Neurofibromatosis Uri 1

Ang Neurofibromatosis type 1 (NF1) ay isang kondisyong genetic na nagdudulot ng mga pagbabago sa pigment ng balat at mga tumor sa tissue ng nerbiyo. Kasama sa mga pagbabago sa balat ang patag, maputlang kayumangging mga spot at freckles sa kili-kili at singit. Ang mga tumor ay maaaring lumaki saan mang bahagi ng nervous system, kasama na ang utak, spinal cord at mga nerbiyo. Bihira ang NF1. Humigit-kumulang 1 sa 2,500 ang apektado ng NF1. Ang mga tumor ay kadalasang hindi cancerous, na kilala bilang benign tumors. Ngunit kung minsan ay maaari itong maging cancerous. Ang mga sintomas ay kadalasang mild. Ngunit maaaring mangyari ang mga komplikasyon at maaaring kabilang ang problema sa pag-aaral, mga kondisyon sa puso at daluyan ng dugo, pagkawala ng paningin, at pananakit. Ang paggamot ay nakatuon sa pagsuporta sa malusog na paglaki at pag-unlad sa mga bata at maagang pamamahala ng mga komplikasyon. Kung ang NF1 ay nagdudulot ng malalaking tumor o mga tumor na pumipindot sa isang nerbiyo, ang operasyon ay maaaring magpababa ng mga sintomas. Mayroong bagong gamot na magagamit upang gamutin ang mga tumor sa mga bata, at ang iba pang mga bagong paggamot ay binubuo pa.

Ang Neurofibromatosis type 1 (NF1) ay karaniwang na-diagnose sa pagkabata. Ang mga sintomas ay nakikita sa pagsilang o pagkaraan nito at halos palaging bago sumapit ang edad na 10. Ang mga sintomas ay may posibilidad na maging banayad hanggang katamtaman, ngunit maaari itong mag-iba mula sa isang tao patungo sa isa pang tao. Kasama sa mga sintomas ang: Patag, maputlang kayumangging mga spot sa balat, na kilala bilang mga cafe au lait spot. Ang mga hindi nakakapinsalang spot na ito ay karaniwan sa maraming tao. Ngunit ang pagkakaroon ng higit sa anim na cafe au lait spot ay nagmumungkahi ng NF1. Madalas itong naroroon sa pagsilang o lumilitaw sa mga unang taon ng buhay. Pagkatapos ng pagkabata, ang mga bagong spot ay humihinto sa paglitaw.

Pagkakaroon ng freckles sa kili-kili o singit. Ang pagkakaroon ng freckles ay madalas na lumilitaw sa edad na 3 hanggang 5. Ang mga freckles ay mas maliit kaysa sa mga cafe au lait spot at may posibilidad na mangyari sa mga grupo sa mga kulungan ng balat.

Maliliit na bukol sa iris ng mata, na kilala bilang mga Lisch nodules. Ang mga nodules na ito ay hindi madaling makita at hindi nakakaapekto sa paningin.

Malambot, mga bukol na kasing laki ng gisantes sa o sa ilalim ng balat na tinatawag na neurofibromas. Ang mga benign tumor na ito ay karaniwang lumalaki sa o sa ilalim ng balat ngunit maaari ding lumaki sa loob ng katawan. Ang isang paglaki na kinasasangkutan ng maraming nerbiyos ay tinatawag na plexiform neurofibroma. Ang mga plexiform neurofibromas, kapag matatagpuan sa mukha, ay maaaring maging sanhi ng pagkasira ng anyo. Ang mga neurofibromas ay maaaring tumaas sa bilang habang tumatanda.

Mga pagbabago sa buto. Ang mga pagbabago sa pag-unlad ng buto at mababang density ng mineral ng buto ay maaaring maging sanhi ng pagbuo ng mga buto sa isang hindi regular na paraan. Ang mga taong may NF1 ay maaaring magkaroon ng kurbadang gulugod, na kilala bilang scoliosis, o isang hubog na ibabang binti.

Tumor sa nerbiyos na nag-uugnay sa mata sa utak, na tinatawag na optic pathway glioma. Ang tumor na ito ay karaniwang lumilitaw bago sumapit ang edad na 3. Ang tumor ay bihirang lumitaw sa huling pagkabata at sa mga tinedyer, at halos hindi kailanman sa mga matatanda.

