Ano ang Familial Mediterranean Fever? Mga Sintomas, Sanhi, at Paggamot

Ang Familial Mediterranean Fever (FMF) ay isang minanang kondisyon na nagdudulot ng paulit-ulit na pag-atake ng lagnat at pamamaga sa buong katawan. Isipin ito bilang pansamantalang pagkalito ng iyong immune system na lumilikha ng pamamaga kahit walang tunay na banta na labanan.

Ang kondisyong ito ay pangunahing nakakaapekto sa mga taong may pinagmulang Mediterranean, Gitnang Silangan, o Hilagang Aprika. Ang mga pag-atake ay hindi mahuhulaan, ngunit sa tamang paggamot, karamihan sa mga taong may FMF ay mabubuhay ng normal at malusog na buhay.

Ano ang Familial Mediterranean Fever?

Ang FMF ay isang minanang sakit na autoinflammatory na nakakaapekto sa paraan ng pagkontrol ng iyong katawan sa pamamaga. Hindi tulad ng mga sakit na autoimmune kung saan inaatake ng iyong immune system ang malulusog na tissue, ang mga kondisyong autoinflammatory ay nagsasangkot sa natural na proseso ng pamamaga ng iyong katawan na natigil sa "on" na posisyon.

Ang kondisyon ay pinangalanan dahil unang nakilala ito sa mga pamilya mula sa mga rehiyon ng Mediterranean. Gayunpaman, alam na natin ngayon na maaari itong makaapekto sa mga tao mula sa iba't ibang pinagmulan, bagaman nananatiling karaniwan ito sa ilang mga populasyon.

Sa panahon ng isang pag-atake ng FMF, ang iyong katawan ay gumagawa ng napakaraming protina na nagpapalitaw ng pamamaga. Ito ay humahantong sa masakit na pamamaga sa iyong tiyan, dibdib, mga kasukasuan, o iba pang mga bahagi. Sa pagitan ng mga pag-atake, nararamdaman mong normal at malusog.

Ano ang mga sintomas ng Familial Mediterranean Fever?

Ang mga sintomas ng FMF ay biglang lumilitaw at maaaring magparamdam sa iyo ng hindi maganda sa loob ng ilang araw bago tuluyang mawala. Karamihan sa mga tao ay nakakaranas ng kanilang unang pag-atake sa pagkabata o pagdadalaga, bagaman ang mga sintomas ay maaaring magsimula sa anumang edad.

Narito ang mga karaniwang sintomas na maaari mong maranasan sa panahon ng isang pag-atake ng FMF:

• Mataas na lagnat (madalas na 38-40°C) na tumatagal ng 1-3 araw
• Malubhang pananakit ng tiyan na parang appendicitis
• Pananakit ng dibdib na lumalala kapag humihinga nang malalim
• Pananakit at pamamaga ng mga kasukasuan, lalo na sa mga tuhod, bukung-bukong, o balakang
• Pulang, sensitibong pantal sa balat sa iyong mga ibabang binti
• Pananakit ng kalamnan sa buong katawan

Ang mahirap sa FMF ay ang mga sintomas ay maaaring mag-iba-iba sa mga tao at maging sa pagitan ng mga pag-atake sa iisang tao. Ang ilan ay nakakaranas lamang ng pananakit ng tiyan, habang ang iba ay nakakaranas ng higit pang mga sintomas sa kasukasuan o dibdib.

Ang hindi gaanong karaniwang mga sintomas ay maaaring magsama ng pananakit ng ulo, pagkapagod na tumatagal pagkatapos ng pag-atake, at bihira, pamamaga sa paligid ng puso o utak. Ang mga pag-atake na ito ay karaniwang nawawala sa loob ng ilang araw, na nag-iiwan sa iyo ng pakiramdam na normal hanggang sa susunod na pag-atake.

Ano ang sanhi ng Familial Mediterranean Fever?

Ang FMF ay sanhi ng mga mutation sa isang gene na tinatawag na MEFV, na nagbibigay ng mga tagubilin para sa paggawa ng isang protina na tinatawag na pyrin. Ang protina na ito ay gumaganap bilang isang guwardiya sa iyong mga selula, na tumutulong sa pagkontrol sa mga tugon sa pamamaga.

