Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

Charcot (şar-ko)-Marie-Tooth hastalığı, sinir hasarına neden olan bir grup kalıtsal hastalıktır. Bu hasar çoğunlukla kollarda ve bacaklarda (periferik sinirler) görülür. Charcot-Marie-Tooth hastalığı aynı zamanda kalıtsal motor ve sensor nöropati olarak da adlandırılır.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, daha küçük ve daha zayıf kaslara neden olur. Ayrıca duyus kaybı, kas kasılmaları ve yürüme güçlüğü yaşayabilirsiniz. Çekiç parmaklar ve yüksek kemerler gibi ayak deformiteleri de yaygındır. Belirtiler genellikle ayaklarda ve bacaklarda başlar, ancak sonunda ellerinizi ve kollarınızı da etkileyebilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirtileri tipik olarak ergenlik döneminde veya genç erişkinlikte ortaya çıkar, ancak orta yaşta da gelişebilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının belirti ve semptomları şunları içerebilir:

• Bacaklarınızda, ayak bileklerinizde ve ayaklarınızda güçsüzlük
• Bacaklarınızda ve ayaklarınızda kas kitlesinin kaybı
• Yüksek ayak kemerleri
• Kıvrık ayak parmakları (çekiç parmak)
• Koşma yeteneğinin azalması
• Ayak bileğinizde ayağınızı kaldırmada zorluk (ayak düşmesi)
• Sakar veya normalden yüksek adım (gait)
• Sık sık takılıp düşme
• Bacaklarınızda ve ayaklarınızda azalmış his veya his kaybı

Charcot-Marie-Tooth hastalığı ilerledikçe, semptomlar ayak ve bacaklardan ellere ve kollara yayılabilir. Semptomların şiddeti kişiden kişiye, hatta aile üyeleri arasında bile büyük ölçüde değişebilir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsal, genetik bir rahatsızlıktır. Ayaklarınızdaki, bacaklarınızdaki, ellerinizdeki ve kollarınızdaki sinirleri etkileyen genlerde mutasyonlar olduğunda ortaya çıkar.

Bazen bu mutasyonlar sinirlere zarar verir. Diğer mutasyonlar siniri çevreleyen koruyucu tabakaya (miyelin kılıfı) zarar verir. Her ikisi de uzuvlarınız ve beyniniz arasında daha zayıf mesajların iletilmesine neden olur.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı kalıtsaldır, bu nedenle yakın ailenizde bu hastalığı olan biri varsa rahatsızlığı geliştirme riskiniz daha yüksektir.

Diyabet gibi nöropatilerin diğer nedenleri, Charcot-Marie-Tooth hastalığına benzer semptomlara neden olabilir. Bu diğer durumlar ayrıca Charcot-Marie-Tooth hastalığının semptomlarının kötüleşmesine de neden olabilir. Vinkristin (Marqibo), paklitaksel (Abraxane) ve diğerleri gibi kemoterapi ilaçları semptomları kötüleştirebilir. Kullandığınız tüm ilaçları doktorunuza bildirdiğinizden emin olun.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının komplikasyonları kişiden kişiye değişen şiddettedir. Ayak anormallikleri ve yürüme güçlüğü genellikle en ciddi sorunlardır. Kaslar zayıflayabilir ve azalmış hissi deneyimleyen vücut bölgelerinizi yaralayabilirsiniz.

Bazen ayaklarınızdaki kaslar beyninizin kasılma sinyalini alamayabilir, bu nedenle daha çok takılıp düşme olasılığınız vardır. Ve beyniniz ayaklarınızdan gelen ağrı mesajlarını alamayabilir, bu nedenle örneğin ayağınızda bir nasır oluşmuşsa, farkında olmadan enfekte olabilir.

Bu fonksiyonları kontrol eden kaslar Charcot-Marie-Tooth hastalığından etkilenirse, nefes almada, yutmada veya konuşmada da zorluk yaşayabilirsiniz.

Fiziksel muayene sırasında doktorunuz şunları kontrol edebilir:

Doktorunuz ayrıca, sinir hasarınızın boyutuyla ilgili bilgi sağlayabilecek ve buna neyin neden olabileceğini belirleyebilecek aşağıdaki testleri de önerebilir.

