Sakit Na Huntington

Ang sakit na Huntington ay nagdudulot ng pagkasira ng mga selula ng nerbiyos sa utak sa paglipas ng panahon. Ang sakit ay nakakaapekto sa mga galaw, kakayahan sa pag-iisip, at kalusugang pangkaisipan ng isang tao. Bihira ang sakit na Huntington. Madalas itong namamana sa pamamagitan ng isang nagbagong gene mula sa magulang. Ang mga sintomas ng sakit na Huntington ay maaaring lumitaw anumang oras, ngunit madalas itong nagsisimula kapag ang mga tao ay nasa edad 30 o 40. Kung ang sakit ay umuunlad bago ang edad na 20, ito ay tinatawag na juvenile Huntington's disease. Kapag maaga ang paglitaw ng Huntington's, ang mga sintomas ay maaaring magkaiba at ang sakit ay maaaring may mas mabilis na paglala. May mga gamot na makakatulong sa pamamahala ng mga sintomas ng sakit na Huntington. Gayunpaman, ang mga paggamot ay hindi maiiwasan ang pisikal, mental, at pag-uugali na pagbaba na dulot ng sakit.

Karaniwan nang nagdudulot ang sakit na Huntington ng mga karamdaman sa paggalaw. Nagdudulot din ito ng mga kondisyon sa kalusugan ng pag-iisip at problema sa pag-iisip at pagpaplano. Ang mga kondisyong ito ay maaaring magdulot ng malawak na hanay ng mga sintomas. Ang mga unang sintomas ay lubhang nag-iiba-iba mula sa isang tao patungo sa isa pang tao. Ang ilang mga sintomas ay tila lumalala o may mas malaking epekto sa kakayahang gumana. Ang mga sintomas na ito ay maaaring magbago sa tindi sa buong daloy ng sakit. Ang mga karamdaman sa paggalaw na may kaugnayan sa sakit na Huntington ay maaaring magdulot ng mga paggalaw na hindi makontrol, na tinatawag na chorea. Ang chorea ay mga di-sinasadyang paggalaw na nakakaapekto sa lahat ng mga kalamnan ng katawan, partikular na ang mga braso at binti, ang mukha at ang dila. Maaari rin nilang maapektuhan ang kakayahang gumawa ng kusang paggalaw. Maaaring kabilang sa mga sintomas ang: Di-sinasadyang pag-jerking o pag-iikot ng mga paggalaw. Paninigas ng kalamnan o pagkontrata ng kalamnan. Mabagal o di-pangkaraniwang paggalaw ng mata. Problema sa paglalakad o pagpapanatili ng pustura at balanse. Problema sa pananalita o paglunok. Maaaring hindi rin makontrol ng mga taong may sakit na Huntington ang mga kusang paggalaw. Maaari itong magkaroon ng mas malaking epekto kaysa sa mga di-sinasadyang paggalaw na dulot ng sakit. Ang pagkakaroon ng problema sa mga kusang paggalaw ay maaaring makaapekto sa kakayahan ng isang tao na magtrabaho, magsagawa ng pang-araw-araw na mga gawain, makipag-usap at manatiling malaya. Ang sakit na Huntington ay madalas na nagdudulot ng problema sa mga kasanayan sa pag-iisip. Maaaring kabilang sa mga sintomas na ito ang: Problema sa pag-oorganisa, pagbibigay-priyoridad o pagtuon sa mga gawain. Kawalan ng kakayahang umangkop o pagiging natigil sa isang pag-iisip, pag-uugali o kilos, na kilala bilang perseveration. Kawalan ng kontrol sa salpok na maaaring magresulta sa mga pagsabog, pagkilos nang walang pag-iisip at sekswal na pagiging promiskuwoso. Kawalan ng kamalayan sa sariling mga pag-uugali at kakayahan. Kabagalan sa pagproseso ng mga pag-iisip o "paghanap" ng mga salita. Problema sa pag-aaral ng mga bagong impormasyon. Ang pinakakaraniwang kondisyon sa kalusugan ng pag-iisip na nauugnay sa sakit na Huntington ay ang depresyon. Ito ay hindi lamang isang reaksyon sa pagtanggap ng diagnosis ng sakit na Huntington. Sa halip, ang depresyon ay tila nangyayari dahil sa pinsala sa utak at mga pagbabago sa paggana ng utak. Maaaring kabilang sa mga sintomas ang: Pangangati, kalungkutan o kawalang-interes. Pag-iwas sa lipunan. Problema sa pagtulog. Pagkapagod at pagkawala ng enerhiya. Mga pag-iisip ng kamatayan, pagkamatay o pagpapakamatay. Ang iba pang karaniwang mga kondisyon sa kalusugan ng pag-iisip ay kinabibilangan ng: Obsessive-compulsive disorder, isang kondisyon na minarkahan ng mga saloobing pumapasok sa isipan na paulit-ulit na bumabalik at sa mga pag-uugaling paulit-ulit na inuulit. Mania, na maaaring magdulot ng mataas na mood, sobrang aktibidad, mapusok na pag-uugali at labis na pagpapahalaga sa sarili. Bipolar disorder, isang kondisyon na may magkakasunod na mga yugto ng depresyon at mania. Ang pagbaba ng timbang ay karaniwan din sa mga taong may sakit na Huntington, lalo na habang lumalala ang sakit. Sa mga mas bata, ang sakit na Huntington ay nagsisimula at umuunlad nang bahagyang naiiba kaysa sa mga nasa hustong gulang. Ang mga sintomas na maaaring lumitaw nang maaga sa daloy ng sakit ay kinabibilangan ng: Problema sa pagbibigay pansin. Biglaang pagbaba sa pangkalahatang pagganap sa paaralan. Mga isyu sa pag-uugali, tulad ng pagiging agresibo o nakakagambala. Mga kalamnan na kinontrata at matigas na nakakaapekto sa paglalakad, lalo na sa mga maliliit na bata. Mga bahagyang paggalaw na hindi makontrol, na kilala bilang tremors. Madalas na pagkahulog o kawalang-kasanayan. Mga seizure. Kumonsulta sa iyong healthcare professional kung mapapansin mo ang mga pagbabago sa iyong mga paggalaw, emosyonal na estado o kakayahan sa pag-iisip. Ang mga sintomas ng sakit na Huntington ay maaari ding dulot ng maraming iba't ibang mga kondisyon. Samakatuwid, mahalagang makakuha ng agarang at masusing diagnosis.

