Created at:1/13/2025
การเจาะน้ำคร่ำเป็นการทดสอบก่อนคลอดที่แพทย์ของคุณจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำเล็กน้อยจากรอบๆ ทารกในครรภ์ของคุณในระหว่างตั้งครรภ์ น้ำใสนี้ล้อมรอบและปกป้องทารกในครรภ์ของคุณในครรภ์ และมีเซลล์ที่นำข้อมูลทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ของคุณ การทดสอบช่วยตรวจหาภาวะทางพันธุกรรมบางอย่างและความผิดปกติของโครโมโซม ทำให้คุณและทีมดูแลสุขภาพของคุณได้รับข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับสุขภาพของทารกในครรภ์ของคุณ
การเจาะน้ำคร่ำเป็นขั้นตอนการวินิจฉัยที่วิเคราะห์น้ำคร่ำเพื่อตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมในทารกในครรภ์ของคุณ ในระหว่างการทดสอบ เข็มบางๆ จะถูกสอดผ่านหน้าท้องของคุณเข้าไปในถุงน้ำคร่ำอย่างระมัดระวังเพื่อเก็บของเหลวจำนวนเล็กน้อย ของเหลวนี้มีเซลล์ของทารกในครรภ์ ซึ่งสามารถนำไปทดสอบหาภาวะต่างๆ เช่น กลุ่มอาการดาวน์, spina bifida และความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นๆ
โดยทั่วไปแล้ว ขั้นตอนนี้จะดำเนินการระหว่างสัปดาห์ที่ 15 ถึง 20 ของการตั้งครรภ์ เมื่อมีน้ำคร่ำเพียงพอสำหรับการเก็บอย่างปลอดภัย ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบคัดกรองที่ประเมินความเสี่ยง การเจาะน้ำคร่ำให้คำตอบที่ชัดเจนเกี่ยวกับภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะ ถือเป็นการทดสอบวินิจฉัยก่อนคลอดที่แม่นยำที่สุดวิธีหนึ่ง โดยมีผลลัพธ์ที่แม่นยำกว่า 99% สำหรับภาวะที่ทำการทดสอบ
แพทย์ของคุณอาจแนะนำให้ทำการเจาะน้ำคร่ำหากคุณมีความเสี่ยงสูงที่จะมีทารกที่มีภาวะทางพันธุกรรม การทดสอบให้ข้อมูลสำคัญที่สามารถช่วยคุณและทีมดูแลสุขภาพของคุณในการตัดสินใจอย่างรอบรู้เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของคุณ และเตรียมพร้อมสำหรับการดูแลทารกในครรภ์ของคุณหากจำเป็น
ปัจจัยหลายประการอาจทำให้แพทย์ของคุณแนะนำการทดสอบนี้ คุณอาจเป็นผู้ที่มีสิทธิ์เข้ารับการทดสอบหากคุณอายุ 35 ปีขึ้นไป เนื่องจากความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นตามอายุของมารดา การทดสอบคัดกรองก่อนหน้านี้แสดงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น ประวัติครอบครัวของความผิดปกติทางพันธุกรรม หรือเคยตั้งครรภ์ก่อนหน้านี้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะทางพันธุกรรมก็เป็นเหตุผลทั่วไปสำหรับการแนะนำเช่นกัน
