ธาลัสซีเมีย

ธาลัสซีเมีย (thal-uh-SEE-me-uh) เป็นโรคพันธุกรรมทางโลหิตที่ทำให้ร่างกายมีฮีโมโกลบินน้อยกว่าปกติ ฮีโมโกลบินช่วยให้เซลล์เม็ดเลือดแดงสามารถนำพาออกซิเจนได้ ธาลัสซีเมียอาจทำให้เกิดโรคโลหิตจาง ทำให้รู้สึกเหนื่อยล้า

หากคุณมีธาลัสซีเมียในระดับไม่รุนแรง คุณอาจไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา แต่ในกรณีที่รุนแรงอาจต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำ คุณสามารถดำเนินการเพื่อรับมือกับความเหนื่อยล้า เช่น การเลือกอาหารที่ดีต่อสุขภาพและการออกกำลังกายเป็นประจำ

มีธาลัสซีเมียหลายชนิด อาการและอาการแสดงที่คุณมีขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการของคุณ

อาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมียอาจรวมถึง:

• ความเมื่อยล้า
• ความอ่อนแอ
• ผิวซีดหรือเหลือง
• ความผิดปกติของกระดูกใบหน้า
• การเจริญเติบโตช้า
• ท้องบวม
• ปัสสาวะสีเข้ม

ทารกบางรายแสดงอาการและอาการแสดงของธาลัสซีเมียตั้งแต่แรกเกิด ในขณะที่บางรายแสดงอาการในช่วงสองปีแรกของชีวิต บางคนที่มียีนฮีโมโกลบินที่ได้รับผลกระทบเพียงหนึ่งยีนอาจไม่มีอาการของธาลัสซีเมีย

หากบุตรหลานของคุณมีสัญญาณหรืออาการใด ๆ ของธาลัสซีเมีย โปรดติดต่อแพทย์เพื่อทำการประเมิน

ธาลัสซีเมียเกิดจากการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอในเซลล์ที่สร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นสารในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่นำพาออกซิเจนไปทั่วร่างกาย การกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียจะถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูก

โมเลกุลของฮีโมโกลบินประกอบด้วยสายโซ่ที่เรียกว่าสายอัลฟาและสายเบตา ซึ่งอาจได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ ในธาลัสซีเมีย การสร้างสายอัลฟาหรือสายเบตาจะลดลง ส่งผลให้เกิดธาลัสซีเมียอัลฟาหรือธาลัสซีเมียเบตา

ในธาลัสซีเมียอัลฟา ความรุนแรงของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับจำนวนของการกลายพันธุ์ของยีนที่คุณได้รับจากพ่อแม่ ยีนที่กลายพันธุ์มากขึ้น ความรุนแรงของธาลัสซีเมียก็จะมากขึ้น

ในธาลัสซีเมียเบตา ความรุนแรงของธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับส่วนใดของโมเลกุลฮีโมโกลบินที่ได้รับผลกระทบ

ปัจจัยที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดธาลัสซีเมียของคุณ ได้แก่:

• ประวัติครอบครัวเป็นธาลัสซีเมีย ธาลัสซีเมียถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปยังลูกผ่านยีนฮีโมโกลบินที่กลายพันธุ์
• เชื้อชาติบางกลุ่ม ธาลัสซีเมียพบได้บ่อยที่สุดในชาวแอฟริกันอเมริกันและคนเชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนและเอเชียตะวันออกเฉียงใต้

ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นจากธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรง ได้แก่:

• การสะสมของเหล็กมากเกินไป ผู้ป่วยธาลัสซีเมียอาจมีเหล็กในร่างกายมากเกินไป ทั้งจากโรคหรือจากการได้รับการถ่ายเลือดบ่อยๆ เหล็กมากเกินไปอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อ ซึ่งรวมถึงต่อมที่สร้างฮอร์โมนที่ควบคุมกระบวนการต่างๆ ในร่างกาย
• การติดเชื้อ ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมีความเสี่ยงต่อการติดเชื้อสูงขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากได้รับการผ่าตัดเอา ม้าม ออก

ในกรณีที่เป็นธาลัสซีเมียรุนแรง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของกระดูก ธาลัสซีเมียอาจทำให้ไขกระดูกขยายตัว ซึ่งทำให้กระดูกกว้างขึ้น อาจส่งผลให้โครงสร้างกระดูกผิดปกติ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ใบหน้าและกะโหลกศีรษะ การขยายตัวของไขกระดูกยังทำให้กระดูกบางและเปราะมากขึ้น เพิ่มโอกาสในการหักของกระดูก

• ม้ามโต ม้ามช่วยให้ร่างกายต่อสู้กับการติดเชื้อและกรองสิ่งที่ไม่ต้องการ เช่น เซลล์เม็ดเลือดแดงเก่าหรือเสียหาย ธาลัสซีเมีย มักมาพร้อมกับการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงจำนวนมาก ทำให้ม้ามโตและทำงานหนักกว่าปกติ

