Leukodystrophy Na Metachromatic

Ang metachromatic leukodystrophy ay isang bihirang minana (genetic) na karamdaman na nagdudulot ng pagtatambak ng mga matatabang sangkap (lipids) sa mga selula, partikular na sa utak, spinal cord at peripheral nerves. Ang pagtatambak na ito ay dulot ng kakulangan ng isang enzyme na tumutulong sa pagbagsak ng lipids na tinatawag na sulfatides. Ang utak at nervous system ay unti-unting nawawalan ng function dahil ang sangkap na nagtatakip at nagpoprotekta sa mga nerve cells (myelin) ay nasisira.

May tatlong uri ng metachromatic leukodystrophy, na may iba't ibang sakop ng edad: late infantile form, juvenile form at adult form. Ang mga palatandaan at sintomas ay maaaring mag-iba. Ang infantile form ang pinaka karaniwan at mas mabilis na umuunlad kaysa sa ibang uri.

Walang lunas pa para sa metachromatic leukodystrophy. Depende sa uri at edad ng pasimula, ang maagang pagtukoy at paggamot ay makatutulong sa pamamahala ng ilang mga palatandaan at sintomas at pagpapaliban sa pag-unlad ng karamdaman.

Ang pinsala sa proteksiyon na myelin na tumatakip sa mga nerbiyos ay nagreresulta sa progresibong paglala ng mga tungkulin ng utak at nervous system, kabilang ang: Pagkawala ng kakayahang makaramdam ng mga sensasyon, tulad ng paghawak, sakit, init at tunog Pagkawala ng mga kasanayan sa intelektwal, pag-iisip at memorya Pagkawala ng mga kasanayan sa motor, tulad ng paglalakad, pagkilos, pagsasalita at paglunok Matigas, mahigpit na mga kalamnan, mahinang paggana ng kalamnan at paralisis Pagkawala ng paggana ng pantog at bituka Mga problema sa gallbladder Pagkabulag Pagkawala ng pandinig Mga seizure Mga emosyonal at pag-uugali na problema, kabilang ang hindi matatag na emosyon at paggamit ng droga Ang bawat uri ng metachromatic leukodystrophy ay nangyayari sa iba't ibang edad at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga unang senyales at sintomas at mga rate ng paglala: Late infantile form. Ito ang pinakakaraniwang uri ng metachromatic leukodystrophy, na nagsisimula sa paligid ng 2 taong gulang o mas bata pa. Ang progresibong pagkawala ng pagsasalita at paggana ng kalamnan ay mabilis na nangyayari. Ang mga bata na may ganitong uri ay kadalasang hindi nakakaligtas sa pagkabata. Juvenile form. Ito ang pangalawang pinakakaraniwang uri at nagsisimula sa mga batang nasa pagitan ng 3 at 16 taong gulang. Ang mga unang senyales ay mga problema sa pag-uugali at cognitive at lumalaking kahirapan sa paaralan. Ang pagkawala ng kakayahang maglakad ay maaaring mangyari. Bagaman ang juvenile form ay hindi gaanong mabilis na umuunlad kaysa sa late infantile form, ang kaligtasan ay karaniwang mas mababa sa 20 taon pagkatapos magsimula ang mga sintomas. Adult form. Ang uring ito ay hindi gaanong karaniwan at karaniwang nagsisimula pagkatapos ng edad na 16. Ang mga senyales ay dahan-dahang umuunlad at maaaring magsimula sa mga problema sa pag-uugali at psychiatric, paggamit ng droga at alkohol, at mga isyu sa paaralan at trabaho. Ang mga psychotic na sintomas tulad ng mga delusion at hallucinations ay maaaring mangyari. Ang takbo ng uring ito ay nag-iiba-iba, na may mga panahon ng matatag na mga sintomas at mga panahon ng mabilis na pagbaba sa paggana. Ang mga matatanda ay maaaring mabuhay ng ilang dekada pagkatapos ng mga unang sintomas. Makipag-usap sa iyong doktor kung napansin mo ang anumang mga senyales na nakalista sa itaas o kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa iyong sariling mga senyales o sintomas.

Kausapin ang iyong doktor kung mapapansin mo ang alinman sa mga palatandaang nakalista sa itaas o kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa iyong sariling mga palatandaan o sintomas.

Ang metachromatic leukodystrophy ay isang minanang karamdaman na dulot ng isang abnormal (mutated) na gene. Ang kondisyon ay namamana sa isang autosomal recessive pattern. Ang abnormal na recessive gene ay matatagpuan sa isa sa mga nonsex chromosomes (autosomes). Upang mamana ang isang autosomal recessive disorder, parehong magulang ay dapat na mga carrier, ngunit karaniwan ay hindi sila nagpapakita ng mga palatandaan ng kondisyon. Ang apektadong bata ay magmamana ng dalawang kopya ng abnormal na gene — isa mula sa bawat magulang.