การทดสอบสามารถตรวจพบภาวะต่างๆ ที่ส่งผลต่อพัฒนาการของทารกในครรภ์ของคุณ ซึ่งรวมถึงความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการพาทัว รวมถึงความผิดปกติของหลอดประสาท เช่น Spina bifida นอกจากนี้ยังสามารถระบุความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคเซลล์เคียว และโรคเทย์-แซคส์ เมื่อมีความเสี่ยงในครอบครัวที่ทราบ
ขั้นตอนการเจาะน้ำคร่ำมักใช้เวลาประมาณ 20 ถึง 30 นาที และดำเนินการในสำนักงานแพทย์ของคุณหรือคลินิกเฉพาะทาง คุณจะนอนบนโต๊ะตรวจในขณะที่แพทย์ของคุณใช้อัลตราซาวนด์เพื่อนำทางกระบวนการทั้งหมด เพื่อความปลอดภัยของทารกในครรภ์ตลอดขั้นตอน
แพทย์ของคุณจะเริ่มจากการทำความสะอาดหน้าท้องของคุณด้วยสารละลายฆ่าเชื้อและอาจใช้ยาชาเฉพาะที่เพื่อทำให้บริเวณนั้นชา โดยใช้การนำทางด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงอย่างต่อเนื่อง พวกเขาจะสอดเข็มบางและกลวงผ่านผนังหน้าท้องของคุณเข้าไปในถุงน้ำคร่ำ อัลตราซาวนด์ช่วยให้แพทย์ของคุณหลีกเลี่ยงทารกในครรภ์และรกในขณะที่ค้นหาช่องของน้ำคร่ำที่ดีที่สุด
เมื่อวางเข็มในตำแหน่งที่ถูกต้องแล้ว แพทย์ของคุณจะค่อยๆ ดึงน้ำคร่ำออกมาประมาณ 1 ถึง 2 ช้อนโต๊ะ คุณอาจรู้สึกถึงแรงกดดันหรือตะคริวเล็กน้อยในช่วงนี้ แต่ความรู้สึกไม่สบายมักจะเกิดขึ้นในระยะเวลาสั้นๆ หลังจากถอดเข็มออก แพทย์ของคุณจะตรวจสอบการเต้นของหัวใจของทารกในครรภ์และติดตามคุณในระยะเวลาสั้นๆ เพื่อให้แน่ใจว่าทุกอย่างดูดี
จากนั้นของเหลวที่เก็บรวบรวมจะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการ ซึ่งผู้เชี่ยวชาญจะตรวจสอบเซลล์ของทารกเพื่อหาความผิดปกติทางพันธุกรรม โดยทั่วไปผลลัพธ์จะพร้อมใช้งานภายใน 1 ถึง 2 สัปดาห์ แม้ว่าการทดสอบบางอย่างอาจใช้เวลานานกว่านั้นขึ้นอยู่กับสภาวะที่กำลังวิเคราะห์
การเตรียมตัวสำหรับการเจาะน้ำคร่ำเกี่ยวข้องกับการเตรียมพร้อมทั้งทางร่างกายและอารมณ์ แพทย์ของคุณจะให้คำแนะนำเฉพาะ แต่โดยทั่วไปแล้ว คุณไม่จำเป็นต้องอดอาหารหรือเปลี่ยนแปลงกิจวัตรประจำวันครั้งใหญ่ก่อนทำหัตถการ อย่างไรก็ตาม การทำตามขั้นตอนง่ายๆ บางอย่างสามารถช่วยให้ทุกอย่างเป็นไปด้วยดี
คุณจะต้องสวมเสื้อผ้าที่ใส่สบายและหลวม ซึ่งช่วยให้เข้าถึงหน้าท้องของคุณได้ง่าย พิจารณาการนำคู่ครองหรือสมาชิกในครอบครัวที่ให้การสนับสนุนมากับคุณเพื่อรับการสนับสนุนทางอารมณ์และช่วยในการเดินทางหลังจากนั้น แพทย์บางคนแนะนำให้มีกระเพาะปัสสาวะเต็มเพื่อการมองเห็นด้วยคลื่นเสียงที่ดีขึ้น ในขณะที่คนอื่นๆ ชอบให้ว่างเปล่า ดังนั้นควรปฏิบัติตามคำแนะนำเฉพาะของคุณ
