Sakit Na Charcot-Marie-Tooth

Ang sakit na Charcot (shahr-KOH)-Marie-Tooth ay isang pangkat ng mga minanang karamdaman na nagdudulot ng pinsala sa nerbiyos. Ang pinsalang ito ay kadalasang nasa mga braso at binti (peripheral nerves). Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay tinatawag ding hereditary motor and sensory neuropathy.

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay nagreresulta sa mas maliit at mas mahinang mga kalamnan. Maaari ka ring makaranas ng pagkawala ng pandama at mga pag-kontrata ng kalamnan, at kahirapan sa paglalakad. Ang mga deformidad sa paa tulad ng hammertoes at mataas na arko ay karaniwan din. Ang mga sintomas ay karaniwang nagsisimula sa mga paa at binti, ngunit maaari rin itong makaapekto sa iyong mga kamay at braso sa huli.

Ang mga sintomas ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay karaniwang lumilitaw sa pagdadalaga o pagbibinata, ngunit maaari ding umunlad sa kalagitnaan ng buhay.

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay maaaring kabilang ang:

• Panghihina sa iyong mga binti, bukung-bukong, at paa
• Pagkawala ng bulk ng kalamnan sa iyong mga binti at paa
• Mataas na arko ng paa
• Nakurba na mga daliri sa paa (hammertoes)
• Nabawasan ang kakayahang tumakbo
• Hirap iangat ang iyong paa sa bukung-bukong (footdrop)
• Nakakahiya o mas mataas kaysa sa normal na hakbang (gait)
• Madalas na pagkatitisod o pagkahulog
• Nabawasan ang pandama o pagkawala ng pakiramdam sa iyong mga binti at paa

Habang lumalala ang sakit na Charcot-Marie-Tooth, ang mga sintomas ay maaaring kumalat mula sa mga paa at binti hanggang sa mga kamay at braso. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay maaaring mag-iba nang malaki mula sa isang tao patungo sa isa pang tao, kahit na sa mga kapamilya.

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay isang namamana at genetic na kondisyon. Nangyayari ito kapag may mga mutation sa mga gene na nakakaapekto sa mga nerbiyos sa iyong mga paa, binti, kamay, at braso.

Kung minsan, ang mga mutation na ito ay nakakasira sa mga nerbiyos. Ang ibang mga mutation naman ay nakakasira sa proteksiyon na nakabalot sa nerbiyos (myelin sheath). Pareho nitong nagiging dahilan ng mas mahina na mga mensahe na naglalakbay sa pagitan ng iyong mga paa't kamay at utak.

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay namamana, kaya mas mataas ang iyong panganib na magkaroon ng karamdaman kung mayroon nito ang sinuman sa iyong pamilya.

Ang ibang mga sanhi ng neuropathies, tulad ng diabetes, ay maaaring magdulot ng mga sintomas na katulad ng sakit na Charcot-Marie-Tooth. Ang mga ibang kondisyon na ito ay maaari ring magpalala sa mga sintomas ng sakit na Charcot-Marie-Tooth. Ang mga gamot tulad ng mga gamot na chemotherapy na vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) at iba pa ay maaaring magpalala sa mga sintomas. Siguraduhing ipaalam sa iyong doktor ang lahat ng gamot na iyong iniinom.

Ang mga komplikasyon ng sakit na Charcot-Marie-Tooth ay nag-iiba-iba ang tindi mula sa isang tao patungo sa isa pa. Ang mga abnormalidad sa paa at hirap sa paglalakad ay karaniwang ang mga pinakamalubhang problema. Ang mga kalamnan ay maaaring humina, at maaari mong masaktan ang mga bahagi ng katawan na nakakaranas ng nabawasan na pandama.

Kung minsan ang mga kalamnan sa iyong mga paa ay maaaring hindi makatanggap ng senyales mula sa iyong utak upang gumalaw, kaya mas malamang na matisod ka at mahulog. At ang iyong utak ay maaaring hindi makatanggap ng mga mensahe ng sakit mula sa iyong mga paa, kaya kung mayroon kang paltos sa iyong daliri sa paa, halimbawa, maaari itong mahawa nang hindi mo namamalayan.

Maaari ka ring makaranas ng hirap sa paghinga, paglunok o pagsasalita kung ang mga kalamnan na kumokontrol sa mga pag-andar na ito ay apektado ng sakit na Charcot-Marie-Tooth.

Sa panahon ng pagsusuri ng katawan, maaaring suriin ng iyong doktor ang mga sumusunod:

Maaaring irekomenda rin ng iyong doktor ang mga sumusunod na pagsusuri, na makatutulong upang magbigay ng impormasyon tungkol sa lawak ng pinsala sa iyong nerbiyos at kung ano ang maaaring dahilan nito.