Kapag ang MEFV gene ay may mga mutation, ito ay gumagawa ng sira na pyrin protein na hindi maayos na makakontrol sa pamamaga. Ito ay humahantong sa mga pag-atake kung saan ang pamamaga ay naaapektuhan nang walang tunay na banta, na nagdudulot ng mga masakit na sintomas na iyong nararanasan.

Namana mo ang FMF mula sa iyong mga magulang sa tinatawag ng mga doktor na "autosomal recessive" na pattern. Nangangahulugan ito na kailangan mong makakuha ng isang mutated copy ng gene mula sa parehong iyong ina at ama upang magkaroon ng kondisyon. Kung magmamana ka lamang ng isang mutated copy, karaniwan kang isang carrier na walang sintomas.

Ang kondisyon ay karaniwan sa mga taong may pinagmulang Armenian, Turkish, Arab, Hudyo (lalo na ang Sephardic), at iba pang mga pinagmulang Mediterranean. Gayunpaman, ipinakita ng genetic testing na ang FMF ay maaaring mangyari sa mga tao mula sa maraming iba't ibang etnikong pinagmulan.

Kailan dapat kumonsulta sa doktor para sa Familial Mediterranean Fever?

Dapat kang makipag-ugnayan sa iyong doktor kung nakakaranas ka ng paulit-ulit na pag-atake ng hindi maipaliwanag na lagnat kasama ang matinding pananakit ng tiyan, dibdib, o kasukasuan. Maraming mga taong may FMF ay una nilang iniisip na mayroon silang appendicitis o iba pang matinding kondisyon dahil ang sakit ay maaaring maging napakainit.

Humingi ng agarang medikal na atensyon kung ikaw ay nakakaranas ng matinding pananakit ng tiyan na may lagnat, dahil ito ay maaaring magpahiwatig ng isang malubhang kondisyon na nangangailangan ng agarang paggamot. Mas mainam na maging maingat sa matinding mga sintomas ng tiyan.

Makipag-ugnayan din sa iyong healthcare provider kung mapapansin mo ang isang pattern ng paulit-ulit na mga sintomas na tila nawawala at bumabalik nang walang paliwanag. Gumawa ng talaan ng mga sintomas na nagtatala kung kailan nangyari ang mga pag-atake, kung gaano katagal ang mga ito, at kung aling mga sintomas ang iyong nararanasan. Ang impormasyong ito ay lubhang kapaki-pakinabang para sa iyong doktor.

Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng FMF at nagsisimula kang makaranas ng mga katulad na sintomas, banggitin ang koneksyon na ito sa iyong doktor kaagad. Ang kasaysayan ng pamilya ay maaaring mapabilis ang proseso ng diagnosis.

Ano ang mga risk factor para sa Familial Mediterranean Fever?

Ang pinakamalaking risk factor para sa FMF ay ang pagkakaroon ng mga magulang na may dalang genetic mutations, lalo na kung ang parehong mga magulang ay mga carrier. Ang iyong etnikong pinagmulan ay may mahalagang papel din sa pagtukoy sa iyong antas ng panganib.

Narito ang mga pangunahing risk factor na nagpapataas ng iyong posibilidad na magkaroon ng FMF:

• Pinagmulang Mediterranean, Gitnang Silangan, o Hilagang Aprika
• Kasaysayan ng pamilya ng FMF o hindi maipaliwanag na paulit-ulit na lagnat
• Ang parehong mga magulang ay mga carrier ng MEFV gene mutations
• Pinagmulang Armenian, Turkish, Arab, o Sephardic Jewish
• Mga magulang na may kaugnayan sa isa't isa (consanguinity)

Mahalagang maunawaan na ang pagkakaroon ng mga risk factor na ito ay hindi nangangahulugang tiyak na magkakaroon ka ng FMF. Maraming mga taong may pinagmulang Mediterranean ang hindi nagkakaroon ng kondisyon, at ang ilang mga tao na walang maliwanag na risk factor ay maaari pa ring maapektuhan.

Ang edad ay hindi talaga isang risk factor dahil ang FMF ay genetic, ngunit ang mga sintomas ay karaniwang unang lumilitaw sa pagkabata o pagdadalaga. Gayunpaman, ang ilang mga tao ay hindi nakakaranas ng kanilang unang pag-atake hanggang sa pagtanda.

Ano ang mga posibleng komplikasyon ng Familial Mediterranean Fever?