เป็นเรื่องปกติอย่างยิ่งที่จะรู้สึกวิตกกังวลเกี่ยวกับการทำหัตถการ และการพูดคุยเกี่ยวกับข้อกังวลของคุณกับทีมดูแลสุขภาพของคุณล่วงหน้าสามารถช่วยบรรเทาความกังวลของคุณได้ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าคุณเข้าใจว่าทำไมจึงมีการแนะนำการทดสอบและผลลัพธ์อาจหมายถึงอะไรสำหรับการตั้งครรภ์ของคุณ การสนทนานี้ก่อนวันทำหัตถการสามารถช่วยให้คุณรู้สึกพร้อมและมั่นใจมากขึ้น
วางแผนที่จะพักผ่อนในส่วนที่เหลือของวันหลังจากที่คุณเจาะน้ำคร่ำ แม้ว่าคุณจะสามารถกลับไปทำกิจกรรมตามปกติได้ภายในหนึ่งหรือสองวัน โดยทั่วไปแนะนำให้หลีกเลี่ยงการยกของหนักและการออกกำลังกายที่ต้องออกแรงมากเป็นเวลา 24 ถึง 48 ชั่วโมง
ผลการตรวจน้ำคร่ำมักจะตรงไปตรงมา - คือปกติหรือแสดงหลักฐานของภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะอย่าง แพทย์ของคุณจะโทรหาคุณพร้อมกับผลการตรวจและนัดหมายติดตามผลเพื่อหารือเกี่ยวกับความหมายของผลการตรวจสำหรับคุณและลูกน้อยของคุณ การทำความเข้าใจผลลัพธ์เหล่านี้เป็นสิ่งสำคัญสำหรับการตัดสินใจอย่างรอบรู้เกี่ยวกับการตั้งครรภ์ของคุณ
ผลลัพธ์ปกติหมายความว่าไม่พบภาวะทางพันธุกรรมที่ทดสอบในเซลล์ของทารกในครรภ์ของคุณ นี่เป็นข่าวที่น่าสบายใจ แต่สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าการเจาะน้ำคร่ำจะทดสอบเฉพาะภาวะบางอย่างเท่านั้น - ไม่ได้รับประกันว่าลูกน้อยของคุณจะไม่มีปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่ไม่ได้ทดสอบ
หากพบผลลัพธ์ที่ผิดปกติ แพทย์ของคุณจะอธิบายอย่างชัดเจนว่าตรวจพบภาวะใดและมีความหมายอย่างไรต่อสุขภาพและการพัฒนาของลูกน้อยของคุณ บางภาวะอาจไม่รุนแรงและมีผลกระทบต่อคุณภาพชีวิตน้อยที่สุด ในขณะที่บางภาวะอาจร้ายแรงกว่า ทีมดูแลสุขภาพของคุณจะให้ข้อมูลโดยละเอียดเกี่ยวกับภาวะเฉพาะและเชื่อมโยงคุณกับที่ปรึกษาด้านพันธุกรรมและผู้เชี่ยวชาญที่สามารถช่วยให้คุณเข้าใจตัวเลือกของคุณได้
ในกรณีที่หายาก ผลลัพธ์อาจสรุปไม่ได้หรือแสดงผลการค้นพบที่ผิดปกติซึ่งต้องมีการทดสอบเพิ่มเติม แพทย์ของคุณจะอธิบายว่าผลลัพธ์เหล่านี้มีความหมายอย่างไรและแนะนำขั้นตอนต่อไป ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบซ้ำหรือการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านพันธุกรรม
แม้ว่าการเจาะน้ำคร่ำจะปลอดภัยโดยทั่วไป แต่ปัจจัยบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนของคุณเล็กน้อย การทำความเข้าใจปัจจัยเสี่ยงเหล่านี้ช่วยให้คุณและแพทย์ของคุณตัดสินใจได้ดีที่สุดว่าจะทำการทดสอบนี้เหมาะสมกับสถานการณ์ของคุณหรือไม่
