Hemokromatosis

Ang Hemochromatosis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis) ay isang kondisyon na nagdudulot sa katawan na sumipsip ng labis na iron mula sa pagkain. Ang labis na iron ay naiimbak sa mga organo, lalo na sa atay, puso at pancreas. Ang labis na iron ay maaaring humantong sa mga nakamamatay na kondisyon, tulad ng sakit sa atay, mga problema sa puso at diyabetis. Mayroong ilang mga uri ng hemochromatosis, ngunit ang pinakakaraniwang uri ay dulot ng pagbabago sa gene na namamana sa mga pamilya. Iilan lamang sa mga taong may mga gene ang nagkakaroon ng malubhang problema. Ang mga sintomas ay karaniwang lumilitaw sa kalagitnaan ng buhay. Kasama sa paggamot ang regular na pag-alis ng dugo mula sa katawan. Dahil ang karamihan sa iron ng katawan ay nasa mga pulang selula ng dugo, binababa ng paggamot na ito ang antas ng iron.

May mga taong may hemochromatosis na hindi kailanman nakakaranas ng mga sintomas. Ang mga sintomas sa maagang yugto ay kadalasang magkakahalintulad sa mga sintomas ng ibang karaniwang kondisyon. Maaaring kabilang sa mga sintomas ang: Pananakit ng kasukasuan. Pananakit ng tiyan. Pagkapagod. Panghihina. Diyabetis. Pagkawala ng libido. Impotensya. Kabiguan ng puso. Kabiguan ng atay. Kulay bronze o kulay abong balat. Pagkalito ng memorya. Ang pinaka karaniwang uri ng hemochromatosis ay likas na taglay na mula sa kapanganakan. Ngunit karamihan sa mga tao ay hindi nakakaranas ng mga sintomas hanggang sa kalaunan sa buhay — kadalasan ay pagkatapos ng edad na 40 sa mga kalalakihan at pagkatapos ng edad na 60 sa mga kababaihan. Ang mga kababaihan ay mas malamang na magkaroon ng mga sintomas pagkatapos ng menopause, kapag hindi na sila nawawalan ng iron dahil sa regla at pagbubuntis. Kumonsulta sa isang healthcare professional kung nakakaranas ka ng alinman sa mga sintomas ng hemochromatosis. Kung mayroon kang miyembro ng pamilya na may hemochromatosis, itanong sa iyong healthcare team ang tungkol sa genetic testing. Ang genetic testing ay maaaring suriin kung mayroon ka ng gene na nagpapataas ng iyong panganib sa hemochromatosis.

Kumonsulta sa iyong healthcare provider kung nakakaranas ka ng alinman sa mga sintomas ng hemochromatosis. Kung mayroon kang miyembro ng pamilya na may hemochromatosis, itanong sa iyong provider ang tungkol sa genetic testing. Maaaring masuri ng genetic testing kung mayroon ka ng gene na nagpapataas ng iyong panganib sa hemochromatosis.

