23 çift kromozom vardır, toplamda 46 kromozom. Kromozomların yarısı yumurtadan, yarısı spermden gelir. Bu XY kromozom çifti, yumurtadan gelen X kromozomunu ve spermden gelen Y kromozomunu içerir. Down sendromunda, 21. kromozomun ek bir kopyası vardır, bu da normal iki kopya yerine üç kopya anlamına gelir.
Down sendromu, olağandışı bir hücre bölünmesinin 21. kromozomun ek bir tam veya kısmi kopyasına yol açmasıyla oluşan genetik bir durumdur. Bu ekstra genetik materyal, Down sendromunun gelişimsel değişikliklerine ve fiziksel özelliklerine neden olur.
"Sendrom" terimi, birlikte olma eğiliminde olan bir dizi belirtiyi ifade eder. Bir sendromda, farklılıklar veya problemler bir kalıp oluşturur. Durum, ilk tanımlayan İngiliz hekim John Langdon Down'ın adını almıştır.
Down sendromunun şiddeti kişiler arasında değişir. Durum, yaşam boyu süren entelektüel engelliliğe ve gelişimsel gecikmelere neden olur. Çocuklarda entelektüel engelliliğin en yaygın genetik kromozomal nedenidir. Ayrıca kalp ve sindirim sistemi sorunları da dahil olmak üzere diğer tıbbi durumlarına da sıklıkla neden olur.
Down sendromunun daha iyi anlaşılması ve erken müdahaleler, bu durumdaki çocuklar ve yetişkinlerin yaşam kalitesini büyük ölçüde artırabilir ve onların tatmin edici bir yaşam sürmelerine yardımcı olabilir.
Down sendromlu her kişi bir bireydir. Zihinsel ve gelişimsel sorunlar genellikle hafif ila orta şiddettedir. Bazı insanlar sağlıklı iken, diğerleri doğumda mevcut olan kalp sorunları gibi ciddi sağlık sorunları yaşar. Down sendromlu çocuklar ve yetişkinlerin belirgin yüz ve vücut özellikleri vardır. Tüm Down sendromlu kişilerin aynı özelliklere sahip olmamasına rağmen, bazı daha yaygın özellikler şunlardır: Düzleştirilmiş yüz ve düz köprüye sahip küçük burun. Küçük kafa. Kısa boyun. Dili ağzından dışarı çıkma eğiliminde olan. Yukarı doğru eğik göz kapakları. Gözün iç köşesini örten üst göz kapağının deri kıvrımı. Küçük, yuvarlak kulaklar. Avuç içinde tek bir çizgi ve kısa parmaklara sahip geniş, küçük eller. Birinci ve ikinci parmaklar arasında boşluk olan küçük ayaklar. Gözün renkli kısmı olan iriste küçük beyaz lekeler. Bu beyaz noktalara Brushfield lekeleri denir. Kısa boy. Bebeklikte zayıf kas tonusu. Gevşek ve çok esnek eklemler. Down sendromlu bebekler ortalama boyda olabilir, ancak tipik olarak yavaş büyürler ve aynı yaştaki diğer çocuklardan daha kısa kalırlar. Down sendromlu çocuklar, oturmak, konuşmak ve yürümek gibi gelişimsel kilometre taşlarına ulaşmak için daha uzun zaman alırlar. İş terapisi, fizyoterapi ve konuşma ve dil terapisi, fiziksel işleyişi ve konuşmayı iyileştirmeye yardımcı olabilir. Down sendromlu çocukların çoğu hafif ila orta derecede bilişsel bozukluğa sahiptir. Bu, günlük yaşamlarını etkileyen kararlar verme, hafıza, yeni şeyler öğrenme, odaklanma ve düşünme konusunda sorun yaşadıkları anlamına gelir. Dil ve konuşma gecikmiştir. Erken müdahale ve özel eğitim hizmetleri, Down sendromlu çocukların ve gençlerin potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olabilir. Down sendromlu yetişkinler için hizmetler, dolu dolu bir yaşam sürmelerini desteklemeye yardımcı olabilir. Down sendromu genellikle doğumdan önce veya doğumda teşhis edilir. Ancak hamileliğiniz veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişimi ile ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla veya diğer sağlık uzmanlarıyla görüşün.