ผู้หญิงส่วนใหญ่ที่ได้รับการเจาะน้ำคร่ำไม่มีภาวะแทรกซ้อนใดๆ แต่ปัจจัยบางอย่างอาจเพิ่มความเสี่ยงของคุณเล็กน้อย ซึ่งรวมถึงการมีการติดเชื้อที่ใช้งานอยู่ โรคเลือดออก หรือภาวะแทรกซ้อนบางอย่างในการตั้งครรภ์ เช่น ภาวะรกเกาะต่ำ แพทย์ของคุณจะประเมินสถานการณ์ของคุณอย่างรอบคอบก่อนที่จะแนะนำขั้นตอน
การตั้งครรภ์หลายครั้ง (แฝดสอง แฝดสาม) อาจทำให้ขั้นตอนมีความซับซ้อนมากขึ้นและเพิ่มความเสี่ยงเล็กน้อย นอกจากนี้ หากคุณมีความผิดปกติของมดลูกบางอย่างหรือมีเนื้อเยื่อแผลเป็นจากการผ่าตัดครั้งก่อน แพทย์ของคุณอาจต้องใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษหรือพิจารณาว่าการทดสอบนั้นเหมาะสมหรือไม่
แพทย์ของคุณจะหารือเกี่ยวกับปัจจัยเสี่ยงเฉพาะของคุณและอธิบายว่าปัจจัยเหล่านั้นอาจส่งผลกระทบต่อขั้นตอนของคุณอย่างไร ในกรณีส่วนใหญ่ ประโยชน์ของการได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมที่สำคัญมีมากกว่าความเสี่ยงเล็กน้อย แต่การตัดสินใจนี้เป็นแบบเฉพาะบุคคลเสมอโดยพิจารณาจากสถานการณ์เฉพาะของคุณ
ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจากการเจาะน้ำคร่ำนั้นพบได้ยาก เกิดขึ้นในน้อยกว่า 1 ใน 300 ถึง 500 ขั้นตอน อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าภาวะแทรกซ้อนใดบ้างที่อาจเกิดขึ้นได้ เพื่อให้คุณสามารถตัดสินใจได้อย่างมีข้อมูลและรู้ว่าควรเฝ้าดูอาการใดบ้างหลังจากนั้น
ผลกระทบในทันทีที่พบบ่อยที่สุดคืออาการปวดเกร็งและมีเลือดออกเล็กน้อย ซึ่งมักจะหายไปภายในหนึ่งหรือสองวัน ผู้หญิงบางคนมีอาการไม่สบายตัวชั่วคราวบริเวณที่ฉีดเข็มคล้ายกับการได้รับยาฉีด ผลกระทบเล็กน้อยเหล่านี้เป็นเรื่องปกติและไม่ได้บ่งบอกถึงปัญหาใดๆ กับลูกน้อยหรือการตั้งครรภ์ของคุณ
ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงกว่าแต่พบได้ยาก ได้แก่ การติดเชื้อ เลือดออก หรือการรั่วไหลของน้ำคร่ำ สัญญาณที่ควรเฝ้าระวัง ได้แก่ มีไข้ ปวดเกร็งอย่างรุนแรง เลือดออกมาก หรือของเหลวรั่วไหลจากช่องคลอดของคุณ หากคุณมีอาการเหล่านี้ โปรดติดต่อแพทย์ของคุณทันที ในกรณีที่หายากมาก ขั้นตอนอาจทำให้เกิดการคลอดก่อนกำหนดหรือการสูญเสียการตั้งครรภ์ แต่นี่เกิดขึ้นในน้อยกว่า 1 ใน 400 ขั้นตอน
นอกจากนี้ ยังมีความเป็นไปได้เล็กน้อยที่เข็มอาจสัมผัสกับทารกในครรภ์ของคุณชั่วคราวในระหว่างขั้นตอน แม้ว่าสิ่งนี้จะฟังดูน่ากังวล แต่การบาดเจ็บร้ายแรงต่อทารกนั้นเกิดขึ้นได้ยากมาก เนื่องจากขั้นตอนจะดำเนินการภายใต้การนำของคลื่นเสียงความถี่สูงอย่างต่อเนื่อง และโดยทั่วไปทารกจะเคลื่อนตัวออกห่างจากเข็มตามธรรมชาติ
