Talasemya

Ang Thalassemia (thal-uh-SEE-me-uh) ay isang minanang karamdaman sa dugo na nagdudulot ng mas kaunting hemoglobin sa iyong katawan kaysa sa normal. Ang Hemoglobin ang nagbibigay-kakayahan sa mga pulang selula ng dugo na magdala ng oxygen. Ang Thalassemia ay maaaring magdulot ng anemia, na magpapagod sa iyo.

Kung mayroon kang mild thalassemia, maaaring hindi mo na kailangan ng paggamot. Ngunit ang mas malalang mga uri ay maaaring mangailangan ng regular na pagsasalin ng dugo. Maaari kang gumawa ng mga hakbang upang maharap ang pagkapagod, tulad ng pagpili ng masustansyang pagkain at regular na ehersisyo.

Mayroong ilang uri ng thalassemia. Ang mga palatandaan at sintomas na mayroon ka ay depende sa uri at kalubhaan ng iyong kondisyon.

Ang mga palatandaan at sintomas ng thalassemia ay maaaring kabilang ang:

• Pagkapagod
• Panghihina
• Maputla o madilaw-dilaw na balat
• Deformidad ng mga buto sa mukha
• Mabagal na paglaki
• pamamaga ng tiyan
• Madilim na ihi

Ang ilang mga sanggol ay nagpapakita ng mga palatandaan at sintomas ng thalassemia sa pagsilang; ang iba ay nagkakaroon nito sa loob ng unang dalawang taon ng buhay. Ang ilang mga taong mayroon lamang isang apektadong hemoglobin gene ay walang mga sintomas ng thalassemia.

Magpatingin sa doktor ng iyong anak para sa isang pagsusuri kung sakaling mayroon siya ng alinman sa mga palatandaan o sintomas ng thalassemia.

Ang thalassemia ay dulot ng mga mutation sa DNA ng mga selula na gumagawa ng hemoglobin—ang sangkap sa mga pulang selula ng dugo na nagdadala ng oxygen sa buong katawan. Ang mga mutation na may kaugnayan sa thalassemia ay namamana mula sa mga magulang tungo sa mga anak.

Ang mga hemoglobin molecule ay binubuo ng mga kadena na tinatawag na alpha at beta chains na maaaring maapektuhan ng mga mutation. Sa thalassemia, ang produksyon ng alinman sa alpha o beta chains ay nababawasan, na nagreresulta sa alinman sa alpha-thalassemia o beta-thalassemia.

Sa alpha-thalassemia, ang kalubhaan ng thalassemia na mayroon ka ay depende sa bilang ng mga mutation ng gene na minana mo mula sa iyong mga magulang. Mas maraming mutated genes, mas malubha ang iyong thalassemia.

Sa beta-thalassemia, ang kalubhaan ng thalassemia na mayroon ka ay depende sa kung aling bahagi ng hemoglobin molecule ang naapektuhan.

Ang mga salik na nagpapataas ng iyong panganib sa thalassemias ay kinabibilangan ng:

• Kasaysayan ng thalassemias sa pamilya. Ang thalassemias ay namamana mula sa mga magulang tungo sa mga anak sa pamamagitan ng mga mutated na gene ng hemoglobin.
• Tiyak na ninuno. Ang thalassemias ay kadalasang nangyayari sa mga African American at sa mga taong may pinagmulang Mediterranean at Timog-Silangang Asya.

Posibleng mga komplikasyon ng katamtaman hanggang malalang thalassemias ay kinabibilangan ng:

• Labis na iron. Ang mga taong may thalassemias ay maaaring magkaroon ng labis na iron sa kanilang katawan, alinman dahil sa sakit o dahil sa madalas na pagsasalin ng dugo. Ang labis na iron ay maaaring magresulta sa pinsala sa iyong puso, atay at endocrine system, na kinabibilangan ng mga glandula na gumagawa ng hormone na kumokontrol sa mga proseso sa buong katawan mo.
• Impeksyon. Ang mga taong may thalassemias ay may mataas na panganib na magkaroon ng impeksyon. Ito ay lalong totoo kung naalis na ang iyong pali.

Sa mga kaso ng malalang thalassemias, ang mga sumusunod na komplikasyon ay maaaring mangyari:

• Mga deformidad ng buto. Ang thalassemias ay maaaring magpalawak ng iyong bone marrow, na nagiging sanhi ng paglawak ng iyong mga buto. Ito ay maaaring magresulta sa abnormal na istruktura ng buto, lalo na sa iyong mukha at bungo. Ang paglawak ng bone marrow ay nagpapayat at nagpapahina rin sa mga buto, na nagpapataas ng posibilidad na mabalian ng buto.
• Pinalaki na pali. Ang pali ay tumutulong sa iyong katawan na labanan ang impeksyon at salain ang mga hindi gustong materyal, tulad ng mga luma o sirang mga selula ng dugo. Ang thalassemias ay kadalasang sinamahan ng pagkasira ng isang malaking bilang ng mga pulang selula ng dugo. Ito ay nagiging sanhi ng paglaki ng iyong pali at pagtrabaho nang mas mahirap kaysa sa normal.