• Kollarınızda, bacaklarınızda, ellerinizde ve ayaklarınızda kas güçsüzlüğü belirtileri

• Alt bacaklarınızda kas kitlesinde azalma, ters çevrilmiş şampanya şişesi görünümüne neden olur

• Azalmış refleksler

• Ayaklarınızda ve ellerinizde duyusal kayıp

• Yüksek kemerler veya çekiç parmaklar gibi ayak deformiteleri

• Hafif skolyoz veya kalça displazisi gibi diğer ortopedik problemler

• Sinir iletim çalışmaları. Bu testler, sinirlerinizden iletilen elektrik sinyallerinin gücünü ve hızını ölçer. Cilt üzerindeki elektrotlar, siniri uyarmak için küçük elektrik şokları verir. Gecikmiş veya zayıf yanıtlar, Charcot-Marie-Tooth hastalığı gibi bir sinir bozukluğunu gösterebilir.

• Elektromyografi (EMG). İnce bir iğne elektrotu cildinizden kasınıza yerleştirilir. Kası gevşetirken ve hafifçe sıkarken elektriksel aktivite ölçülür. Doktorunuz, farklı kasları test ederek hastalığın dağılımını belirleyebilir.

• Sinir biyopsisi. Cildinizdeki bir insizyon yoluyla baldırınızdan küçük bir periferik sinir parçası alınır. Sinirin laboratuvar analizi, Charcot-Marie-Tooth hastalığını diğer sinir bozukluklarından ayırır.

• Genetik test. Charcot-Marie-Tooth hastalığına neden olduğu bilinen en yaygın genetik kusurları tespit edebilen bu testler, bir kan örneğiyle yapılır. Genetik test, hastalığı olan kişilere aile planlaması için daha fazla bilgi verebilir. Ayrıca diğer nöropatileri de dışlayabilir. Genetik testlerdeki son gelişmeler, onu daha uygun fiyatlı ve kapsamlı hale getirmiştir. Doktorunuz, testten önce size bir genetik danışmana yönlendirebilir, böylece testin artılarını ve eksilerini en iyi şekilde anlayabilirsiniz.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının kesin bir tedavisi yoktur. Ancak hastalık genellikle yavaş ilerler ve yaşam süresini etkilemez.

Charcot-Marie-Tooth hastalığını yönetmenize yardımcı olacak bazı tedaviler vardır.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı bazen kas krampları veya sinir hasarı nedeniyle ağrıya neden olabilir. Ağrı sizin için bir sorunsa, reçeteli ağrı kesiciler ağrınızı kontrol etmeye yardımcı olabilir.

Ortopedik cihazlar. Birçok Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan kişi, günlük hareket kabiliyetini korumak ve yaralanmayı önlemek için belirli ortopedik cihazlara ihtiyaç duyar. Bacak ve ayak bileği atelleri veya splintleri, yürürken ve merdiven çıkarken denge sağlayabilir.

Ek ayak bileği desteği için bot veya yüksek topuklu ayakkabıları düşünün. Özel yapım ayakkabılar veya ayakkabı tabanlıkları yürüyüşünüzü iyileştirebilir. El güçsüzlüğünüz ve kavrama ve tutmada zorluk çekiyorsanız başparmak atelleri düşünün.

Ayak deformiteleri şiddetliyse, düzeltici ayak ameliyatı ağrıyı hafifletmeye ve yürüme yeteneğinizi iyileştirmeye yardımcı olabilir. Ameliyat, güçsüzlüğü veya duyusal kaybı iyileştiremez.

Araştırmacılar, bir gün Charcot-Marie-Tooth hastalığını tedavi edebilecek bir dizi potansiyel terapi üzerinde araştırma yapıyorlar. Potansiyel terapiler arasında ilaçlar, gen terapisi ve hastalığın gelecek nesillere aktarılmasını önlemeye yardımcı olabilecek in vitro prosedürler yer almaktadır.