  ม้ามโตอาจทำให้อาการโลหิตจางแย่ลง และอาจลดอายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดงที่ได้รับการถ่าย ถ้าหากม้ามโตมากเกินไป แพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเอาออก

• อัตราการเจริญเติบโตช้า โรคโลหิตจางอาจทำให้การเจริญเติบโตของเด็กช้าลงและทำให้การเจริญเติบโตทางเพศล่าช้า

• ปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ ภาวะหัวใจล้มเหลวและความผิดปกติของจังหวะหัวใจอาจเกี่ยวข้องกับธาลัสซีเมียรุนแรง

ในกรณีส่วนใหญ่ คุณไม่สามารถป้องกันธาลัสซีเมียได้ หากคุณเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะของยีนธาลัสซีเมีย โปรดปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรมเพื่อขอคำแนะนำหากคุณต้องการมีบุตร มีเทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์แบบหนึ่งที่ใช้ในการตรวจวินิจฉัย ซึ่งจะตรวจคัดกรองตัวอ่อนในระยะเริ่มแรกเพื่อหาการกลายพันธุ์ของยีนควบคู่กับการปฏิสนธิในหลอดทดลอง วิธีนี้อาจช่วยให้ผู้ปกครองที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะของยีนฮีโมโกลบินที่ผิดปกติสามารถมีบุตรที่แข็งแรงได้ ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการเก็บไข่ที่เจริญเติบโตเต็มที่และการปฏิสนธิกับอสุจิในจานเพาะเลี้ยงในห้องปฏิบัติการ ตัวอ่อนจะถูกตรวจหาความผิดปกติของยีน และจะมีเพียงตัวอ่อนที่ไม่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมเท่านั้นที่จะถูกฝังเข้าไปในมดลูก

เด็กส่วนใหญ่ที่มีธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรงจะแสดงอาการภายในสองปีแรกของชีวิต หากแพทย์สงสัยว่าบุตรหลานของท่านเป็นธาลัสซีเมีย ท่านแพทย์สามารถยืนยันการวินิจฉัยได้ด้วยการตรวจเลือด

การตรวจเลือดสามารถเผยให้เห็นจำนวนเซลล์เม็ดเลือดแดงและความผิดปกติในขนาด รูปร่าง หรือสี การตรวจเลือดสามารถใช้สำหรับการวิเคราะห์ดีเอ็นเอเพื่อค้นหาพันธุกรรมที่กลายพันธุ์ได้

สามารถทำการทดสอบก่อนที่ทารกจะเกิดเพื่อหาว่าทารกเป็นธาลัสซีเมียหรือไม่และเพื่อตรวจสอบว่าอาจรุนแรงแค่ไหน การทดสอบที่ใช้ในการวินิจฉัยธาลัสซีเมียในทารกในครรภ์ ได้แก่:

• การตรวจตัวอย่างรก (Chorionic villus sampling) โดยปกติจะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 11 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการนำชิ้นส่วนเล็กๆ ของรกมาตรวจสอบ
• การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) โดยปกติจะทำในช่วงสัปดาห์ที่ 16 ของการตั้งครรภ์ การทดสอบนี้เกี่ยวข้องกับการตรวจสอบตัวอย่างของเหลวที่ล้อมรอบทารกในครรภ์

ภาวะธาลัสซีเมียชนิดไม่รุนแรงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

สำหรับภาวะธาลัสซีเมียระดับปานกลางถึงรุนแรง การรักษาอาจรวมถึง:

การรักษาด้วยยาเคมีเลชั่น นี่คือการรักษาเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากเลือดของคุณ ธาตุเหล็กอาจสะสมเป็นผลมาจากการได้รับเลือดบ่อยๆ บางคนที่เป็นธาลัสซีเมียที่ไม่ได้รับเลือดบ่อยๆ ก็อาจมีธาตุเหล็กสะสมมากเกินไปได้เช่นกัน การขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกไปมีความสำคัญต่อสุขภาพของคุณ

เพื่อช่วยกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย คุณอาจต้องรับประทานยาเม็ด เช่น เดเฟอราซิร็อกซ์ (Exjade, Jadenu) หรือเดเฟอริโพรน (Ferriprox) ยาอีกชนิดหนึ่งคือ เดเฟอ็อกซามีน (Desferal) ให้ทางเส้นเลือด

การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจเป็นทางเลือกในบางกรณี สำหรับเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียรุนแรง อาจช่วยขจัดความจำเป็นในการได้รับเลือดบ่อยๆ ตลอดชีวิตและยาเพื่อควบคุมการสะสมของธาตุเหล็ก

ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการได้รับการให้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ โดยปกติแล้วจะเป็นพี่น้อง

