Created at:1/16/2025
ธาลัสซีเมียเป็นภาวะที่ร่างกายของคุณดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหารที่คุณรับประทานมากเกินไป แทนที่จะกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกิน ร่างกายของคุณจะเก็บสะสมไว้ในอวัยวะต่างๆ เช่น ตับ หัวใจ และตับอ่อน ซึ่งในที่สุดอาจทำให้เกิดความเสียหายได้หากไม่ได้รับการรักษา
ลองนึกภาพบัญชีออมทรัพย์ที่ไม่หยุดรับเงินฝาก ธาตุเหล็กเป็นสิ่งจำเป็นต่อสุขภาพของคุณ แต่ถ้ามีมากเกินไปก็จะกลายเป็นอันตรายในระยะยาว ข่าวดีก็คือ ด้วยการตรวจพบเร็วและการรักษาที่เหมาะสม ผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่ปกติและสุขภาพดีได้อย่างสมบูรณ์
หลายคนที่เป็นโรคธาลัสซีเมียไม่มีอาการในระยะเริ่มแรก เมื่อมีอาการปรากฏขึ้น มักจะค่อยๆ พัฒนาและอาจเข้าใจผิดได้ง่ายว่าเป็นปัญหาสุขภาพทั่วไปอื่นๆ
นี่คืออาการที่คุณอาจสังเกตเห็นเมื่อธาตุเหล็กสะสมในร่างกายของคุณ:
ในกรณีที่รุนแรงขึ้น คุณอาจมีอาการหายใจถี่ บวมที่ท้องอย่างรุนแรง หรืออาการของโรคเบาหวาน เช่น กระหายน้ำมากและปัสสาวะบ่อย อาการเหล่านี้มักจะพัฒนาขึ้นหลังจากการสะสมของธาตุเหล็กเป็นเวลาหลายปี ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจพบเร็วจึงมีความสำคัญมาก
โรคธาลัสซีเมียมีสองประเภทหลัก และการเข้าใจว่าคุณอาจมีประเภทใดจะช่วยในการกำหนดวิธีการรักษาที่ดีที่สุด ธาลัสซีเมียชนิดปฐมภูมิเป็นชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ในขณะที่ธาลัสซีเมียชนิดทุติยภูมิเกิดจากภาวะสุขภาพอื่นๆ
ธาลัสซีเมียชนิดปฐมภูมิเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่คุณได้รับจากพ่อแม่ของคุณ ประเภทที่พบได้บ่อยที่สุดเรียกว่า HFE hemochromatosis ซึ่งส่งผลกระทบต่อคนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้ นอกจากนี้ยังมีประเภททางพันธุกรรมที่หายากกว่า เช่น ธาลัสซีเมียชนิดเยาวชน ซึ่งปรากฏในช่วงชีวิตต้นและดำเนินไปอย่างรวดเร็วกว่า
ธาลัสซีเมียชนิดทุติยภูมิเกิดขึ้นเมื่อภาวะอื่นๆ ทำให้ธาตุเหล็กสะสมในร่างกายของคุณ สิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้จากการถ่ายเลือดซ้ำๆ โรคโลหิตจางบางชนิด โรคตับเรื้อรัง หรือการรับประทานอาหารเสริมธาตุเหล็กมากเกินไปในระยะเวลานาน
ธาลัสซีเมียชนิดปฐมภูมิเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ส่งผลต่อวิธีการควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็กของร่างกาย สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดคือการกลายพันธุ์ในยีน HFE ซึ่งโดยปกติจะช่วยควบคุมปริมาณธาตุเหล็กที่ลำไส้ของคุณดูดซึมจากอาหาร
เมื่อยีนนี้ทำงานไม่ถูกต้อง ร่างกายของคุณจะคิดว่าต้องการธาตุเหล็กมากขึ้นและยังคงดูดซึมจากอาหารของคุณต่อไป ในช่วงหลายเดือนและหลายปี ธาตุเหล็กส่วนเกินนี้จะสะสมอยู่ในอวัยวะของคุณ คุณต้องได้รับยีนที่ผิดปกติจากพ่อแม่ทั้งสองคนเพื่อที่จะเป็นโรคนี้ แม้ว่าการมีเพียงหนึ่งสำเนาอาจทำให้ระดับธาตุเหล็กสูงขึ้นเล็กน้อย
