Albinismo

Ang terminong albinismo ay kadalasang tumutukoy sa oculocutaneous (ok-u-low-ku-TAY-nee-us) albinismo (OCA). Ang OCA ay isang pangkat ng mga karamdaman na namamana sa mga pamilya kung saan ang katawan ay gumagawa ng kaunti o wala sa isang sangkap na tinatawag na melanin. Ang uri at dami ng melanin sa iyong katawan ay tumutukoy sa kulay ng iyong balat, buhok at mga mata. Ang melanin ay may papel din sa pag-unlad at paggana ng mga mata, kaya ang mga taong may albinismo ay may mga problema sa paningin.

Ang mga sintomas ng albinismo ay kadalasang nakikita sa kulay ng balat, buhok at mata ng isang tao, ngunit kung minsan ang mga pagkakaiba ay bahagya lamang. Ang mga taong may albinismo ay sensitibo rin sa mga epekto ng araw, kaya mas mataas ang kanilang panganib na magkaroon ng kanser sa balat.

Kahit na walang lunas para sa albinismo, ang mga taong may karamdaman ay maaaring gumawa ng mga hakbang upang protektahan ang kanilang balat at mga mata at makakuha ng wastong pangangalaga sa mata at balat.

Ang mga sintomas ng albinismo ay kinabibilangan ng kulay ng balat, buhok, at mata, pati na rin ang paningin. Ang pinakamadaling anyo ng albinismo na makikita ay nagreresulta sa puting buhok at napakamaliwanag na kulay ng balat kung ihahambing sa mga kapatid o iba pang kamag-anak sa dugo. Ngunit ang kulay ng balat, na tinatawag ding pigmentasyon, at kulay ng buhok ay maaaring mula puti hanggang kayumanggi. Ang mga taong may lahing Aprikano na may albinismo ay maaaring may balat na kulay light brown o red brown at may mga freckles. Para sa ilang mga tao, ang kulay ng balat ay maaaring halos kapareho ng sa mga magulang o kapatid na walang albinismo. Sa pagkakalantad sa araw, ang ilang mga tao ay maaaring magkaroon ng: Freckles. Moles, mayroon man o walang kulay, na kung minsan ay kulay rosas. Malalaking spot na parang freckles, na tinatawag na solar lentigines (len-TIJ-ih-neez). Sunburn at walang kakayahang mag-tan. Para sa ilang mga taong may albinismo, ang kulay ng balat ay hindi nagbabago. Para sa iba, ang produksyon ng melanin ay maaaring magsimula o tumaas sa panahon ng pagkabata at pagdadalaga, na nagreresulta sa bahagyang pagbabago ng kulay. Ang kulay ng buhok ay maaaring mula sa napaka puti hanggang kayumanggi. Ang mga taong may lahing Aprikano o Asyano na may albinismo ay maaaring may kulay ng buhok na dilaw, pula o kayumanggi. Ang kulay ng buhok ay maaari ding dumilim sa pagdadalaga. O ang buhok ay maaaring mantsahan mula sa pakikipag-ugnayan sa mga mineral sa tubig at sa kapaligiran, na nagpapakita ng buhok na mas maitim sa edad. Ang mga pilikmata at kilay ay kadalasang maputla. Ang kulay ng mata ay maaaring mula sa napaka light blue hanggang kayumanggi at maaaring magbago sa edad. Sa albinismo, ang mga may kulay na bahagi ng mga mata, na tinatawag na irises, ay karaniwang walang sapat na pigment. Pinapayagan nito ang liwanag na lumiwanag sa pamamagitan ng irises at ginagawang napaka-sensitibo ang mga mata sa maliwanag na liwanag. Dahil dito, ang napakamaliwanag na kulay ng mga mata ay maaaring lumitaw na pula sa ilang mga ilaw. Ang mga problema sa paningin ay isang pangunahing katangian ng lahat ng uri ng albinismo. Ang mga problema sa mata ay maaaring kabilang ang: Mabilis, pabalik-balik na paggalaw ng mga mata na hindi makontrol, na tinatawag na nystagmus. Isang hindi karaniwang posisyon ng ulo o pustura ng ulo, tulad ng pagkiling ng ulo upang subukang bawasan ang mga paggalaw ng mata at makakita nang mas maayos. Mga mata na hindi makatingin sa parehong direksyon sa parehong oras o tila nakakrus, isang kondisyon na tinatawag na strabismus. Mga problema sa pagtingin sa mga malapit na bagay o malalayong bagay, na tinatawag na farsightedness o nearsightedness. Matinding sensitivity sa liwanag, na tinatawag na photophobia. Isang pagkakaiba sa kurba ng harapan ng ibabaw ng mata o ang lens sa loob ng mata, na tinatawag na astigmatism, na nagdudulot ng malabo na paningin. Mga pagkakaiba sa pag-unlad ng manipis na layer ng tissue sa loob ng likurang pader ng mata, na tinatawag na retina. Ang pagkakaibang ito ay nagreresulta sa nabawasan na paningin. Mga signal ng nerbiyos mula sa retina hanggang sa utak na hindi sumusunod sa karaniwang mga pathway ng nerbiyos sa mata. Ito ay tinatawag na misrouting ng optic nerve. Mahinang depth perception, na nangangahulugang hindi makita ang mga bagay sa tatlong dimensyon at husgahan kung gaano kalayo ang isang bagay. Legal na pagkabulag — paningin na mas mababa sa 20/200 — o kumpletong pagkabulag. Sa kapanganakan ng iyong anak, maaaring mapansin ng healthcare provider ang kakulangan ng kulay sa buhok o balat na nakakaapekto sa mga pilikmata at kilay. Malamang na mag-uutos ang provider ng eye exam at masusing susubaybayan ang anumang pagbabago sa kulay ng balat at paningin ng iyong anak. Kung napansin mo ang mga palatandaan ng albinismo sa iyong sanggol, kausapin ang iyong healthcare provider. Makipag-ugnayan sa iyong healthcare provider kung ang iyong anak na may albinismo ay nakakaranas ng madalas na pagdurugo ng ilong, madaling pagkagasgas o pangmatagalang impeksyon. Ang mga sintomas na ito ay maaaring magmungkahi ng mga bihira ngunit malubhang hereditary conditions na kinabibilangan ng albinismo.