• การได้รับเลือดบ่อยๆ ภาวะธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงมักต้องการการได้รับเลือดบ่อยๆ อาจเป็นทุกๆ สองสามสัปดาห์ เมื่อเวลาผ่านไป การได้รับเลือดบ่อยๆ จะทำให้ธาตุเหล็กสะสมในเลือด ซึ่งอาจทำลายหัวใจ ตับ และอวัยวะอื่นๆ

• การรักษาด้วยยาเคมีเลชั่น นี่คือการรักษาเพื่อขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากเลือดของคุณ ธาตุเหล็กอาจสะสมเป็นผลมาจากการได้รับเลือดบ่อยๆ บางคนที่เป็นธาลัสซีเมียที่ไม่ได้รับเลือดบ่อยๆ ก็อาจมีธาตุเหล็กสะสมมากเกินไปได้เช่นกัน การขจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกไปมีความสำคัญต่อสุขภาพของคุณ

  เพื่อช่วยกำจัดธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกาย คุณอาจต้องรับประทานยาเม็ด เช่น เดเฟอราซิร็อกซ์ (Exjade, Jadenu) หรือเดเฟอริโพรน (Ferriprox) ยาอีกชนิดหนึ่งคือ เดเฟอ็อกซามีน (Desferal) ให้ทางเส้นเลือด

• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หรือที่เรียกว่าการปลูกถ่ายไขกระดูก การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดอาจเป็นทางเลือกในบางกรณี สำหรับเด็กที่เป็นธาลัสซีเมียรุนแรง อาจช่วยขจัดความจำเป็นในการได้รับเลือดบ่อยๆ ตลอดชีวิตและยาเพื่อควบคุมการสะสมของธาตุเหล็ก

  ขั้นตอนนี้เกี่ยวข้องกับการได้รับการให้เซลล์ต้นกำเนิดจากผู้บริจาคที่เข้ากันได้ โดยปกติแล้วจะเป็นพี่น้อง

คุณสามารถช่วยจัดการธาลัสซีเมียของคุณได้ด้วยการปฏิบัติตามแผนการรักษาและการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดี

รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพสามารถช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้นและเพิ่มพลังงาน แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้รับประทานอาหารเสริมกรดโฟลิกเพื่อช่วยให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่

เพื่อให้กระดูกแข็งแรง โปรดตรวจสอบให้แน่ใจว่าอาหารของคุณมีแคลเซียมและวิตามินดีเพียงพอ สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับปริมาณที่เหมาะสมสำหรับคุณและว่าคุณต้องการอาหารเสริมหรือไม่

สอบถามแพทย์เกี่ยวกับการรับประทานอาหารเสริมอื่นๆ เช่น กรดโฟลิก ซึ่งเป็นวิตามินบีที่ช่วยสร้างเม็ดเลือดแดง

หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ล้างมือบ่อยๆ และหลีกเลี่ยงผู้ป่วย นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากคุณเคยผ่าตัดม้ามออก

คุณจะต้องฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปี รวมถึงวัคซีนป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ปอดบวม และไวรัสตับอักเสบบี หากคุณมีไข้หรืออาการอื่นๆ ของการติดเชื้อ โปรดไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา

• หลีกเลี่ยงธาตุเหล็กส่วนเกิน เว้นแต่แพทย์จะแนะนำ อย่ารับประทานวิตามินหรืออาหารเสริมอื่นๆ ที่มีธาตุเหล็ก

• รับประทานอาหารเพื่อสุขภาพ การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพสามารถช่วยให้คุณรู้สึกดีขึ้นและเพิ่มพลังงาน แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้รับประทานอาหารเสริมกรดโฟลิกเพื่อช่วยให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่

  เพื่อให้กระดูกแข็งแรง โปรดตรวจสอบให้แน่ใจว่าอาหารของคุณมีแคลเซียมและวิตามินดีเพียงพอ สอบถามแพทย์ของคุณเกี่ยวกับปริมาณที่เหมาะสมสำหรับคุณและว่าคุณต้องการอาหารเสริมหรือไม่

  สอบถามแพทย์เกี่ยวกับการรับประทานอาหารเสริมอื่นๆ เช่น กรดโฟลิก ซึ่งเป็นวิตามินบีที่ช่วยสร้างเม็ดเลือดแดง

• หลีกเลี่ยงการติดเชื้อ ล้างมือบ่อยๆ และหลีกเลี่ยงผู้ป่วย นี่เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งหากคุณเคยผ่าตัดม้ามออก

  คุณจะต้องฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่ประจำปี รวมถึงวัคซีนป้องกันเยื่อหุ้มสมองอักเสบ ปอดบวม และไวรัสตับอักเสบบี หากคุณมีไข้หรืออาการอื่นๆ ของการติดเชื้อ โปรดไปพบแพทย์เพื่อรับการรักษา