Hemophilia

Ang hemophilia ay isang bihirang karamdaman kung saan ang dugo ay hindi namumuo sa karaniwang paraan dahil wala itong sapat na protina na pampamuo ng dugo (mga clotting factor). Kung mayroon kang hemophilia, maaari kang dumugo nang mas matagal pagkatapos ng isang pinsala kaysa kung ang iyong dugo ay namumuo nang maayos.

Ang maliliit na hiwa ay karaniwang hindi gaanong problema. Kung mayroon kang malubhang anyo ng kondisyon, ang pangunahing pag-aalala ay ang pagdurugo sa loob ng iyong katawan, lalo na sa iyong mga tuhod, bukung-bukong at siko. Ang panloob na pagdurugo ay maaaring makapinsala sa iyong mga organo at tisyu at maaaring magbanta sa buhay.

Ang hemophilia ay halos palaging isang genetic disorder. Kasama sa paggamot ang regular na pagpapalit ng partikular na clotting factor na nabawasan. Ang mga bagong terapiya na hindi naglalaman ng mga clotting factor ay ginagamit din.

Ang mga palatandaan at sintomas ng hemophilia ay nag-iiba-iba, depende sa antas ng iyong mga clotting factor. Kung ang antas ng iyong clotting factor ay bahagyang nabawasan, maaari ka lamang dumugo pagkatapos ng operasyon o trauma. Kung ang iyong kakulangan ay malubha, maaari kang madaling dumugo na walang maliwanag na dahilan. Kasama sa mga palatandaan at sintomas ng kusang pagdurugo ang: Hindi maipaliwanag at labis na pagdurugo mula sa mga hiwa o pinsala, o pagkatapos ng operasyon o pagpapagawa ng ngipin Maraming malalaki o malalalim na pasa Hindi pangkaraniwang pagdurugo pagkatapos ng bakuna Pananakit, pamamaga o paninigas sa iyong mga kasukasuan Dugo sa iyong ihi o dumi Pagdurugo ng ilong na walang kilalang dahilan Sa mga sanggol, hindi maipaliwanag na pagiging iritable Ang isang simpleng pagkabunggo sa ulo ay maaaring maging sanhi ng pagdurugo sa utak para sa ilang mga taong may malubhang hemophilia. Bihira itong mangyari, ngunit ito ay isa sa mga pinakamalubhang komplikasyon na maaaring mangyari. Kasama sa mga palatandaan at sintomas ang: Masakit, matagal na pananakit ng ulo Paulit-ulit na pagsusuka Pag-aantok o pagka-lethargy Doble vision Biglaang panghihina o kawalang-kasanayan Mga kombulsyon o mga seizure Humingi ng agarang pangangalaga kung ikaw o ang iyong anak ay may: Mga palatandaan o sintomas ng pagdurugo sa utak Isang pinsala kung saan ang pagdurugo ay hindi titigil Namamagang mga kasukasuan na mainit sa pagdampi at masakit na ibaluktot

Magpatingin sa emergency room kung ikaw o ang iyong anak ay may:

• Mga senyales o sintomas ng pagdurugo sa utak\n- Isang pinsala kung saan hindi titigil ang pagdurugo\n- Namamagang mga kasukasuan na mainit sa pagdampi at masakit na ibaluktot

Kapag ang isang tao ay dumudugo, karaniwan nang pinagsasama-sama ng katawan ang mga selula ng dugo upang makabuo ng namuong dugo upang mapigilan ang pagdurugo. Ang mga clotting factor ay mga protina sa dugo na gumagana kasama ang mga selula na kilala bilang platelet upang makabuo ng mga namuong dugo. Ang hemophilia ay nangyayari kapag ang isang clotting factor ay nawawala o mababa ang antas ng clotting factor.

Ang hemophilia ay karaniwang namamana, ibig sabihin ay ipinanganak ang isang tao na may karamdaman (congenital). Ang congenital hemophilia ay inuuri ayon sa uri ng clotting factor na mababa.