Down sendromu genellikle doğumdan önce veya doğum sırasında teşhis edilir. Ancak gebeliğiniz veya çocuğunuzun büyümesi ve gelişmesiyle ilgili herhangi bir sorunuz varsa, doktorunuzla veya diğer sağlık uzmanlarıyla görüşün.
İnsan hücreleri genellikle 23 çift kromozom içerir. Her çiftteki bir kromozom spermden, diğeri yumurtadan gelir.
Down sendromu, 21. kromozomu içeren olağandışı bir hücre bölünmesinden kaynaklanır. Bu olağandışı hücre bölünmesi, ekstra kısmi veya tam bir 21. kromozom ile sonuçlanır. Bu ekstra genetik materyal, vücudun ve beynin nasıl geliştiğini değiştirir. Down sendromunun fiziksel özelliklerinin ve gelişimsel sorunlarının sorumlusudur.
Down sendromuna üç genetik değişiklikten herhangi biri neden olabilir:
Çoğu zaman, Down sendromu ailelerde kalıtım yoluyla geçmez. Durum, rastgele bir olağandışı hücre bölünmesinden kaynaklanır. Bu, sperm hücresinin veya yumurta hücresinin gelişimi sırasında veya rahimdeki bebeğin erken gelişimi sırasında meydana gelebilir.
Translokasyon Down sendromu ebeveynden çocuğa geçebilir. Ancak Down sendromlu çocukların sadece küçük bir kısmında translokasyon vardır ve bunların sadece bir kısmı ebeveynlerinden miras almıştır.
Herhangi bir ebeveyn dengeli bir translokasyona sahip olabilir. Ebeveyn, 21. kromozomdan bazı yeniden düzenlenmiş genetik materyale başka bir kromozomda sahiptir, ancak ekstra genetik materyale sahip değildir. Bu, ebeveynin Down sendromu belirtisi göstermediği, ancak dengesiz bir translokasyonu çocuklara aktararak çocuklarda Down sendromuna neden olabileceği anlamına gelir.
Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bebek sahibi olma riski daha yüksektir. Risk faktörleri şunlardır:
Down sendromunun yol açtığı sağlık sorunları hafif, orta veya ağır olabilir. Down sendromlu bazı çocuklar sağlıklı iken, diğerleri ciddi sağlık sorunları yaşayabilir. Bazı sağlık sorunları kişi yaşlandıkça daha büyük bir sorun haline gelebilir. Sağlık sorunları şunları içerebilir: Kalp sorunları. Down sendromlu çocukların yaklaşık yarısı doğumda mevcut olan bir tür kalp rahatsızlığı ile doğar. Bu kalp sorunları yaşamı tehdit edici olabilir ve erken bebeklikte ameliyat gerektirebilir. Sindirim sistemi ve yiyecek sindirim sorunları. Down sendromlu bazı çocuklarda mide ve bağırsak rahatsızlıkları görülür. Bunlar mide ve bağırsakların yapısında değişiklikleri içerebilir. Bağırsak tıkanıklığı, gastroözofageal reflü hastalığı (GERD) veya çölyak hastalığı gibi sindirim sorunları geliştirme riski daha yüksektir. Bağışıklık sistemi sorunları. Bağışıklık sistemlerindeki farklılıklar nedeniyle, Down sendromlu kişiler otoimmün hastalıklar, bazı kanser türleri ve pnömoni gibi bulaşıcı hastalıklar geliştirme riski daha yüksektir. Uyku apnesi. Yumuşak doku ve spinal değişiklikler hava yollarının tıkanmasına yol açabilir. Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler obstrüktif uyku apnesi riski daha yüksektir. Obezite. Down sendromlu kişilerin genel nüfusa kıyasla aşırı kilolu veya obez olma olasılığı daha yüksektir. Omurga sorunları. Down sendromlu bazı kişilerde, boyundaki en üst iki omur doğru şekilde hizalanmayabilir. Buna atlantoaksiyal instabilite denir. Bu durum, boynu çok fazla büken aktivitelerden dolayı omuriliğe ciddi yaralanma riskini artırır. Bu aktivitelere bazı örnekler; temas sporları ve biniciliktir. Lösemi. Down sendromlu küçük çocuklarda lösemi riski daha yüksektir. Alzheimer hastalığı. Down sendromu, Alzheimer hastalığı geliştirme riskini büyük ölçüde artırır. Ayrıca, bunama genel nüfusa göre daha erken yaşta ortaya çıkar. Belirtiler yaklaşık 50 yaşında başlayabilir. Diğer sorunlar. Down sendromu ayrıca tiroid sorunları, diş sorunları, nöbetler, kulak enfeksiyonları ve işitme ve görme sorunları gibi diğer sağlık sorunlarıyla da ilişkilendirilebilir. Depresyon, anksiyete, otizm ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB) gibi durumlar da daha yaygın olabilir. Yıllar içinde, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler için sağlık hizmetlerinde ilerlemeler kaydedilmiştir. Bu ilerlemeler sayesinde, bugün Down sendromlu doğan çocukların geçmişe göre daha uzun yaşamaları muhtemeldir. Sağlık sorunlarının ne kadar ciddi olduğuna bağlı olarak, Down sendromlu kişilerin 60 yıldan fazla yaşayabilecekleri tahmin edilmektedir.
