Angelman Sendromu

Angelman sendromu, genetik bir değişiklik olarak adlandırılan bir gendeki değişiklikten kaynaklanan bir durumdur. Angelman sendromu, gelişim geriliği, konuşma ve denge sorunları, zihinsel engellilik ve bazen de nöbetlere neden olur.

Angelman sendromu olan birçok kişi sık sık gülümser ve güler. Genellikle mutlu ve heyecanlanmaya meyillidirler.

Gelişimsel gecikmeler olarak adlandırılan olgunlaşmadaki gecikmeler, yaklaşık 6 ila 12 aylık yaşlar arasında başlar. Gecikmeler genellikle Angelman sendromunun ilk belirtileridir. Nöbetler 2 ila 3 yaşları arasında başlayabilir.

Angelman sendromu olan kişiler tipik bir yaşam süresine yakın yaşama eğilimindedir. Ancak durum tedavi edilemez. Tedavi, tıbbi, uyku ve gelişimsel sorunların yönetimine odaklanır.

Angelman sendromunun belirtileri şunlardır: Gelişimsel gecikmeler, 6 ila 12 ay arasında emekleme veya ağız hareketleri yapmama dahil. Zihinsel engellilik, ayrıca entelektüel engellilik olarak da adlandırılır. Konuşma yok veya az konuşma. Yürüme, hareket etme veya dengede kalmada sorun. Sık sık gülümseme ve kahkaha atma ve mutlu görünme. Kolayca heyecanlanma. Emme veya beslenme sorunları. Uykuya dalma ve uykuyu sürdürme sorunları. Angelman sendromu olan kişilerde ayrıca şunlar da olabilir: Nöbetler, genellikle 2 ila 3 yaşları arasında başlar. Sert veya seğirme hareketleri. 2 yaşına kadar küçük baş çevresi. Dil çıkarma. Açık renkli saç, cilt ve gözler. El çırpma ve yürürken kolların yukarı kaldırılması gibi garip davranışlar. Şaşılık, ayrıca strabismus olarak da adlandırılır. Kavisli omurga, ayrıca skolyoz olarak da adlandırılır. Angelman sendromlu çoğu bebek doğumda belirti göstermez. Angelman sendromunun ilk belirtileri çoğu zaman gelişimsel gecikmelerdir. Bu, 6 ila 12 ay arasında emekleme veya ağız hareketleri yapmama durumunu içerir. Çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler varsa veya çocuğunuzda Angelman sendromunun diğer belirtileri varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanıyla randevu alın.

Angelman sendromlu çoğu bebek doğumda belirti göstermez. Angelman sendromunun ilk belirtileri çoğu zaman gelişimsel gecikmelerdir. Bu, 6 ile 12 ay arasında emekleme veya bebek dili konuşamama durumunu içerir.

Çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler varsa veya çocuğunuzda Angelman sendromunun diğer belirtileri varsa, çocuğunuzun sağlık uzmanıyla randevu alın.

Angelman sendromu, genetik bir değişiklik olarak adlandırılan bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Çoğu zaman, 15. kromozomda bulunan ubikuitin protein ligaz E3A (UBE3A) geni adı verilen bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır.

Gen çiftlerinizi anne ve babanızdan alırsınız. Bir kopya annenizden gelir, buna maternal kopya denir. Diğeri babanızdan gelir, buna paternal kopya denir.

Hücreleriniz çoğu zaman her iki kopyadaki bilgileri kullanır. Ancak UBE3A geni gibi az sayıda gende sadece annenin kopyası aktiftir.

Çoğu zaman, UBE3A geninin maternal kopyası beynin gelişmesine yardımcı olur. Angelman sendromu, maternal kopyanın bir kısmı eksik veya hasar gördüğünde oluşur. Bu nedenle beyin, gelişmek ve konuşmayı ve hareketi kontrol etmek için ihtiyaç duyduğu bilgileri alamaz.

