พอร์ไฟเรีย

พอร์ไฟเรีย (por-FEAR-e-uh) หมายถึงกลุ่มของโรคที่หายากซึ่งเกิดจากการสะสมของสารเคมีตามธรรมชาติที่เรียกว่า พอร์ไฟริน ในร่างกาย พอร์ไฟรินจำเป็นสำหรับการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดง ทำหน้าที่นำออกซิเจนไปยังอวัยวะและเนื้อเยื่อต่างๆ ของร่างกาย

เอนไซม์แปดชนิดจำเป็นสำหรับการเปลี่ยนพอร์ไฟรินให้เป็นฮีโมโกลบิน หากร่างกายขาดเอนไซม์เหล่านี้ พอร์ไฟรินจะสะสมในร่างกาย ระดับพอร์ไฟรินที่สูงอาจทำให้เกิดปัญหาใหญ่ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในระบบประสาทและผิวหนัง

พอร์ไฟเรียมีสองประเภทหลัก ได้แก่ พอร์ไฟเรียเฉียบพลัน ซึ่งเริ่มอย่างรวดเร็วและส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท และพอร์ไฟเรียชนิดผิวหนัง ซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผิวหนัง พอร์ไฟเรียบางชนิดส่งผลกระทบต่อทั้งระบบประสาทและผิวหนัง

อาการของพอร์ไฟเรียแตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของพอร์ไฟเรีย พอร์ไฟเรียมักจะถ่ายทอดทางพันธุกรรม โดยพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคนจะถ่ายทอดยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสู่ลูก

แม้ว่าพอร์ไฟเรียจะรักษาไม่หาย แต่ยาและการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตบางอย่างอาจช่วยในการจัดการโรคนี้ได้ การรักษาอาการขึ้นอยู่กับชนิดของพอร์ไฟเรียที่คุณเป็น

อาการอาจแตกต่างกันอย่างมากตามชนิดของพอร์ไฟเรียและความรุนแรงของอาการ อาการยังอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่มีอาการนี้ บางคนที่มียีนเปลี่ยนแปลงที่ทำให้เกิดพอร์ไฟเรียอาจไม่แสดงอาการเลย พอร์ไฟเรียเฉียบพลันรวมถึงรูปแบบของโรคที่มักทำให้เกิดอาการทางระบบประสาท รูปแบบอื่นๆ อีกสองสามรูปแบบอาจส่งผลกระทบต่อผิวหนัง อาการปรากฏอย่างรวดเร็วและอาจรุนแรง อาการอาจกินเวลานานหลายชั่วโมง หลายวัน หรือหลายสัปดาห์ รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดของพอร์ไฟเรียเฉียบพลันเรียกว่า พอร์ไฟเรียเฉียบพลันแบบเป็นพักๆ (AIP) AIP อาจกินเวลานานหลายชั่วโมงหรือหลายวัน คำว่าเป็นพักๆ หมายความว่าอาการอาจหายไปแล้วกลับมาอีกในภายหลัง เมื่ออาการเกิดขึ้น บางครั้งเรียกว่าการกำเริบ อาการของพอร์ไฟเรียเฉียบพลันอาจรวมถึง: ปวดอย่างรุนแรงที่ท้อง หน้าอก ขา หรือหลัง ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ท้องผูก คลื่นไส้ และอาเจียน ปวดกล้ามเนื้อ แสบร้อนชา อ่อนแรง หรือเป็นอัมพาต ปัสสาวะสีแดงหรือสีน้ำตาล การเปลี่ยนแปลงทางจิตใจ เช่น ความวิตกกังวล ภาพหลอน หรือสับสนทางจิตใจ หัวใจเต้นเร็วหรือไม่สม่ำเสมอที่คุณรู้สึกได้ เรียกว่าหัวใจเต้นเร็ว ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ ความดันโลหิตสูง ชัก พอร์ไฟเรียผิวหนังรวมถึงรูปแบบของโรคที่ทำให้เกิดอาการทางผิวหนังอันเป็นผลมาจากความไวต่อแสงแดด รูปแบบเหล่านี้มักไม่ส่งผลกระทบต่อระบบประสาท พอร์ไฟเรียผิวหนังชนิดล่าช้า (PCT) เป็นชนิดที่พบได้บ่อยที่สุดในบรรดาพอร์ไฟเรียทั้งหมด การสัมผัสกับแสงแดดอาจทำให้เกิด: ความไวต่อแสงแดดและบางครั้งแสงประดิษฐ์ ทำให้เกิดอาการแสบร้อนที่ผิวหนัง ผิวหนังแดงและบวมอย่างกะทันหันและเจ็บปวด มีตุ่มพองที่ผิวหนังที่สัมผัสกับแสงแดด โดยปกติแล้วจะเป็นมือ แขน และใบหน้า ผิวหนังบางและเปราะบางพร้อมกับการเปลี่ยนแปลงของสีผิว คัน ผมงอกมากเกินไปในบริเวณที่ได้รับผลกระทบ ปัสสาวะสีแดงหรือสีน้ำตาล พอร์ไฟเรียโปรโตพอร์ไฟเรียอีริโทรโพอีติก (uh-rith-roe-poi-ET-ik pro-toe-por-FEAR-e-uh) หรือที่เรียกว่า EPP เป็นพอร์ไฟเรียผิวหนังชนิดที่หายาก เป็นพอร์ไฟเรียในเด็กที่พบได้บ่อยที่สุด การสัมผัสกับแสงแดดหรือแสงประดิษฐ์จะส่งผลให้เกิดอาการแสบร้อนที่ผิวหนัง การระคายเคือง และบวมอย่างรวดเร็ว มีตุ่มเล็กๆ และตุ่มพองปรากฏขึ้น การสัมผัสซ้ำๆ อาจทำให้ผิวหนังหนาคล้ายหนังและเป็นแผลเป็น อาการหลายอย่างของพอร์ไฟเรียคล้ายกับอาการของโรคอื่นๆ ที่พบได้บ่อยกว่า ซึ่งอาจทำให้ยากที่จะรู้ว่าคุณกำลังมีอาการกำเริบของพอร์ไฟเรียหรือไม่ หากคุณมีอาการที่อาจเป็นพอร์ไฟเรีย ให้ไปพบแพทย์ การรักษาอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญ

