Adrenoleukodystrophy
Pangkalahatang-ideya
Ang Adrenoleukodystrophy (uh-dree-noh-loo-koh-DIS-truh-fee) ay isang uri ng namamana (genetic) na kondisyon na sumisira sa lamad (myelin sheath) na nagsisilbing insulator sa mga selulang nerbiyos sa utak.
Sa adrenoleukodystrophy (ALD), hindi kayang ibagsak ng katawan ang napakahabang-kadenang matatabang acid (VLCFAs), na nagdudulot ng pagdami ng saturated VLCFAs sa utak, nervous system at adrenal gland.
Ang pinaka karaniwang uri ng ALD ay ang X-linked ALD, na dulot ng genetic defect sa X chromosome. Mas malubha ang epekto ng X-linked ALD sa mga lalaki kumpara sa mga babae, na siyang mga carrier ng sakit.
Ang mga uri ng X-linked ALD ay kinabibilangan ng:
- Childhood-onset ALD. Ang uring ito ng X-linked ALD ay kadalasang nangyayari sa pagitan ng edad na 4 at 10. Ang puting bahagi ng utak ay unti-unting nasisira (leukodystrophy), at lumalala ang mga sintomas sa paglipas ng panahon. Kung hindi madidagnos agad, ang childhood-onset ALD ay maaaring magdulot ng kamatayan sa loob ng lima hanggang 10 taon.
- Sakit ni Addison. Ang mga glandulang gumagawa ng hormone (adrenal glands) ay madalas na hindi nakagagawa ng sapat na steroids (adrenal insufficiency) sa mga taong may ALD, na nagdudulot ng isang uri ng X-linked ALD na kilala bilang Sakit ni Addison.
- Adrenomyeloneuropathy. Ang adult-onset na anyo ng X-linked ALD ay isang hindi gaanong malubha at dahan-dahang umuunlad na anyo na nagdudulot ng mga sintomas tulad ng paninigas ng lakad at pagkadisfungsi ng pantog at bituka. Ang mga babaeng carrier ng ALD ay maaaring magkaroon ng banayad na anyo ng adrenomyeloneuropathy.
Diagnosis
Upang masuri ang ALD, susuriin ng iyong doktor ang iyong mga sintomas at ang iyong kasaysayan ng medikal at pamilya. Magsasagawa ang iyong doktor ng pisikal na eksaminasyon at mag-uutos ng ilang pagsusuri, kabilang ang:
- MRI. Ang malalakas na magnet at radio waves ay lumilikha ng detalyadong mga larawan ng iyong utak sa isang MRI scan. Pinapayagan nito ang mga doktor na makita ang mga abnormality sa iyong utak na maaaring magpahiwatig ng adrenoleukodystrophy, kabilang ang pinsala sa nerve tissue (puting bagay) ng iyong utak. Maaaring gumamit ang mga doktor ng maraming uri ng MRI upang makita ang pinaka-detalyadong mga larawan ng iyong utak at makita ang mga maagang palatandaan ng leukodystrophy.
- Pagsusuri sa paningin. Ang pagsukat sa mga tugon sa paningin ay maaaring subaybayan ang pag-unlad ng sakit sa mga lalaki na walang ibang sintomas.
- Biopsy ng balat at kultura ng fibroblast cell. Ang isang maliit na sample ng balat ay maaaring kunin upang suriin ang mga nadagdagang antas ng VLCFA sa ilang mga kaso.
Pagsusuri ng dugo. Sinusuri ng mga pagsusuring ito ang mataas na antas ng very long-chain fatty acids (VLCFAs) sa iyong dugo, na isang pangunahing tagapagpahiwatig ng adrenoleukodystrophy.
Ginagamit ng mga doktor ang mga sample ng dugo para sa genetic testing upang matukoy ang mga depekto o mutation na nagdudulot ng ALD. Ginagamit din ng mga doktor ang mga pagsusuri sa dugo upang suriin kung gaano kahusay ang paggana ng iyong adrenal glands.
Paggamot
Walang lunas ang Adrenoleukodystrophy. Gayunpaman, maaaring mapigilan ng paglipat ng stem cell ang paglala ng ALD kung gagawin ito kapag unang lumitaw ang mga sintomas sa neurological. Ang pokus ng mga doktor ay ang pagpapagaan ng iyong mga sintomas at pagpapaliban sa paglala ng sakit.
Maaaring kabilang sa mga opsyon sa paggamot ang:
- Paglipat ng stem cell. Maaaring ito ay isang opsyon upang mapabagal o mapigilan ang paglala ng adrenoleukodystrophy sa mga bata kung ang ALD ay maagang nasuri at naagapan. Ang mga stem cell ay maaaring makuha mula sa bone marrow sa pamamagitan ng paglipat ng bone marrow.
- Paggamot sa kakulangan ng adrenal. Maraming mga taong may ALD ay nagkakaroon ng kakulangan ng adrenal at kailangang magkaroon ng regular na pagsusuri sa adrenal gland. Ang kakulangan ng adrenal ay maaaring epektibong gamutin sa pamamagitan ng steroids (corticosteroid replacement therapy).
- Mga gamot. Maaaring magreseta ang iyong doktor ng mga gamot upang makatulong na mapagaan ang mga sintomas, kabilang ang paninigas at mga seizure.
- Physical therapy. Ang physical therapy ay maaaring makatulong na mapagaan ang muscle spasms at mabawasan ang muscle rigidity. Maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga wheelchair at iba pang mga mobility device kung kinakailangan.
Sa isang kamakailang clinical trial, ang mga batang lalaki na may early-stage cerebral ALD ay ginamitan ng gene therapy bilang alternatibo sa paglipat ng stem cell. Ang mga unang resulta mula sa gene therapy ay promising. Ang paglala ng sakit ay huminto sa 88 porsiyento ng mga batang lalaki na nakilahok sa pagsubok. Kinakailangan ang karagdagang pananaliksik upang masuri ang pangmatagalang resulta at kaligtasan ng gene therapy para sa cerebral ALD.
Disclaimer: Ang August ay isang health information platform at ang mga tugon nito ay hindi bumubuo ng medikal na payo.Palaging kumunsulta sa isang lisensyadong medikal na propesyonal na malapit sa iyo bago gumawa ng anumang mga pagbabago.
Gawa sa India, para sa mundo