ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิ — เรียกอีกอย่างว่า โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิ หรือ ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิ — ทำให้ระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอลง ส่งผลให้ติดเชื้อและมีปัญหาสุขภาพอื่นๆ ได้ง่ายขึ้น

หลายคนที่เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิ เกิดมาพร้อมกับการขาดภูมิคุ้มกันบางส่วนของร่างกาย หรือระบบภูมิคุ้มกันทำงานไม่ถูกต้อง ทำให้มีความเสี่ยงต่อเชื้อโรคที่ก่อให้เกิดการติดเชื้อสูงขึ้น

จนถึงตอนนี้ นักวิจัยได้ระบุโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิมากกว่า 300 รูปแบบแล้ว บางรูปแบบมีอาการไม่รุนแรง จึงอาจไม่ถูกตรวจพบจนกระทั่งถึงวัยผู้ใหญ่ ในขณะที่บางรูปแบบรุนแรงมาก จนถูกตรวจพบหลังจากทารกที่ได้รับผลกระทบเกิดมาไม่นาน

การรักษาสามารถช่วยเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกันในโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิหลายประเภท การวิจัยยังคงดำเนินอยู่ ซึ่งนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้นและคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยโรคนี้

หนึ่งในสัญญาณที่พบบ่อยที่สุดของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นคือการติดเชื้อที่เกิดบ่อยขึ้น เป็นเวลานานขึ้น หรือรักษายากกว่าการติดเชื้อของบุคคลที่มีระบบภูมิคุ้มกันปกติ คุณอาจมีการติดเชื้อที่บุคคลที่มีระบบภูมิคุ้มกันแข็งแรงไม่น่าจะได้รับ (การติดเชื้อฉวยโอกาส)

สัญญาณและอาการแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้น และแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

สัญญาณและอาการของภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นอาจรวมถึง:

• ปอดบวม หลอดลมอักเสบ การติดเชื้อไซนัส การติดเชื้อในหู เยื่อหุ้มสมองอักเสบ หรือการติดเชื้อผิวหนังที่เกิดขึ้นบ่อยและซ้ำๆ
• การอักเสบและการติดเชื้อของอวัยวะภายใน
• โรคโลหิต เช่น จำนวนเกล็ดเลือดต่ำหรือโลหิตจาง
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ปวดเกร็ง เบื่ออาหาร คลื่นไส้ และท้องเสีย
• การเจริญเติบโตและพัฒนาการล่าช้า
• โรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคผื่นแดง โรคข้ออักเสบรูมาตอยด์ หรือเบาหวานชนิดที่ 1

หากคุณหรือบุตรหลานมีการติดเชื้อบ่อยๆ ซ้ำๆ หรือรุนแรง หรือการติดเชื้อที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษา โปรดปรึกษาผู้ให้บริการด้านสุขภาพของคุณ การวินิจฉัยและการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแต่กำเนิดในระยะเริ่มแรกสามารถป้องกันการติดเชื้อที่อาจทำให้เกิดปัญหาในระยะยาวได้

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิหลายชนิดเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม — ถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ปัญหาในรหัสพันธุกรรมที่ทำหน้าที่เป็นแบบแผนสำหรับการสร้างเซลล์ของร่างกาย (DNA) เป็นสาเหตุของข้อบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันเหล่านี้หลายอย่าง

มีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิมากกว่า 300 ชนิด และนักวิจัยยังคงค้นพบโรคเพิ่มเติมอยู่เรื่อยๆ โรคเหล่านี้สามารถจำแนกออกเป็น 6 กลุ่มใหญ่ได้ตามส่วนของระบบภูมิคุ้มกันที่ได้รับผลกระทบ:

• ภาวะบกพร่องของเซลล์ B (แอนติบอดี)
• ภาวะบกพร่องของเซลล์ T
• ภาวะบกพร่องของเซลล์ B และเซลล์ T ร่วมกัน
• ภาวะบกพร่องของเซลล์ที่ทำหน้าที่กินสิ่งแปลกปลอม
• ภาวะบกพร่องของระบบคอมพลีเมนต์
• ไม่ทราบสาเหตุ (อัตโนมัติ)

ปัจจัยเสี่ยงที่ทราบเพียงอย่างเดียวคือประวัติครอบครัวที่มีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันขั้นต้น ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้

หากคุณมีความผิดปกติของภูมิคุ้มกันขั้นต้น คุณอาจต้องการปรึกษาแพทย์ทางพันธุกรรมหากคุณวางแผนที่จะมีครอบครัว

ภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องปฐมภูมิจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิดของโรค อาจรวมถึง:

• การติดเชื้อซ้ำๆ
• โรคภูมิต้านตนเอง
• ความเสียหายต่อหัวใจ ปอด ระบบประสาท หรือทางเดินอาหาร
• การเจริญเติบโตช้า
• ความเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเพิ่มขึ้น
• เสียชีวิตจากการติดเชื้อร้ายแรง