คุณควรติดต่อแพทย์ของคุณทันทีหากคุณมีอาการที่น่ากังวลใดๆ หลังจากการเจาะน้ำคร่ำ แม้ว่าผู้หญิงส่วนใหญ่จะหายเป็นปกติโดยไม่มีปัญหาใดๆ การรู้ว่าจะต้องระวังอะไรบ้างจะช่วยให้คุณได้รับการดูแลอย่างทันท่วงทีหากจำเป็น
โทรหาแพทย์ของคุณทันทีหากคุณมีไข้ หนาวสั่น หรือสัญญาณของการติดเชื้อ เลือดออกมากที่ซึมมากกว่าผ้าอนามัยต่อชั่วโมง ปวดท้องหรือเป็นตะคริวอย่างรุนแรง หรือมีของเหลวรั่วไหลจากช่องคลอดของคุณก็เป็นเหตุผลที่คุณต้องไปพบแพทย์ทันที อาการเหล่านี้อาจบ่งบอกถึงภาวะแทรกซ้อนที่ต้องได้รับการรักษาอย่างรวดเร็ว
นอกจากนี้ หากคุณสังเกตเห็นการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลดลง หรือมีความกังวลใดๆ เกี่ยวกับความเป็นอยู่ที่ดีของลูกน้อยของคุณหลังจากการทำหัตถการ อย่าลังเลที่จะติดต่อทีมดูแลสุขภาพของคุณ พวกเขาต้องการตรวจสอบคุณและพบว่าทุกอย่างเรียบร้อยดีมากกว่าที่จะพลาดสิ่งสำคัญ
แพทย์ส่วนใหญ่จะนัดหมายติดตามผลภายในไม่กี่วันถึงหนึ่งสัปดาห์หลังจากการทำหัตถการ เพื่อตรวจสอบการฟื้นตัวของคุณและหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์เบื้องต้นหากมี นัดหมายนี้แม้ว่าคุณจะรู้สึกดีก็ตาม เพราะเป็นส่วนสำคัญของการดูแลของคุณ
ใช่ การเจาะน้ำคร่ำเป็นวิธีที่ดีเยี่ยมในการตรวจหาดาวน์ซินโดรม โดยมีอัตราความแม่นยำมากกว่า 99% ซึ่งแตกต่างจากการทดสอบคัดกรองที่ประเมินความเสี่ยงเท่านั้น การเจาะน้ำคร่ำให้การวินิจฉัยที่ชัดเจนโดยการตรวจสอบโครโมโซมจริงของทารกในน้ำคร่ำ
การทดสอบสามารถตรวจพบกลุ่มอาการดาวน์ (ไตรโซมี 21) รวมถึงภาวะโครโมโซมอื่นๆ เช่น กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (ไตรโซมี 18) และกลุ่มอาการพาทัว (ไตรโซมี 13) หากคุณเคยทำการตรวจคัดกรองที่บ่งชี้ถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการดาวน์ การเจาะน้ำคร่ำสามารถให้คำตอบที่ชัดเจนเกี่ยวกับว่าทารกในครรภ์ของคุณได้รับผลกระทบหรือไม่
อายุครรภ์มารดาที่สูง (35 ปีขึ้นไป) เพิ่มโอกาสที่แพทย์ของคุณจะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำ แต่อายุเพียงอย่างเดียวไม่ได้เป็นตัวกำหนดว่าคุณจำเป็นต้องทำการทดสอบหรือไม่ ความเสี่ยงของความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นตามอายุครรภ์มารดา โดยเพิ่มขึ้นจากประมาณ 1 ใน 1,250 เมื่ออายุ 25 ปี เป็น 1 ใน 100 เมื่ออายุ 40 ปี
