ซินโดรมทริปเปิลเอกซ์

ภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์ หรือที่เรียกว่า ทริโซมีเอกซ์ หรือ 47,XXX เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่พบได้ประมาณ 1 ใน 1,000 คนในเพศหญิง โดยปกติเพศหญิงจะมีโครโมโซมเอกซ์สองตัวในทุกเซลล์ โดยได้โครโมโซมเอกซ์หนึ่งตัวจากพ่อแม่แต่ละคน แต่ในภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์ เพศหญิงจะมีโครโมโซมเอกซ์สามตัว

เด็กหญิงและสตรีหลายรายที่มีภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์ไม่มีอาการ หรือมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น ในบางราย อาการอาจปรากฏชัดเจนขึ้น ซึ่งอาจรวมถึงความล่าช้าในการพัฒนาและความบกพร่องทางการเรียนรู้ อาการชักและปัญหาเกี่ยวกับไตพบได้ในเด็กหญิงและสตรีจำนวนน้อยที่มีภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์

การรักษาภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์ขึ้นอยู่กับอาการ (หากมี) และความรุนแรงของอาการ

อาการและอาการแสดงสามารถแตกต่างกันอย่างมากในเด็กหญิงและผู้หญิงที่มีภาวะซินโดรม XXX หลายคนไม่พบผลกระทบที่สังเกตเห็นได้หรือมีเพียงอาการเล็กน้อย

การมีส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ยเป็นลักษณะทางกายภาพที่พบได้บ่อยที่สุด ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่มีภาวะซินโดรม XXX มีพัฒนาการทางเพศตามปกติและมีความสามารถในการตั้งครรภ์ได้ เด็กหญิงและผู้หญิงบางคนที่มีภาวะซินโดรม XXX มีระดับสติปัญญาอยู่ในเกณฑ์ปกติ แต่อาจต่ำกว่าเล็กน้อยเมื่อเทียบกับพี่น้อง บางคนอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและบางครั้งอาจมีปัญหาด้านพฤติกรรม

บางครั้งอาจเกิดอาการสำคัญซึ่งแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการและอาการแสดงเหล่านี้อาจปรากฏเป็น:

• พัฒนาการล่าช้าของทักษะการพูดและภาษา รวมถึงทักษะการเคลื่อนไหว เช่น การนั่งและเดิน
• ความบกพร่องทางการเรียนรู้ เช่น ความยากลำบากในการอ่าน การเข้าใจหรือคณิตศาสตร์
• ปัญหาด้านพฤติกรรม เช่น โรคสมาธิสั้น/ไฮเปอร์แอคทีฟ (ADHD) หรืออาการของโรคออทิสติกสเปกตรัม
• ปัญหาทางจิตใจ เช่น ความวิตกกังวลและภาวะซึมเศร้า
• ปัญหาเกี่ยวกับทักษะการเคลื่อนไหวละเอียดและทักษะการเคลื่อนไหวขั้นพื้นฐาน ความจำ การตัดสินใจและการประมวลผลข้อมูล

บางครั้งผู้หญิงที่มีภาวะซินโดรม XXX อาจมีอาการและอาการแสดงเหล่านี้:

• รอยพับของผิวหนังที่ปกคลุมมุมด้านในของตา (epicanthal folds)
• ตาที่ห่างกัน
• นิ้วก้อยโค้ง
• เท้าแบน
• กระดูกหน้าอกที่มีรูปร่างโค้งเข้าด้านใน
• กล้ามเนื้ออ่อนแรง (hypotonia)
• ชัก
• ปัญหาเกี่ยวกับไต
• รังไข่ที่ทำงานไม่ปกติในวัยเด็ก (ภาวะรังไข่หยุดทำงานก่อนวัย)

หากคุณกังวลเกี่ยวกับสัญญาณหรืออาการใด ๆ โปรดติดต่อเพื่อพูดคุยกับผู้ให้บริการดูแลสุขภาพในครอบครัวหรือกุมารแพทย์ของคุณ ซึ่งสามารถช่วยตรวจสอบสาเหตุและแนะนำการดำเนินการที่เหมาะสม

แม้ว่าอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบทริปเปิลเอกซ์จะเป็นกรรมพันธุ์ แต่โดยปกติแล้วมันมักไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม — มันเกิดจากความผิดพลาดทางพันธุกรรมแบบสุ่ม

โดยปกติแล้ว คนจะมีโครโมโซม 46 แท่งในแต่ละเซลล์ จัดเรียงเป็น 23 คู่ รวมถึงโครโมโซมเพศสองแท่ง ชุดหนึ่งมาจากแม่และอีกชุดหนึ่งมาจากพ่อ โครโมโซมเหล่านี้มียีนซึ่งมีคำสั่งที่กำหนดทุกอย่างตั้งแต่ส่วนสูงไปจนถึงสีตา