น้อยกว่านั้น การกลายพันธุ์ในยีนอื่นๆ เช่น TFR2, HAMP หรือ HJV อาจทำให้เกิดธาลัสซีเมียชนิดกรรมพันธุ์ที่แตกต่างกัน รูปแบบที่หายากเหล่านี้มักทำให้การสะสมของธาตุเหล็กเกิดขึ้นเร็วขึ้น บางครั้งแม้กระทั่งในวัยเด็กหรือวัยรุ่น
ธาลัสซีเมียชนิดทุติยภูมิเกิดขึ้นเมื่อสภาวะทางการแพทย์หรือการรักษาอื่นๆ ทำให้ธาตุเหล็กมากเกินไป การถ่ายเลือดบ่อยๆ โรคโลหิตจางบางชนิดเช่นธาลัสซีเมีย โรคไวรัสตับอักเสบซีเรื้อรัง หรือการดื่มแอลกอฮอล์ในระยะยาวล้วนสามารถนำไปสู่การสะสมธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกายของคุณได้
คุณควรพิจารณาไปพบแพทย์หากคุณกำลังประสบกับความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องพร้อมกับปวดข้อ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการเหล่านี้ไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน หลายคนมองข้ามสัญญาณเริ่มต้นเหล่านี้ว่าเป็นการแก่ตัวตามธรรมชาติหรือความเครียด แต่ก็ควรตรวจสอบ
เป็นเรื่องสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องตรวจสอบหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย โรคตับ โรคเบาหวาน หรือปัญหาเกี่ยวกับหัวใจที่อาจเกี่ยวข้องกับการสะสมธาตุเหล็ก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม การคัดกรองครอบครัวสามารถตรวจพบได้ก่อนที่อาการจะปรากฏ
ขอความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีหากคุณสังเกตเห็นการเปลี่ยนสีผิวเป็นสีบรอนซ์หรือสีเทา ปวดท้องอย่างรุนแรง หายใจถี่ หรืออาการของโรคเบาหวาน อาการเหล่านี้บ่งชี้ถึงการสะสมของธาตุเหล็กในระดับที่สูงขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการประเมินและรักษาอย่างเร่งด่วน
อย่ารอหากคุณมีอาการที่น่ากังวลรวมกับประวัติครอบครัวที่มีโรคนี้ การตรวจพบเร็วและการรักษาสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงและช่วยให้คุณรักษาสุขภาพที่ดีเยี่ยมได้
ความเสี่ยงของคุณที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมียนั้นขึ้นอยู่กับพันธุกรรมและประวัติครอบครัวของคุณเป็นส่วนใหญ่ การทำความเข้าใจปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้สามารถช่วยคุณและแพทย์ของคุณตัดสินใจได้ว่าการคัดกรองเหมาะสมกับคุณหรือไม่
ปัจจัยเสี่ยงหลัก ได้แก่:
โดยทั่วไปผู้ชายจะมีอาการระหว่างอายุ 40-60 ปี ในขณะที่ผู้หญิงมักไม่แสดงอาการจนกว่าจะหมดประจำเดือน สิ่งนี้เกิดขึ้นเพราะผู้หญิงสูญเสียธาตุเหล็กผ่านการมีประจำเดือน ซึ่งช่วยปกป้องการสะสมธาตุเหล็กในช่วงปีที่เจริญพันธุ์
แม้ว่าคุณจะมีปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม การเลือกวิถีชีวิตเช่นการจำกัดการดื่มแอลกอฮอล์และหลีกเลี่ยงการเสริมธาตุเหล็กที่ไม่จำเป็นสามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนได้
เมื่อโรคธาลัสซีเมียไม่ได้รับการรักษาเป็นเวลาหลายปี ธาตุเหล็กส่วนเกินอาจทำให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่ออวัยวะหลายส่วนในร่างกายของคุณ ข่าวดีก็คือ การรักษาในช่วงต้นสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้ได้เกือบทั้งหมด
นี่คือภาวะแทรกซ้อนหลักที่อาจเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป:
