Created at:1/16/2025
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว (Hypertrophic cardiomyopathy) คือภาวะที่กล้ามเนื้อหัวใจของคุณหนาผิดปกติ ทำให้หัวใจสูบฉีดเลือดได้ยากขึ้น ลองนึกภาพนักเพาะกายที่มีกล้ามเนื้อใหญ่จนรบกวนการเคลื่อนไหว กล้ามเนื้อหัวใจของคุณก็หนาขึ้นจนอาจไปขัดขวางการไหลเวียนของเลือดได้
ภาวะทางพันธุกรรมนี้พบได้ประมาณ 1 ใน 500 คนทั่วโลก แม้ว่าหลายคนจะไม่รู้ตัวเลยว่าเป็นโรคนี้ การหนาตัวมักเกิดขึ้นที่ผนังที่กั้นห้องล่างสองห้องของหัวใจ แต่ก็อาจเกิดขึ้นได้ทุกที่ในกล้ามเนื้อหัวใจ
หลายคนที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวไม่มีอาการใดๆ เลย โดยเฉพาะในระยะเริ่มแรก เมื่อมีอาการปรากฏขึ้น มักจะค่อยๆ พัฒนาขึ้นเมื่อกล้ามเนื้อหัวใจหนาขึ้นเรื่อยๆ
อาการที่พบบ่อยที่สุดที่คุณอาจสังเกตเห็นได้แก่:
อาการที่พบได้น้อยกว่าแต่ร้ายแรงกว่าอาจรวมถึง บวมที่ขาข้อเท้าหรือเท้า และหายใจลำบากที่แย่ลงเมื่อนอน อาการเหล่านี้บ่งชี้ว่าหัวใจของคุณกำลังดิ้นรนอย่างมากในการสูบฉีดเลือดอย่างมีประสิทธิภาพ
ในกรณีที่หายาก อาการแรกของภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวอาจเป็นการหยุดหัวใจอย่างกะทันหัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในนักกีฬาหนุ่มสาว นี่คือเหตุผลที่ภาวะนี้ได้รับความสนใจในเวชศาสตร์การกีฬา แม้ว่าจะยังคงพบได้ไม่บ่อยนัก
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมีสองรูปแบบหลัก แต่ละรูปแบบส่งผลกระทบต่อหัวใจของคุณแตกต่างกัน ประเภทที่คุณเป็นจะกำหนดอาการและวิธีการรักษาของคุณ
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวแบบอุดตันเกิดขึ้นเมื่อกล้ามเนื้อหัวใจที่หนาขึ้นไปขัดขวางการไหลเวียนของเลือดออกจากหัวใจของคุณ สิ่งนี้เกิดขึ้นในประมาณ 70% ของกรณีและมักทำให้เกิดอาการที่สังเกตเห็นได้ชัดเจนเช่น เจ็บหน้าอกและหายใจถี่ระหว่างกิจกรรม
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวแบบไม่กีดขวางหมายความว่ากล้ามเนื้อหนา แต่ไม่ไปขัดขวางการไหลเวียนของเลือดอย่างมีนัยสำคัญ คนที่เป็นโรคนี้มักมีอาการน้อยลง แม้ว่าหัวใจจะยังไม่คลายตัวอย่างถูกต้องระหว่างการเต้น ซึ่งอาจทำให้เกิดปัญหาได้ในระยะยาว
นอกจากนี้ยังมีรูปแบบที่หายากเรียกว่าภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวแบบปลายยอด ซึ่งการหนาตัวเกิดขึ้นที่ปลายหัวใจเป็นหลัก รูปแบบนี้พบได้บ่อยในคนเชื้อสายญี่ปุ่นและมักทำให้เกิดอาการน้อยกว่ารูปแบบอื่นๆ
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางครอบครัวเป็นหลัก ประมาณ 60% ของกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ควบคุมการทำงานของโปรตีนกล้ามเนื้อหัวใจของคุณ
ยีนที่ได้รับผลกระทบมากที่สุด ได้แก่:
ถ้าพ่อแม่ของคุณคนใดคนหนึ่งเป็นภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว คุณมีโอกาส 50% ที่จะได้รับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การมียีนไม่ได้หมายความว่าคุณจะแสดงอาการ - บางคนมีการกลายพันธุ์แต่ไม่แสดงอาการของโรค