คู่ของโครโมโซมเพศ — XX หรือ XY — กำหนดเพศของเด็ก แม่สามารถให้โครโมโซม X แก่ลูกได้เพียงแท่งเดียว แต่พ่อสามารถส่งต่อโครโมโซม X หรือ Y ได้:

• ถ้าเด็กได้รับโครโมโซม X จากพ่อ คู่ XX จะทำให้เด็กเป็นเพศหญิงทางพันธุกรรม
• ถ้าเด็กได้รับโครโมโซม Y จากพ่อ คู่ XY หมายความว่าเด็กเป็นเพศชายทางพันธุกรรม

เพศหญิงที่มีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบทริปเปิลเอกซ์จะมีโครโมโซม X เพิ่มอีกหนึ่งแท่งจากความผิดพลาดแบบสุ่มในการแบ่งเซลล์ ความผิดพลาดนี้สามารถเกิดขึ้นได้ก่อนการปฏิสนธิหรือในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน ส่งผลให้เกิดหนึ่งในรูปแบบของอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบทริปเปิลเอกซ์เหล่านี้:

• การไม่แยกตัว ในกรณีส่วนใหญ่ เซลล์ไข่ของแม่หรือเซลล์สเปิร์มของพ่อจะแบ่งตัวไม่ถูกต้อง ส่งผลให้โครโมโซม X เพิ่มขึ้นในเด็ก ความผิดพลาดแบบสุ่มนี้เรียกว่าการไม่แยกตัว และเซลล์ทั้งหมดในร่างกายของเด็กจะมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้น
• โมเสค บางครั้ง โครโมโซมพิเศษเกิดจากการแบ่งเซลล์ที่ไม่ถูกต้องซึ่งเกิดจากเหตุการณ์แบบสุ่มในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อน ถ้าเป็นเช่นนั้น เด็กจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบทริปเปิลเอกซ์ในรูปแบบโมเสค และมีเพียงบางเซลล์เท่านั้นที่มีโครโมโซม X เพิ่มขึ้น เพศหญิงที่มีรูปแบบโมเสคอาจมีอาการที่ไม่ชัดเจน

อาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบทริปเปิลเอกซ์เรียกอีกอย่างว่าอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบ 47,XXX เนื่องจากโครโมโซม X เพิ่มขึ้นส่งผลให้มีโครโมโซม 47 แท่งในแต่ละเซลล์แทนที่จะเป็น 46 แท่งตามปกติ

แม้ว่าผู้หญิงบางคนอาจมีอาการไม่รุนแรงหรือไม่มีอาการใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทริปเปิลเอกซ์ แต่บางคนประสบปัญหาพัฒนาการ จิตใจ และพฤติกรรม ซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาอื่นๆ อีกมากมาย รวมถึง:

• ปัญหาการทำงาน โรงเรียน สังคม และความสัมพันธ์
• ความนับถือตนเองต่ำ
• ความต้องการการสนับสนุนหรือความช่วยเหลือเพิ่มเติมเกี่ยวกับการเรียน การดำรงชีวิตประจำวัน โรงเรียน หรือการทำงาน

เนื่องจากเด็กหญิงและผู้หญิงหลายรายที่มีภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์มีสุขภาพแข็งแรงและไม่แสดงอาการภายนอกของโรค พวกเขาอาจไม่ได้รับการวินิจฉัยตลอดชีวิต หรือการวินิจฉัยอาจถูกค้นพบในขณะที่ตรวจสอบปัญหาอื่นๆ ภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์อาจถูกค้นพบระหว่างการตรวจคัดกรองก่อนคลอดเพื่อระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ

ระหว่างตั้งครรภ์ สามารถตรวจสอบตัวอย่างเลือดของมารดาเพื่อตรวจสอบดีเอ็นเอของทารกได้ หากการทดสอบแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์ สามารถเก็บตัวอย่างของเหลวหรือเนื้อเยื่อจากภายในมดลูกได้ การตรวจทางพันธุกรรมของของเหลวหรือเนื้อเยื่อจะแสดงให้เห็นว่ามีโครโมโซมเอ็กซ์พิเศษเพิ่มขึ้นหรือไม่

หากสงสัยว่าเป็นภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์หลังคลอดโดยอาศัยอาการและสัญญาณต่างๆ สามารถยืนยันได้โดยการตรวจทางพันธุกรรม นอกเหนือจากการตรวจทางพันธุกรรมแล้ว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมสามารถช่วยให้คุณได้รับข้อมูลที่ครอบคลุมเกี่ยวกับภาวะซินโดรมทริปเปิลเอกซ์