อาการหลายอย่างของพอร์ไฟเรียคล้ายกับอาการของโรคอื่นๆ ที่พบได้บ่อยกว่า ซึ่งอาจทำให้ยากที่จะรู้ว่าคุณกำลังมีอาการกำเริบของพอร์ไฟเรียหรือไม่ หากคุณมีอาการที่อาจเป็นพอร์ไฟเรีย โปรดไปพบแพทย์ การรักษาอย่างทันท่วงทีเป็นสิ่งสำคัญ

ในความผิดปกติของออโตโซมแบบโดมิแนนต์ ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปนั้นเป็นยีนเด่น มันตั้งอยู่บนหนึ่งในโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ เรียกว่าออโตโซม ต้องมีเพียงยีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงหนึ่งเดียวเท่านั้นที่จะทำให้บุคคลนั้นได้รับผลกระทบจากภาวะนี้ บุคคลที่มีภาวะออโตโซมแบบโดมิแนนต์ — ในตัวอย่างนี้คือบิดา — มีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบที่มียีนเปลี่ยนแปลงไปหนึ่งตัว และมีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบ

ในการที่จะมีภาวะออโตโซมแบบรีเซสซีฟ คุณต้องได้รับมรดกยีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองตัว บางครั้งเรียกว่าการกลายพันธุ์ คุณได้รับหนึ่งตัวจากพ่อแม่แต่ละคน สุขภาพของพวกเขามักไม่ได้รับผลกระทบเพราะพวกเขามียีนที่เปลี่ยนแปลงไปเพียงหนึ่งตัว ผู้ให้มาสองคนมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบที่มียีนที่ไม่ได้รับผลกระทบสองตัว พวกเขามีโอกาส 50% ที่จะมีลูกที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งเป็นผู้ให้ด้วย พวกเขามีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบที่มียีนที่เปลี่ยนแปลงไปสองตัว

พอร์ไฟเรียทุกชนิดเกี่ยวข้องกับปัญหาในการสร้างฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบินเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบินเป็นโปรตีนในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำพาออกซิเจนจากปอดไปยังทุกส่วนของร่างกาย ฮีโมโกลบินยังมีบทบาทในการกำจัดยาและฮอร์โมนออกจากร่างกาย

