Epidermolysis Bullosa

Ang junctional epidermolysis bullosa ay maaaring lumitaw sa pagsilang. Ang malalaki at bukas na sugat ay karaniwan at maaaring humantong sa mga impeksyon at pagkawala ng mga likido sa katawan. Dahil dito, ang malulubhang anyo ng sakit ay maaaring nakamamatay.

Ang epidermolysis bullosa (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) ay isang bihirang kondisyon na nagdudulot ng marupok at may paltos na balat. Ang mga paltos ay maaaring lumitaw bilang tugon sa menor de edad na pinsala, kahit na mula sa init, pagkuskos o pagkamot. Sa malulubhang kaso, ang mga paltos ay maaaring mangyari sa loob ng katawan, tulad ng sa loob ng bibig o tiyan.

Ang epidermolysis bullosa ay namamana, at karaniwan itong lumilitaw sa mga sanggol o maliliit na bata. Ang ilang mga tao ay hindi nakakaranas ng mga sintomas hanggang sa maging mga tinedyer o mga nasa hustong gulang na.

Walang lunas ang epidermolysis bullosa, ngunit ang mga banayad na anyo ay maaaring gumaling habang tumatanda. Ang paggamot ay nakatuon sa pangangalaga sa mga paltos at pagpigil sa mga bago.

Ang mga sintomas ng epidermolysis bullosa ay kinabibilangan ng: Maraming-basag na balat na madaling magkaroon ng paltos, lalo na sa mga palad at paa<br>Mga kuko na makapal o hindi nabuo<br>Mga paltos sa loob ng bibig at lalamunan<br>Pagkakaroon ng paltos sa anit at pagkawala ng buhok (scarring alopecia)<br>Manipis na anyo ng balat<br>Maliliit na bukol na parang taghiyawat (milia)<br>Mga problema sa ngipin, tulad ng pagkabulok ng ngipin<br>Paghihirap sa paglunok<br>Makati at masakit na balat Kadalasan, ang mga paltos ng epidermolysis bullosa ay napapansin sa pagkabata. Ngunit hindi bihira na lumitaw ang mga ito kapag ang isang sanggol ay nagsimulang maglakad o kapag ang isang mas matandang bata ay nagsimula ng mga bagong gawain na nagdudulot ng higit na alitan sa talampakan ng mga paa. Kumonsulta sa iyong healthcare provider kung ikaw o ang iyong anak ay magkaroon ng mga paltos na walang malaman na dahilan. Para sa mga sanggol, ang matinding pagkabuo ng paltos ay maaaring magbanta sa buhay. Humingi ng agarang medikal na atensyon kung ikaw o ang iyong anak ay:<br>May problema sa paglunok<br>May problema sa paghinga<br>Nagpapakita ng mga senyales ng impeksyon, tulad ng mainit, masakit o namamagang balat, nana, o may amoy na sugat, at lagnat o panginginig

Kontakin ang iyong healthcare provider kung ikaw o ang iyong anak ay magkaroon ng mga paltos na walang malaman na dahilan. Para sa mga sanggol, ang malalang pagkabuo ng paltos ay maaaring magbanta ng buhay.

Humingi ng agarang medikal na atensyon kung ikaw o ang iyong anak ay:

• May problema sa paglunok
• May problema sa paghinga
• Nagpapakita ng mga senyales ng impeksyon, tulad ng mainit, masakit o namamagang balat, nana, o may amoy na sugat, at lagnat o panginginig

Depende sa uri ng epidermolysis bullosa, ang pagbubuo ng paltos ay maaaring mangyari sa pinakamataas na layer ng balat (epidermis), sa pinakamababang layer (dermis) o sa layer na naghihiwalay sa dalawa (basement membrane zone).

Sa isang autosomal dominant disorder, ang nagbagong gene ay isang dominanteng gene. Matatagpuan ito sa isa sa mga nonsex chromosomes, na tinatawag na autosomes. Isang nagbagong gene lamang ang kailangan para maapektuhan ang isang tao sa ganitong uri ng kondisyon. Ang isang taong may autosomal dominant condition—sa halimbawang ito, ang ama—ay may 50% na tsansa na magkaroon ng apektadong anak na may isang nagbagong gene at 50% na tsansa na magkaroon ng hindi apektadong anak.