เนื่องจากโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องขั้นต้นเกิดจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม จึงไม่มีวิธีป้องกัน แต่เมื่อคุณหรือบุตรหลานของคุณมีระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอ คุณสามารถดำเนินการเพื่อป้องกันการติดเชื้อได้ดังนี้:

• รักษาสุขอนามัยที่ดี ล้างมือด้วยสบู่ที่อ่อนโยนหลังจากใช้ห้องน้ำและก่อนรับประทานอาหาร
• ดูแลสุขภาพฟัน แปรงฟันอย่างน้อยวันละสองครั้ง
• รับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ อาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลสามารถช่วยป้องกันการติดเชื้อได้
• ออกกำลังกาย การรักษาสุขภาพร่างกายที่ดีมีความสำคัญต่อสุขภาพโดยรวมของคุณ สอบถามแพทย์เกี่ยวกับกิจกรรมที่เหมาะสมสำหรับคุณ
• นอนหลับให้เพียงพอ พยายามเข้านอนและตื่นนอนในเวลาเดียวกันทุกวัน และนอนหลับให้ได้จำนวนชั่วโมงเท่ากันทุกคืน
• จัดการความเครียด บางการศึกษาชี้ให้เห็นว่าความเครียดสามารถขัดขวางระบบภูมิคุ้มกันของคุณได้ ควบคุมความเครียดด้วยการนวด การทำสมาธิ โยคะ การควบคุมชีวภาพ หรือ งานอดิเรก ค้นหาวิธีที่เหมาะกับคุณ
• หลีกเลี่ยงการสัมผัส หลีกเลี่ยงการอยู่ใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นหวัดหรือการติดเชื้ออื่นๆ และหลีกเลี่ยงฝูงชน
• สอบถามแพทย์เกี่ยวกับการฉีดวัคซีน ค้นหาว่าคุณควรได้รับวัคซีนชนิดใด

แพทย์จะสอบถามเกี่ยวกับประวัติโรคของคุณและว่าญาติสนิทคนใดมีโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องทางพันธุกรรมหรือไม่ แพทย์จะทำการตรวจร่างกายด้วย

การตรวจที่ใช้ในการวินิจฉัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง ได้แก่:

การตรวจเลือด การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมีระดับโปรตีนต่อต้านการติดเชื้อ (immunoglobulins) ในระดับปกติในเลือดหรือไม่ และวัดระดับของเซลล์เม็ดเลือดและเซลล์ระบบภูมิคุ้มกัน การมีจำนวนเซลล์บางชนิดในเลือดที่อยู่นอกช่วงมาตรฐานอาจบ่งชี้ถึงความบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกัน

การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบได้ว่าระบบภูมิคุ้มกันของคุณตอบสนองอย่างเหมาะสมและสร้างโปรตีนที่ระบุและทำลายสิ่งแปลกปลอม เช่น แบคทีเรียหรือไวรัส (แอนติบอดี) หรือไม่

การตรวจก่อนคลอด พ่อแม่ที่มีบุตรเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิอาจต้องการตรวจหาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ตัวอย่างของน้ำคร่ำ เลือด หรือเซลล์จากเนื้อเยื่อที่จะกลายเป็นรก (chorion) จะถูกนำมาตรวจหาปัญหา

ในบางกรณี จะมีการตรวจ DNA เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ผลการตรวจจะทำให้สามารถเตรียมการรักษาได้ทันทีหลังคลอดหากจำเป็น

• การตรวจเลือด การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบได้ว่าคุณมีระดับโปรตีนต่อต้านการติดเชื้อ (immunoglobulins) ในระดับปกติในเลือดหรือไม่ และวัดระดับของเซลล์เม็ดเลือดและเซลล์ระบบภูมิคุ้มกัน การมีจำนวนเซลล์บางชนิดในเลือดที่อยู่นอกช่วงมาตรฐานอาจบ่งชี้ถึงความบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกัน

  การตรวจเลือดสามารถตรวจสอบได้ว่าระบบภูมิคุ้มกันของคุณตอบสนองอย่างเหมาะสมและสร้างโปรตีนที่ระบุและทำลายสิ่งแปลกปลอม เช่น แบคทีเรียหรือไวรัส (แอนติบอดี) หรือไม่

• การตรวจก่อนคลอด พ่อแม่ที่มีบุตรเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องชนิดปฐมภูมิอาจต้องการตรวจหาโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องบางชนิดในระหว่างการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ตัวอย่างของน้ำคร่ำ เลือด หรือเซลล์จากเนื้อเยื่อที่จะกลายเป็นรก (chorion) จะถูกนำมาตรวจหาปัญหา

  ในบางกรณี จะมีการตรวจ DNA เพื่อตรวจหาข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ผลการตรวจจะทำให้สามารถเตรียมการรักษาได้ทันทีหลังคลอดหากจำเป็น

การรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิเกี่ยวข้องกับการป้องกันและรักษาการติดเชื้อ การเสริมสร้างระบบภูมิคุ้มกัน และการรักษาสาเหตุพื้นฐานของปัญหาภูมิคุ้มกัน ในบางกรณี ความผิดปกติของภูมิคุ้มกันปฐมภูมิมีความเกี่ยวข้องกับโรคร้ายแรง เช่น โรคภูมิต้านตนเองหรือมะเร็ง ซึ่งจำเป็นต้องได้รับการรักษาด้วย

