเสียหายต่อตับอ่อนอาจนำไปสู่โรคเบาหวาน
• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ เหล็กส่วนเกินในหัวใจส่งผลต่อความสามารถของหัวใจในการหมุนเวียนเลือดให้เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย เรียกว่าภาวะหัวใจล้มเหลว การสะสมธาตุเหล็กมากเกินไปยังสามารถทำให้เกิดจังหวะการเต้นของหัวใจผิดปกติ เรียกว่าภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะ
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบสืบพันธุ์ เหล็กส่วนเกินอาจนำไปสู่ภาวะเสื่อมสมรรถภาพทางเพศและการสูญเสียความต้องการทางเพศในผู้ชาย อาจทำให้ประจำเดือนไม่มาในผู้หญิง
• การเปลี่ยนแปลงสีผิว การสะสมของเหล็กในเซลล์ผิวหนังอาจทำให้ผิวของคุณดูเป็นสีบรอนซ์หรือสีเทา

ภาวะธาตุเหล็กเกินอาจวินิจฉัยได้ยาก อาการในระยะแรก เช่น ข้อแข็งและอ่อนเพลีย อาจเกิดจากภาวะอื่นที่ไม่ใช่ภาวะธาตุเหล็กเกิน

หลายคนที่เป็นโรคนี้ไม่มีอาการอื่นใดนอกจากระดับธาตุเหล็กในเลือดสูง ภาวะธาตุเหล็กเกินอาจถูกตรวจพบได้เนื่องจากผลการตรวจเลือดผิดปกติหลังจากทำการตรวจเพื่อหาสาเหตุอื่นๆ นอกจากนี้ อาจพบได้เมื่อตรวจคัดกรองสมาชิกในครอบครัวของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้

การตรวจสองอย่างที่สำคัญในการตรวจหาการสะสมธาตุเหล็กมากเกินไป ได้แก่:

• การตรวจวัดความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินในซีรั่ม การตรวจนี้วัดปริมาณธาตุเหล็กที่จับกับโปรตีนทรานสเฟอร์รินซึ่งนำพาธาตุเหล็กในเลือดของคุณ ค่าความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินที่มากกว่า 45% ถือว่าสูงเกินไป

การตรวจเลือดเพื่อหาธาตุเหล็กนี้ควรทำหลังจากที่คุณอดอาหารแล้ว การเพิ่มขึ้นของการตรวจอย่างใดอย่างหนึ่งหรือทั้งหมดนี้สามารถพบได้ในความผิดปกติอื่นๆ คุณอาจต้องทำการตรวจซ้ำเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ถูกต้องที่สุด

ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณอาจแนะนำการตรวจอื่นๆ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยและเพื่อตรวจหาปัญหาอื่นๆ:

• การตรวจการทำงานของตับ การตรวจเหล่านี้สามารถช่วยในการระบุความเสียหายของตับ
• การตรวจ MRI MRI เป็นวิธีที่รวดเร็วและไม่รุกรานในการวัดระดับการสะสมธาตุเหล็กมากเกินไปในตับของคุณ
• การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของยีน ขอแนะนำให้ตรวจ DNA เพื่อหาการเปลี่ยนแปลงในยีน HFE หากคุณมีระดับธาตุเหล็กในเลือดสูง หากคุณกำลังพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับภาวะธาตุเหล็กเกิน โปรดปรึกษาเหตุผลที่ควรและไม่ควรทำกับผู้ให้บริการหรือที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ
• การนำตัวอย่างเนื้อเยื่อตับไปตรวจ หากผู้ให้บริการของคุณสงสัยว่าตับเสียหาย ผู้ให้บริการอาจสั่งให้ทำการตรวจชิ้นเนื้อตับ ในระหว่างการตรวจชิ้นเนื้อตับ จะมีการนำตัวอย่างเนื้อเยื่อออกจากตับของคุณโดยใช้เข็มบางๆ ตัวอย่างจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการเพื่อตรวจหาธาตุเหล็ก ห้องปฏิบัติการยังตรวจหาหลักฐานของความเสียหายของตับ โดยเฉพาะอย่างยิ่งแผลเป็นหรือตับแข็ง ความเสี่ยงของการตรวจชิ้นเนื้อ ได้แก่ การฟกช้ำ การตกเลือด และการติดเชื้อ

ขอแนะนำให้ทำการตรวจทางพันธุกรรมสำหรับพ่อแม่ พี่น้อง และบุตรหลานของทุกคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นภาวะธาตุเหล็กเกิน หากพบการเปลี่ยนแปลงของยีนในพ่อแม่เพียงคนเดียว บุตรหลานไม่จำเป็นต้องทำการตรวจ