ฮีโมโกลบินถูกสร้างขึ้นในไขกระดูกและตับ กระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับเอนไซม์แปดชนิดที่เปลี่ยนพอร์ไฟรินเป็นฮีโมโกลบิน การขาดแคลนหรือการเปลี่ยนแปลงในเอนไซม์เหล่านี้ทำให้เกิดการสะสมของพอร์ไฟริน เอนไซม์ที่ได้รับผลกระทบจะกำหนดชนิดของพอร์ไฟเรีย

ในพอร์ไฟเรียชนิดผิวหนัง พอร์ไฟรินจะสะสมในผิวหนัง เมื่อสัมผัสกับแสงแดด มันจะทำให้เกิดอาการ ในพอร์ไฟเรียเฉียบพลัน การสะสมจะส่งผลกระทบต่อระบบประสาท ทำให้เกิดอาการ

พอร์ไฟเรียส่วนใหญ่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีนที่ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่หนึ่งคนหรือทั้งสองคน พอร์ไฟเรียสามารถเกิดขึ้นได้หากคุณได้รับมรดก:

• ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปจากพ่อแม่หนึ่งคน (รูปแบบออโตโซมแบบโดมิแนนต์)
• ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปจากพ่อแม่ทั้งสองคน (รูปแบบออโตโซมแบบรีเซสซีฟ)

เพียงเพราะคุณได้รับมรดกยีนหรือยีนที่สามารถทำให้เกิดพอร์ไฟเรียไม่ได้หมายความว่าคุณจะมีอาการ คุณอาจไม่มีอาการเลย นี่ก็เป็นกรณีเดียวกันสำหรับผู้ให้ยีนที่เปลี่ยนแปลงไปส่วนใหญ่

พอร์ไฟเรียคิวทาเนียทาร์ดา (PCT) มักจะไม่ได้ถ่ายทอดในครอบครัว ใน PCT ตัวกระตุ้นบางอย่างสามารถทำให้เกิดการสะสมของพอร์ไฟรินที่อาจทำให้เกิดอาการได้ ตัวอย่างของตัวกระตุ้น ได้แก่:

• เหล็กมากเกินไปในร่างกาย มักเกิดจากภาวะที่เรียกว่าฮีโมโครมาโตซิส ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของยีน
• การติดเชื้อไวรัส เช่น เอชไอวีหรือไวรัสตับอักเสบซี
• การดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป
• การสูบบุหรี่
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในช่วงมีประจำเดือน

นอกเหนือจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้ว ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอาจกระตุ้นให้เกิดอาการในโรคพอร์ไฟเรีย เมื่อสัมผัสกับสิ่งกระตุ้น ความต้องการการสร้างฮีโมโกลบินของร่างกายจะเพิ่มขึ้น ซึ่งจะทำให้เอนไซม์ที่จำเป็นมีระดับต่ำเกินไป ส่งผลให้เกิดกระบวนการสะสมพอร์ไฟริน

ตัวอย่างของสิ่งกระตุ้น ได้แก่:

• การสัมผัสกับแสงแดด
• ยาบางชนิด เช่น ยาคุมกำเนิด ยาระงับประสาท และบาร์บิทูเรต
• ยาเสพติดเพื่อความบันเทิงหรือยาเสพติดผิดกฎหมาย
• การอดอาหารหรือการอดอาหาร
• การสูบบุหรี่
• ความเครียดทางกายภาพ เช่น การติดเชื้อหรือโรคอื่นๆ หรือการผ่าตัด
• ความเครียดทางอารมณ์
• การดื่มแอลกอฮอล์
• การเปลี่ยนแปลงของฮอร์โมนในช่วงมีประจำเดือน