ในกรณีที่หายาก ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวอาจพัฒนาได้โดยไม่มีประวัติครอบครัว สิ่งนี้อาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมใหม่ๆ หรือในกรณีที่ไม่ค่อยพบ เนื่องจากภาวะอื่นๆ เช่น โรคเมตาบอลิซึมบางชนิดหรือความดันโลหิตสูงเป็นเวลานาน
คุณควรไปพบแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอก หายใจถี่ขณะทำกิจกรรมปกติ หรือเป็นลม อาการเหล่านี้ควรได้รับการประเมินทางการแพทย์ แม้ว่าจะดูไม่รุนแรงหรือเป็นๆ หายๆ ก็ตาม
ขอความช่วยเหลือทางการแพทย์ทันทีหากคุณมีอาการเจ็บหน้าอกอย่างรุนแรง หายใจลำบากขณะพัก หรือเป็นลมระหว่างหรือหลังออกกำลังกาย สิ่งเหล่านี้อาจบ่งชี้ว่าภาวะของคุณกำลังส่งผลต่อความสามารถของหัวใจในการสูบฉีดเลือดอย่างมีประสิทธิภาพ
หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน หรือภาวะหัวใจล้มเหลวที่ไม่ทราบสาเหตุ ให้พิจารณาปรึกษาแพทย์ด้านพันธุกรรมและการคัดกรองแม้ว่าจะไม่มีอาการ การตรวจพบในระยะเริ่มต้นสามารถช่วยป้องกันภาวะแทรกซ้อนและชี้นำการตัดสินใจเกี่ยวกับวิถีชีวิต
การตรวจสุขภาพเป็นประจำมีความสำคัญอย่างยิ่งหากคุณได้รับการวินิจฉัย เนื่องจากภาวะของคุณอาจเปลี่ยนแปลงไปตามกาลเวลา แพทย์ของคุณจะต้องการตรวจสอบว่าหัวใจของคุณทำงานอย่างไรและปรับการรักษาตามความจำเป็น
ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุดในการเป็นภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวคือการมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมเป็นหลัก ความเสี่ยงของคุณจะสูงขึ้นอย่างมากหากพ่อแม่ พี่น้อง หรือบุตรหลานได้รับการวินิจฉัยแล้ว
ปัจจัยหลายอย่างสามารถมีอิทธิพลต่อการพัฒนาและความก้าวหน้าของโรค:
ที่น่าสนใจคือ คุณไม่สามารถป้องกันภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวได้ด้วยการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การรักษาสุขภาพร่างกายและการจัดการปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ของหัวใจสามารถช่วยให้คุณมีชีวิตที่ดีขึ้นกับโรคนี้ได้
ในบางกรณี ภาวะทางการแพทย์อื่นๆ เช่น โรค Noonan หรือโรคเมตาบอลิซึมบางชนิดสามารถเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดการหนาตัวของกล้ามเนื้อหัวใจที่คล้ายกับภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว
แม้ว่าหลายคนที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวจะมีชีวิตปกติ แต่ภาวะนี้บางครั้งอาจนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรง การทำความเข้าใจความเป็นไปได้เหล่านี้จะช่วยให้คุณทำงานร่วมกับแพทย์เพื่อป้องกันหรือจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพ
ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่:
ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้น้อยกว่าแต่ร้ายแรงอาจรวมถึง เยื่อหุ้มหัวใจอักเสบจากการติดเชื้อ ซึ่งแบคทีเรียจะไปติดเชื้อที่ลิ้นหัวใจของคุณ และการอุดตันของการไหลออกอย่างรุนแรงที่ต้องผ่าตัด
ความเสี่ยงต่อการหยุดหัวใจอย่างกะทันหัน แม้ว่าจะน่ากลัว แต่ก็ส่งผลกระทบต่อผู้ที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวน้อยกว่า 1% ต่อปี แพทย์ของคุณสามารถประเมินความเสี่ยงของคุณแต่ละคนและแนะนำมาตรการป้องกันหากจำเป็น เช่น การหลีกเลี่ยงยาบางชนิดหรือการพิจารณาเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังใน
การวินิจฉัยภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมักเริ่มต้นด้วยการที่แพทย์ของคุณฟังเสียงหัวใจของคุณและถามเกี่ยวกับอาการและประวัติครอบครัวของคุณ พวกเขากำลังมองหาเสียงหัวใจและเสียงหวีดเฉพาะที่บ่งชี้ถึงการไหลเวียนของเลือดผิดปกติ
การทดสอบวินิจฉัยหลักคือการตรวจอัลตราซาวนด์หัวใจ ซึ่งใช้คลื่นเสียงสร้างภาพหัวใจของคุณอย่างละเอียด การทดสอบที่ไม่เจ็บปวดนี้จะแสดงให้เห็นว่ากล้ามเนื้อหัวใจของคุณหนาแค่ไหน หัวใจของคุณสูบฉีดได้ดีแค่ไหน และการไหลเวียนของเลือดถูกบล็อกหรือไม่
แพทย์ของคุณอาจแนะนำ:
ในบางกรณี แพทย์ของคุณอาจทำการสวนหัวใจ ซึ่งเป็นการสอดท่อบางๆ เข้าไปในหัวใจของคุณเพื่อวัดความดันและตรวจสอบการไหลเวียนของเลือดอย่างแม่นยำยิ่งขึ้น โดยทั่วไปแล้วจะใช้ในกรณีที่ซับซ้อนหรือเมื่อกำลังพิจารณาการผ่าตัด
การตรวจเลือดสามารถช่วยแยกแยะภาวะอื่นๆ ที่อาจทำให้เกิดอาการคล้ายคลึงกัน เช่น ปัญหาต่อมไทรอยด์หรือโรคหัวใจอื่นๆ
การรักษาภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการ ป้องกันภาวะแทรกซ้อน และช่วยให้คุณมีชีวิตที่กระฉับกระเฉงและสมบูรณ์ แผนการรักษาเฉพาะของคุณขึ้นอยู่กับอาการ ความรุนแรงของภาวะของคุณ และปัจจัยเสี่ยงส่วนบุคคลของคุณ
ยาเป็นแนวทางการรักษาแบบแรกและอาจรวมถึง:
สำหรับกรณีอุดตันที่รุนแรงซึ่งไม่ตอบสนองต่อยา อาจจำเป็นต้องใช้การผ่าตัด การผ่าตัดเอาส่วนของกล้ามเนื้อที่หนาออกจะช่วยปรับปรุงการไหลเวียนของเลือด ในขณะที่การทำลายเซปตัมด้วยแอลกอฮอล์จะใช้แอลกอฮอล์ในการหดตัวของเนื้อเยื่อที่มีปัญหา
ในกรณีที่หายากที่คุณมีความเสี่ยงสูงต่อการหยุดหัวใจอย่างกะทันหัน แพทย์ของคุณอาจแนะนำเครื่องกระตุ้นหัวใจแบบฝังใน (ICD) อุปกรณ์นี้จะตรวจสอบจังหวะการเต้นของหัวใจของคุณและสามารถส่งกระแสไฟฟ้าช่วยชีวิตได้หากเกิดจังหวะการเต้นของหัวใจที่อันตราย
ตัวเลือกการรักษาใหม่ล่าสุดคือ mavacamten ซึ่งเป็นยาที่ออกแบบมาโดยเฉพาะสำหรับภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวที่สามารถลดความหนาของกล้ามเนื้อหัวใจและปรับปรุงอาการในบางคน
การใช้ชีวิตที่ดีกับภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวเกี่ยวข้องกับการเลือกวิถีชีวิตอย่างรอบคอบเพื่อสนับสนุนสุขภาพหัวใจของคุณ การตัดสินใจเล็กๆ น้อยๆ ในแต่ละวันสามารถส่งผลกระทบอย่างมากต่อความรู้สึกและการทำงานของคุณ
