Vcjd

Creutzfeldt-Jakob (KROITS-felt YAH-kobe) hastalığı, CJD olarak da bilinen, demansa yol açan nadir bir beyin rahatsızlığıdır. Prion hastalıkları olarak bilinen bir grup insan ve hayvan hastalığına aittir. Creutzfeldt-Jakob hastalığının belirtileri, Alzheimer hastalığının belirtilerine benzer olabilir. Ancak Creutzfeldt-Jakob hastalığı genellikle çok daha hızlı kötüleşir ve ölüme yol açar.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), 1990'larda Birleşik Krallık'taki bazı kişiler hastalığın bir türüyle hastalanınca kamuoyunun dikkatini çekti. Hastalıklı sığırlardan elde edilen eti yedikten sonra vCJD olarak bilinen varyant CJD geliştirdiler. Bununla birlikte, Creutzfeldt-Jakob hastalığının çoğu vakası sığır eti yemekle ilişkilendirilmemiştir.

Her tür CJD ciddi olmakla birlikte çok nadirdir. Dünya genelinde her yıl milyon başına yaklaşık 1 ila 2 CJD vakası teşhis edilmektedir. Hastalık en sık yaşlı erişkinleri etkiler.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı, zihinsel yeteneklerde değişikliklerle karakterizedir. Semptomlar genellikle birkaç hafta ila birkaç ay içinde hızla kötüleşir. Erken semptomlar şunlardır:

• Kişilik değişiklikleri.
• Hafıza kaybı.
• Düşünme bozukluğu.
• Bulanık görme veya körlük.
• Uykusuzluk.
• Koordinasyon problemleri.
• Konuşma güçlüğü.
• Yutma güçlüğü.
• Ani, seğirme hareketleri.

Ölüm genellikle bir yıl içinde gerçekleşir. Creutzfeldt-Jakob hastalığı olan kişiler genellikle hastalıkla ilişkili tıbbi sorunlardan ölürler. Bunlar arasında yutma güçlüğü, düşmeler, kalp sorunları, akciğer yetmezliği veya pnömoni veya diğer enfeksiyonlar olabilir.

Varyant CJD'li kişilerde, hastalığın başlangıcında zihinsel yeteneklerdeki değişiklikler daha belirgin olabilir. Birçok durumda, demans hastalığın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Demans semptomları, düşünme, akıl yürütme ve hatırlama yeteneğinin kaybını içerir.

Varyant CJD, CJD'ye göre daha genç yaştaki insanları etkiler. Varyant CJD'nin 12 ila 14 ay sürdüğü görülmektedir.

Prion hastalığının bir diğer nadir formu, değişken proteaz-duyarlı prionopatisi (VPSPr) olarak adlandırılır. Diğer demans formlarını taklit edebilir. Zihinsel yeteneklerde değişikliklere ve konuşma ve düşünme problemlerine neden olur. Hastalığın seyri diğer prion hastalıklarından daha uzundur - yaklaşık 24 ay.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı ve ilgili durumların, prion adı verilen bir protein türündeki değişikliklerden kaynaklandığı görülmektedir. Bu proteinler tipik olarak vücutta üretilir. Ancak bulaşıcı prionlarla karşılaştıklarında, katlanırlar ve tipik olmayan başka bir şekil alırlar. Yayılabilir ve vücuttaki süreçleri etkileyebilirler.

Creutzfeldt-Jakob hastalığının çoğu vakası bilinmeyen nedenlerle ortaya çıkar. Bu nedenle risk faktörleri belirlenemiyor. Ancak birkaç faktörün farklı CJD türleriyle ilişkili olduğu görülüyor.

• Yaş. Spontane CJD genellikle yaşamın ilerleyen dönemlerinde, genellikle 60 yaş civarında gelişme eğilimindedir. Familial CJD'nin başlangıcı biraz daha erken gerçekleşir. Varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığı (vCJD) ise genellikle 20'li yaşların sonlarında çok daha genç insanları etkilemiştir.
• Genetik. Familial CJD'li kişilerde hastalığa neden olan genetik değişiklikler vardır. Hastalığın bu şeklini geliştirmek için, bir çocuğun CJD'ye neden olan genin bir kopyasına sahip olması gerekir. Gen, ebeveynlerden herhangi birinden geçebilir. Eğer gene sahipseniz, çocuklarınıza geçirme olasılığı %50'dir.
• Kontamine dokuya maruz kalma. Enfekte insan büyüme hormonu alan kişiler iatrogenik CJD riski altında olabilir. Beyni örten doku olan dura materin CJD'li bir kişiden nakledilmesi de bir kişiyi iatrogenik CJD riski altına sokabilir.

