กลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก

กลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติกเป็นกลุ่มของความผิดปกติที่เกิดจากเซลล์เม็ดเลือดที่สร้างมาไม่สมบูรณ์หรือทำงานไม่ถูกต้อง กลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติกเกิดจากความผิดปกติในเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายฟองน้ำภายในกระดูกซึ่งเป็นที่สร้างเซลล์เม็ดเลือด (ไขกระดูก)

การจัดการกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติกส่วนใหญ่มุ่งหวังที่จะชะลอความเจ็บป่วยบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน มาตรการทั่วไป ได้แก่ การถ่ายเลือดและยาเพื่อกระตุ้นการสร้างเซลล์เม็ดเลือด ในบางสถานการณ์ อาจแนะนำการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด เพื่อทดแทนไขกระดูกด้วยไขกระดูกที่แข็งแรงจากผู้บริจาค

การมีเลือดออกใต้ผิวหนังจะดูเหมือนจุดเล็กๆ สีแดงม่วง ซึ่งเรียกว่า เพเทคีเอ เพเทคีเออาจดูเหมือนผื่น ที่นี่ปรากฏที่ขา (A) และที่บริเวณท้อง (B)

ผู้ป่วยที่เป็นโรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมอาจไม่มีอาการแสดงและอาการในตอนแรก

เมื่อเวลาผ่านไป โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมอาจทำให้เกิด:

• อ่อนเพลีย
• หายใจถี่
• ซีดผิดปกติ (ซีด) ซึ่งเกิดจากจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ (โลหิตจาง)
• ช้ำหรือมีเลือดออกง่ายหรือผิดปกติ ซึ่งเกิดจากจำนวนเกล็ดเลือดต่ำ (ธรอมโบไซโทเพเนีย)
• จุดสีแดงขนาดเล็กใต้ผิวหนังที่เกิดจากการมีเลือดออก (เพเทคีเอ)
• ติดเชื้อบ่อย ซึ่งเกิดจากจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ (ลูโคเพเนีย)

หากคุณมีสัญญาณหรืออาการที่ทำให้คุณกังวล โปรดติดต่อแพทย์เพื่อทำการนัดหมาย

ในคนที่มีสุขภาพดี ไขกระดูกจะสร้างเซลล์เม็ดเลือดใหม่ที่ยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่ ซึ่งจะเจริญเติบโตเต็มที่เมื่อเวลาผ่านไป โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมเกิดขึ้นเมื่อมีสิ่งใดสิ่งหนึ่งมาขัดขวางกระบวนการนี้ ทำให้เซลล์เม็ดเลือดไม่เจริญเติบโตเต็มที่

แทนที่จะพัฒนาตามปกติ เซลล์เม็ดเลือดจะตายในไขกระดูกหรือหลังจากเข้าสู่กระแสเลือดแล้ว เมื่อเวลาผ่านไป จะมีเซลล์ที่ยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่และบกพร่องมากกว่าเซลล์ที่มีสุขภาพดี ทำให้เกิดปัญหาต่างๆ เช่น ความเหนื่อยล้าเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีสุขภาพดีน้อยเกินไป (โลหิตจาง) การติดเชื้อเนื่องจากเซลล์เม็ดเลือดขาวที่มีสุขภาพดีน้อยเกินไป (เม็ดเลือดขาวต่ำ) และการตกเลือดเนื่องจากเกล็ดเลือดที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือดน้อยเกินไป (เกล็ดเลือดต่ำ)

โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมส่วนใหญ่ไม่ทราบสาเหตุ ส่วนอื่นๆ เกิดจากการสัมผัสกับการรักษาโรคมะเร็ง เช่น เคมีบำบัดและการฉายรังสี หรือสารเคมีที่เป็นพิษ เช่น เบนซีน

องค์การอนามัยโลกแบ่งโรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมออกเป็นชนิดย่อยตามชนิดของเซลล์เม็ดเลือด — เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด — ที่เกี่ยวข้อง

ชนิดย่อยของโรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรม ได้แก่:

• โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมที่มีความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดเพียงชนิดเดียว เซลล์เม็ดเลือดชนิดหนึ่ง — เซลล์เม็ดเลือดขาว เซลล์เม็ดเลือดแดง หรือเกล็ดเลือด — มีจำนวนน้อยและดูผิดปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์
• โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมที่มีความผิดปกติของเซลล์เม็ดเลือดหลายชนิด ในชนิดย่อยนี้ เซลล์เม็ดเลือดสองหรือสามชนิดผิดปกติ
• โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมที่มีไซเดอโรบลาสต์เป็นวงแหวน ชนิดย่อยนี้เกี่ยวข้องกับจำนวนเซลล์เม็ดเลือดหนึ่งชนิดขึ้นไปที่ต่ำ ลักษณะเฉพาะคือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีอยู่ในไขกระดูกมีวงแหวนของเหล็กส่วนเกิน
• โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมที่มีความผิดปกติของโครโมโซม del(5q) ที่แยกได้ ผู้ที่มีชนิดย่อยนี้มีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงต่ำ และเซลล์มีการกลายพันธุ์เฉพาะในดีเอ็นเอ
• โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมที่มีบลาสต์มากเกินไป ในชนิดย่อยนี้ เซลล์เม็ดเลือดทั้งสามชนิด — เซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว หรือเกล็ดเลือด — อาจมีจำนวนน้อยและดูผิดปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์ พบเซลล์เม็ดเลือดที่ยังไม่เจริญเติบโตเต็มที่ (บลาสต์) ในเลือดและไขกระดูก
• โรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรมที่ไม่สามารถจำแนกได้ ในชนิดย่อยนี้ มีจำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่เจริญเติบโตเต็มที่อย่างน้อยหนึ่งชนิดลดลง และเซลล์อาจดูผิดปกติภายใต้กล้องจุลทรรศน์ บางครั้งเซลล์เม็ดเลือดดูปกติ แต่การวิเคราะห์อาจพบว่าเซลล์มีการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอที่เกี่ยวข้องกับโรคไมอีโลดิสพลาสติกซินโดรม

ปัจจัยที่อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก ได้แก่:

• อายุที่มากขึ้น ผู้ป่วยกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติกส่วนใหญ่มีอายุมากกว่า 60 ปี
• การรักษาด้วยเคมีบำบัดหรือรังสีรักษามาก่อน เคมีบำบัดหรือรังสีรักษา ซึ่งเป็นวิธีการรักษาโรคมะเร็งที่ใช้กันทั่วไป อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก
• การสัมผัสสารเคมีบางชนิด สารเคมีบางชนิด เช่น เบนซีน มีความเชื่อมโยงกับกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก

ภาวะแทรกซ้อนของกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติก ได้แก่:

• โลหิตจาง การลดลงของจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงอาจทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งอาจทำให้คุณรู้สึกเหนื่อยล้า
• การติดเชื้อซ้ำๆ การมีเม็ดเลือดขาวน้อยเกินไปจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อร้ายแรง
• การตกเลือดที่หยุดไม่อยู่ การขาดเกล็ดเลือดในเลือดเพื่อหยุดเลือดอาจนำไปสู่การตกเลือดมากเกินไป
• ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง บางคนที่เป็นกลุ่มอาการไมอีโลดิสพลาสติกอาจพัฒนาเป็นมะเร็งของไขกระดูกและเซลล์เม็ดเลือด (มะเร็งเม็ดเลือดขาว)

การเจาะดูดไขกระดูกนั้น ผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพจะใช้เข็มขนาดเล็กเพื่อดูดเอาไขกระดูกเหลวออกมาเล็กน้อย โดยปกติจะเจาะจากบริเวณด้านหลังกระดูกสะโพกหรือที่เรียกว่ากระดูกเชิงกราน การเจาะชิ้นเนื้อไขกระดูกมักจะทำพร้อมกันด้วย ขั้นตอนที่สองนี้จะเอาชิ้นส่วนของเนื้อเยื่อกระดูกและไขกระดูกที่อยู่ภายในออกมา

การตรวจร่างกาย ประวัติทางการแพทย์ และการตรวจต่างๆ อาจถูกนำมาใช้หากแพทย์ของคุณสงสัยว่าคุณเป็นโรคไมอีโลดิสพลาสติก

การตรวจต่างๆ อาจรวมถึง:

• การตรวจเลือด แพทย์ของคุณอาจสั่งการตรวจเลือดเพื่อตรวจสอบจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดง เซลล์เม็ดเลือดขาว และเกล็ดเลือด และดูการเปลี่ยนแปลงที่ผิดปกติในขนาด รูปร่าง และลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดต่างๆ
• การนำไขกระดูกออกมาเพื่อตรวจสอบ ในระหว่างการเจาะชิ้นเนื้อและการดูดไขกระดูก จะใช้เข็มขนาดเล็กเพื่อดูด (ดูด) ไขกระดูกเหลวออกมาเล็กน้อย โดยปกติจะเจาะจากบริเวณด้านหลังกระดูกสะโพก จากนั้นจะเอาชิ้นส่วนของกระดูกพร้อมกับไขกระดูกออกมา (การเจาะชิ้นเนื้อ)

ตัวอย่างเลือดและไขกระดูกจะถูกส่งไปวิเคราะห์ในห้องปฏิบัติการ การตรวจพิเศษสามารถระบุลักษณะเฉพาะของเซลล์ของคุณ ซึ่งจะเป็นประโยชน์ในการกำหนดชนิดของโรคไมอีโลดิสพลาสติกที่คุณเป็น การพยากรณ์โรค และทางเลือกในการรักษาของคุณ

การจัดการภาวะมัยอีโลดิสพลาเซียส่วนใหญ่มุ่งหวังที่จะชะลอการดำเนินโรคบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน ไม่มีวิธีรักษาภาวะมัยอีโลดิสพลาเซียให้หายขาด แต่ยาบางชนิดสามารถช่วยชะลอการดำเนินโรคได้