Ang Hemochromatosis ay kadalasang dulot ng pagbabago sa isang gene. Kinokontrol ng gene na ito ang dami ng iron na hinihigop ng katawan mula sa pagkain. Ang nabagong gene ay ipinapasa mula sa mga magulang sa mga anak. Ang ganitong uri ng hemochromatosis ay ang pinakakaraniwang uri. Ito ay tinatawag na hereditary hemochromatosis. Ang isang gene na tinatawag na HFE ay kadalasang sanhi ng hereditary hemochromatosis. Nangangahulugan ito na magmamana ka ng isang HFE gene mula sa bawat isa sa iyong mga magulang. Ang HFE gene ay may dalawang karaniwang mutation, C282Y at H63D. Maipapakita ng genetic testing kung mayroon ka ng mga pagbabagong ito sa iyong HFE gene. Kung magmamana ka ng dalawang nabagong genes, maaari kang magkaroon ng hemochromatosis. Maaari mo ring ipasa ang nabagong gene sa iyong mga anak. Ngunit hindi lahat ng magmamana ng dalawang genes ay magkakaroon ng mga problema na may kaugnayan sa iron overload ng hemochromatosis. Kung magmamana ka ng isang nabagong gene, malamang na hindi ka magkakaroon ng hemochromatosis. Gayunpaman, itinuturing kang isang carrier at maaari mong ipasa ang nabagong gene sa iyong mga anak. Ngunit ang iyong mga anak ay hindi magkakaroon ng sakit maliban kung magmamana rin sila ng isa pang nabagong gene mula sa kabilang magulang. Ang iron ay may mahalagang papel sa maraming paggana ng katawan, kabilang ang pagtulong sa paggawa ng dugo. Ngunit ang sobrang iron ay nakakalason. Ang isang hormone na inilalabas ng atay, na tinatawag na hepcidin, ay kumokontrol kung paano ginagamit at hinihigop ang iron sa katawan. Kinokontrol din nito kung paano iniimbak ang labis na iron sa iba't ibang mga organo. Sa hemochromatosis, ang papel ng hepcidin ay naapektuhan, na nagdudulot sa katawan na sumipsip ng higit na iron kaysa sa kailangan nito. Ang labis na iron na ito ay iniimbak sa mga pangunahing organo, lalo na sa atay. Sa loob ng maraming taon, ang naiimbak na iron ay maaaring maging sanhi ng malubhang pinsala na maaaring humantong sa pagkabigo ng organo. Maaari rin itong humantong sa mga pangmatagalang sakit, tulad ng cirrhosis, diabetes at heart failure. Maraming tao ang may mga pagbabago sa gene na nagdudulot ng hemochromatosis. Gayunpaman, hindi lahat ay nagkakaroon ng iron overload sa isang antas na nagdudulot ng pinsala sa tissue at organo. Ang hereditary hemochromatosis ay hindi lamang ang uri ng hemochromatosis. Ang iba pang mga uri ay kinabibilangan ng: Juvenile hemochromatosis. Ito ay nagdudulot ng parehong mga problema sa mga kabataan na dulot ng hereditary hemochromatosis sa mga matatanda. Ngunit ang pagtatambak ng iron ay nagsisimula nang mas maaga, at ang mga sintomas ay karaniwang lumilitaw sa pagitan ng edad na 15 at 30. Ang kondisyong ito ay dulot ng mga pagbabago sa mga hemojuvelin o hepcidin genes. Neonatal hemochromatosis. Sa malubhang sakit na ito, ang iron ay mabilis na naipon sa atay ng sanggol na nasa sinapupunan. Ito ay pinaniniwalaang isang autoimmune disease, kung saan inaatake ng katawan ang sarili nito. Secondary hemochromatosis. Ang anyo ng sakit na ito ay hindi namamana at madalas na tinutukoy bilang iron overload. Ang mga taong may ilang uri ng anemia o sakit sa atay ay maaaring madalas na mangailangan ng maraming blood transfusion. Ito ay maaaring humantong sa labis na pagtatambak ng iron.

'Factors that increase the risk of hemochromatosis include:': 'Ang mga salik na nagpapataas ng panganib ng hemochromatosis ay kinabibilangan ng:', 'Having two copies of an altered HFE gene. This is the greatest risk factor for hereditary hemochromatosis.': 'Ang pagkakaroon ng dalawang kopya ng isang binagong HFE gene. Ito ang pinakamalaking salik ng panganib para sa hereditary hemochromatosis.', 'Family history. Having a parent or sibling with hemochromatosis increases the likelihood of developing the disease.': 'Kasaysayan ng pamilya. Ang pagkakaroon ng magulang o kapatid na may hemochromatosis ay nagpapataas ng posibilidad na magkaroon ng sakit.', 'Ethnicity. People of Northern European descent are more prone to hereditary hemochromatosis than are people of other ethnic backgrounds. Hemochromatosis is less common in people of Black, Hispanic and Asian ancestry.': 'Etnisidad. Ang mga taong may pinagmulang Hilagang Europa ay mas madaling kapitan ng hereditary hemochromatosis kaysa sa mga taong may ibang pinagmulan. Ang hemochromatosis ay mas hindi karaniwan sa mga taong may lahing Black, Hispanic at Asyano.', 'Sex. Men are more likely than women to develop symptoms of hemochromatosis at an earlier age. Because women lose iron through menstruation and pregnancy, they tend to store less of the mineral than men do. After menopause or a hysterectomy, the risk increases for women.': 'Kasarian. Ang mga lalaki ay mas malamang na magkaroon ng mga sintomas ng hemochromatosis sa mas maagang edad kaysa sa mga babae. Dahil ang mga babae ay nawawalan ng iron sa pamamagitan ng regla at pagbubuntis, mas kaunti ang mineral na iniimbak nila kaysa sa mga lalaki. Pagkatapos ng menopause o hysterectomy, tumataas ang panganib para sa mga babae.'