Sa pagsilang ng inyong anak, maaaring mapansin ng healthcare provider ang kawalan ng kulay sa buhok o balat na nakakaapekto sa mga pilikmata at kilay. Malamang na mag-uutos ang provider ng pagsusuri sa mata at masusing susubaybayan ang anumang pagbabago sa kulay ng balat at paningin ng inyong anak.

Kung mapapansin ninyo ang mga palatandaan ng albinismo sa inyong sanggol, kausapin ang inyong healthcare provider.

Kontakin ang inyong healthcare provider kung ang inyong anak na may albinismo ay nakakaranas ng madalas na pagdurugo ng ilong, madaling pagkagasgas, o pangmatagalang impeksyon. Ang mga sintomas na ito ay maaaring magpahiwatig ng mga bihira ngunit malubhang hereditary condition na kinabibilangan ng albinismo.

Upang magkaroon ng autosomal recessive disorder, magmamana ka ng dalawang nagbago na genes, kung minsan ay tinatawag na mutations. Makakakuha ka ng isa mula sa bawat magulang. Ang kanilang kalusugan ay bihirang maapektuhan dahil mayroon lamang silang isang nagbago na gene. Ang dalawang carrier ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng isang hindi apektadong anak na may dalawang hindi apektadong genes. Mayroon silang 50% na posibilidad na magkaroon ng isang hindi apektadong anak na isa ring carrier. Mayroon silang 25% na posibilidad na magkaroon ng isang apektadong anak na may dalawang nagbago na genes.

Maraming genes ang nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isa sa maraming protina na sangkot sa paggawa ng melanin. Ang melanin ay ginawa ng mga selula na tinatawag na melanocytes na matatagpuan sa iyong balat, buhok at mata.

Ang albinism ay dulot ng pagbabago sa isa sa mga gen na ito. Iba't ibang uri ng albinism ang maaaring mangyari, batay higit sa lahat sa kung aling pagbabago ng gene ang nagdulot ng karamdaman. Ang pagbabago ng gene ay maaaring magresulta sa walang melanin o isang malaking pagbaba sa dami ng melanin.