การดื่มน้ำให้เพียงพอเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่ง เพราะการขาดน้ำสามารถทำให้อาการแย่ลง ดื่มน้ำมาก ๆ ตลอดทั้งวัน โดยเฉพาะก่อนและหลังออกกำลังกายหรือในสภาพอากาศร้อน
แนวทางการออกกำลังกายมีความสำคัญ แต่เป็นรายบุคคล ขณะที่คุณควรออกกำลังกาย ควรหลีกเลี่ยงกีฬาแข่งขันที่เข้มข้นและกิจกรรมที่ทำให้หายใจถี่หรือเจ็บหน้าอกอย่างมาก การเดิน ว่ายน้ำ และการฝึกความต้านทานเบาๆ โดยทั่วไปแล้วปลอดภัย
การจัดการความเครียดด้วยเทคนิคการผ่อนคลาย การนอนหลับอย่างเพียงพอ และกิจกรรมที่สนุกสนานสามารถช่วยลดอาการได้ ความเครียดเรื้อรังสามารถทำให้อาการหัวใจเต้นเร็วและอาการอื่นๆ ที่คุณอาจพบแย่ลง
ใส่ใจกับสัญญาณของร่างกายของคุณและพักผ่อนเมื่อคุณต้องการ การผลักดันความเหนื่อยล้าหรือหายใจถี่อย่างรุนแรงไม่เป็นประโยชน์และอาจบ่งชี้ว่าคุณต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์
หลีกเลี่ยงสารบางชนิดที่อาจทำให้อาการของคุณแย่ลง รวมถึงแอลกอฮอล์มากเกินไป สารกระตุ้น และยาแก้คัดจมูกที่สามารถเพิ่มอัตราการเต้นของหัวใจหรือความดันโลหิตของคุณ
การเตรียมตัวสำหรับการนัดหมายของคุณจะช่วยให้แน่ใจว่าคุณได้รับประโยชน์สูงสุดจากเวลาของคุณกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพของคุณ เริ่มต้นด้วยการจดอาการทั้งหมดของคุณ รวมถึงเวลาที่เกิดขึ้นและสิ่งที่กระตุ้นให้เกิดอาการเหล่านั้น
นำรายการยาของคุณมาให้ครบถ้วน รวมถึงยาที่ซื้อได้ตามเคาน์เตอร์และอาหารเสริม ยาบางชนิดอาจมีปฏิกิริยากับโรคหัวใจหรือการรักษา ดังนั้นแพทย์ของคุณจึงต้องการข้อมูลนี้
รวบรวมประวัติทางการแพทย์ของครอบครัวของคุณ โดยเฉพาะอย่างยิ่งญาติที่มีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ การเสียชีวิตอย่างกะทันหัน หรือการเป็นลมที่ไม่ทราบสาเหตุ ข้อมูลทางพันธุกรรมนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการทำความเข้าใจภาวะและความเสี่ยงของคุณ
เตรียมคำถามเกี่ยวกับสถานการณ์เฉพาะของคุณ เช่น ระดับการออกกำลังกายที่ปลอดภัย สัญญาณเตือนที่ควรระวัง และความถี่ที่คุณต้องการการติดตามผล เขียนสิ่งเหล่านี้ลงไปเพื่อที่คุณจะได้ไม่ลืมระหว่างการนัดหมาย
หากเป็นการติดตามผล ให้จดบันทึกการเปลี่ยนแปลงอาการของคุณหรือวิธีที่คุณตอบสนองต่อการรักษา จงซื่อสัตย์เกี่ยวกับการใช้ยาและผลข้างเคียงใดๆ ที่คุณกำลังประสบอยู่
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวเป็นภาวะหัวใจทางพันธุกรรมที่สามารถจัดการได้ ซึ่งส่งผลกระทบต่อแต่ละคนแตกต่างกัน แม้ว่าการวินิจฉัยอาจรู้สึกหนักใจในตอนแรก แต่คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้มีชีวิตที่สมบูรณ์และกระฉับกระเฉงด้วยการดูแลทางการแพทย์และการปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตที่เหมาะสม