Upang magkaroon ng autosomal recessive disorder, magmamana ka ng dalawang nagbagong gene, kung minsan ay tinatawag na mutations. Makakakuha ka ng isa mula sa bawat magulang. Ang kanilang kalusugan ay bihirang maapektuhan dahil mayroon lamang silang isang nagbagong gene. Ang dalawang carrier ay may 25% na tsansa na magkaroon ng hindi apektadong anak na may dalawang hindi apektadong gene. Mayroon silang 50% na tsansa na magkaroon ng hindi apektadong anak na isang carrier din. Mayroon silang 25% na tsansa na magkaroon ng apektadong anak na may dalawang nagbagong gene.

Ang epidermolysis bullosa simplex ay karaniwang nagiging maliwanag sa pagsilang o sa maagang pagkabata. Ito ang pinakakaraniwan at hindi gaanong malubha na uri. Ang pagbubuo ng paltos ay maaaring banayad kung ikukumpara sa ibang mga uri.

Ang dystrophic epidermolysis bullosa ay karaniwang nagiging maliwanag sa pagsilang o sa maagang pagkabata. Ang mas malulubhang anyo ay maaaring humantong sa magaspang, makapal na balat, peklat, at mga kamay at paa na may hindi tamang hugis.

Ang epidermolysis bullosa ay dulot ng isang minanang gene. Maaaring mamanahin mo ang gene ng sakit mula sa isang magulang na may sakit (autosomal dominant inheritance) o mula sa parehong mga magulang (autosomal recessive inheritance).

Ang balat ay binubuo ng isang panlabas na layer (epidermis) at isang nasa ilalim na layer (dermis). Ang lugar kung saan nagtatagpo ang mga layer ay tinatawag na basement membrane. Ang mga uri ng epidermolysis bullosa ay higit na tinutukoy kung aling mga layer ang naghihiwalay at bumubuo ng mga paltos. Ang pinsala sa balat ay maaaring dulot ng isang menor de edad na pinsala, bukol o wala man lang.

Ang mga pangunahing uri ng epidermolysis bullosa ay:

• Epidermolysis bullosa simplex. Ito ang pinakakaraniwang uri. Ito ay dulot ng init at alitan at nabubuo sa panlabas na layer ng balat. Pangunahin nitong nakakaapekto sa mga palad at paa. Ang mga paltos ay gumagaling nang walang peklat.
• Junctional epidermolysis bullosa. Ang uring ito ay maaaring malubha, na ang mga paltos ay nagsisimula sa pagkabata. Ang isang sanggol na may ganitong kondisyon ay maaaring magkaroon ng isang malutong na tunog ng pag-iyak mula sa patuloy na pagbubuo ng paltos at pagkakapilat ng mga vocal cords.
• Dystrophic epidermolysis bullosa. Ang uring ito ay may kaugnayan sa isang depekto sa gene na tumutulong sa paggawa ng isang protina na nagpapangkola sa mga layer ng balat. Kung ang protina na ito ay nawawala o hindi gumagana, ang mga layer ng balat ay hindi magkakasama nang maayos. Maaari itong maging sanhi ng balat na mukhang manipis. Ang mga may sakit na mucous membranes ay maaaring maging sanhi ng paninigas ng dumi at mahirap kumain.
• Kindler syndrome. Ang uring ito ay may posibilidad na magdulot ng mga paltos sa maraming layer at kaya naman ay maaaring magmukhang iba-iba sa bawat tao. Ang mga paltos ay may posibilidad na lumitaw sa pagkabata o maagang pagkabata. Pinapataas nito ang sensitivity sa araw at nagiging sanhi ng pagiging manipis, batik-batik at kulubot ng balat.

Ang epidermolysis bullosa acquisita ay naiiba sa mga kondisyong ito, dahil hindi ito namamana at bihira ito sa mga bata.

Ang pangunahing panganib na kadahilanan sa pagbuo ng epidermolysis bullosa ay ang pagkakaroon ng kasaysayan ng karamdaman sa pamilya.

Maaaring lumala ang epidermolysis bullosa kahit na may paggamot, kaya mahalagang mapansin ang mga senyales ng komplikasyon nang maaga. Ang mga komplikasyon ay maaaring kabilang ang:

• Impeksyon. Ang mga balat na may paltos ay maaaring mahawaan ng bakterya.
• Impeksyon sa daluyan ng dugo. Ang sepsis ay nangyayari kapag ang bakterya mula sa isang impeksyon ay pumapasok sa daluyan ng dugo at kumakalat sa buong katawan. Ang sepsis ay maaaring kumalat nang mabilis at humantong sa pagkabigla at pagkabigo ng organo.
• Pagsasanib ng mga daliri at mga pagbabago sa mga kasukasuan. Ang malalang uri ng epidermolysis bullosa ay maaaring magdugtong sa mga daliri o mga paa at maging sanhi ng hindi pangkaraniwang pagbaluktot ng mga kasukasuan (contractures). Maaaring makaapekto ito sa paggana ng mga daliri, tuhod, at siko.
• Mga problema sa nutrisyon. Ang mga paltos sa bibig ay maaaring maging mahirap kumain at humantong sa malnutrisyon at anemia, tulad ng mababang antas ng bakal sa dugo. Ang mga problema sa nutrisyon ay maaari ring maging sanhi ng pagkaantala sa paggaling ng sugat at mabagal na paglaki sa mga bata.
• Paninigas ng dumi. Ang hirap sa pagdumi ay maaaring dahil sa masakit na mga paltos sa anal area. Maaari rin itong sanhi ng hindi sapat na pag-inom ng likido o mga pagkaing mayaman sa fiber, tulad ng mga prutas at gulay.
• Mga problema sa ngipin. Ang pagkabulok ng ngipin at mga problema sa mga tisyu sa loob ng bibig ay karaniwan sa ilang uri ng epidermolysis bullosa.
• Kanser sa balat. Ang mga kabataan at matatanda na may ilang uri ng epidermolysis bullosa ay may mataas na panganib ng isang uri ng kanser sa balat na tinatawag na squamous cell carcinoma.
• Kamatayan. Ang mga sanggol na may malubhang junctional epidermolysis bullosa ay may mataas na panganib ng mga impeksyon at pagkawala ng mga likido sa katawan mula sa laganap na pagpapantig. Ang mga paltos sa bibig at lalamunan ay nagpapahirap din sa pagkain at paghinga. Marami sa mga sanggol na ito ay hindi nakakaligtas.

Hindi maiiwasan ang epidermolysis bullosa. Ngunit makatutulong ang mga hakbang na ito upang maiwasan ang pagbuo ng mga paltos at impeksyon.

• Hawakan nang marahan ang iyong anak. Kailangan ng iyong sanggol o anak ng yakap, ngunit maging maingat. Upang buhatin ang isang batang may epidermolysis bullosa, ilagay ang bata sa malambot na materyal at suportahan sa ilalim ng puwit at sa likod ng leeg. Huwag buhatin ang bata mula sa ilalim ng mga braso.
• Mag-ingat sa lugar ng diaper. Kung ang iyong anak ay nagsusuot ng diaper, alisin ang mga nababanat na banda at iwasan ang mga cleansing wipes. Lagyan ang diaper ng nonstick dressing o lagyan ng makapal na zinc oxide paste.
• Panatilihing malamig ang kapaligiran sa bahay. Subukang panatilihing malamig ang iyong tahanan at pantay ang temperatura.
• Panatilihing basa ang balat. Dahan-dahang maglagay ng moisturizer kung kinakailangan sa buong araw.
• Pigilan ang pagkamot. Regular na gupitin ang mga kuko ng iyong anak.
• Hikayatin ang iyong anak na maging aktibo. Habang lumalaki ang iyong anak, hikayatin ang mga gawaing nakababawas sa panganib ng pinsala sa balat. Ang paglangoy ay isang magandang opsyon. Para sa mga batang may banayad na uri ng epidermolysis bullosa, mapoprotektahan nila ang balat sa pamamagitan ng pagsusuot ng mahabang pantalon at manggas para sa mga outdoor activities.
• Takpan ang mga matigas na ibabaw. Isaalang-alang ang paglalagay ng padding sa car seat o bathtub gamit ang sheepskin, foam o makapal na tuwalya. Ang malambot na koton o seda ay maaaring gamitin bilang isang pantaas na layer sa ibabaw ng padding.

Maaaring matukoy ng iyong healthcare provider ang epidermolysis bullosa sa pamamagitan ng itsura ng balat. Maaaring mangailangan kayo o ang inyong anak ng mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis. Maaaring kabilang sa mga pagsusuri ang:

• Biopsy para sa immunofluorescence mapping. Sa pamamaraang ito, aalisin at susuriin sa pamamagitan ng isang espesyal na mikroskopyo ang isang maliit na sample ng apektadong balat o mucous membrane. Gumagamit ito ng reflected light upang matukoy ang mga layers ng balat na sangkot. Tinutukoy din ng pagsusuring ito kung naroroon at malusog ang mga protina na kailangan para sa paglaki ng balat.
• Genetic testing. Sa pagsusuring ito, kukuha ang inyong healthcare provider ng isang maliit na sample ng dugo at ipapadala ito sa laboratoryo para sa DNA analysis.
• Prenatal testing. Ang mga pamilyang may kasaysayan ng epidermolysis bullosa ay maaaring mag-isip ng prenatal testing at genetic counseling.