Down sendromunu önlemenin bir yolu yoktur. Down sendromlu bir çocuk sahibi olma riskiniz daha yüksekse veya daha önce Down sendromlu bir çocuğunuz olduysa, hamile kalmadan önce bir genetik danışmanıyla görüşmek isteyebilirsiniz. Bir genetik danışman, Down sendromlu bir çocuk sahibi olma şansınızı anlamanıza yardımcı olabilir. Danışman ayrıca mevcut prenatal testleri açıklayabilir ve testin artılarını ve eksilerini açıklamanıza yardımcı olabilir.
Amerikan Obstetri ve Jinekoloji Koleji, yaş ne olursa olsun hamile olan herkese Down sendromu için tarama testleri ve tanı testleri seçeneği sunulmasını önermektedir.
Sağlık uzmanınız, test türlerini, avantaj ve dezavantajlarını, fayda ve risklerini ve sonuçlarınızın anlamını görüşebilir. Gerekirse, sağlık uzmanınız bir genetik danışmanla görüşmenizi önerebilir.
Down sendromu taraması, bebeğin doğumundan önce bakımın rutin bir parçası olarak sunulur ve bu, doğum öncesi bakım olarak adlandırılır. Tarama testleri yalnızca Down sendromlu bir bebek taşıma riskinizi söyleyebilse de, tanı testlerine duyulan ihtiyacı hakkında karar vermenize yardımcı olabilir.
Tara testleri, birinci trimester kombine testini ve entegre tarama testini içerir. Birinci trimester, gebeliğin yaklaşık ilk üç ayını ifade eder.
Birinci trimester kombine testi iki aşamada yapılır. Bunlar şunları içerir:
Yaşınızı ve kan testi ile ultrason sonuçlarını kullanarak, sağlık uzmanınız veya genetik danışmanınız, bebeğinizin Down sendromuna sahip olma riskini tahmin edebilir.
Entegre tarama testi, gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde iki bölüm halinde yapılır. Bebeğinizin Down sendromuna sahip olma riski tahmin etmek için sonuçlar birleştirilir.
Az miktarda DNA, plasentadan hamile bir kişinin kan dolaşımına salınır. Kandaki bu hücre dışı DNA, Down sendromunun ekstra 21. kromozom materyali için incelenebilir.
Down sendromlu bir bebek sahibi olma riski olanlar için test, gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir. Test pozitif ise, bebeğin Down sendromuna sahip olduğunu doğrulamak için genellikle tanı testi gereklidir.
Eğer tarama testi sonuçlarınız pozitif veya belirsiz ise veya Down sendromlu bir bebek sahibi olma riskiniz yüksekse, tanıyı doğrulamak için daha fazla test yaptırmayı düşünebilirsiniz. Sağlık uzmanınız, bu testlerin artılarını ve eksilerini tartmanıza yardımcı olabilir.
Down sendromunu tanımlayabilen tanı testleri şunlardır:
Çocuklarına belirli genetik rahatsızlıkları geçirme riskinin arttığını bilen ve tüp bebek (IVF) ile kısırlık tedavisi gören çiftler, embriyonun rahime yerleştirilmeden önce genetik değişiklikler açısından test edilmesini seçebilirler.
Doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde bir bebekta Down sendromunu tanımlamak için genellikle fiziksel muayene yeterlidir. Sağlık uzmanınız bebeğinizin Down sendromuna sahip olduğunu düşünüyorsa, tanıyı doğrulamak için kromozomal karyotip adı verilen bir testi sipariş eder. Kan örneği kullanılarak yapılan bu test, çocuğunuzun kromozomlarına bakar. Tüm veya bazı hücrelerde ek bir tam veya kısmi 21. kromozom varsa, tanı Down sendromudur.
Down sendromlu bebekler ve çocuklar için erken müdahale, yaşam kalitelerini iyileştirmede büyük fark yaratabilir. Her Down sendromlu çocuk benzersiz olduğundan, tedavi çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olacaktır. Ayrıca, çocuğunuz büyüdükçe ve yaşamın farklı aşamalarına girdikçe, farklı bakım veya hizmetlere ihtiyaç duyabilir.
Down sendromlu kişiler için, sağlık hizmetleri, eğitim ve yaşam becerileri desteği de dahil olmak üzere sürekli hizmetler yaşam boyunca önemlidir. Düzenli tıbbi bakım almak ve gerektiğinde sorunları tedavi etmek sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmeye yardımcı olabilir.
Çocuğunuzun Down sendromu varsa, muhtemelen tıbbi bakım sağlayabilen ve çocuğunuzun becerilerini mümkün olduğunca geliştirmeye yardımcı olabilecek bir uzman ekibine güveneceksiniz. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olarak, ekibinizde şu uzmanlardan bazıları bulunabilir:
Çocuğunuzun tedavisi, hizmetleri ve eğitimi hakkında önemli kararlar almanız gerekecektir. Güvendiğiniz sağlık uzmanları, öğretmenler ve terapistlerden oluşan bir ekip oluşturun. Bu uzmanlar, bölgenizdeki kaynakları bulmanıza ve engelli çocuklar ve yetişkinler için eyalet ve federal programları açıklamanıza yardımcı olabilirler.
Down sendromu konusunda uzmanlığı olan bir uzman olan gelişimsel bir çocuk doktoru aramanız yararlı olabilir. Ayrıca, bazı bölgelerde, tek bir yerde çeşitli hizmetler sunan bir çocuk Down sendromu uzmanlık kliniği bulunmaktadır. Bu uzmanlar, Down sendromlu kişilerde daha yaygın olan ihtiyaçlara ve sorunlara özel önem verirler. Birinci basamak sağlık uzmanınızla birlikte çalışabilirler.
Down sendromlu çocuğunuz yetişkin olduğunda, sağlık ihtiyaçları değişebilir. Tüm yetişkinler için önerilen genel sağlık taramalarının yanı sıra, sürekli sağlık hizmeti, Down sendromlu yetişkinlerde daha yaygın olan durumların değerlendirilmesini ve tedavisini içerir. Mevcutsa, bir yetişkin Down sendromu uzmanlık kliniğini ziyaret etmeyi seçebilirsiniz.
Down sendromlu yetişkinlerde yaygın görülen durumlar şunlardır:
Sağlık ihtiyaçlarını karşılamanın yanı sıra, Down sendromlu yetişkin sevgilinizin bakımı, şu gibi mevcut ve gelecekteki yaşam ihtiyaçları için planlamayı içerir:
Çocuğunuzun Down sendromu olduğunu öğrendiğinizde, çeşitli duygular yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor olabilirsiniz ve engelli bir çocuğa bakma yeteneğinizden emin olmayabilirsiniz. Bilgi ve destek, bu endişeleri hafifletmeye yardımcı olabilir.
Kendinizi hazırlamak ve çocuğunuza bakmak için şu adımları göz önünde bulundurun:
Down sendromlu insanlar tatmin edici bir yaşam sürebilirler. Down sendromlu kişilerin çoğu aileleriyle, destekli yaşam ortamlarında veya bağımsız olarak yaşarlar. Gerekli destekle, Down sendromlu kişilerin çoğu ana akım okullara gider, okuyup yazar, karar verir, arkadaş edinir, aktif bir sosyal hayattan zevk alır ve iş sahibi olur.