• Mga problema sa atay. Ang Cirrhosis — permanenteng pagkasira ng atay — ay isa lamang sa mga problemang maaaring mangyari. Pinapa-taas ng Cirrhosis ang iyong tsansa na magkaroon ng kanser sa atay at iba pang mga komplikasyon na nagbabanta sa buhay.
• Diabetes. Ang pinsala sa pancreas ay maaaring humantong sa diabetes.
• Mga problema sa puso. Ang labis na iron sa iyong puso ay nakakaapekto sa kakayahan ng puso na magpalipat-lipat ng sapat na dugo para sa mga pangangailangan ng iyong katawan. Ito ay tinatawag na congestive heart failure. Ang Hemochromatosis ay maaari ring maging sanhi ng abnormal na ritmo ng puso, na tinatawag na arrhythmias.
• Mga problema sa reproduktibo. Ang labis na iron ay maaaring humantong sa erectile dysfunction at pagkawala ng sex drive sa mga kalalakihan. Maaari itong maging sanhi ng kawalan ng regla sa mga kababaihan.
• Mga pagbabago sa kulay ng balat. Ang mga deposito ng iron sa mga selula ng balat ay maaaring maging sanhi ng pagiging bronze o kulay abo ng iyong balat.

Mahirap masuri ang Hemochromatosis. Ang mga unang sintomas tulad ng paninigas ng mga kasukasuan at pagkapagod ay maaaring dahil sa ibang mga kondisyon maliban sa hemochromatosis.

Maraming taong may sakit ay walang ibang sintomas maliban sa mataas na antas ng iron sa kanilang dugo. Ang Hemochromatosis ay maaaring matukoy dahil sa mga irregular na resulta ng pagsusuri ng dugo pagkatapos gawin ang pagsusuri para sa ibang mga dahilan. Maaari din itong mahayag kapag sinusuri ang mga miyembro ng pamilya ng mga taong na-diagnose na may sakit.

Ang dalawang pangunahing pagsusuri upang makita ang iron overload ay:

• Serum transferrin saturation. Sinusukat ng pagsusuring ito ang dami ng iron na nakagapos sa protina transferrin na nagdadala ng iron sa iyong dugo. Ang mga halaga ng transferrin saturation na higit sa 45% ay itinuturing na masyadong mataas.

Ang mga pagsusuri sa dugo para sa iron ay pinakamainam na gawin pagkatapos mong mag-ayuno. Ang mga pagtaas sa isa o lahat ng mga pagsusuring ito ay matatagpuan sa ibang mga karamdaman. Maaaring kailanganin mong ulitin ang mga pagsusuri para sa pinaka-tumpak na mga resulta.

Maaaring magmungkahi ang iyong healthcare provider ng ibang mga pagsusuri upang kumpirmahin ang diagnosis at upang hanapin ang ibang mga problema:

• Mga pagsusuri sa paggana ng atay. Ang mga pagsusuring ito ay makatutulong upang matukoy ang pinsala sa atay.
• MRI. Ang MRI ay isang mabilis at di-nagsasalakay na paraan upang masukat ang antas ng iron overload sa iyong atay.
• Pagsusuri para sa mga pagbabago sa gene. Inirerekomenda ang pagsusuri sa iyong DNA para sa mga pagbabago sa HFE gene kung mayroon kang mataas na antas ng iron sa iyong dugo. Kung isinasaalang-alang mo ang genetic testing para sa hemochromatosis, talakayin ang mga dahilan para at laban dito sa iyong provider o isang genetic counselor.
• Pag-alis ng isang sample ng tissue ng atay para sa pagsusuri. Kung pinaghihinalaan ng iyong provider ang pinsala sa atay, maaaring mag-order ang provider ng liver biopsy. Sa panahon ng liver biopsy, ang isang sample ng tissue ay aalisin mula sa iyong atay gamit ang isang manipis na karayom. Ang sample ay pupunta sa isang lab upang masuri ang presensya ng iron. Sinusuri din ng lab ang katibayan ng pinsala sa atay, lalo na ang pagkakapilat o cirrhosis. Ang mga panganib ng biopsy ay kinabibilangan ng pasa, pagdurugo at impeksyon.

Inirerekomenda ang genetic testing para sa lahat ng mga magulang, kapatid at mga anak ng sinumang na-diagnose na may hemochromatosis. Kung ang pagbabago ng gene ay matatagpuan lamang sa isang magulang, kung gayon ang mga anak ay hindi na kailangang masuri.