Tay-Sachs Disease

Ang sakit na Tay-Sachs ay isang bihirang minanang karamdaman na naipapasa mula sa mga magulang tungo sa anak. Ito ay dulot ng kawalan ng isang enzyme na tumutulong sa pagbagsak ng mga matatabang sangkap. Ang mga matatabang sangkap na ito, na tinatawag na gangliosides, ay tumataas sa nakalalasong antas sa utak at spinal cord at nakakaapekto sa paggana ng mga selula ng nerbiyos. Sa pinakakaraniwan at pinakamatinding uri ng sakit na Tay-Sachs, ang mga palatandaan at sintomas ay nagsisimulang lumitaw sa humigit-kumulang 3 hanggang 6 na buwan ang edad. Habang lumalala ang sakit, bumabagal ang pag-unlad at nagsisimulang humina ang mga kalamnan. Sa paglipas ng panahon, ito ay humahantong sa mga seizure, pagkawala ng paningin at pandinig, paralisis, at iba pang malalaking problema. Ang mga batang may ganitong uri ng sakit na Tay-Sachs ay karaniwang nabubuhay lamang ng ilang taon. Hindi gaanong karaniwan, ang ilang mga bata ay may juvenile form ng sakit na Tay-Sachs at maaaring mabuhay hanggang sa kanilang mga kabataan. Bihira, ang ilang mga matatanda ay may late-onset form ng sakit na Tay-Sachs na kadalasang hindi gaanong malubha kaysa sa mga anyo na nagsisimula sa pagkabata. Kung mayroon kang kasaysayan ng pamilya ng sakit na Tay-Sachs o kung ikaw ay isang miyembro ng isang high-risk group at plano mong magkaanak, mariing inirerekomenda ng mga healthcare provider ang genetic testing at genetic counseling.

May tatlong uri ang sakit na Tay-Sachs: ang uri ng sanggol, ang uri ng kabataan, at ang uri na may huli o adultong pagsisimula. Sa pinakakaraniwan at pinakamatinding uri, na tinatawag na uri ng sanggol, karaniwang nagsisimula nang magpakita ang isang sanggol ng mga palatandaan at sintomas sa humigit-kumulang 3 hanggang 6 na buwan ang edad. Ang kaligtasan ay karaniwang ilang taon lamang. Maaaring kabilang sa mga palatandaan at sintomas ang: Labis na pagkagulat na reaksiyon kapag nakarinig ang sanggol ng malalakas na ingay "Cherry-red" na mga spot sa mga mata Pagkawala ng mga kasanayan sa motor, kabilang ang pagbaling, pag-crawl at pag-upo Kahinaan ng kalamnan, na humahantong sa paralisis Mga problema sa paggalaw Mga seizure Pagkawala ng paningin at pagkabulag Pagkawala ng pandinig at pagkabingi Mga problema sa paglunok Pagkawala ng mga pag-andar ng pag-iisip at kawalan ng pagtugon sa paligid Paglaki ng laki ng ulo (progresibong macrocephaly) Ang uri ng kabataan ng sakit na Tay-Sachs ay hindi gaanong karaniwan. Ang mga palatandaan at sintomas ay nag-iiba-iba sa tindi at nagsisimula sa pagkabata. Ang kaligtasan ay karaniwang hanggang sa mga taong tinedyer. Maaaring kabilang sa mga palatandaan at sintomas ang: Mga problema sa pag-uugali Unti-unting pagkawala ng mga kasanayan at kontrol sa paggalaw Madalas na mga impeksyon sa respiratoryo Mabagal na pagkawala ng paningin at pananalita Pagbaba ng pag-andar ng pag-iisip at pagiging matugon Mga seizure Ito ay isang bihira at hindi gaanong matinding uri na may mga palatandaan at sintomas na nagsisimula sa huling pagkabata hanggang sa pagtanda. Ang tindi ng mga sintomas ay lubos na nag-iiba-iba, at ang uring ito ay hindi palaging nakakaapekto sa pag-asa sa buhay. Ang mga palatandaan at sintomas ay dahan-dahang umuunlad at maaaring kabilang ang: Kahinaan ng kalamnan Kawalang-kasanayan at pagkawala ng koordinasyon Mga panginginig at mga spasm ng kalamnan Pagkawala ng kakayahang maglakad Mga problema sa pagsasalita at paglunok Mga sakit sa pag-iisip Kung minsan pagkawala ng pag-andar ng pag-iisip Kung ikaw o ang iyong anak ay may alinman sa mga palatandaan o sintomas na maaaring magpahiwatig ng sakit na Tay-Sachs, o kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa pag-unlad ng iyong anak, mag-iskedyul ng appointment sa iyong healthcare provider.

Kung ikaw o ang iyong anak ay may alinman sa mga palatandaan o sintomas na maaaring magpahiwatig ng sakit na Tay-Sachs, o kung mayroon kang mga alalahanin tungkol sa pag-unlad ng iyong anak, mag-iskedyul ng appointment sa iyong healthcare provider.

Ang sakit na Tay-Sachs ay isang minanang karamdaman na naipapasa mula sa mga magulang sa kanilang mga anak. Nangyayari ito kapag ang isang bata ay magmamana ng depekto (mutation) sa HEXA gene mula sa parehong mga magulang. Ang pagbabago sa genetiko na nagdudulot ng sakit na Tay-Sachs ay nagreresulta sa kakulangan ng enzyme na beta-hexosaminidase A. Ang enzyme na ito ay kinakailangan upang masira ang matabang sangkap na GM2 ganglioside. Ang pagdami ng mga matatabang sangkap ay nakakasira sa mga selula ng nerbiyos sa utak at spinal cord. Ang kalubhaan at edad ng pagsisimula ng sakit ay may kaugnayan sa kung gaano karaming enzyme ang nagagawa pa rin.