Çocuğunuzun Down sendromlu olduğunu öğrendiğinizde çeşitli duygular yaşayabilirsiniz. Ne bekleyeceğinizi bilmiyor ve engelli bir çocuğa bakma yeteneğinizden emin olmayabilirsiniz. Bilgi ve destek bu endişeleri hafifletmeye yardımcı olabilir. Kendinizi ve çocuğunuzu hazırlamak ve ona bakmak için şu adımları göz önünde bulundurun: Sağlık uzmanınıza bölgenizdeki erken müdahale programları hakkında bilgi alın. ABD'nin çoğu eyaletinde bulunan bu özel programlar, Down sendromlu ve diğer engelli bebekler ve küçük çocuklar içindir. Genellikle doğumdan 3 yaşına kadar devam ederler. Programlar motor, dil, sosyal ve öz bakım becerilerinin geliştirilmesine yardımcı olur. Çoğu program, çocuğunuzun yeteneklerini ve ihtiyaçlarını değerlendirmek için ücretsiz tarama sunar. Çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılamak için hizmetleri özetleyen Bireysel Aile Hizmet Planı (IFSP) oluşturulur. Okul için eğitim seçenekleri hakkında bilgi edinin. Çocuğunuzun ihtiyaçlarına bağlı olarak, ana akım olarak adlandırılan normal derslere katılma, normal derslerde destek personeli, özel eğitim dersleri veya bir kombinasyon gibi seçenekler olabilir. Bireysel Eğitim Planı (IEP), okul sisteminin çocuğunuzun ihtiyaçlarını karşılayacak eğitimi nasıl sağlayacağını açıklayan ayrıntılı, yazılı bir belgedir. Çocuğunuz için bir IEP geliştirmek üzere okul bölgenizle görüşün. Down sendromlu bir aile üyesi olan diğer aileleri arayın. Çoğu topluluk ve ulusal kuruluş, Down sendromlu çocuklar ve yetişkinlerin ebeveynleri ve aileleri için destek grupları bulundurmaktadır. İnternet destek grupları da bulabilirsiniz. Aile ve arkadaşlar da anlayış ve destek kaynağı olabilir. Sosyal ve boş zaman etkinliklerine katılın. Aile gezileri için zaman ayırın ve park bölgesi programları, Özel Olimpiyatlar, spor takımları veya bale dersleri gibi sosyal etkinlikler için topluluğunuza bakın. Bu tür etkinlikler, çocuğunuzun bir ekibin parçası hissetmesine ve öz güvenini geliştirmesine yardımcı olabilir. Down sendromlu çocuklar ve yetişkinler birçok sosyal ve boş zaman etkinliğinin tadını çıkarabilirler, ancak etkinliklere katılmalarına yardımcı olmak için bazı ayarlamalar gerekebilir. Bağımsızlığı teşvik edin. Çocuğunuzun yetenekleri diğer çocukların yeteneklerinden farklı olabilir. Ancak sizin desteğiniz ve biraz pratik yaparak, çocuğunuz öğle yemeği paketleme, banyo yapma ve giyinme, yemek pişirme, ev temizliği ve çamaşır yıkama gibi bağımsız görevleri yapabilir. Çocuğunuzun kendi başına yapacağı görevlerin günlük bir kontrol listesini oluşturabilirsiniz. Bu, çocuğunuzun daha bağımsız ve başarılı hissetmesine yardımcı olacaktır. Yetişkinliğe geçişe hazırlanın. Çocuğunuz okuldan ayrılmadan önce yaşam, çalışma ve sosyal ve boş zaman etkinlikleri için fırsatlar araştırılabilir. Toplulukta yaşam veya grup evleri ve liseden sonra topluluk istihdamı, günlük programlar veya atölyeler biraz önceden planlama gerektirir. Bölgenizdeki fırsatlar ve destek hakkında bilgi alın. Down sendromlu insanlar tatmin edici bir yaşam sürebilirler. Down sendromlu kişilerin çoğu aileleriyle, destekli yaşam ortamlarında veya bağımsız olarak yaşar. Gerekli destekle, Down sendromlu kişilerin çoğu ana akım okullara gider, okuyup yazar, karar verir, arkadaş edinir, aktif bir sosyal hayattan zevk alır ve iş sahibi olur. Mayo Clinic Personeli tarafından
Sorumluluk reddi: Ağustos bir sağlık bilgi platformudur ve yanıtları tıbbi tavsiye niteliğinde değildir. Herhangi bir değişiklik yapmadan önce daima yakınınızdaki lisanslı bir tıp uzmanına danışın.