ตับมักเป็นอวัยวะแรกที่แสดงให้เห็นถึงความเสียหายอย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการตรวจติดตามอย่างสม่ำเสมอจึงมีความสำคัญ ภาวะแทรกซ้อนของหัวใจอาจร้ายแรงอย่างยิ่ง แต่ก็เป็นหนึ่งในภาวะที่สามารถป้องกันได้มากที่สุดด้วยการรักษาที่เหมาะสม
ภาวะแทรกซ้อนส่วนใหญ่สามารถหยุดหรือย้อนกลับได้หากตรวจพบเร็วพอ นี่คือเหตุผลที่การคัดกรองสมาชิกในครอบครัวและเริ่มการรักษาก่อนที่อาการจะปรากฏนั้นมีค่ามาก
เนื่องจากธาลัสซีเมียชนิดปฐมภูมิเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม คุณจึงไม่สามารถป้องกันโรคนี้ได้ แต่คุณสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆ ได้อย่างแน่นอนผ่านการตรวจพบเร็วและการเลือกวิถีชีวิต
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย การตรวจทางพันธุกรรมและการตรวจสอบระดับธาตุเหล็กเป็นประจำสามารถตรวจพบโรคได้ก่อนที่จะเกิดความเสียหายต่ออวัยวะใดๆ การเริ่มการรักษาในช่วงต้นหมายความว่าคุณสามารถใช้ชีวิตได้ตามปกติโดยไม่เคยมีอาการใดๆ
คุณยังสามารถลดความเสี่ยงต่อการสะสมธาตุเหล็กมากเกินไปได้โดยการหลีกเลี่ยงการเสริมธาตุเหล็กที่ไม่จำเป็น จำกัดการเสริมวิตามินซี (ซึ่งเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็ก) และควบคุมการดื่มแอลกอฮอล์ ขั้นตอนเหล่านี้มีความสำคัญอย่างยิ่งหากคุณมีการกลายพันธุ์ของยีนสำหรับโรคธาลัสซีเมีย
สำหรับการป้องกันธาลัสซีเมียชนิดทุติยภูมิ ให้ทำงานร่วมกับแพทย์ของคุณเพื่อจัดการกับสภาวะพื้นฐานใดๆ ที่อาจทำให้ธาตุเหล็กสะสม และรับประทานอาหารเสริมธาตุเหล็กเฉพาะเมื่อจำเป็นทางการแพทย์เท่านั้น
การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียมักเริ่มต้นด้วยการตรวจเลือดเพื่อวัดระดับธาตุเหล็กและปริมาณธาตุเหล็กที่ร่างกายของคุณกำลังเก็บสะสม การทดสอบเหล่านี้ทำได้ง่าย รวดเร็ว และเชื่อถือได้มากสำหรับการตรวจหาการสะสมธาตุเหล็กมากเกินไป
แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบความอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินและการทดสอบเฟอร์ริติน การอิ่มตัวของทรานสเฟอร์รินแสดงให้เห็นว่ามีธาตุเหล็กอยู่ในเลือดของคุณมากแค่ไหน ในขณะที่เฟอร์ริตินบ่งชี้ว่ามีธาตุเหล็กสะสมอยู่ในร่างกายของคุณมากแค่ไหน ระดับสูงในการทดสอบทั้งสองอย่างบ่งชี้ถึงโรคธาลัสซีเมีย
หากการตรวจเลือดของคุณแสดงระดับธาตุเหล็กสูง การตรวจทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่าคุณมีโรคธาลัสซีเมียชนิดที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการตรวจเลือดอย่างง่ายที่ตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีนที่ควบคุมการดูดซึมธาตุเหล็ก
ในบางกรณี แพทย์ของคุณอาจแนะนำการทดสอบเพิ่มเติม เช่น MRI เพื่อวัดระดับธาตุเหล็กในตับ หรือในบางครั้ง การตรวจชิ้นเนื้อตับเพื่อประเมินความเสียหาย การทดสอบเหล่านี้ช่วยในการกำหนดว่าโรคนี้รุนแรงแค่ไหนและแนะนำการรักษา
การรักษาหลักสำหรับโรคธาลัสซีเมียนั้นง่ายมากและมีประสิทธิภาพสูง: การนำเลือดออกจากร่างกายของคุณเป็นประจำผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการปล่อยเลือด นี่เป็นกระบวนการเดียวกับการบริจาคเลือด แต่ทำเพื่อลดระดับธาตุเหล็กของคุณโดยเฉพาะ