Mga kapansanan sa pag-aaral. Karaniwan para sa mga batang may NF1 na magkaroon ng ilang problema sa pag-aaral. Kadalasan ay mayroong isang partikular na kapansanan sa pag-aaral, tulad ng problema sa pagbabasa o matematika. Ang attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) at pagkaantala sa pagsasalita ay karaniwan din.

Mas malaki kaysa sa karaniwang laki ng ulo. Ang mga batang may NF1 ay may posibilidad na magkaroon ng mas malaki kaysa sa karaniwang laki ng ulo dahil sa pagtaas ng dami ng utak.

Mababang tangkad. Ang mga batang may NF1 ay madalas na nasa ibaba ng average sa taas. Kumonsulta sa isang healthcare professional kung ang iyong anak ay may mga sintomas ng neurofibromatosis type 1. Ang mga tumor ay madalas na hindi cancerous at mabagal ang paglaki, ngunit ang mga komplikasyon ay maaaring mapamahalaan. Kung ang iyong anak ay may plexiform neurofibroma, mayroong gamot na magagamit upang gamutin ito.

Kumonsulta sa isang healthcare professional kung ang iyong anak ay may mga sintomas ng neurofibromatosis type 1. Ang mga tumor ay kadalasang hindi cancerous at mabagal ang paglaki, ngunit ang mga komplikasyon ay maaaring mapamahalaan. Kung ang iyong anak ay may plexiform neurofibroma, mayroong gamot na makakatulong dito.

Ang Neurofibromatosis type 1 ay dulot ng isang nagbagong gene na alinman ay namana sa magulang o kaya ay nangyari sa paglilihi.

Ang NF1 gene ay matatagpuan sa chromosome 17. Ang gene na ito ay gumagawa ng isang protina na tinatawag na neurofibromin na tumutulong sa pagkontrol sa paglaki ng selula. Kapag ang gene ay nagbago, ito ay nagdudulot ng kawalan ng neurofibromin. Dahil dito, ang mga selula ay lumalaki nang walang kontrol.

Sa isang autosomal dominant disorder, ang nagbagong gene ay isang dominanteng gene. Matatagpuan ito sa isa sa mga di-sex chromosomes, na tinatawag na autosomes. Isang nagbagong gene lang ang kailangan para maapektuhan ang isang tao ng ganitong uri ng kondisyon. Ang isang taong may autosomal dominant condition—sa halimbawang ito, ang ama—ay may 50% na tsansa na magkaroon ng apektadong anak na may isang nagbagong gene at 50% na tsansa na magkaroon ng di-apektadong anak.

Ang pinakamalaking risk factor para sa neurofibromatosis type 1 (NF1) ay ang family history. Para sa halos kalahati ng mga taong may NF1, ang sakit ay namana mula sa isang magulang. Ang mga taong may NF1 at ang kanilang mga kamag-anak ay hindi apektado ay malamang na magkaroon ng bagong pagbabago sa isang gene.

Ang NF1 ay may autosomal dominant inheritance pattern. Nangangahulugan ito na ang anumang anak ng isang magulang na apektado ng sakit ay may 50% na tsansa na magkaroon ng altered gene.