Habang ang mga pag-atake ng FMF mismo ay pansamantala at nawawala sa sarili, ang kondisyon ay maaaring humantong sa malubhang pangmatagalang komplikasyon kung hindi ginagamot. Ang pinaka-nakakabahalang komplikasyon ay ang pag-unlad ng amyloidosis, isang kondisyon kung saan ang mga abnormal na protina ay naipon sa iyong mga organo.

Narito ang mga posibleng komplikasyon na maaaring umunlad sa hindi ginagamot na FMF:

• Amyloidosis na nakakaapekto sa mga bato, puso, o iba pang mga organo
• Malalang sakit sa bato o pagkabigo ng bato
• Mga problema sa pagkamayabong sa parehong kalalakihan at kababaihan
• Malalang pamamaga ng kasukasuan at sakit sa buto
• Adhesions sa tiyan mula sa paulit-ulit na pamamaga

Ang amyloidosis ay ang pinaka-seryosong pag-aalala dahil maaari nitong makapinsala sa iyong mga bato nang permanente at maging nakamamatay. Nangyayari ito kapag ang talamak na pamamaga ay nagdudulot sa iyong katawan na gumawa ng mga abnormal na protina na idineposito sa iyong mga organo sa paglipas ng panahon.

Ang magandang balita ay ang tamang paggamot gamit ang gamot ay maaaring maiwasan ang mga komplikasyong ito sa karamihan ng mga tao. Ang regular na pagsubaybay ng iyong healthcare team ay nakakatulong na makita ang anumang maagang palatandaan ng mga komplikasyon bago pa man maging malubhang problema.

Paano nasusuri ang Familial Mediterranean Fever?

Ang pagsusuri sa FMF ay maaaring maging mahirap dahil walang iisang pagsusuri na tiyak na nagkukumpirma sa kondisyon. Karaniwang magsisimula ang iyong doktor sa pamamagitan ng pagkuha ng detalyadong kasaysayan ng iyong mga sintomas at background ng pamilya, na binibigyang pansin ang pattern ng iyong mga pag-atake.

Ang genetic testing ay ang pinaka-maaasahang paraan upang masuri ang FMF. Kasama dito ang isang simpleng pagsusuri ng dugo na naghahanap ng mga mutation sa MEFV gene. Gayunpaman, hindi lahat ng mga taong may FMF ay may mga nakikitang mutation, kaya maaaring masuri ka pa rin ng iyong doktor batay sa iyong mga sintomas at kasaysayan ng pamilya.

Sa panahon ng isang pag-atake, maaaring mag-order ang iyong doktor ng mga pagsusuri sa dugo upang suriin ang mga palatandaan ng pamamaga, tulad ng mataas na bilang ng puting selula ng dugo o pagtaas ng mga marker ng pamamaga. Ang mga pagsusuring ito ay nakakatulong na kumpirmahin na ang pamamaga ay nangyayari ngunit hindi partikular na nagsusuri ng FMF.

Maaaring gamitin din ng iyong doktor ang mga pamantayan sa klinikal na isinasaalang-alang ang mga salik tulad ng iyong etnikong pinagmulan, kasaysayan ng pamilya, pattern ng sintomas, at tugon sa mga partikular na gamot. Minsan, kung gaano kahusay ang iyong tugon sa isang gamot na tinatawag na colchicine ay maaaring makatulong na kumpirmahin ang diagnosis.

Ano ang paggamot para sa Familial Mediterranean Fever?

Ang pangunahing paggamot para sa FMF ay isang gamot na tinatawag na colchicine, na iyong iniinom araw-araw upang maiwasan ang mga pag-atake. Ang gamot na ito ay ginamit na sa loob ng maraming dekada at lubos na epektibo sa pagbabawas ng parehong dalas at kalubhaan ng mga pag-atake ng FMF.

Gumagana ang Colchicine sa pamamagitan ng pagkagambala sa proseso ng pamamaga na nagdudulot ng mga sintomas ng FMF. Karamihan sa mga tao ay kailangang inumin ito araw-araw, kahit na nararamdaman nilang mabuti, upang maiwasan ang mga pag-atake. Ang magandang balita ay karaniwan itong ligtas para sa pangmatagalang paggamit.

Sisimulan ka ng iyong doktor sa isang mababang dosis at unti-unting iaayos ito batay sa kung gaano kahusay ang iyong tugon at kung nakakaranas ka ng anumang side effect. Ang mga karaniwang side effect ay mga problema sa pagtunaw tulad ng pagtatae o pananakit ng tiyan, na kadalasang gumagaling sa paglipas ng panahon.