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นขึ้นอยู่กับชนิดของพอร์ไฟเรีย: พอร์ไฟเรียเฉียบพลันอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้หากไม่ได้รับการรักษาอย่างทันท่วงที ในระหว่างการกำเริบ คุณอาจมีอาการขาดน้ำจากการสูญเสียของเหลว ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ ชัก หรือความดันโลหิตสูง คุณอาจต้องเข้ารับการรักษาตัวในโรงพยาบาล ภาวะแทรกซ้อนระยะยาวจากการกำเริบเฉียบพลันซ้ำๆ อาจรวมถึงอาการปวดเรื้อรัง ไตวายเรื้อรัง ตับเสียหาย หรือมะเร็งตับ พอร์ไฟเรียผิวหนังอาจทำให้เกิดความเสียหายถาวรต่อผิวหนัง และแผลพุพองที่ผิวหนังอาจติดเชื้อได้ เมื่อผิวหนังของคุณหายดีหลังจากมีอาการ ผิวหนังอาจมีลักษณะและสีที่เปลี่ยนไป บอบบาง และหายช้า หรือทิ้งรอยแผลเป็นไว้ พอร์ไฟเรียผิวหนังยังเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดความเสียหายของตับหรือมะเร็งตับ ในกรณีที่หายาก อาจจำเป็นต้องทำการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือปลูกถ่ายตับ

แม้ว่าจะไม่มีวิธีป้องกันพอร์ไฟเรีย แต่ถ้าคุณมีอาการนี้ ควรหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นเพื่อช่วยป้องกันอาการ เนื่องจากพอร์ไฟเรียเป็นโรคที่มักถ่ายทอดทางพันธุกรรม พี่น้องและสมาชิกในครอบครัวของคุณอาจต้องการพิจารณาการตรวจทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าพวกเขามีอาการนี้หรือไม่ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมมีความสำคัญที่จะช่วยให้เข้าใจผลการทดสอบและความเสี่ยง

อาการหลายอย่างของพอร์ไฟเรียคล้ายกับโรคอื่นๆ ที่พบได้บ่อยกว่า เนื่องจากพอร์ไฟเรียเป็นโรคที่พบได้น้อย จึงอาจวินิจฉัยได้ยาก

การตรวจทางห้องปฏิบัติการจำเป็นต่อการวินิจฉัยโรคพอร์ไฟเรียและเพื่อตรวจสอบว่าคุณเป็นโรคชนิดใด การตรวจต่างๆ ขึ้นอยู่กับชนิดของพอร์ไฟเรียที่ผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณสงสัย การตรวจต่างๆ รวมถึงการตรวจเลือด ปัสสาวะ หรืออุจจาระแบบผสมผสานเพื่อวัดระดับพอร์ไฟริน อาจต้องมีการตรวจอื่นๆ เพิ่มเติม การตรวจทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์ในการยืนยันการวินิจฉัยและตรวจสอบชนิดของพอร์ไฟเรียที่คุณเป็น

การพูดคุยกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการตรวจทางพันธุกรรมและความเสี่ยงของพอร์ไฟเรียสำหรับบุตรหลานของคุณ หากคุณเป็นโรคพอร์ไฟเรีย การตรวจทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจแนะนำสำหรับสมาชิกในครอบครัวด้วย