Kumonsulta sa iyong healthcare professional kung mapapansin mo ang mga pagbabago sa iyong mga galaw, emosyonal na estado o kakayahang mental. Ang mga sintomas ng sakit na Huntington ay maaari ding maging sanhi ng maraming iba't ibang mga kondisyon. Samakatuwid, mahalagang makakuha ng agarang at masusing diagnosis.

Ang sakit na Huntington ay dulot ng pagkakaiba sa iisang gene na namamana mula sa magulang. Ang sakit na Huntington ay sumusunod sa isang autosomal dominant inheritance pattern. Nangangahulugan ito na ang isang tao ay nangangailangan lamang ng isang kopya ng di-karaniwang gene upang magkaroon ng karamdaman. Maliban sa mga gene sa sex chromosomes, ang isang tao ay nagmamana ng dalawang kopya ng bawat gene — isang kopya mula sa bawat magulang. Ang isang magulang na may di-karaniwang gene ay maaaring magpasa ng di-karaniwang kopya ng gene o ng malusog na kopya. Samakatuwid, ang bawat anak sa pamilya ay may 50 porsiyentong tsansa na magmamana ng gene na nagdudulot ng kondisyong genetic.

Ang mga taong may magulang na may sakit na Huntington ay may panganib na magkaroon din ng sakit. Ang mga anak ng magulang na may sakit na Huntington ay may 50 porsiyentong tsansa na magkaroon ng pagbabago sa gene na nagdudulot ng sakit na Huntington.

Matapos magsimula ang sakit na Huntington, ang kakayahan ng isang tao na gumana ay unti-unting lumalala sa paglipas ng panahon. Ang bilis ng paglala ng sakit at kung gaano katagal ito ay nag-iiba-iba. Ang oras mula sa mga unang sintomas hanggang sa kamatayan ay kadalasang mga 10 hanggang 30 taon. Ang juvenile Huntington's disease ay kadalasang nagreresulta sa kamatayan sa loob ng 10 hanggang 15 taon matapos lumitaw ang mga sintomas. Ang depresyon na may kaugnayan sa sakit na Huntington ay maaaring magpataas ng panganib ng pagpapakamatay. Iminumungkahi ng ilang pananaliksik na ang panganib ng pagpapakamatay ay mas malaki bago ang diagnosis at gayundin kapag ang isang tao ay nawalan ng kalayaan. Sa huli, ang isang taong may sakit na Huntington ay mangangailangan ng tulong sa lahat ng mga gawain sa pang-araw-araw na pamumuhay at pangangalaga. Sa huling yugto ng sakit, ang tao ay malamang na makukulong sa kama at hindi na makapagsasalita. Ang isang taong may sakit na Huntington ay karaniwang nakakaunawa ng wika at may kamalayan sa pamilya at mga kaibigan, bagaman ang ilan ay hindi makikilala ang mga miyembro ng pamilya. Ang mga karaniwang sanhi ng kamatayan ay kinabibilangan ng: Pneumonia o iba pang impeksyon. Mga pinsala na may kaugnayan sa mga pagkahulog. Mga komplikasyon na may kaugnayan sa problema sa paglunok.