Ang isang pinalaki na pali ay maaaring magpalala ng anemia, at maaari nitong bawasan ang buhay ng mga na-transfuse na pulang selula ng dugo. Kung ang iyong pali ay lumaki nang sobra, maaaring imungkahi ng iyong doktor ang operasyon upang alisin ito.

• Mabagal na paglaki. Ang anemia ay maaaring magpabagal sa paglaki ng isang bata at magpaantala sa pagdadalaga.
• Mga problema sa puso. Ang congestive heart failure at abnormal na ritmo ng puso ay maaaring maiugnay sa malalang thalassemias.

Sa karamihan ng mga kaso, hindi maiiwasan ang thalassemia. Kung mayroon kang thalassemia, o kung tagadala ka ng gene ng thalassemia, isaalang-alang na makipag-usap sa isang genetic counselor para sa patnubay kung nais mong magkaanak. Mayroong isang uri ng assisted reproductive technology diagnosis, na sumusuri sa isang embryo sa mga unang yugto nito para sa mga genetic mutation na sinamahan ng in vitro fertilization. Makatutulong ito sa mga magulang na may thalassemia o mga tagadala ng isang may depektong hemoglobin gene na magkaroon ng malulusog na mga sanggol. Ang proseso ay kinabibilangan ng pagkuha ng mga mature na itlog at pagpapabunga sa mga ito ng tamud sa isang ulam sa isang laboratoryo. Ang mga embryo ay susuriin para sa mga may depektong gene, at yaong mga walang genetic defect lamang ang ilalagay sa matris.

Karamihan sa mga batang may katamtaman hanggang malalang thalassemia ay nagpapakita ng mga senyales at sintomas sa loob ng kanilang unang dalawang taon ng buhay. Kung pinaghihinalaan ng iyong doktor na ang iyong anak ay may thalassemia, maaari niyang kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo.

Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaaring magpakita ng bilang ng mga pulang selula ng dugo at mga abnormalidad sa laki, hugis o kulay. Ang mga pagsusuri sa dugo ay maaari ding gamitin para sa DNA analysis upang hanapin ang mga mutated genes.

Ang pagsusuri ay maaaring gawin bago ipanganak ang sanggol upang malaman kung siya ay may thalassemia at matukoy kung gaano ito kalubha. Ang mga pagsusuri na ginagamit upang mag-diagnose ng thalassemia sa mga fetus ay kinabibilangan ng:

• Chorionic villus sampling. Karaniwang ginagawa sa ika-11 linggo ng pagbubuntis, ang pagsusuring ito ay nagsasangkot ng pag-alis ng isang maliit na piraso ng inunan para sa pagsusuri.
• Amniocentesis. Karaniwang ginagawa sa ika-16 na linggo ng pagbubuntis, ang pagsusuring ito ay nagsasangkot ng pagsusuri sa isang sample ng likido na nakapalibot sa fetus.

Ang mga banayad na anyo ng thalassemia trait ay hindi nangangailangan ng paggamot.

Para sa katamtaman hanggang malalang thalassemia, ang mga paggamot ay maaaring kabilang ang:

Chelation therapy. Ito ay paggamot upang alisin ang labis na iron sa iyong dugo. Ang iron ay maaaring magtayo bilang resulta ng regular na mga pagsasalin ng dugo. Ang ilang mga taong may thalassemia na walang regular na pagsasalin ng dugo ay maaari ding magkaroon ng labis na iron. Ang pag-alis ng labis na iron ay napakahalaga para sa iyong kalusugan.

Upang makatulong na mapupuksa ang iyong katawan sa sobrang iron, maaaring kailanganin mong kumuha ng oral na gamot, tulad ng deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox). Ang isa pang gamot, deferoxamine (Desferal), ay ibinibigay sa pamamagitan ng karayom.

Stem cell transplant. Tinatawag ding bone marrow transplant, ang stem cell transplant ay maaaring maging isang opsyon sa ilang mga kaso. Para sa mga batang may malalang thalassemia, maaari nitong alisin ang pangangailangan para sa panghabambuhay na pagsasalin ng dugo at mga gamot upang makontrol ang labis na iron.

Ang prosesong ito ay nagsasangkot ng pagtanggap ng mga pagsasalin ng stem cells mula sa isang tugmang donor, kadalasan ay isang kapatid.

