Sakit Na Gaucher

Ang sakit na Gaucher (go-SHAY) ay resulta ng pagtatambak ng ilang matatabang sangkap sa ilang mga organo, partikular na ang iyong pali at atay. Nagdudulot ito ng paglaki ng mga organong ito at maaaring makaapekto sa kanilang paggana. Ang mga matatabang sangkap ay maaari ring magtambak sa tissue ng buto, na nagpapahina sa buto at nagpapataas ng panganib ng mga bali. Kung ang bone marrow ay apektado, maaari itong makialam sa kakayahan ng iyong dugo na mamuo. Ang isang enzyme na nagpapabagsak sa mga matatabang sangkap na ito ay hindi gumagana nang maayos sa mga taong may sakit na Gaucher. Ang paggamot ay kadalasang kinabibilangan ng enzyme replacement therapy. Isang minanang karamdaman, ang sakit na Gaucher ay karaniwan sa mga Hudyo na mula sa Silangang at Gitnang Europa (Ashkenazi). Ang mga sintomas ay maaaring lumitaw sa anumang edad.

May iba't ibang uri ng sakit na Gaucher, at ang mga palatandaan at sintomas ng sakit ay magkakaiba-iba, kahit na sa loob ng iisang uri. Ang Type 1 ang pinakakaraniwan sa lahat. Ang mga kapatid, kahit na kambal na magkapareho, na may sakit ay maaaring magkaroon ng iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang ilang mga taong may sakit na Gaucher ay mayroon lamang banayad o walang sintomas. Karamihan sa mga taong may sakit na Gaucher ay may iba't ibang antas ng mga sumusunod na problema: Mga reklamo sa tiyan. Dahil ang atay at lalo na ang pali ay maaaring lumaki nang husto, ang tiyan ay maaaring maging masakit na namamaga. Mga abnormalidad sa balangkas. Ang sakit na Gaucher ay maaaring magpahina ng buto, na nagpapataas ng panganib ng masakit na bali. Maaari rin itong makagambala sa suplay ng dugo sa iyong mga buto, na maaaring maging sanhi ng pagkamatay ng mga bahagi ng buto. Mga karamdaman sa dugo. Ang pagbaba ng malulusog na pulang selula ng dugo (anemia) ay maaaring magresulta sa matinding pagkapagod. Ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto rin sa mga selula na responsable sa pamumuo, na maaaring maging sanhi ng madaling pasa at pagdurugo ng ilong. Mas bihira, ang sakit na Gaucher ay nakakaapekto sa utak, na maaaring maging sanhi ng abnormal na paggalaw ng mata, paninigas ng kalamnan, paghihirap sa paglunok at mga seizure. Ang isang bihirang subtype ng sakit na Gaucher ay nagsisimula sa pagkabata at karaniwang nagreresulta sa pagkamatay sa loob ng 2 taong gulang. Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga palatandaan at sintomas na nauugnay sa sakit na Gaucher, magpatingin sa iyong doktor.

Kung ikaw o ang iyong anak ay may mga palatandaan at sintomas na nauugnay sa sakit na Gaucher, magpatingin sa iyong doktor.

Ang sakit na Gaucher ay naipapasa sa isang pattern ng mana na tinatawag na autosomal recessive. Ang parehong mga magulang ay dapat na mga carrier ng isang binagong (mutated) gene ng Gaucher para sa kanilang anak na magmamana ng kondisyon.

Ang mga taong may ninunong Hudyo mula sa Silangang at Gitnang Europa (Ashkenazi) ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng pinakakaraniwang uri ng sakit na Gaucher.

Maaaring magresulta ang sakit na Gaucher sa: Mga pagkaantala sa paglaki at pagdadalaga sa mga bata Mga problema sa ginekolohiya at obstetriks Sakit na Parkinson Mga kanser tulad ng myeloma, leukemia at lymphoma