ในขั้นต้น คุณอาจต้องปล่อยเลือดสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งจนกว่าระดับธาตุเหล็กของคุณจะกลับสู่ปกติ ซึ่งโดยปกติจะใช้เวลาหลายเดือนถึงหนึ่งปี ขึ้นอยู่กับปริมาณธาตุเหล็กส่วนเกินที่ร่างกายของคุณเก็บสะสมไว้ เมื่อระดับของคุณเป็นปกติแล้ว คุณมักจะต้องปล่อยเลือดเพื่อบำรุงรักษาทุกๆ สองถึงสี่เดือน
การรักษานี้โดยทั่วไปแล้วเป็นที่ยอมรับได้ดี และคนส่วนใหญ่รู้สึกดีขึ้นอย่างมากเมื่อระดับธาตุเหล็กของพวกเขาดีขึ้น ความเหนื่อยล้าของคุณมักจะลดลง อาการปวดข้ออาจดีขึ้น และความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนลดลงอย่างมาก
สำหรับผู้ที่ไม่สามารถทนต่อการปล่อยเลือดได้เนื่องจากสภาวะสุขภาพอื่นๆ แพทย์ของคุณอาจสั่งยาเคมีเลชั่นธาตุเหล็ก ยาเหล่านี้ช่วยให้ร่างกายของคุณกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินผ่านทางปัสสาวะหรืออุจจาระ แต่อาจใช้ในกรณีพิเศษเท่านั้น
การจัดการโรคธาลัสซีเมียที่บ้านเกี่ยวข้องกับการเลือกอาหารและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่สนับสนุนการรักษาของคุณ การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถช่วยเพิ่มประสิทธิภาพระดับธาตุเหล็กของคุณและปรับปรุงความรู้สึกของคุณในแต่ละวัน
จำกัดอาหารที่มีธาตุเหล็กสูงมาก โดยเฉพาะเนื้อแดง อวัยวะภายใน และซีเรียลที่เสริมธาตุเหล็ก คุณไม่จำเป็นต้องกำจัดอาหารเหล่านี้ออกไปทั้งหมด แต่การควบคุมจะช่วยให้การรักษาของคุณมีประสิทธิภาพมากขึ้น มุ่งเน้นไปที่อาหารที่สมดุลพร้อมกับผลไม้ ผัก และธัญพืช
หลีกเลี่ยงการรับประทานอาหารเสริมธาตุเหล็กหรือวิตามินรวมที่มีธาตุเหล็กเว้นแต่จะได้รับคำแนะนำจากแพทย์ของคุณโดยเฉพาะ นอกจากนี้ ให้จำกัดการเสริมวิตามินซี เนื่องจากวิตามินซีจะเพิ่มการดูดซึมธาตุเหล็กจากอาหาร
พิจารณาดื่มชาหรือกาแฟพร้อมกับอาหาร เนื่องจากเครื่องดื่มเหล่านี้สามารถลดการดูดซึมธาตุเหล็กได้ การดื่มแอลกอฮอล์ในปริมาณที่พอเหมาะหรือหลีกเลี่ยงอย่างสิ้นเชิงก็ช่วยปกป้องตับของคุณและสนับสนุนแผนการรักษาโดยรวมของคุณด้วย
ก่อนการนัดหมายของคุณ ให้รวบรวมข้อมูลเกี่ยวกับประวัติครอบครัวทางการแพทย์ของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติที่มีโรคตับ โรคเบาหวาน ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ หรือโรคธาลัสซีเมียที่ทราบ ข้อมูลนี้จะช่วยให้แพทย์ของคุณประเมินความเสี่ยงและวางแผนการทดสอบที่เหมาะสม
ทำรายการอาการปัจจุบันทั้งหมดของคุณ รวมถึงเมื่อเริ่มต้นและส่งผลกระทบต่อชีวิตประจำวันของคุณอย่างไร อย่าลืมพูดถึงความเหนื่อยล้า ปวดข้อ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง หรือข้อกังวลอื่นๆ แม้ว่าจะดูไม่เกี่ยวข้องก็ตาม
นำรายการยา อาหารเสริม และวิตามินทั้งหมดที่คุณกำลังรับประทานมาด้วย รวมถึงอาหารเสริมธาตุเหล็ก วิตามินรวม หรือสมุนไพร เนื่องจากสิ่งเหล่านี้อาจส่งผลต่อระดับธาตุเหล็กของคุณ