หากคุณไม่มีอาการ อาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาในทันที แพทย์อาจแนะนำให้ตรวจร่างกายและตรวจเลือดเป็นประจำเพื่อติดตามอาการและดูว่าโรคมีการดำเนินไปหรือไม่

การวิจัยเกี่ยวกับภาวะมัยอีโลดิสพลาเซียยังคงดำเนินอยู่ สอบถามแพทย์เกี่ยวกับการทดลองทางคลินิกที่คุณอาจมีสิทธิ์เข้าร่วม

การถ่ายเลือดด้วยเซลล์เม็ดเลือดที่ดีจากผู้บริจาคสามารถใช้ทดแทนเซลล์เม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดในผู้ป่วยภาวะมัยอีโลดิสพลาเซีย การถ่ายเลือดสามารถช่วยควบคุมอาการได้

การรักษาภาวะมัยอีโลดิสพลาเซียอาจรวมถึงยาที่:

• เพิ่มจำนวนเซลล์เม็ดเลือดที่ร่างกายสร้างขึ้น เรียกว่าปัจจัยการเจริญเติบโต ยาเหล่านี้เป็นสารสังเคราะห์ที่เลียนแบบสารที่พบตามธรรมชาติในไขกระดูกของคุณ ปัจจัยการเจริญเติบโตที่กระตุ้นไขกระดูกของคุณให้สร้างเซลล์เม็ดเลือดแดงมากขึ้นสามารถช่วยลดความจำเป็นในการถ่ายเลือดบ่อยๆ ปัจจัยการเจริญเติบโตที่ช่วยกระตุ้นการสร้างเม็ดเลือดขาวอาจช่วยลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ
• กระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดเจริญเติบโตเต็มที่ ยาที่ช่วยกระตุ้นให้เซลล์เม็ดเลือดเจริญเติบโตเต็มที่สามารถช่วยลดความจำเป็นในการถ่ายเลือดบ่อยๆ ในผู้ที่ไม่ได้รับประโยชน์จากปัจจัยการเจริญเติบโต ยาบางชนิดอาจช่วยลดความเสี่ยงที่โรคอาจลุกลามเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว
• ช่วยเหลือผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง หากภาวะมัยอีโลดิสพลาเซียของคุณเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของยีนที่เรียกว่า isolated del(5q) แพทย์อาจแนะนำเลนาลิดอมายด์ (Revlimid)
• รักษาการติดเชื้อ หากอาการของคุณทำให้คุณติดเชื้อ คุณจะได้รับการรักษาเพื่อควบคุมการติดเชื้อ

การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเป็นทางเลือกการรักษาเพียงวิธีเดียวที่อาจรักษาภาวะมัยอีโลดิสพลาเซียให้หายขาดได้ แต่การรักษานี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและโดยทั่วไปจะสงวนไว้สำหรับผู้ที่มีสุขภาพแข็งแรงพอที่จะทนต่อการรักษาได้

ในระหว่างการปลูกถ่ายไขกระดูก จะใช้ยาเคมีบำบัดในขนาดสูงเพื่อกำจัดเซลล์เม็ดเลือดที่บกพร่องออกจากไขกระดูกของคุณ จากนั้นเซลล์ต้นกำเนิดไขกระดูกที่ผิดปกติจะถูกแทนที่ด้วยเซลล์ที่แข็งแรงจากผู้บริจาค (การปลูกถ่ายแบบ allogeneic)

ในบางสถานการณ์ อาจใช้ยาเคมีบำบัดในขนาดที่น้อยกว่าเพื่อลดความเสี่ยงของการปลูกถ่ายไขกระดูกสำหรับผู้สูงอายุและผู้ที่อาจไม่ได้รับการพิจารณาสำหรับการรักษานี้

เนื่องจากผู้ป่วยที่มีภาวะมัยอีโลดิสพลาเซียบางชนิดมีจำนวนเม็ดเลือดขาวต่ำ พวกเขาจึงมีโอกาสติดเชื้อซ้ำๆ และมักเป็นเชื้อร้ายแรง

เพื่อลดความเสี่ยงต่อการติดเชื้อ:

• ล้างมือ ล้างมือบ่อยๆ และให้สะอาดด้วยน้ำอุ่นและสบู่ โดยเฉพาะก่อนรับประทานอาหารหรือเตรียมอาหาร พกเจลล้างมือแอลกอฮอล์ติดตัวไว้ในกรณีที่ไม่มีน้ำ
• ระมัดระวังเรื่องอาหาร ปรุงเนื้อสัตว์และปลาให้สุกทั่วถึง หลีกเลี่ยงผักและผลไม้ที่ล้างเปลือกไม่ได้ โดยเฉพาะผักกาด และล้างผักผลไม้ทุกชนิดก่อนปอกเปลือก เพื่อเพิ่มความปลอดภัย คุณอาจต้องการหลีกเลี่ยงอาหารดิบทุกชนิด
• หลีกเลี่ยงผู้ป่วย พยายามหลีกเลี่ยงการสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ป่วยทุกคน รวมถึงสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนร่วมงาน