• Fizik tedavi. Fizik tedavi, kas sıkışmasını ve kaybını önlemek için kaslarınızı güçlendirmeye ve germeye yardımcı olabilir. Bir program genellikle eğitimli bir fizyoterapist tarafından yönlendirilen ve doktorunuz tarafından onaylanan düşük etkili egzersizler ve germe tekniklerini içerir. Erken başlatılan ve düzenli olarak takip edilen fizik tedavi, engelliliği önlemeye yardımcı olabilir.
• Meslek terapisi. Kollar ve ellerdeki güçsüzlük, düğme iliklemek veya yazmak gibi kavrama ve parmak hareketlerinde zorluğa neden olabilir. Meslek terapisi, kapı kollarında özel kauçuk kavramalar veya düğme yerine çıtçıtlı giysiler gibi yardımcı cihazlar kullanılarak yardımcı olabilir.
• Ortopedik cihazlar. Birçok Charcot-Marie-Tooth hastalığı olan kişi, günlük hareket kabiliyetini korumak ve yaralanmayı önlemek için belirli ortopedik cihazlara ihtiyaç duyar. Bacak ve ayak bileği atelleri veya splintleri, yürürken ve merdiven çıkarken denge sağlayabilir.

Ek ayak bileği desteği için bot veya yüksek topuklu ayakkabıları düşünün. Özel yapım ayakkabılar veya ayakkabı tabanlıkları yürüyüşünüzü iyileştirebilir. El güçsüzlüğünüz ve kavrama ve tutmada zorluk çekiyorsanız başparmak atelleri düşünün.

Charcot-Marie-Tooth hastalığı nedeniyle oluşan komplikasyonları önleyebilecek ve etkilerini yönetmenize yardımcı olabilecek bazı alışkanlıklar vardır.

Erken başlatılıp düzenli olarak takip edildiğinde, evde yapılan aktiviteler koruma ve rahatlama sağlayabilir:

Ayak deformiteleri ve duyusuzluk kaybı nedeniyle, semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olmak için düzenli ayak bakımı önemlidir:

• Düzenli olarak gerinme. Gerinme, eklemlerinizin hareket açıklığını iyileştirmeye veya korumaya ve yaralanma riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Ayrıca esnekliğinizi, dengenizi ve koordinasyonunuzu iyileştirmede de faydalıdır. Charcot-Marie-Tooth hastalığınız varsa, düzenli gerinme, kasların kemikleriniz üzerindeki eşitsiz çekmesinden kaynaklanabilecek eklem deformitelerini önleyebilir veya azaltabilir.

• Günlük egzersiz. Düzenli egzersiz, kemiklerinizi ve kaslarınızı güçlü tutar. Bisiklet sürme ve yüzme gibi düşük etkili egzersizler, kırılgan kaslar ve eklemler üzerinde daha az stres oluşturur. Kaslarınızı ve kemiklerinizi güçlendirerek dengenizi ve koordinasyonunuzu iyileştirebilir, düşme riskinizi azaltabilirsiniz.

• Dengenizi iyileştirin. Charcot-Marie-Tooth hastalığıyla ilişkili kas zayıflığı, ayaklarınızda dengesizliğe neden olarak düşmelere ve ciddi yaralanmalara yol açabilir. Baston veya yürüteçle yürümek dengenizi artırabilir. Geceleri iyi aydınlatma, takılıp düşmenizi önlemenize yardımcı olabilir.

• Ayaklarınızı inceleyin. Nasır, ülser, yara ve enfeksiyonları önlemek için günlük olarak kontrol edin.

• Tırnaklarınıza özen gösterin. Tırnaklarınızı düzenli olarak kesin. Batık tırnakları ve enfeksiyonları önlemek için düz olarak kesin ve tırnak yatağı kenarlarına kesmeyin. Ayaklarınızdaki dolaşım, duyum ve sinir hasarıyla ilgili sorunlarınız varsa, bir podolog tırnaklarınızı kesebilir. Podoloğunuz ayrıca tırnaklarınızı güvenli bir şekilde kesebileceğiniz bir salon önerebilir.

• Doğru ayakkabıları giyin. Uygun şekilde oturan, koruyucu ayakkabılar seçin. Ayak bileği desteği için bot veya yüksek topuklu ayakkabılar giymeyi düşünün. Çekiç parmak gibi ayak deformiteleriniz varsa, özel yapım ayakkabılar yaptırmayı değerlendirin.