Ang pinakakaraniwang sanhi ng metachromatic leukodystrophy ay isang mutation sa ARSA gene. Ang mutation na ito ay nagreresulta sa kakulangan ng enzyme na nagbabasag ng lipids na tinatawag na sulfatides na naipon sa myelin.

Bihira, ang metachromatic leukodystrophy ay dulot ng kakulangan sa ibang uri ng protina (activator protein) na nagbabasag ng sulfatides. Ito ay dulot ng isang mutation sa PSAP gene.

Ang pag-iipon ng sulfatides ay nakakalason, sinisira ang mga myelin-producing cells — tinatawag ding white matter — na nagpoprotekta sa mga nerves. Ito ay nagreresulta sa pinsala sa paggana ng mga nerve cells sa utak, spinal cord at peripheral nerves.

Susuriin ng iyong doktor ang iyong katawan — kabilang ang isang neurological exam — at susuriin ang mga sintomas at kasaysayan ng karamdaman upang hanapin ang mga senyales ng metachromatic leukodystrophy. Maaaring mag-utos ang iyong doktor ng mga pagsusuri upang masuri ang karamdaman. Ang mga pagsusuring ito ay nakakatulong din upang matukoy kung gaano kalubha ang karamdaman. Mga pagsusuri sa laboratoryo. Sinusuri ng mga pagsusuri sa dugo ang kakulangan ng isang enzyme na nagdudulot ng metachromatic leukodystrophy. Maaaring gawin ang mga pagsusuri sa ihi upang suriin ang mga antas ng sulfatide. Mga pagsusuri sa genetiko. Maaaring magsagawa ang iyong doktor ng mga pagsusuri sa genetiko para sa mga mutation sa gene na nauugnay sa metachromatic leukodystrophy. Maaari rin niyang irekomenda ang pagsusuri sa mga miyembro ng pamilya, lalo na ang mga babaeng buntis (prenatal testing), para sa mga mutation sa gene. Nerve conduction study. Sinusukat ng pagsusuring ito ang mga electrical nerve impulses at paggana sa mga kalamnan at nerbiyos sa pamamagitan ng pagdaan ng isang maliit na kuryente sa pamamagitan ng mga electrodes sa balat. Maaaring gamitin ng iyong doktor ang pagsusuring ito upang hanapin ang pinsala sa nerbiyos (peripheral neuropathy), na karaniwan sa mga taong may metachromatic leukodystrophy. Magnetic resonance imaging (MRI). Ginagamit ng pagsusuring ito ang malalakas na magnet at radio waves upang makagawa ng detalyadong mga larawan ng utak. Matutukoy nito ang isang katangian na may guhit na pattern (tigroid) ng abnormal na puting bagay (leukodystrophy) sa utak. Mga sikolohikal at kognitibong pagsusuri. Maaaring suriin ng iyong doktor ang mga sikolohikal at kakayahan sa pag-iisip (kognitibo) at susuriin ang pag-uugali. Ang mga pagsusuring ito ay maaaring makatulong upang matukoy kung paano nakakaapekto ang kondisyon sa paggana ng utak. Ang mga problema sa psychiatric at pag-uugali ay maaaring ang mga unang senyales sa mga juvenile at adult forms ng metachromatic leukodystrophy. Pangangalaga sa Mayo Clinic Ang aming mapagmalasakit na pangkat ng mga eksperto sa Mayo Clinic ay maaaring tumulong sa iyo sa iyong mga alalahanin sa kalusugan na may kaugnayan sa metachromatic leukodystrophy. Magsimula Dito

Ang metachromatic leukodystrophy ay wala pang lunas, ngunit may pag-asa sa mga clinical trial para sa mga posibleng paggamot sa hinaharap. Ang kasalukuyang paggamot ay nakatuon sa pagpigil sa pinsala sa nerbiyos, pagpapaliban sa paglala ng karamdaman, pagpigil sa mga komplikasyon, at pagbibigay ng suporta. Ang maagang pagkilala at interbensyon ay maaaring mapabuti ang kalalabasan para sa ilang mga taong may karamdaman.

Habang lumalala ang karamdaman, tumataas ang antas ng pangangalaga na kailangan upang matugunan ang pang-araw-araw na pangangailangan. Ang iyong healthcare team ay makikipagtulungan sa iyo upang makatulong na pamahalaan ang mga palatandaan at sintomas at subukang mapabuti ang kalidad ng buhay. Makipag-usap sa iyong doktor tungkol sa posibilidad na lumahok sa isang clinical trial.

