นีมันน์-พิก

โรคนีมันน์-พิคเป็นกลุ่มของโรคที่หายากที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคเหล่านี้ส่งผลต่อความสามารถของร่างกายในการย่อยสลายและใช้ไขมัน เช่น คอเลสเตอรอลและไขมันภายในเซลล์ เนื่องจากการสะสมของไขมัน เซลล์เหล่านี้จึงไม่ทำงานตามปกติและเมื่อเวลาผ่านไปเซลล์เหล่านั้นจะตาย โรคนีมันน์-พิคสามารถส่งผลต่อสมอง เส้นประสาท ตับ ม้าม และไขกระดูก บางครั้งอาจส่งผลต่อปอด อาการของโรคนีมันน์-พิคเกี่ยวข้องกับการทำงานของเส้นประสาท สมอง และอวัยวะอื่นๆ ที่แย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป โรคนีมันน์-พิคสามารถเกิดขึ้นได้ในช่วงอายุที่แตกต่างกัน แต่ส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อเด็ก โรคนี้ไม่มีวิธีรักษาที่ทราบและบางครั้งอาจถึงแก่ชีวิต การรักษาจะเน้นการช่วยเหลือผู้คนให้ใช้ชีวิตอยู่กับอาการของโรค

โรคนีมันน์-พิคมีสามประเภทหลัก ได้แก่ ชนิด A, B และ C อาการแตกต่างกันอย่างมาก แต่ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการ อาการอาจรวมถึง: การสูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้อ เช่น ความไม่คล่องแคล่วและปัญหาในการเดิน กล้ามเนื้ออ่อนแรงและหย่อนยาน การเคลื่อนไหวที่แข็งและเก้ๆ กังๆ ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น เช่น การสูญเสียการมองเห็นและการเคลื่อนไหวของดวงตาที่ควบคุมไม่ได้ การสูญเสียการได้ยิน ไวต่อการสัมผัส ปัญหานอนไม่หลับ ปัญหาการกลืนและการกิน พูดไม่ชัด ปัญหาเกี่ยวกับการเรียนรู้และความจำที่แย่ลง ภาวะสุขภาพจิต เช่น ภาวะซึมเศร้า ภาวะหวาดระแวง และปัญหาพฤติกรรม ตับและม้ามโตเกินไป การติดเชื้อซ้ำๆ ที่ทำให้เกิดโรคปอดบวม ทารกบางรายที่มีอาการชนิด A จะแสดงอาการภายในไม่กี่เดือนแรกของชีวิต ผู้ที่มีอาการชนิด B อาจไม่แสดงอาการเป็นเวลาหลายปีและมีโอกาสมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ได้ดีกว่า ผู้ที่มีอาการชนิด C สามารถเริ่มมีอาการได้ในทุกวัย แต่บางคนอาจไม่มีอาการจนถึงวัยผู้ใหญ่ หากคุณกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของบุตรหลาน โปรดปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพ หากบุตรหลานของคุณไม่สามารถทำกิจกรรมบางอย่างที่เคยทำได้อีกต่อไป โปรดไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพทันที

ถ้าคุณกังวลเกี่ยวกับการเจริญเติบโตและพัฒนาการของบุตรหลาน โปรดพูดคุยกับผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณ หากบุตรหลานของคุณไม่สามารถทำกิจกรรมบางอย่างที่เคยทำได้อีกต่อไป โปรดไปพบผู้เชี่ยวชาญด้านการดูแลสุขภาพของคุณทันที

โรคนีมันน์-พิคเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับวิธีที่ร่างกายสลายและใช้ไขมัน ไขมันเหล่านี้รวมถึงคอเลสเตอรอลและไขมัน การเปลี่ยนแปลงของยีนถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกในรูปแบบที่เรียกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอย recessive autosomal ซึ่งหมายความว่าทั้งแม่และพ่อต้องส่งยีนที่เปลี่ยนแปลงไปให้ลูกเพื่อให้ลูกมีอาการนี้ โรคนีมันน์-พิคมี 3 ชนิด ได้แก่ A, B และ C โรคนีมันน์-พิคชนิด A และ B เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน SMPD1 ทั้งคู่ อาการนี้บางครั้งเรียกว่าภาวะขาดเอนไซม์ acid sphingomyelinase (ASMD) ด้วยการเปลี่ยนแปลงของยีนเหล่านี้ เอนไซม์ที่เรียกว่า sphingomyelinase (sfing-go-MY-uh-lin-ase) จะหายไปหรือทำงานไม่ดี เอนไซม์นี้จำเป็นในการสลายและใช้ไขมันที่เรียกว่า sphingomyelin ภายในเซลล์ การสะสมของไขมันเหล่านี้ทำให้เซลล์เสียหาย และเมื่อเวลาผ่านไป เซลล์ก็ตาย ชนิด A ซึ่งเป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุด เริ่มในวัยทารก อาการต่างๆ รวมถึงตับโตเกินไป ความเสียหายของสมองอย่างรุนแรง และการสูญเสียเส้นประสาทที่แย่ลงเรื่อยๆ ไม่มีวิธีรักษา เด็กส่วนใหญ่จะเสียชีวิตก่อนอายุได้ไม่กี่ปี ชนิด B ซึ่งบางครั้งเรียกว่าโรคนีมันน์-พิคชนิดเริ่มในวัยเด็ก มักจะเริ่มในช่วงปลายวัยเด็ก ไม่เกี่ยวข้องกับความเสียหายของสมอง อาการต่างๆ รวมถึงปวดประสาท เดินลำบาก ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็น และตับและม้ามโตเกินไป ปัญหาเกี่ยวกับปอดก็อาจเกิดขึ้นได้ คนส่วนใหญ่ที่มีชนิด B จะมีชีวิตอยู่จนถึงวัยผู้ใหญ่ แต่ปัญหาเกี่ยวกับตับและปอดจะแย่ลงเรื่อยๆ บางคนมีอาการที่ทับซ้อนกันระหว่างชนิด A และ B โรคนีมันน์-พิคชนิด C เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน NPC1 และ NPC2 ด้วยการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้ ร่างกายจะไม่มีโปรตีนที่จำเป็นในการเคลื่อนย้ายและใช้คอเลสเตอรอลและไขมันอื่นๆ ในเซลล์ คอเลสเตอรอลและไขมันอื่นๆ สะสมอยู่ในเซลล์ของตับ ม้าม หรือปอด เมื่อเวลาผ่านไป เส้นประสาทและสมองก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน สิ่งนี้ทำให้เกิดปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหวของดวงตา การเดิน การกลืน การได้ยิน และการคิด อาการต่างๆ แตกต่างกันไป อาจปรากฏในช่วงอายุใดก็ได้และแย่ลงเรื่อยๆ