Ang mga komplikasyon ng neurofibromatosis type 1 (NF1) ay nag-iiba-iba, kahit na sa loob ng iisang pamilya. Sa pangkalahatan, ang mga komplikasyon ay nangyayari kapag ang mga tumor ay nakakaapekto sa nerve tissue o pumipindot sa mga internal organs. Kasama sa mga komplikasyon ng NF1 ang: Mga sintomas sa neurological. Ang problema sa pag-aaral at pag-iisip ay ang pinakakaraniwang mga sintomas sa neurological na nauugnay sa NF1. Ang mas hindi karaniwang mga komplikasyon ay kinabibilangan ng epilepsy at ang pagtatayo ng labis na likido sa utak. Mga alalahanin sa hitsura. Ang mga nakikitang senyales ng NF1 ay maaaring kabilang ang malawakang cafe au lait spots, maraming neurofibromas sa lugar ng mukha o malalaking neurofibromas. Sa ilang mga tao ito ay maaaring maging sanhi ng pagkabalisa at emosyonal na paghihirap, kahit na hindi sila seryoso sa medikal. Mga sintomas sa skeletal. Ang ilang mga bata ay may mga buto na hindi nabuo gaya ng karaniwan. Ito ay maaaring maging sanhi ng pagyuko ng mga binti at mga bali na kung minsan ay hindi gumagaling. Ang NF1 ay maaaring maging sanhi ng kurbada ng gulugod, na kilala bilang scoliosis, na maaaring mangailangan ng bracing o operasyon. Ang NF1 ay nauugnay din sa mas mababang bone mineral density, na nagpapataas ng panganib ng mahina na mga buto, na kilala bilang osteoporosis. Mga pagbabago sa paningin. Minsan ang isang tumor na tinatawag na optic pathway glioma ay nabubuo sa optic nerve. Kapag nangyari ito, maaari itong makaapekto sa paningin. Pagtaas ng mga sintomas sa mga panahon ng pagbabago ng hormonal. Ang mga pagbabago sa hormonal na nauugnay sa pagdadalaga o pagbubuntis ay maaaring maging sanhi ng pagtaas ng neurofibromas. Karamihan sa mga taong may NF1 ay may malulusog na pagbubuntis ngunit malamang na mangangailangan ng pagsubaybay ng isang obstetrician na pamilyar sa NF1. Mga sintomas sa cardiovascular. Ang mga taong may NF1 ay may mas mataas na panganib ng mataas na presyon ng dugo at maaaring magkaroon ng mga kondisyon ng blood vessel. Problema sa paghinga. Bihira, ang plexiform neurofibromas ay maaaring maglagay ng presyon sa daanan ng hangin. Kanser. Ang ilang mga taong may NF1 ay nagkakaroon ng mga cancerous tumor. Ang mga ito ay karaniwang nagmumula sa neurofibromas sa ilalim ng balat o mula sa plexiform neurofibromas. Ang mga taong may NF1 ay may mas mataas na panganib din ng iba pang mga uri ng kanser. Kasama rito ang breast cancer, leukemia, colorectal cancer, brain tumors at ilang uri ng soft tissue cancer. Ang screening para sa breast cancer ay dapat magsimula nang mas maaga, sa edad na 30, para sa mga kababaihan na may NF1 kumpara sa pangkalahatang populasyon. Benign adrenal gland tumor, na kilala bilang pheochromocytoma. Ang di-cancerous tumor na ito ay gumagawa ng mga hormone na nagpapataas ng iyong presyon ng dugo. Ang operasyon ay madalas na kinakailangan upang alisin ito.

Upang masuri ang neurofibromatosis type 1 (NF1), magsisimula ang isang healthcare professional sa pagsusuri ng iyong personal at family medical history at isang physical exam.

Susuriin ang balat ng iyong anak para sa mga cafe au lait spots, na makatutulong sa pag-diagnose ng NF1.

Kung may iba pang mga pagsusuri na kinakailangan upang masuri ang NF1, maaaring kailanganin ng iyong anak ang mga sumusunod:

• Pagsusuri sa mata. Ang pagsusuri sa mata ay maaaring magpakita ng Lisch nodules, cataracts at pagkawala ng paningin.
• Mga pagsusuri sa imaging. Ang mga x-ray, CT scan o MRI ay makatutulong sa pagtukoy ng mga pagbabago sa buto, mga tumor sa utak o spinal cord, at napakaliit na mga tumor. Ang MRI ay maaaring gamitin upang masuri ang optic gliomas.
• Mga pagsusuri sa genetiko. Ang genetic testing para sa NF1 ay makatutulong sa pagsuporta sa diagnosis. Ang mga genetic test ay maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis bago ipanganak ang sanggol. Magtanong sa isang miyembro ng iyong healthcare team tungkol sa genetic counseling.

Para sa diagnosis ng NF1, dapat mayroong hindi bababa sa dalawang sintomas ng kondisyon. Ang isang bata na mayroon lamang isang sintomas at walang family history ng NF1 ay malamang na susubaybayan para sa anumang iba pang mga sintomas. Ang diagnosis ng NF1 ay karaniwang ginagawa sa edad na 4.