Para sa mga taong hindi kayang tiisin ang colchicine o hindi tumutugon nang maayos dito, ang mga bagong gamot na tinatawag na biologics ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Kasama rito ang mga gamot tulad ng anakinra, canakinumab, o rilonacept, na nagta-target sa mga partikular na bahagi ng proseso ng pamamaga.

Sa panahon ng matinding pag-atake, maaaring magrekomenda ang iyong doktor ng mga karagdagang paggamot tulad ng mga anti-inflammatory na gamot o pampawala ng sakit upang matulungan kang maging mas komportable habang tumatagal ang pag-atake.

Paano pamahalaan ang Familial Mediterranean Fever sa bahay?

Ang pag-inom ng iyong colchicine medication nang palagian ay ang pinakamahalagang bagay na magagawa mo sa bahay upang mapamahalaan ang FMF. Gumawa ng pang-araw-araw na gawain o gumamit ng mga paalala sa gamot upang matulungan kang matandaan, dahil ang paglaktaw ng mga dosis ay maaaring humantong sa mga pag-atake.

Sa panahon ng isang pag-atake, ang pahinga ay mahalaga upang matulungan ang iyong katawan na gumaling. Huwag makaramdam ng pagkakasala sa pag-absent sa trabaho o paaralan kapag ikaw ay may FMF flare-up. Kailangan ng iyong katawan ng enerhiya upang labanan ang pamamaga.

Narito ang ilang mga estratehiya sa pamamahala sa bahay na maaaring makatulong:

• Maglagay ng heat pad sa mga masakit na kasukasuan o kalamnan
• Uminom ng maraming tubig, lalo na sa panahon ng mga pag-atake ng lagnat
• Kumain ng magaan, madaling matunaw na pagkain sa panahon ng mga pag-atake
• Gumawa ng talaan ng mga sintomas upang subaybayan ang mga pattern at mga nagpapalitaw
• Magkaroon ng sapat na tulog at pamahalaan ang mga antas ng stress
• Regular na magpatingin sa iyong healthcare team

Ang ilan ay nakikita na ang ilang mga salik tulad ng stress, sakit, o kakulangan ng tulog ay maaaring magpalitaw ng mga pag-atake. Habang hindi mo laging maiiwasan ang mga nagpapalitaw na ito, ang pagiging alam sa mga ito ay makakatulong sa iyo na maghanda at mapamahalaan ang iyong kondisyon nang mas mahusay.

Makipag-ugnayan sa ibang mga taong may FMF sa pamamagitan ng mga support group o online communities. Ang pagbabahagi ng mga karanasan at mga tip sa iba na nakakaunawa sa iyong pinagdadaanan ay maaaring maging lubhang kapaki-pakinabang para sa iyong emosyonal na kagalingan.

Paano ka dapat maghanda para sa iyong appointment sa doktor?

Bago ang iyong appointment, gumawa ng detalyadong timeline ng iyong mga sintomas kabilang ang kung kailan nangyari ang mga pag-atake, kung gaano katagal ang mga ito, at kung aling mga sintomas ang iyong nararanasan. Ang impormasyong ito ay nakakatulong sa iyong doktor na maunawaan ang iyong partikular na pattern ng FMF.

Dalhin ang kumpletong listahan ng lahat ng gamot na iyong iniinom, kabilang ang mga over-the-counter na gamot at supplement. Tipunin din ang anumang impormasyon sa kasaysayan ng pamilya tungkol sa mga kamag-anak na may mga katulad na sintomas o nasuring FMF.

Isulat ang mga partikular na tanong na gusto mong itanong sa iyong doktor, tulad ng mga alalahanin tungkol sa mga opsyon sa paggamot, mga posibleng side effect, o kung paano maaaring makaapekto ang FMF sa iyong pang-araw-araw na buhay. Huwag mag-atubiling humingi ng paliwanag kung may hindi maintindihan.

Kung maaari, dalhin ang isang miyembro ng pamilya o kaibigan sa iyong appointment. Matutulungan ka nila na matandaan ang mahahalagang impormasyon at magbigay ng suporta, lalo na kung ikaw ay nakadarama ng pagka-overwhelm sa diagnosis o mga opsyon sa paggamot.

Ano ang pangunahing takeaway tungkol sa Familial Mediterranean Fever?