Ang metachromatic leukodystrophy ay maaaring mapamahalaan gamit ang ilang mga paraan ng paggamot:

• Mga gamot. Ang mga gamot ay maaaring mabawasan ang mga palatandaan at sintomas, tulad ng mga problema sa pag-uugali, mga seizure, kahirapan sa pagtulog, mga problema sa gastrointestinal, impeksyon, at pananakit.
• Pisikal, occupational, at speech therapy. Ang pisikal na therapy upang maitaguyod ang kakayahang umangkop ng kalamnan at kasukasuan at mapanatili ang saklaw ng paggalaw ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Ang occupational at speech therapy ay makatutulong upang mapanatili ang paggana.
• Nutritional assistance. Ang pakikipagtulungan sa isang espesyalista sa nutrisyon (dietitian) ay makatutulong upang magbigay ng wastong nutrisyon. Sa huli, maaaring maging mahirap lunukin ang pagkain o likido. Ito ay maaaring mangailangan ng mga assistive feeding device habang lumalala ang kondisyon.
• Iba pang mga paggamot. Ang iba pang mga paggamot ay maaaring kailanganin habang lumalala ang kondisyon. Kasama sa mga halimbawa ang wheelchair, walker o iba pang mga assistive device; mechanical ventilation upang makatulong sa paghinga; mga paggamot upang maiwasan o matugunan ang mga komplikasyon; at pangmatagalang pangangalaga o pagpapaospital.

Ang pangangalaga para sa metachromatic leukodystrophy ay maaaring maging kumplikado at magbabago sa paglipas ng panahon. Ang regular na pagsusuri sa isang pangkat ng mga medikal na propesyonal na may karanasan sa pamamahala ng karamdamang ito ay maaaring makatulong na maiwasan ang ilang mga komplikasyon at ikonekta ka sa angkop na suporta sa bahay, paaralan, o trabaho.

Ang mga potensyal na paggamot para sa metachromatic leukodystrophy na pinag-aaralan ay kinabibilangan ng:

• Gene therapy at iba pang uri ng cell therapy na nagpapakilala ng mga malulusog na gene upang palitan ang mga may sakit
• Enzyme replacement o enhancement therapy upang mabawasan ang pagtatambak ng mga fatty substance
• Substrate reduction therapy, na binabawasan ang produksyon ng mga fatty substance

Ang pag-aalaga sa isang bata o miyembro ng pamilya na may talamak at patuloy na lumalalang karamdaman tulad ng metachromatic leukodystrophy ay maaaring maging nakaka-stress at nakakapagod. Ang antas ng pang-araw-araw na pisikal na pangangalaga ay tumataas habang lumalala ang sakit. Maaaring hindi mo alam kung ano ang aasahan, at maaari kang mag-alala tungkol sa iyong kakayahang magbigay ng kinakailangang pangangalaga.

Isaalang-alang ang mga hakbang na ito upang maghanda ng sarili:

• Matuto tungkol sa karamdaman. Matuto hangga't maaari tungkol sa metachromatic leukodystrophy. Pagkatapos ay magagawa mong gumawa ng pinakamahusay na mga pagpipilian at maging isang tagapagtaguyod para sa iyong sarili o sa iyong anak.
• Maghanap ng isang pangkat ng mga pinagkakatiwalaang propesyonal. Kakailanganin mong gumawa ng mahahalagang desisyon tungkol sa pangangalaga. Ang mga medical center na may mga espesyal na koponan ay maaaring magbigay sa iyo ng impormasyon tungkol sa karamdaman, mag-coordinate ng iyong pangangalaga sa mga espesyalista, tulungan kang suriin ang mga opsyon, at magbigay ng paggamot.
• Maghanap ng ibang mga pamilya. Ang pakikipag-usap sa mga taong nakakaranas ng mga katulad na hamon ay maaaring magbigay sa iyo ng impormasyon at emosyonal na suporta. Tanungin ang iyong doktor tungkol sa mga support group sa iyong komunidad. Kung ang isang grupo ay hindi para sa iyo, marahil ay maiuugnay ka ng iyong doktor sa isang pamilya na nakaranas na ng karamdaman. O maaari kang makahanap ng grupo o indibidwal na suporta online.
• Isaalang-alang ang suporta para sa mga tagapag-alaga. Humingi o tanggapin ang tulong sa pag-aalaga sa iyong mahal sa buhay kung kinakailangan. Ang mga opsyon para sa karagdagang suporta ay maaaring kabilang ang pagtatanong tungkol sa mga pinagmumulan ng respite care, pagtatanong ng suporta mula sa pamilya at mga kaibigan, at paglalaan ng oras para sa iyong sariling mga interes at aktibidad. Ang pagpapayo sa isang mental health professional ay maaaring makatulong sa pagsasaayos at pagkaya.