Kakulangan Ng Mcad

Ang kakulangan sa medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase (MCAD) ay isang minanang karamdaman na pumipigil sa iyong katawan na masira ang ilang mga taba at gawing enerhiya. Ang iyong metabolismo ay nagsasangkot ng mga proseso na ginagamit ng iyong katawan upang makagawa ng enerhiya. Ang kakulangan sa MCAD ay maaaring magdulot ng mga problema sa iyong metabolismo.

Kung hindi gagamutin, ang kakulangan sa MCAD ay maaaring humantong sa matinding kakulangan ng enerhiya at pagkapagod, sakit sa atay, pagkawala ng malay, at iba pang malubhang problema sa kalusugan. Gayundin, ang antas ng asukal sa iyong dugo ay maaaring bumaba nang mapanganib na mababa — isang kondisyon na tinatawag na hypoglycemia. Mahalaga ang pag-iwas at agarang paggamot kahit ano pa man ang antas ng asukal sa dugo. Kung mayroon kang kakulangan sa MCAD, ang isang biglaang yugto, na tinatawag na metabolic crisis, ay maaaring sanhi ng mga karaniwang sakit, mataas na lagnat, mga problema sa tiyan o pagpunta ng masyadong mahaba nang hindi kumakain, na kilala bilang prolonged fasting.

Ang kakulangan sa MCAD ay naroroon mula sa kapanganakan at isang panghabambuhay na kondisyon. Sa Estados Unidos, sinusuri ng lahat ng estado ang kakulangan sa MCAD sa kapanganakan bilang bahagi ng newborn screening. Maraming iba pang mga bansa ang nagbibigay din ng routine newborn screening para sa kakulangan sa MCAD. Kung ang kakulangan sa MCAD ay nasuri at ginagamot nang maaga, ang karamdaman ay maaaring mapamahalaan nang maayos sa pamamagitan ng diyeta at pamumuhay.

Karaniwan, ang kakulangan ng MCAD ay unang nakikilala sa mga sanggol at maliliit na bata. Sa mga pambihirang kaso, ang karamdaman ay hindi na-diagnose hanggang sa pagtanda. Ang mga sintomas ay maaaring mag-iba sa mga taong may kakulangan ng MCAD. Maaaring kabilang dito ang: Pagsusuka. Mababa o walang enerhiya. Panghihina. Mababang asukal sa dugo. Ang isang biglaang malubhang yugto, na tinatawag na metabolic crisis, ay maaaring dahil sa: Masyadong mahabang oras na hindi kumakain. Hindi pagkain ng pagkain. Karaniwang mga impeksyon. Mataas na lagnat. Patuloy na mga problema sa tiyan at panunaw na maaaring maging sanhi ng pagsusuka at pagtatae. Matinding ehersisyo. Sa Estados Unidos at maraming iba pang mga bansa, sinusuri ng mga programa sa pagsusuri sa mga bagong silang ang kakulangan ng MCAD. Pagkatapos ng iyong unang pagsusuri, maaari kang ma-refer sa isang espesyalista sa pagsusuri at paggamot ng kakulangan ng MCAD. Maaari ka ring ma-refer sa iba pang mga miyembro ng pangkat ng pangangalagang pangkalusugan, tulad ng isang rehistradong dietitian. Makipag-ugnayan sa iyong pangkat ng pangangalagang pangkalusugan kung na-diagnose ka na may kakulangan ng MCAD at may mataas na lagnat, walang gana kumain, mga sintomas sa tiyan o panunaw, o isang planong medikal na pamamaraan na nangangailangan ng pag-aayuno.

Sa Estados Unidos at maraming ibang bansa, sinusuri ng mga programang pagsusuri sa bagong silang ang kakulangan ng MCAD. Pagkatapos ng unang pagsusuri mo, maaari kang ma-refer sa isang espesyalista sa pagsusuri at paggamot ng kakulangan ng MCAD. Maaari ka ring ma-refer sa ibang mga miyembro ng pangkat ng pangangalagang pangkalusugan, tulad ng isang rehistradong dietitian.

Kontakin ang iyong pangkat ng pangangalagang pangkalusugan kung na-diagnose ka na may kakulangan ng MCAD at may mataas na lagnat, walang gana kumain, may mga sintomas sa tiyan o panunaw, o may naka-planong medikal na pamamaraan na nangangailangan ng pag-aayuno.