Ang mga uri ng albinism ay pinagsasama-sama batay sa kung paano ito ipinapasa sa mga pamilya at sa gene na apektado.

• Oculocutaneous albinism (OCA), ang pinakakaraniwang uri, ay nangangahulugan na ang isang tao ay nakakakuha ng dalawang kopya ng isang nagbago na gene — isa mula sa bawat magulang. Ito ay tinatawag na autosomal recessive inheritance. Ang OCA ay resulta ng pagbabago sa isa sa walong genes, na may label mula OCA1 hanggang OCA8. Ang OCA ay nagdudulot ng pagbaba ng pigment sa balat, buhok at mata, pati na rin ang mga problema sa paningin. Ang dami ng pigment ay nag-iiba ayon sa uri. Ang nagreresultang kulay ng balat, buhok at mata ay nag-iiba rin ayon sa at sa loob ng mga uri.
• Ocular albinism ay higit na limitado sa mga mata, na nagdudulot ng mga problema sa paningin. Ang pinakakaraniwang anyo ng ocular albinism ay ang type 1. Ang uring ito ay ipinapasa sa pamamagitan ng pagbabago ng gene sa X chromosome. Ang X-linked ocular albinism ay maaaring ipasa ng isang ina na may dala ng isang nagbago na X gene sa kanyang anak na lalaki. Ito ay tinatawag na X-linked recessive inheritance. Ang ocular albinism ay karaniwang nangyayari lamang sa mga lalaki. Mas hindi gaanong karaniwan ito kaysa sa OCA.
• Albinism na may kaugnayan sa mga bihirang hereditary syndromes ay maaaring mangyari. Halimbawa, ang Hermansky-Pudlak syndrome ay may kasamang isang anyo ng OCA, pati na rin ang mga problema sa pagdurugo at pasa at mga sakit sa baga at bituka. Ang Chediak-Higashi syndrome ay may kasamang isang anyo ng OCA, pati na rin ang mga problema sa immune system na may paulit-ulit na impeksyon, mga problema sa utak at nerbiyos, mga karamdaman sa pagdurugo, at iba pang malubhang isyu.

Ang mga kadahilanan ng panganib ay nakasalalay sa kung ang isa o parehong mga magulang ay may dalang apektadong gene. Ang iba't ibang uri ng albinism ay may iba't ibang uri ng mga pattern ng mana.

Ang albinismo ay maaaring may kasamang mga komplikasyon sa balat at mata. Maaari rin itong may kasamang mga hamon sa lipunan at emosyon.

Ang mga problema sa paningin ay maaaring makaapekto sa pag-aaral, trabaho, at kakayahang magmaneho.

Ang mga taong may albinismo ay may balat na napaka-sensitibo sa liwanag at araw. Ang sunburn ay isa sa mga pinakamalubhang komplikasyon ng albinismo. Ang pagkahantad sa araw ay maaaring maging sanhi ng sun damage, na maaaring magresulta sa magaspang at makapal na balat. Ang sunburn ay maaari ring magpataas ng panganib ng pagbuo ng kanser sa balat.

Dahil sa kakulangan ng pigment sa balat, ang isang uri ng kanser sa balat na tinatawag na melanoma ay maaaring lumitaw bilang mga kulay rosas o pulang bukol o nunal, sa halip na ang karaniwang kulay itim o kayumanggi. Ito ay maaaring maging mahirap na matukoy ang kanser sa balat sa maagang yugto. Kung walang maingat at regular na pagsusuri sa balat, ang melanoma ay maaaring hindi madagnos hanggang sa ito ay maging advanced na.

Ang ilang mga taong may albinismo ay maaaring makaranas ng diskriminasyon. Ang mga reaksyon ng ibang tao sa mga taong may albinismo ay maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa mga taong may kondisyon.