เตรียมคำถามเกี่ยวกับโรคนี้ ตัวเลือกการรักษา และสิ่งที่คาดหวังในอนาคต ถามเกี่ยวกับคำแนะนำในการคัดกรองครอบครัวและการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์สำหรับคุณและญาติของคุณหรือไม่
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่สามารถจัดการได้อย่างดีเมื่อตรวจพบเร็วและได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม ด้วยการปล่อยเลือดเป็นประจำและการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่เหมาะสม ผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่สามารถมีชีวิตที่ปกติและสุขภาพดีได้โดยไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนใดๆ
สิ่งสำคัญที่สุดที่ต้องจำไว้คือการตรวจพบเร็วทำให้เกิดความแตกต่างทั้งหมด หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้หรือกำลังประสบกับความเหนื่อยล้าอย่างต่อเนื่องและปวดข้อ อย่าลังเลที่จะปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการคัดกรอง
การรักษานั้นตรงไปตรงมาและมีประสิทธิภาพสูง และยิ่งคุณเริ่มเร็วเท่าไหร่ ผลลัพธ์ในระยะยาวก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หลายคนรู้สึกดีกว่าที่เคยเป็นมาหลายปีเมื่อระดับธาตุเหล็กของพวกเขาได้รับการจัดการอย่างเหมาะสม
แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษาโรคทางพันธุกรรมนี้ให้หายขาด แต่โรคธาลัสซีเมียสามารถควบคุมได้อย่างสมบูรณ์ด้วยการรักษาที่เหมาะสม การปล่อยเลือดเป็นประจำช่วยจัดการระดับธาตุเหล็กได้อย่างมีประสิทธิภาพและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยธาลัสซีเมียส่วนใหญ่ที่มีการจัดการที่ดีจะมีชีวิตที่ปกติและสุขภาพดีโดยไม่มีอาการหรือข้อจำกัดใดๆ
ในขั้นต้น คุณอาจต้องปล่อยเลือดสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้งจนกว่าระดับธาตุเหล็กของคุณจะกลับสู่ปกติ ซึ่งโดยปกติจะใช้เวลา 6-12 เดือน หลังจากนั้น คนส่วนใหญ่ต้องการการรักษาเพื่อบำรุงรักษาทุกๆ 2-4 เดือน แพทย์ของคุณจะตรวจสอบระดับธาตุเหล็กของคุณและปรับความถี่ตามความต้องการของคุณ
หากคุณเป็นโรคธาลัสซีเมีย ลูกแต่ละคนของคุณมีโอกาส 25% ที่จะได้รับมรดกโรคนี้หากคู่ของคุณก็มีการกลายพันธุ์ของยีนเช่นกัน อย่างไรก็ตาม การมีสำเนาของยีนหนึ่งสำเนา (เป็นพาหะ) มักจะไม่ทำให้เกิดปัญหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณเข้าใจความเสี่ยงและตัวเลือกการทดสอบสำหรับครอบครัวของคุณได้
ในหลายๆ แห่ง เลือดที่นำออกระหว่างการปล่อยเลือดเพื่อรักษาโรคธาลัสซีเมียสามารถบริจาคให้กับธนาคารเลือดได้ ช่วยเหลือผู้ป่วยรายอื่นในขณะที่รักษาสภาพของคุณ สิ่งนี้ทำให้การรักษาของคุณเป็นประโยชน์ทั้งสำหรับคุณและผู้อื่นที่ต้องการการถ่ายเลือด ตรวจสอบกับศูนย์การรักษาของคุณเกี่ยวกับโปรแกรมการบริจาคในพื้นที่ของคุณ
โรคธาลัสซีเมียเป็นสิ่งที่ตรงกันข้ามกับโรคโลหิตจาง ในขณะที่โรคโลหิตจางหมายความว่าคุณมีธาตุเหล็กไม่เพียงพอ โรคธาลัสซีเมียหมายความว่าคุณมีธาตุเหล็กสะสมอยู่ในร่างกายมากเกินไป อย่างไรก็ตาม บางคนที่เป็นโรคโลหิตจางบางชนิดที่ได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆ อาจมีการสะสมธาตุเหล็กมากเกินไปซึ่งต้องการวิธีการรักษาที่คล้ายคลึงกัน