Upang magkaroon ng autosomal recessive disorder, magmamana ka ng dalawang nagbago na mga gene, kung minsan ay tinatawag na mutation. Makakakuha ka ng isa mula sa bawat magulang. Ang kanilang kalusugan ay bihirang maapektuhan dahil mayroon lamang silang isang nagbago na gene. Ang dalawang carrier ay may 25% na posibilidad na magkaroon ng isang malusog na anak na may dalawang malusog na gene. Mayroon silang 50% na posibilidad na magkaroon ng isang malusog na anak na isang carrier din. Mayroon silang 25% na posibilidad na magkaroon ng isang apektadong anak na may dalawang nagbago na mga gene.

Kapag wala kang sapat na MCAD enzyme sa iyong katawan, ang ilang mga taba na tinatawag na medium-chain fatty acids ay hindi masisira at magiging enerhiya. Ito ay humahantong sa mababang enerhiya at mababang asukal sa dugo. Gayundin, ang mga fatty acids ay maaaring magtayo sa mga tisyu ng katawan at maging sanhi ng pinsala.

Ang kakulangan ng MCAD ay dulot ng pagbabago sa ACADM gene. Ang kondisyon ay minana mula sa parehong mga magulang sa isang autosomal recessive pattern. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay mga carrier — ang bawat isa ay may isang nagbago na gene at isang hindi nagbabagong gene — ngunit wala silang mga sintomas ng kondisyon. Ang anak na may kakulangan sa MCAD ay magmamana ng dalawang kopya ng nagbago na gene — isa mula sa bawat magulang.

Kung magmamana ka lamang ng isang nagbago na gene, hindi ka magkakaroon ng kakulangan sa MCAD. Sa isang nagbago na gene, ikaw ay isang carrier at maipasa ang nagbago na gene sa iyong mga anak. Ngunit hindi sila magkakaroon ng kondisyon maliban kung magmamana din sila ng isang nagbago na gene mula sa kanilang ibang magulang.

May panganib na magkaroon ng kakulangan sa MCAD ang isang bata kung ang magulang ay parehong carrier ng isang gene na kilala na nagdudulot nito. Pagkatapos ay magmamana ang bata ng dalawang kopya ng gene — isa mula sa bawat magulang. Ang mga batang magmamana lamang ng isang kopya ng apektadong gene mula sa isang magulang ay karaniwang hindi magkakaroon ng kakulangan sa MCAD ngunit magiging carrier sila ng gene.

Kung ang metabolic crisis na dulot ng kakulangan ng MCAD ay hindi gagamutin, maaari itong humantong sa:

• Mga seizure.
• Mga problema sa atay.
• Pinsala sa utak.
• Coma.
• Biglaang pagkamatay.

Ang kakulangan ng MCAD ay nasusuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa bagong silang na sinusundan ng pagsusuri sa genetiko.

• Pagsusuri sa bagong silang. Maraming bansa, kabilang ang lahat ng estado sa Estados Unidos, ay nagsusuri para sa kakulangan ng MCAD sa pagsilang. Gamit ang isang tusok sa takong, ang ilang patak ng dugo ng iyong sanggol ay kinukuha at sinusuri. Kung ang mga antas ng pagsusuri ay nasa labas ng karaniwang hanay, maaaring gawin ang karagdagang pagsusuri.
• Pagsusuri sa genetiko. Ang pagsusuri sa genetiko ay maaaring magbunyag ng binagong gene na nagdudulot ng kakulangan ng MCAD. Depende sa uri ng pagsusuri, ang isang sample ng dugo o laway o mga selula mula sa loob ng pisngi, balat o iba pang tisyu ay kinokolekta at ipinapadala sa isang laboratoryo upang masuri. Maaaring irekomenda din ng iyong healthcare provider ang pagsusuri sa mga miyembro ng pamilya para sa gene na ito. Ang genetic counseling ay makakatulong sa iyo na maunawaan ang proseso ng pagsusuri at ang kahulugan ng mga resulta.

Ang isang metabolic specialist, at madalas na isang registered dietitian, ay karaniwang kasama sa iyong diagnosis at paggamot. Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay maaaring gawin upang matukoy ang mga problema sa iyong metabolismo — ang mga proseso na ginagamit ng iyong katawan upang makagawa ng enerhiya. Ang mga resulta ay makakatulong sa paggamot o pagpigil sa mga komplikasyon.