Ang pinaka karaniwang uri ay ang hemophilia A, na nauugnay sa mababang antas ng factor 8. Ang susunod na pinaka karaniwang uri ay ang hemophilia B, na nauugnay sa mababang antas ng factor 9.

Ang ilang mga tao ay nagkakaroon ng hemophilia na walang kasaysayan ng karamdaman sa pamilya. Ito ay tinatawag na acquired hemophilia.

Ang acquired hemophilia ay isang uri ng kondisyon na nangyayari kapag sinalakay ng immune system ng isang tao ang clotting factor 8 o 9 sa dugo. Maaari itong maiugnay sa:

• Pagbubuntis
• Mga autoimmune condition
• Kanser
• Multiple sclerosis
• Mga reaksiyon sa gamot

Sa mga pinaka karaniwang uri ng hemophilia, ang may depektong gene ay matatagpuan sa X chromosome. Ang bawat isa ay may dalawang sex chromosome, isa mula sa bawat magulang. Ang mga babae ay nagmamana ng X chromosome mula sa ina at X chromosome mula sa ama. Ang mga lalaki ay nagmamana ng X chromosome mula sa ina at Y chromosome mula sa ama.

Ang ibig sabihin nito ay ang hemophilia ay halos palaging nangyayari sa mga lalaki at ipinapasa mula sa ina hanggang sa anak na lalaki sa pamamagitan ng isa sa mga gene ng ina. Karamihan sa mga babaeng may depektong gene ay mga carrier na walang mga palatandaan o sintomas ng hemophilia. Ngunit ang ilang mga carrier ay maaaring magkaroon ng mga sintomas ng pagdurugo kung ang kanilang mga clotting factor ay katamtamang nabawasan.

Ang pinakamalaking panganib na kadahilanan para sa hemophilia ay ang pagkakaroon ng mga kapamilya na mayroon din ng karamdaman. Ang mga lalaki ay mas malamang na magkaroon ng hemophilia kaysa sa mga babae.

Maaaring kabilang sa mga komplikasyon ng hemophilia ang:

• Pagdurugo sa lalamunan o leeg. Maaaring maapektuhan nito ang kakayahan ng isang tao na huminga.
• Impeksyon. Kung ang mga clotting factor na ginagamit sa paggamot ng hemophilia ay nagmula sa dugo ng tao, mayroong mas mataas na panganib ng mga impeksyon sa virus tulad ng hepatitis C. Dahil sa mga pamamaraan ng pagsusuri sa donor, mababa ang panganib.
• Masamang reaksyon sa paggamot ng clotting factor. Sa ilang mga taong may malubhang hemophilia, ang immune system ay may negatibong reaksyon sa mga clotting factor na ginagamit upang gamutin ang pagdurugo. Kapag nangyari ito, ang immune system ay bumubuo ng mga protina na pumipigil sa mga clotting factor na gumana, kaya nagiging hindi gaanong epektibo ang paggamot.

Karaniwan nang na-diagnose ang malalang kaso ng hemophilia sa loob ng unang taon ng buhay. Ang mga banayad na anyo ay maaaring hindi halata hanggang sa pagtanda. Ang ilan ay nalaman lamang na may hemophilia matapos ang labis na pagdurugo sa isang surgical procedure.

Maaaring ipakita ng mga pagsusuri sa clotting-factor ang kakulangan sa clotting-factor at matukoy kung gaano kalubha ang hemophilia.

Para sa mga taong may family history ng hemophilia, maaaring gamitin ang genetic testing upang matukoy ang mga carrier upang makagawa ng matalinong desisyon tungkol sa pagbubuntis.

Posible ring matukoy sa panahon ng pagbubuntis kung ang fetus ay apektado ng hemophilia. Gayunpaman, ang pagsusuri ay may ilang panganib sa fetus. Talakayin ang mga benepisyo at panganib ng pagsusuri sa iyong doktor.