• Mga senyales ng panghihina ng kalamnan sa iyong mga braso, binti, kamay at paa

• Pagliit ng kalamnan sa iyong mga ibabang binti, na nagreresulta sa hitsura na parang isang inverted champagne bottle

• Nabawasan ang reflexes

• Pagkawala ng pandama sa iyong mga paa at kamay

• Mga deformidad sa paa, tulad ng mataas na arko o hammertoes

• Iba pang mga problema sa orthopedics, tulad ng mild scoliosis o hip dysplasia

• Mga pagsusuri sa nerve conduction. Sinusukat ng mga pagsusuring ito ang lakas at bilis ng mga senyas na elektrikal na ipinapadala sa iyong mga nerbiyos. Ang mga electrodes sa balat ay nagbibigay ng maliliit na electric shock upang pasiglahin ang nerbiyos. Ang mga naantalang o mahina na tugon ay maaaring magpahiwatig ng isang karamdaman sa nerbiyos tulad ng sakit na Charcot-Marie-Tooth.

• Electromyography (EMG). Isang manipis na karayom na elektrod ang inilalagay sa iyong balat papasok sa kalamnan. Ang aktibidad na elektrikal ay sinusukat habang nagpapahinga ka at habang dahan-dahan mong hinihigpitan ang kalamnan. Maaaring matukoy ng iyong doktor ang pamamahagi ng sakit sa pamamagitan ng pagsusuri sa iba't ibang mga kalamnan.

• Biopsy ng nerbiyos. Isang maliit na piraso ng peripheral nerve ang kinukuha mula sa iyong guya sa pamamagitan ng isang hiwa sa iyong balat. Ang pagsusuri sa laboratoryo ng nerbiyos ay nakikilala ang sakit na Charcot-Marie-Tooth mula sa ibang mga karamdaman sa nerbiyos.

• Genetic testing. Ang mga pagsusuring ito, na makatutukoy sa mga karaniwang genetic defect na kilala na nagdudulot ng sakit na Charcot-Marie-Tooth, ay ginagawa gamit ang isang sample ng dugo. Ang genetic testing ay maaaring magbigay sa mga taong may karamdaman ng higit pang impormasyon para sa family planning. Maaari rin nitong ibukod ang ibang mga neuropathy. Ang mga kamakailang pagsulong sa genetic testing ay nagpababa ng gastos at naging mas komprehensibo. Maaaring i-refer ka ng iyong doktor sa isang genetic counselor bago ang pagsusuri upang lubos mong maunawaan ang mga benepisyo at disbentaha ng pagsusuri.

Walang lunas para sa sakit na Charcot-Marie-Tooth. Ngunit ang sakit ay karaniwang dahan-dahang umuunlad, at hindi nito naapektuhan ang inaasahang haba ng buhay.

May ilang paggamot upang matulungan kang pamahalaan ang sakit na Charcot-Marie-Tooth.

Ang sakit na Charcot-Marie-Tooth ay maaaring minsan ay maging sanhi ng pananakit dahil sa mga muscle cramp o pinsala sa nerbiyos. Kung ang pananakit ay isang isyu para sa iyo, ang mga gamot na pampamanhid ay maaaring makatulong na makontrol ang iyong pananakit.

Mga Orthopedic device. Maraming mga taong may sakit na Charcot-Marie-Tooth ang nangangailangan ng tulong ng ilang mga orthopedic device upang mapanatili ang pang-araw-araw na kadaliang kumilos at upang maiwasan ang pinsala. Ang mga leg at ankle braces o splints ay maaaring magbigay ng katatagan habang naglalakad at umaakyat ng hagdan.

Isaalang-alang ang mga bota o high-top na sapatos para sa karagdagang suporta sa bukung-bukong. Ang mga custom-made na sapatos o shoe inserts ay maaaring mapabuti ang iyong lakad. Isaalang-alang ang mga thumb splints kung mayroon kang panghihina ng kamay at nahihirapan sa paghawak at paghawak ng mga bagay.

Kung ang mga deformities ng paa ay malubha, ang corrective foot surgery ay maaaring makatulong na mapawi ang sakit at mapabuti ang iyong kakayahang maglakad. Ang operasyon ay hindi maaaring mapabuti ang panghihina o pagkawala ng pandama.

Sinisiyasat ng mga mananaliksik ang isang bilang ng mga potensyal na therapy na maaaring isang araw ay magamot ang sakit na Charcot-Marie-Tooth. Kasama sa mga potensyal na therapy ang mga gamot, gene therapy at in vitro na mga pamamaraan na maaaring makatulong na maiwasan ang pagpasa ng sakit sa mga susunod na henerasyon.