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของพอร์ไฟเรียที่คุณมีและความรุนแรงของอาการ การรักษาประกอบด้วยยา และการระบุและหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นอาการ และการบรรเทาอาการเมื่อเกิดขึ้น การหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น เพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น: ห้ามใช้ยาที่ทราบว่ากระตุ้นการกำเริบเฉียบพลัน ขอรายชื่อยาที่ปลอดภัยและไม่ปลอดภัยจากผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณ รวมถึงผลิตภัณฑ์เสริมอาหารสมุนไพรและผลิตภัณฑ์ที่วางขายทั่วไป ห้ามใช้ยาเสพติดเพื่อการพักผ่อนหย่อนใจหรือยาผิดกฎหมายและหลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป หลีกเลี่ยงการอดอาหารและการควบคุมอาหารที่เกี่ยวข้องกับการจำกัดแคลอรีอย่างรุนแรง ห้ามสูบบุหรี่ ลดการสัมผัสแสงแดด เมื่ออยู่กลางแจ้ง สวมเสื้อผ้าป้องกัน และใช้ครีมกันแดดที่กันแสงได้อย่างทึบแสง เช่น ครีมกันแดดที่มีสังกะสีออกไซด์หรือไททาเนียมไดออกไซด์ ใช้ค่า SPF อย่างน้อย 30 เมื่อคาดว่าจะได้รับแสงแดดในระยะเวลาสั้นหรือจำกัด สำหรับการอยู่กลางแจ้งเป็นเวลานาน ให้ใช้ SPF 50 เมื่ออยู่ภายในอาคาร ให้ใช้แผ่นกรองแสงที่หน้าต่าง รักษาการติดเชื้อและโรคอื่นๆ อย่างทันท่วงที ดำเนินการเพื่อลดความเครียดทางอารมณ์ พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณเกี่ยวกับตัวเลือกในการป้องกันการกำเริบก่อนมีประจำเดือน พอร์ไฟเรียเฉียบพลัน การรักษาการกำเริบของพอร์ไฟเรียเฉียบพลันมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการอย่างรวดเร็วและป้องกันภาวะแทรกซ้อน การรักษาอาจรวมถึง: การฉีดเฮมิน (Panhematin) ซึ่งเป็นยาชนิดหนึ่งของฮีเม เพื่อจำกัดการผลิตพอร์ไฟรินของร่างกาย การรับของเหลวที่มีน้ำตาลหรือที่เรียกว่ากลูโคสผ่านทางหลอดเลือดดำ หรือรับประทานน้ำตาลหากทำได้ เพื่อให้แน่ใจว่าคุณได้รับคาร์โบไฮเดรตเพียงพอ การพักรักษาตัวในโรงพยาบาลเพื่อรักษาอาการ เช่น ปวดอย่างรุนแรง อาเจียน การขาดน้ำ หรือปัญหาการหายใจ Givosiran (Givlaari) เป็นยาฉีดรายเดือนสำหรับผู้ใหญ่ที่เป็นพอร์ไฟเรียตับเฉียบพลัน ในพอร์ไฟเรียตับ ซึ่งรวมถึงพอร์ไฟเรียระยะเฉียบพลันแบบสลับกัน การขาดเอนไซม์ที่จำเป็นในการสร้างฮีเมเกิดขึ้นในตับ Givosiran สามารถลดจำนวนการกำเริบของพอร์ไฟเรียได้ พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณเกี่ยวกับข้อมูลด้านความปลอดภัยและผลข้างเคียงที่ร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้น พอร์ไฟเรียผิวหนัง การรักษาพอร์ไฟเรียผิวหนังมุ่งเน้นไปที่การลดการสัมผัสกับสิ่งกระตุ้น เช่น แสงแดด และการลดปริมาณพอร์ไฟรินในร่างกายเพื่อช่วยบรรเทาอาการ การลดพอร์ไฟรินอาจรวมถึง: การเจาะเลือดเป็นประจำเพื่อลดธาตุเหล็กในร่างกาย ซึ่งจะช่วยลดพอร์ไฟริน กระบวนการนี้เรียกว่าการปล่อยเลือด การรับประทานยาที่ใช้รักษาโรคมาลาเรีย โดยปกติคือไฮดรอกซีคลอโรควิน (Plaquenil) ซึ่งสามารถช่วยดูดซึมพอร์ไฟรินส่วนเกินและช่วยให้ร่างกายกำจัดพอร์ไฟรินได้เร็วขึ้นกว่าปกติ โดยทั่วไปแล้วจะใช้ยาในผู้ที่ไม่สามารถทนต่อการปล่อยเลือดได้ ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารเพื่อทดแทนระดับวิตามินดีที่ต่ำอันเนื่องมาจากการหลีกเลี่ยงแสงแดด การรับประทานเบตาแคโรทีนในปริมาณสูงเป็นวิธีการรักษาที่ใช้กันทั่วไปสำหรับพอร์ไฟเรียโปรโตพอร์ไฟเรียแบบอีริโทรโพเอติก ตัวเลือกการรักษาที่ได้รับการอนุมัติสำหรับพอร์ไฟเรียโปรโตพอร์ไฟเรียแบบอีริโทรโพเอติกเท่านั้นคือ afamelanotide (Scenesse) ซึ่งเป็นยาที่เพิ่มเมลานินในผิวหนัง สิ่งนี้ช่วยปกป้องผิวจากแสงแดดและช่วยให้สามารถอยู่กลางแจ้งได้นานขึ้นโดยไม่ทำให้เกิดอาการผิวหนังเจ็บปวด มีการฝังอุปกรณ์ไว้ใต้ผิวหนังเพื่อปล่อยยาอย่างช้าๆ พูดคุยกับผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณเกี่ยวกับข้อมูลด้านความปลอดภัยและผลข้างเคียงที่ร้ายแรงที่อาจเกิดขึ้น ขอนัดหมาย