Ang FMF ay isang mapapamahalaang minanang kondisyon na nagdudulot ng paulit-ulit na pag-atake ng lagnat at pamamaga, ngunit sa tamang paggamot, maaari kang mabuhay ng isang normal at malusog na buhay. Ang susi ay ang pakikipagtulungan sa iyong healthcare team upang mahanap ang tamang gamot at sundin ito nang palagian.

Ang maagang diagnosis at paggamot ay mahalaga upang maiwasan ang mga malubhang komplikasyon tulad ng amyloidosis. Kung pinaghihinalaan mong mayroon kang FMF batay sa iyong mga sintomas at kasaysayan ng pamilya, huwag mag-atubiling humingi ng medikal na pagsusuri.

Tandaan na ang pagkakaroon ng FMF ay hindi tumutukoy sa iyo o naglilimita sa iyong magagawa sa buhay. Maraming mga taong may kondisyong ito ay namumuhay ng aktibo, kasiya-siyang buhay na may mga trabaho, pamilya, at mga libangan na kanilang tinatamasa. Ang mahalagang bagay ay ang pag-inom ng iyong gamot ayon sa inireseta at pagpapanatili ng regular na pakikipag-ugnayan sa iyong healthcare team.

Mga madalas itanong tungkol sa Familial Mediterranean Fever

Maaari bang tuluyang gumaling ang FMF?

Ang FMF ay hindi maaaring gumaling dahil ito ay isang minanang kondisyon, ngunit maaari itong maging epektibong mapamahalaan gamit ang gamot. Karamihan sa mga taong regular na umiinom ng colchicine ay nakakaranas ng kakaunti o walang pag-atake at maaaring mabuhay ng normal na buhay. Ang gamot ay hindi inaayos ang pinagbabatayan na genetic problem, ngunit pinipigilan nito ang mga sintomas na mangyari.

Mananatili ba sa aking mga anak ang FMF kung mayroon ako nito?

May posibilidad na manatili sa iyong mga anak ang FMF, ngunit depende ito kung ang iyong partner ay isang carrier din ng genetic mutation. Kung ikaw lamang ang may FMF, ang iyong mga anak ay magiging mga carrier ngunit karaniwang hindi magkakaroon ng mga sintomas. Kung pareho kayong may dalang mutation, ang bawat anak ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng FMF. Ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang mga partikular na panganib para sa iyong pamilya.

Maaari bang magpalitaw ng mga pag-atake ng FMF ang stress o diyeta?

Habang ang mga pag-atake ng FMF ay maaaring mukhang random, ang ilan ay napapansin na ang stress, sakit, kakulangan ng tulog, o ilang pagkain ay maaaring magpalitaw ng mga pag-atake. Gayunpaman, ang mga nagpapalitaw na ito ay magkakaiba sa mga indibidwal, at maraming mga pag-atake ang nangyayari nang walang maliwanag na dahilan. Ang pinakamahalagang bagay ay ang pag-inom ng iyong gamot nang palagian sa halip na subukang iwasan ang mga posibleng nagpapalitaw.

Ligtas ba ang pagbubuntis kung mayroon akong FMF?

Karamihan sa mga babaeng may FMF ay maaaring magkaroon ng ligtas at malusog na pagbubuntis. Ang Colchicine ay karaniwang itinuturing na ligtas sa panahon ng pagbubuntis at pagpapasuso, at maraming doktor ang nagrerekomenda na ipagpatuloy ito upang maiwasan ang mga pag-atake. Gayunpaman, dapat mong talakayin ang iyong partikular na sitwasyon sa parehong iyong FMF specialist at obstetrician bago subukang magbuntis upang matiyak ang pinakamahusay na pangangalaga para sa iyo at sa iyong sanggol.

Gaano kadalas karaniwang nangyayari ang mga pag-atake ng FMF?

Ang dalas ng mga pag-atake ng FMF ay magkakaiba sa mga tao at maaaring magbago sa paglipas ng panahon. Kung walang paggamot, ang ilan ay nakakaranas ng mga pag-atake linggu-linggo habang ang iba ay maaaring buwan bago magkaroon ng pag-atake. Sa tamang paggamot ng colchicine, maraming tao ang nakakaranas ng kakaunti o walang pag-atake. Ang pagpapanatili ng talaan ng mga sintomas ay makakatulong sa iyo at sa iyong doktor na maunawaan ang iyong partikular na pattern at ayusin ang paggamot nang naaayon.