Nadiren, Angelman sendromu, her ebeveynden bir tane yerine genin iki paternal kopyasının aktarılmasıyla oluşur.

Angelman sendromu nadirdir. Araştırmacılar, hastalığa yol açan genetik değişikliklerin nedenlerini genellikle bilmezler. Angelman sendromlu kişilerin çoğunda aile öyküsü bulunmaz.

Ancak bazen Angelman sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Hastalığın aile öyküsü, bebeğin Angelman sendromuna yakalanma riskini artırabilir.

Angelman sendromuyla bağlantılı komplikasyonlar şunlardır:

• Beslenme güçlüğü. Emme ve yutma güçlüğü, bebeklerde beslenme sorunlarına neden olabilir. Çocuğunuzun sağlık uzmanları, bebeğinizin kilo almasına yardımcı olmak için yüksek kalorili bir formül önerebilir.
• Hiperaktivite. Angelman sendromlu çocuklar genellikle bir aktivitede diğerine hızla geçerler, dikkat süreleri kısadır ve ellerini veya bir oyuncağı ağızlarında tutarlar. Hiperaktivite genellikle yaşla birlikte azalır. Genellikle ilaç gerekmez.
• Uyku sorunları. Angelman sendromlu kişilerde genellikle uyku-uyanıklık düzenlerinde değişiklikler olur. Çoğu insandan daha az uykuya ihtiyaç duyabilirler. Uyku sorunları yaşla birlikte düzelebilir. İlaç ve davranış terapisi yardımcı olabilir.
• Omurganın eğriliği, skolyoz olarak da adlandırılır. Bazı Angelman sendromlu kişilerde zamanla yandan yana omurga eğriliği oluşur.
• Obezite. Obezite, Angelman sendromlu daha büyük çocuklarda yaygındır.

Nadiren, Angelman sendromu, değişmiş genler yoluyla etkilenen bir ebeveynden çocuğa geçebilir. Angelman sendromu ailesel öyküsü konusunda endişeliyseniz veya sendromlu bir çocuğunuz varsa, tıbbi tavsiye alın. Sağlık uzmanınız veya genetik danışmanınız, gelecekteki gebelikleriniz için plan yapmanıza yardımcı olabilir.

Çocuğunuzun sağlık uzmanının çocuğunuzda gelişimsel gecikmeler, az veya hiç konuşmama veya diğer belirtiler varsa Angelman sendromundan şüphelenmesi mümkündür. Belirtiler arasında nöbetler, hareket ve denge problemleri veya küçük baş çevresi bulunabilir.

Angelman sendromunun tanısı zor olabilir çünkü diğer sendrom türleriyle belirtileri benzerdir.

Kan testi neredeyse her zaman Angelman sendromunu teşhis edebilir. Bu gen testi, çocuğun kromozomlarında Angelman sendromunu gösteren değişiklikleri bulabilir.

Birkaç gen testi Angelman sendromuyla bağlantılı değişiklikleri gösterebilir. Bu testler şunları inceleyebilir:

• Ebeveyn DNA paterni. DNA metilasyon testi olarak bilinen bu test, Angelman sendromuna neden olan dört bilinen gen değişikliğinin üçünü tarar.
• Eksik kromozomlar. Kromozomal mikrodizi (CMA), kromozomların parçalarının eksik olup olmadığını gösterebilir.
• Gen değişiklikleri. Nadiren, Angelman sendromu, bir kişinin UBE3A geninin anne kopyasının aktif ancak değiştiği durumlarda ortaya çıkar. Bir DNA metilasyon testinin sonuçları tipikse, çocuğunuzun sağlık uzmanı, annede bir değişiklik olup olmadığını görmek için bir UBE3A gen dizileme testi isteyebilir.

Angelman sendromu ile nöbetler arasındaki bağlantı nedeniyle, bir sağlık uzmanı ayrıca elektroensefalografi (EEG) de yapabilir. EEG, beynin elektriksel aktivitesini ölçer.