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดช่วยรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เป็นอันตรายถึงชีวิตหลายรูปแบบได้อย่างถาวร เซลล์ต้นกำเนิดปกติจะถูกถ่ายโอนไปยังผู้ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันทำงานได้ตามปกติ เซลล์ต้นกำเนิดสามารถเก็บเกี่ยวได้จากไขกระดูก หรือสามารถรับได้จากรกขณะคลอด (ธนาคารเลือดจากสายสะดือ)

ผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิด — โดยปกติจะเป็นพ่อแม่หรือญาติสนิท — ต้องมีเนื้อเยื่อในร่างกายที่ตรงกันทางชีวภาพกับผู้ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิ อย่างไรก็ตาม แม้จะมีการจับคู่ที่ดี การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดก็ไม่ได้ผลเสมอไป

การรักษามักต้องการการทำลายเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ทำงานได้โดยใช้เคมีบำบัดหรือรังสีก่อนการปลูกถ่าย ทำให้ผู้รับการปลูกถ่ายมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้นชั่วคราว

ขึ้นอยู่กับชนิดของความผิดปกติ การรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการรักษาอื่นๆ รวมถึงการรักษาด้วยการทดแทนเอนไซม์หรือการปลูกถ่ายต่อมไทมัส อวัยวะที่อยู่ด้านหลังกระดูกหน้าอก (กระดูกสันอก) ซึ่งสร้างเซลล์ที

• การรักษาการติดเชื้อ การติดเชื้อต้องได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและเข้มข้นด้วยยาปฏิชีวนะ การรักษาอาจต้องใช้ยาปฏิชีวนะเป็นเวลานานกว่าที่กำหนดไว้โดยปกติ การติดเชื้อที่ไม่ตอบสนองอาจต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและยาปฏิชีวนะทางหลอดเลือดดำ (IV)

• การป้องกันการติดเชื้อ บางคนต้องการยาปฏิชีวนะในระยะยาวเพื่อป้องกันการติดเชื้อทางเดินหายใจและความเสียหายถาวรต่อปอดและหู เด็กที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิอาจไม่สามารถรับวัคซีนที่มีไวรัสที่มีชีวิต เช่น โปลิโอชนิดรับประทานและหัดหูดับคางทูม-หัดเยอรมัน

• การรักษาด้วยภูมิคุ้มกันโกลบูลิน ภูมิคุ้มกันโกลบูลินประกอบด้วยโปรตีนแอนติบอดีที่จำเป็นสำหรับระบบภูมิคุ้มกันในการต่อสู้กับการติดเชื้อ สามารถฉีดเข้าเส้นเลือดดำผ่านสายน้ำเกลือ (IV) หรือฉีดใต้ผิวหนัง (การแช่ใต้ผิวหนัง) การรักษาจำเป็นต้องทำทุกๆ สองสามสัปดาห์ และการแช่ใต้ผิวหนังจำเป็นต้องทำสัปดาห์ละครั้งหรือสองครั้ง

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดช่วยรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เป็นอันตรายถึงชีวิตหลายรูปแบบได้อย่างถาวร เซลล์ต้นกำเนิดปกติจะถูกถ่ายโอนไปยังผู้ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ซึ่งส่งผลให้ระบบภูมิคุ้มกันทำงานได้ตามปกติ เซลล์ต้นกำเนิดสามารถเก็บเกี่ยวได้จากไขกระดูก หรือสามารถรับได้จากรกขณะคลอด (ธนาคารเลือดจากสายสะดือ)

ผู้บริจาคเซลล์ต้นกำเนิด — โดยปกติจะเป็นพ่อแม่หรือญาติสนิท — ต้องมีเนื้อเยื่อในร่างกายที่ตรงกันทางชีวภาพกับผู้ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิ อย่างไรก็ตาม แม้จะมีการจับคู่ที่ดี การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดก็ไม่ได้ผลเสมอไป

การรักษามักต้องการการทำลายเซลล์ภูมิคุ้มกันที่ทำงานได้โดยใช้เคมีบำบัดหรือรังสีก่อนการปลูกถ่าย ทำให้ผู้รับการปลูกถ่ายมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อมากขึ้นชั่วคราว

• ยีนบำบัด การรักษาประเภทนี้เกี่ยวข้องกับการนำเซลล์ต้นกำเนิดจากผู้ที่มีภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิ การแก้ไขยีนในเซลล์ และการส่งคืนเซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับการแก้ไขกลับไปยังผู้ป่วยผ่านทางการแช่ทางหลอดเลือดดำ ด้วยยีนบำบัด ไม่จำเป็นต้องหาผู้บริจาคที่เหมาะสม เนื่องจากใช้เซลล์ของผู้ป่วยเอง ปัจจุบัน การรักษานี้ใช้ในการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องประเภทปฐมภูมิเพียงไม่กี่ชนิด แต่มีการทดลองทางคลินิกสำหรับประเภทอื่นๆ อีกมากมาย