• Madalas na pagsasalin ng dugo. Ang mas malalang anyo ng thalassemia ay madalas na nangangailangan ng madalas na pagsasalin ng dugo, posibleng bawat ilang linggo. Sa paglipas ng panahon, ang mga pagsasalin ng dugo ay nagdudulot ng pagtatayo ng iron sa iyong dugo, na maaaring makapinsala sa iyong puso, atay at iba pang mga organo.

• Chelation therapy. Ito ay paggamot upang alisin ang labis na iron sa iyong dugo. Ang iron ay maaaring magtayo bilang resulta ng regular na mga pagsasalin ng dugo. Ang ilang mga taong may thalassemia na walang regular na pagsasalin ng dugo ay maaari ding magkaroon ng labis na iron. Ang pag-alis ng labis na iron ay napakahalaga para sa iyong kalusugan.

  Upang makatulong na mapupuksa ang iyong katawan sa sobrang iron, maaaring kailanganin mong kumuha ng oral na gamot, tulad ng deferasirox (Exjade, Jadenu) o deferiprone (Ferriprox). Ang isa pang gamot, deferoxamine (Desferal), ay ibinibigay sa pamamagitan ng karayom.

• Stem cell transplant. Tinatawag ding bone marrow transplant, ang stem cell transplant ay maaaring maging isang opsyon sa ilang mga kaso. Para sa mga batang may malalang thalassemia, maaari nitong alisin ang pangangailangan para sa panghabambuhay na pagsasalin ng dugo at mga gamot upang makontrol ang labis na iron.

  Ang prosesong ito ay nagsasangkot ng pagtanggap ng mga pagsasalin ng stem cells mula sa isang tugmang donor, kadalasan ay isang kapatid.

Maaari mong makatulong na mapamahalaan ang iyong thalassemia sa pamamagitan ng pagsunod sa iyong plano sa paggamot at pag-angkop ng mga malusog na gawi sa pamumuhay.

Kumain ng masustansiyang pagkain. Ang malusog na pagkain ay makatutulong sa iyong pakiramdam na mas mabuti at mapalakas ang iyong enerhiya. Maaaring magrekomenda rin ang iyong doktor ng suplemento ng folic acid upang matulungan ang iyong katawan na gumawa ng mga bagong pulang selula ng dugo.

Para mapanatili ang kalusugan ng iyong mga buto, tiyaking sapat ang calcium at bitamina D sa iyong diyeta. Tanungin ang iyong doktor kung ano ang tamang dami para sa iyo at kung kailangan mo ng suplemento.

Tanungin din ang iyong doktor tungkol sa pag-inom ng iba pang mga suplemento, tulad ng folic acid. Ito ay isang bitamina B na tumutulong sa pagbuo ng mga pulang selula ng dugo.

Iwasan ang mga impeksyon. Maghilamos ng madalas at iwasan ang mga taong may sakit. Ito ay lalong mahalaga kung naalis na ang iyong pali.

Kakailanganin mo rin ang taunang bakuna sa trangkaso, pati na rin ang mga bakuna upang maiwasan ang meningitis, pulmonya at hepatitis B. Kung ikaw ay magkakaroon ng lagnat o iba pang mga palatandaan at sintomas ng impeksyon, kumonsulta sa iyong doktor para sa paggamot.

• Iwasan ang labis na iron. Maliban kung inirerekomenda ng iyong doktor, huwag uminom ng mga bitamina o iba pang mga suplemento na naglalaman ng iron.
• Kumain ng masustansiyang pagkain. Ang malusog na pagkain ay makatutulong sa iyong pakiramdam na mas mabuti at mapalakas ang iyong enerhiya. Maaaring magrekomenda rin ang iyong doktor ng suplemento ng folic acid upang matulungan ang iyong katawan na gumawa ng mga bagong pulang selula ng dugo.

Para mapanatili ang kalusugan ng iyong mga buto, tiyaking sapat ang calcium at bitamina D sa iyong diyeta. Tanungin ang iyong doktor kung ano ang tamang dami para sa iyo at kung kailangan mo ng suplemento.

Tanungin din ang iyong doktor tungkol sa pag-inom ng iba pang mga suplemento, tulad ng folic acid. Ito ay isang bitamina B na tumutulong sa pagbuo ng mga pulang selula ng dugo.

• Iwasan ang mga impeksyon. Maghilamos ng madalas at iwasan ang mga taong may sakit. Ito ay lalong mahalaga kung naalis na ang iyong pali.

Kakailanganin mo rin ang taunang bakuna sa trangkaso, pati na rin ang mga bakuna upang maiwasan ang meningitis, pulmonya at hepatitis B. Kung ikaw ay magkakaroon ng lagnat o iba pang mga palatandaan at sintomas ng impeksyon, kumonsulta sa iyong doktor para sa paggamot.