อย่างไรก็ตาม การตัดสินใจที่จะเจาะน้ำคร่ำควรขึ้นอยู่กับสถานการณ์ส่วนบุคคลของคุณ รวมถึงผลการตรวจคัดกรอง ประวัติครอบครัว และความชอบส่วนตัว สตรีหลายท่านที่มีอายุมากกว่า 35 ปีเลือกที่จะทำการตรวจคัดกรองในไตรมาสแรกหรือไตรมาสที่สองก่อน จากนั้นจึงตัดสินใจเกี่ยวกับการเจาะน้ำคร่ำตามผลลัพธ์เหล่านั้น
ไม่ การเจาะน้ำคร่ำไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมทั้งหมดได้ แต่สามารถระบุความผิดปกติที่สำคัญได้หลายอย่าง การทดสอบนี้ดีเป็นพิเศษในการตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมและภาวะทางพันธุกรรมเฉพาะที่แพทย์ของคุณทำการทดสอบตามประวัติครอบครัวหรือภูมิหลังทางชาติพันธุ์ของคุณ
การเจาะน้ำคร่ำมาตรฐานมักจะทำการทดสอบภาวะโครโมโซมทั่วไป เช่น กลุ่มอาการดาวน์ กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด และกลุ่มอาการพาทัว รวมถึงความผิดปกติของท่อประสาท เช่น spina bifida การทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมสามารถดำเนินการได้จากตัวอย่างเดียวกันหากคุณมีปัจจัยเสี่ยงสำหรับความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมา เช่น โรคซิสติกไฟโบรซิส หรือ โรคเซลล์เคียว
ผู้หญิงส่วนใหญ่บรรยายว่าการเจาะน้ำคร่ำเป็นเรื่องที่รู้สึกอึดอัดมากกว่าเจ็บปวด คุณอาจรู้สึกถึงแรงกดดันเมื่อมีการสอดเข็มเข้าไป และอาจมีอาการปวดเกร็งเมื่อมีการดึงน้ำคร่ำออกมา คล้ายกับอาการปวดประจำเดือน ความรู้สึกไม่สบายมักจะคงอยู่เพียงไม่กี่นาทีในระหว่างขั้นตอนการทำจริง
แพทย์ของคุณอาจเสนอให้ใช้ยาชาเฉพาะที่เพื่อทำให้ผิวหนังบริเวณที่สอดเข็มเข้าไปชา ซึ่งสามารถลดความรู้สึกไม่สบายได้ ผู้หญิงหลายคนพบว่าความวิตกกังวลก่อนหน้านั้นแย่กว่าขั้นตอนจริง การหายใจเข้าลึกๆ ช้าๆ และมีคนคอยให้กำลังใจอยู่ด้วยสามารถช่วยให้คุณรู้สึกสบายขึ้นได้
ผลการเจาะน้ำคร่ำส่วนใหญ่มักจะพร้อมภายใน 1 ถึง 2 สัปดาห์หลังจากการทำหัตถการ ระยะเวลาขึ้นอยู่กับการทดสอบที่กำลังดำเนินการและห้องปฏิบัติการเฉพาะที่ทำการประมวลผลตัวอย่างของคุณ การวิเคราะห์โครโมโซมพื้นฐานบางอย่างอาจพร้อมใช้งานเร็วกว่า ในขณะที่การทดสอบทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนกว่าอาจใช้เวลานานกว่า
โดยทั่วไปแล้ว แพทย์ของคุณจะโทรหาคุณพร้อมกับผลลัพธ์ แทนที่จะรอการนัดหมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพบความผิดปกติใดๆ จากนั้นพวกเขาจะนัดหมายการติดตามผลเพื่อหารือเกี่ยวกับผลลัพธ์โดยละเอียดและตอบคำถามใดๆ ที่คุณอาจมีเกี่ยวกับความหมายของผลลัพธ์เหล่านั้นสำหรับครรภ์ของคุณ