กุญแจสำคัญในการใช้ชีวิตที่ดีกับภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวคือการสร้างความร่วมมือที่แข็งแกร่งกับทีมดูแลสุขภาพของคุณ การตรวจสอบเป็นประจำช่วยให้ตรวจพบการเปลี่ยนแปลงในระยะเริ่มต้นและปรับการรักษาตามความจำเป็น
จำไว้ว่าการมีภาวะนี้ไม่ได้กำหนดข้อจำกัดของคุณ มันหมายความว่าคุณต้องใส่ใจกับสุขภาพหัวใจของคุณ หลายคนประสบความสำเร็จในการทำงาน ความสัมพันธ์ และกิจกรรมทางกายภาพขณะใช้ชีวิตอยู่กับภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัว
ติดตามข้อมูลเกี่ยวกับภาวะของคุณ ปฏิบัติตามแผนการรักษาของคุณ และอย่าลังเลที่จะติดต่อแพทย์ของคุณหากมีคำถามหรือข้อกังวล วิธีการเชิงรุกของคุณในการจัดการสุขภาพของคุณจะสร้างความแตกต่างอย่างมากในผลลัพธ์ระยะยาวของคุณ
ใช่ คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมีชีวิตที่สมบูรณ์และมีชีวิตชีวาด้วยการจัดการทางการแพทย์ที่เหมาะสม แม้ว่าคุณอาจต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตบ้างและรับประทานยา แต่ภาวะนี้ไม่ได้ป้องกันไม่ให้คุณทำงาน เดินทาง หรือมีความสัมพันธ์ การติดตามผลเป็นประจำจะช่วยให้คุณมีสุขภาพที่ดีและกระฉับกระเฉง
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวเป็นโรคทางพันธุกรรมในประมาณ 60% ของกรณี ซึ่งหมายความว่าสามารถถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกได้ หากคุณเป็นโรคนี้ ลูกแต่ละคนของคุณมีโอกาส 50% ที่จะได้รับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม การตรวจทางพันธุกรรมและการคัดกรองครอบครัวสามารถช่วยระบุญาติที่มีความเสี่ยงได้ในระยะเริ่มต้น ทำให้สามารถตรวจสอบและรักษาได้ดีขึ้น
คุณควรหลีกเลี่ยงกีฬาแข่งขันที่มีความเข้มข้นสูง โดยเฉพาะอย่างยิ่งกีฬาที่ต้องใช้พลังงานอย่างฉับพลัน เช่น การวิ่งเร็วหรือการยกน้ำหนัก กิจกรรมที่ทำให้หายใจถี่ เจ็บหน้าอก หรือเวียนหัวอย่างรุนแรงควรจำกัดด้วย อย่างไรก็ตาม การออกกำลังกายปานกลางเช่น การเดิน การว่ายน้ำ และการฝึกความต้านทานเบาๆ โดยทั่วไปแล้วมีประโยชน์และได้รับการสนับสนุนภายใต้คำแนะนำทางการแพทย์
ภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวสามารถลุกลามได้ แต่สิ่งนี้แตกต่างกันไปอย่างมากในแต่ละบุคคล บางคนคงที่เป็นเวลาหลายปี ในขณะที่บางคนอาจมีอาการหรือภาวะแทรกซ้อนที่แย่ลง การตรวจสอบเป็นประจำกับแพทย์หัวใจของคุณจะช่วยติดตามการเปลี่ยนแปลงใดๆ และปรับการรักษาให้เหมาะสม การแทรกแซงในระยะเริ่มต้นมักจะป้องกันหรือชะลอการลุกลาม
คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะกล้ามเนื้อหัวใจหนาตัวมีอายุขัยปกติหรือใกล้เคียงกับปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งด้วยการรักษาและการตรวจสอบที่ทันสมัย แม้ว่าภาวะนี้จะมีความเสี่ยงอยู่บ้าง แต่จำนวนผู้เสียชีวิตต่อปีน้อยกว่า 1% ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ การพยากรณ์โรคของคุณแต่ละคนขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ เช่น ความรุนแรงของอาการ ประวัติครอบครัว และการตอบสนองต่อการรักษา