Ang mga taong may albinismo ay maaaring makaranas ng pang-aapi, panunukso, o mga hindi gustong tanong tungkol sa kanilang hitsura, salamin sa mata, o mga visual aid tools. Maaaring iba ang kanilang hitsura mula sa mga miyembro ng kanilang sariling pamilya o pangkat etniko, kaya maaari silang makaramdam na mga outsider o tratuhin bilang mga outsider. Ang mga karanasang ito ay maaaring maging sanhi ng social isolation, mababang pagtingin sa sarili, at stress.

Mas mainam na gamitin ang terminong "taong may albinismo" upang maiwasan ang negatibong epekto ng ibang mga termino.

Kung may kapamilya kang albino, makatutulong sa iyo ang isang genetic counselor na maunawaan ang uri ng albinism at ang posibilidad na magkaroon ng anak sa hinaharap na may albinism. Maaaring ipaliwanag ng counselor ang mga available na genetic test.

Ang diagnosis ng albinism ay batay sa: Isang pisikal na eksaminasyon na kinabibilangan ng pagsusuri sa pigmentasyon ng balat at buhok. Isang masusing eksaminasyon sa mata. Paghahambing ng pigmentasyon ng iyong anak sa ibang mga miyembro ng pamilya. Repaso sa kasaysayan ng medikal ng iyong anak, kabilang na kung mayroong pagdurugo na hindi humihinto, madalas o malalaking pasa, o di inaasahang mga impeksyon. Ang isang espesyalista sa mga karamdaman sa paningin at mata na tinatawag na ophthalmologist ay karaniwang dapat magsagawa ng eksaminasyon sa mata ng iyong anak. Kasama sa eksaminasyon ang isang pagtatasa gamit ang mga kasangkapan upang suriin ang retina at matukoy kung may mga senyales ng mga problema sa pag-unlad o paggana ng mata. Ang genetic testing ay makatutulong upang matukoy ang uri ng albinism at ang panganib ng pagpapasa ng pagbabago ng gene sa mga anak.

Ang albinismo ay isang genetic disorder, at sa kasalukuyan ay walang lunas. Ang paggamot ay nakatuon sa pagkuha ng wastong pangangalaga sa mata at pagsubaybay sa balat para sa mga problema. Ang iyong pangkat ng pangangalaga ay maaaring kabilang ang iyong primary care provider, isang espesyalista sa pangangalaga ng mata na tinatawag na ophthalmologist at isang espesyalista sa pangangalaga ng balat na tinatawag na dermatologist.

Ang isang espesyalista sa genetika ay makatutulong na matukoy ang partikular na uri ng albinismo. Ang impormasyong ito ay makatutulong na gabayan ang pangangalaga, matukoy ang mga posibleng komplikasyon at matukoy ang panganib ng kondisyon sa mga susunod na anak.

Ang paggamot ay karaniwang kinabibilangan ng:

• Pangangalaga sa mata. Kasama rito ang pagkuha ng pagsusuri sa mata nang hindi bababa sa isang beses bawat taon mula sa isang ophthalmologist. Malamang na kakailanganin mo ang mga salamin sa mata upang makatulong sa mga problema sa paningin. Bagaman ang operasyon ay bihirang bahagi ng paggamot para sa mga problema sa mata na may kaugnayan sa albinismo, maaaring magrekomenda ang iyong ophthalmologist ng operasyon sa mga kalamnan ng mata upang mabawasan ang nystagmus. Ang operasyon upang iwasto ang strabismus ay maaaring gawing hindi gaanong kapansin-pansin ang kondisyon.
• Pangangalaga sa balat at pag-iwas sa kanser sa balat. Kasama rito ang pagkuha ng pagsusuri sa balat nang hindi bababa sa isang beses bawat taon upang masuri ang kanser sa balat o mga spot na maaaring humantong sa kanser. Ang isang agresibong uri ng kanser sa balat na tinatawag na melanoma ay maaaring lumitaw bilang mga kulay-rosas o pulang moles o mga paglaki. Ang mga moles o paglaki, mayroon man o walang kulay — lalo na ang mga kulay-rosas o pula at patuloy na nagbabago — ay dapat suriin kaagad ng isang espesyalista sa balat.

Ang mga taong may Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi syndromes ay karaniwang nangangailangan ng regular na dalubhasang pangangalaga para sa mga problema sa medisina at upang maiwasan ang mga komplikasyon.