Sa isang pisikal na eksaminasyon, pipindutin ng iyong doktor ang iyong tiyan o ang tiyan ng iyong anak upang suriin ang laki ng pali at atay. Upang matukoy kung ang iyong anak ay may Gaucher disease, ihahambing ng doktor ang taas at timbang ng iyong anak sa mga pamantayang tsart ng paglaki. Maaari rin niyang irekomenda ang ilang mga pagsusuri sa laboratoryo, pag-scan ng imaging at genetic counseling. Mga pagsusuri sa laboratoryo Ang mga sample ng dugo ay maaaring suriin para sa mga antas ng enzyme na nauugnay sa Gaucher disease. Ang genetic analysis ay maaaring magbunyag kung mayroon kang sakit. Mga Pagsusuri sa Imaging Ang mga taong na-diagnose na may Gaucher disease ay karaniwang nangangailangan ng mga pana-panahong pagsusuri upang subaybayan ang pag-unlad nito, kabilang ang: Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Ang pagsusuring ito ay gumagamit ng mababang antas ng X-ray upang masukat ang density ng buto. MRI. Gamit ang mga radio wave at isang malakas na magnetic field, maaaring maipakita ng MRI kung ang pali o atay ay pinalaki at kung ang bone marrow ay naapektuhan. Pagsusuri bago ang paglilihi at pagsusuri bago ipanganak Maaaring gusto mong isaalang-alang ang genetic screening bago magsimula ng isang pamilya kung ikaw o ang iyong partner ay may Ashkenazi Jewish heritage o kung alinman sa inyo ay may kasaysayan ng pamilya ng Gaucher disease. Sa ilang mga kaso, inirerekomenda ng mga doktor ang prenatal testing upang makita kung ang fetus ay nasa panganib ng Gaucher disease. Karagdagang Impormasyon Genetic testing MRI

Bagama't walang lunas para sa sakit na Gaucher, maraming paggamot ang makatutulong upang makontrol ang mga sintomas, maiwasan ang hindi na maibabalik na pinsala at mapabuti ang kalidad ng buhay. Ang ibang tao ay mayroon lamang banayad na sintomas kaya hindi na nangangailangan ng paggamot. Malamang na irerekomenda ng iyong doktor ang regular na pagsubaybay upang bantayan ang paglala ng sakit at mga komplikasyon. Ang dalas ng iyong pagsusuri ay depende sa iyong kalagayan. Mga gamot Maraming taong may sakit na Gaucher ang nakakita ng pagbuti sa kanilang mga sintomas matapos simulan ang paggamot sa: Enzyme replacement therapy. Ang pamamaraang ito ay pumapalit sa kulang na enzyme gamit ang artipisyal. Ang mga kapalit na enzyme na ito ay ibinibigay sa isang outpatient procedure sa pamamagitan ng ugat (intravenously), karaniwan sa mataas na dosis tuwing dalawang linggo. Paminsan-minsan, ang mga tao ay nakakaranas ng reaksiyong alerdyi o hypersensitivity sa paggamot ng enzyme. Miglustat (Zavesca). Ang oral medication na ito ay tila nakakahadlang sa produksyon ng mga matatabang sangkap na naipon sa mga taong may sakit na Gaucher. Ang pagtatae at pagbaba ng timbang ay karaniwang side effects. Eliglustat (Cerdelga). Ang gamot na ito ay tila pumipigil din sa produksyon ng mga matatabang sangkap na naipon sa mga taong may pinakakaraniwang uri ng sakit na Gaucher. Ang posibleng mga side effects ay kinabibilangan ng pagkapagod, sakit ng ulo, pagduduwal at pagtatae. Mga gamot sa osteoporosis. Ang mga uri ng gamot na ito ay makatutulong upang maibalik ang buto na humina dahil sa sakit na Gaucher. Mga operasyon at iba pang pamamaraan Kung ang iyong mga sintomas ay malubha at hindi ka karapat-dapat para sa mga hindi gaanong invasive na paggamot, maaaring imungkahi ng iyong doktor ang: Bone marrow transplant. Sa pamamaraang ito, ang mga blood-forming cells na napinsala ng sakit na Gaucher ay tinatanggal at pinapalitan, na maaaring maibalik ang maraming palatandaan at sintomas ng Gaucher. Dahil ito ay isang mataas na panganib na pamamaraan, ito ay mas madalang na ginagawa kaysa sa enzyme replacement therapy. Pag-alis ng pali. Bago maging available ang enzyme replacement therapy, ang pag-alis ng pali ay isang karaniwang paggamot para sa sakit na Gaucher. Ngayon, ang pamamaraang ito ay karaniwang ginagamit bilang huling paraan. Dagdag na Impormasyon Bone marrow transplant Humiling ng appointment

Ang pagkakaroon ng anumang malalang karamdaman ay maaaring mahirap, ngunit ang pagkakaroon ng isang bihirang sakit tulad ng Gaucher ay maaaring mas mahirap pa. Kakaunti ang nakakaalam tungkol sa sakit, at mas kakaunti pa ang nakauunawa sa mga hamon na iyong kinakaharap. Maaaring makatulong sa iyo na makipag-usap sa ibang taong may sakit na Gaucher o sa taong may anak na may sakit na ito. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa mga grupo ng suporta sa inyong lugar.