Kontamine sığır eti yiyerek vCJD olma riski çok düşüktür. Etkili halk sağlığı önlemleri uygulayan ülkelerde risk neredeyse hiç yoktur. Kronik tükenme hastalığı (KTH), geyiği, elk'i, ren geyiğini ve moşu etkileyen bir prion hastalığıdır. Kuzey Amerika'nın bazı bölgelerinde bulunmuştur. Bugüne kadar, belgelenmiş hiçbir kronik tükenme hastalığı (KTH) vakasının insanlarda hastalığa neden olduğu görülmemiştir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı beyin ve vücut üzerinde ciddi etkiler yaratır. Hastalık genellikle hızla ilerler. Zamanla, CJD hastaları arkadaşlarından ve ailelerinden uzaklaşır. Ayrıca kendilerine bakma yeteneklerini kaybederler. Birçoğu komaya girer. Hastalık her zaman ölümcül olur.

Sporadi CJD'yi önlemenin bilinen bir yolu yoktur. Nörolojik hastalık öykünüz varsa, genetik danışmanla görüşmeniz faydalı olabilir. Bir danışman, risklerinizin değerlendirilmesinde size yardımcı olabilir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD) olarak bilinen hastalığın varlığını doğrulamanın en güvenilir yolu, beyin biyopsisi veya ölüm sonrası beyin dokusunun incelenmesi olan otopsi işlemidir. Ancak sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle ölümden önce doğru bir tanı koyabilirler. Tanı, tıbbi ve kişisel geçmişinize, nörolojik muayeneye ve bazı tanı testlerine dayanmaktadır.

Nörolojik muayene, aşağıdaki durumları yaşıyorsanız Creutzfeldt-Jakob hastalığına (CJD) işaret edebilir:

• Kas seğirmesi ve spazmları.
• Refleks değişiklikleri.
• Koordinasyon problemleri.
• Görme problemleri.
• Körlük.

Ayrıca, sağlık hizmeti sağlayıcıları CJD'yi tespit etmeye yardımcı olmak için yaygın olarak şu testleri kullanır:

• Omurilik sıvısı testleri. Omurilik sıvısı beyni ve omuriliği sarar ve korur. Lomber ponksiyon olarak da bilinen spinal ponksiyon adı verilen bir testte, test için az miktarda omurilik sıvısı alınır. Bu test, CJD'ye benzer semptomlara neden olan diğer hastalıkları ekarte edebilir. Ayrıca, CJD veya varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığına (vCJD) işaret edebilecek protein seviyelerini de tespit edebilir.

Titreşimle indüklenen gerçek zamanlı dönüşüm (RT-QuIC) adı verilen daha yeni bir test, CJD'ye neden olan prion proteinlerinin varlığını tespit edebilir. Bu test, otopsi aksine, ölümden önce CJD teşhisi koyabilir.

• Elektroensefalografi, EEG olarak da bilinir. Bu test, beynin elektriksel aktivitesini ölçer. Kafaya elektrot adı verilen küçük metal diskler yerleştirilerek yapılır. CJD'li ve varyant CJD'li kişilerin elektroensefalografi (EEG) sonuçları, tipik olmayan bir desen gösterir.
• Manyetik rezonans görüntüleme (MRG). Bu görüntüleme, başın ve vücudun ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için radyo dalgaları ve manyetik alan kullanır. MRG, özellikle beyin bozukluklarını aramada yararlıdır. MRG yüksek çözünürlüklü görüntüler oluşturur. CJD'li kişilerde, belirli MRG taramalarında tespit edilebilen karakteristik değişiklikler vardır.
• Omurilik sıvısı testleri. Omurilik sıvısı beyni ve omuriliği sarar ve korur. Lomber ponksiyon olarak da bilinen spinal ponksiyon adı verilen bir testte, test için az miktarda omurilik sıvısı alınır. Bu test, CJD'ye benzer semptomlara neden olan diğer hastalıkları ekarte edebilir. Ayrıca, CJD veya varyant Creutzfeldt-Jakob hastalığına (vCJD) işaret edebilecek protein seviyelerini de tespit edebilir.

Titreşimle indüklenen gerçek zamanlı dönüşüm (RT-QuIC) adı verilen daha yeni bir test, CJD'ye neden olan prion proteinlerinin varlığını tespit edebilir. Bu test, otopsi aksine, ölümden önce CJD teşhisi koyabilir.

Creutzfeldt-Jakob hastalığı veya varyantları için etkili bir tedavi yoktur. Birçok ilaç test edilmiş ancak fayda göstermemiştir. Sağlık hizmeti sağlayıcıları ağrı ve diğer semptomları hafifletmeye ve bu hastalığı olan kişilerin mümkün olduğunca rahat olmasını sağlamaya odaklanırlar.