• Physical therapy. Ang physical therapy ay maaaring makatulong na palakasin at iunat ang iyong mga kalamnan upang maiwasan ang paghigpit at pagkawala ng kalamnan. Ang isang programa ay karaniwang may kasamang mga low-impact na ehersisyo at mga stretching techniques na ginagabayan ng isang sinanay na physical therapist at inaprubahan ng iyong doktor. Kung sinimulan nang maaga at sinundan nang regular, ang physical therapy ay maaaring makatulong na maiwasan ang kapansanan.
• Occupational therapy. Ang panghihina sa mga braso at kamay ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghawak at paggalaw ng mga daliri, tulad ng pagkakatali ng mga butones o pagsusulat. Ang occupational therapy ay maaaring makatulong sa pamamagitan ng paggamit ng mga assistive device, tulad ng mga espesyal na rubber grips sa mga doorknob, o damit na may mga snaps sa halip na mga butones.
• Mga Orthopedic device. Maraming mga taong may sakit na Charcot-Marie-Tooth ang nangangailangan ng tulong ng ilang mga orthopedic device upang mapanatili ang pang-araw-araw na kadaliang kumilos at upang maiwasan ang pinsala. Ang mga leg at ankle braces o splints ay maaaring magbigay ng katatagan habang naglalakad at umaakyat ng hagdan.

Isaalang-alang ang mga bota o high-top na sapatos para sa karagdagang suporta sa bukung-bukong. Ang mga custom-made na sapatos o shoe inserts ay maaaring mapabuti ang iyong lakad. Isaalang-alang ang mga thumb splints kung mayroon kang panghihina ng kamay at nahihirapan sa paghawak at paghawak ng mga bagay.

May mga gawi na makatutulong upang maiwasan ang mga komplikasyon na dulot ng sakit na Charcot-Marie-Tooth at makatutulong sa pamamahala ng mga epekto nito.

Kung sisimulan nang maaga at gagawin nang regular, ang mga gawain sa bahay ay makatutulong na magbigay ng proteksyon at lunas:

Dahil sa mga deformidad ng paa at pagkawala ng pandama, mahalaga ang regular na pangangalaga sa paa upang makatulong na mapagaan ang mga sintomas at maiwasan ang mga komplikasyon:

• Mag-unat nang regular. Ang pag-uunat ay makatutulong na mapabuti o mapanatili ang saklaw ng paggalaw ng iyong mga kasukasuan at mabawasan ang panganib ng pinsala. Nakatutulong din ito sa pagpapabuti ng iyong kakayahang umangkop, balanse at koordinasyon. Kung mayroon kang sakit na Charcot-Marie-Tooth, ang regular na pag-uunat ay makatutulong na maiwasan o mabawasan ang mga deformidad ng kasukasuan na maaaring magresulta mula sa hindi pantay na paghila ng kalamnan sa iyong mga buto.

• Mag-ehersisyo araw-araw. Ang regular na ehersisyo ay nagpapanatili ng lakas ng iyong mga buto at kalamnan. Ang mga ehersisyo na may mababang epekto, tulad ng pagbibisikleta at paglangoy, ay hindi gaanong nakaka-stress sa marurupok na kalamnan at kasukasuan. Sa pamamagitan ng pagpapalakas ng iyong mga kalamnan at buto, mapapabuti mo ang iyong balanse at koordinasyon, binabawasan ang iyong panganib na madapa.

• Pagbutihin ang iyong katatagan. Ang panghihina ng kalamnan na nauugnay sa sakit na Charcot-Marie-Tooth ay maaaring maging sanhi ng pagiging hindi matatag sa iyong mga paa, na nagreresulta sa mga pagkadapa at malubhang pinsala. Ang paglalakad gamit ang tungkod o walker ay maaaring magpataas ng iyong katatagan. Ang magandang ilaw sa gabi ay makatutulong sa iyo na maiwasan ang pagkatitisod at pagkadapa.

• Siyasatin ang iyong mga paa. Suriin ang mga ito araw-araw upang maiwasan ang mga calluses, ulser, sugat at impeksyon.

• Alagaan ang iyong mga kuko. Gupitin ang iyong mga kuko nang regular. Upang maiwasan ang mga ingrown toenails at impeksyon, gupitin nang diretso at iwasan ang paggupit sa mga gilid ng nailbed. Ang isang podiatrist ay maaaring mag-trim ng mga kuko para sa iyo kung mayroon kang mga problema sa sirkulasyon, pandama at pinsala sa mga nerbiyos sa iyong mga paa. Maaaring magrekomenda din ang iyong podiatrist ng isang salon upang ligtas na mag-trim ng iyong mga kuko.

• Magsuot ng tamang sapatos. Pumili ng mga angkop at proteksiyon na sapatos. Isaalang-alang ang pagsusuot ng bota o high-top na sapatos para sa suporta sa bukung-bukong. Kung mayroon kang mga deformidad ng paa, tulad ng hammertoe, pag-aralan ang pagpapagawa ng mga sapatos na ginawa ayon sa iyong pangangailangan.