Familial Adenomatöz Polipozis (FAP) Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Familial adenomatöz polipozis (FAP), kalın bağırsağınızda ve rektumunuzda polip adı verilen yüzlerce hatta binlerce küçük büyümenin oluşmasına neden olan nadir görülen genetik bir durumdur. Bu polipler başlangıçta iyi huylu olsa da, tedavi edilmezlerse neredeyse kesinlikle kanserleşirler.

Bu kalıtsal durum dünya çapında yaklaşık 10.000 kişiden 1'ini etkiler. FAP'ı ilk öğrendiğinizde bunaltıcı hissettirebilir, ancak durumunuzu anlamak ve sağlık ekibinizle birlikte çalışmak, onu etkili bir şekilde yönetmenize ve yaşam kalitenizi korumanıza yardımcı olabilir.

Familial Adenomatöz Polipozisin Belirtileri Nelerdir?

FAP belirtileri genellikle, poliplerin büyümesi ve çoğalması için zaman bulduğu ergenlik yıllarınızda veya yirmili yaşlarınızın başlarında ortaya çıkar. FAP'lı birçok kişi erken evrelerde herhangi bir belirti fark etmez, bu nedenle bu durumdaki aileler için düzenli tarama çok önemlidir.

Belirtiler ortaya çıktığında, bir şeylerin tıbbi müdahale gerektiğini düşündüren birkaç uyarı işareti yaşayabilirsiniz:

• Dışkınızda kan veya rektal kanama
• İshal veya kabızlık gibi bağırsak alışkanlıklarınızda değişiklikler
• Geçmeyen karın ağrısı veya krampları
• Açıklanamayan kilo kaybı
• Zamanla kötüleşen yorgunluk
• Kronik kan kaybına bağlı anemi

FAP'lı bazı kişilerde vücudun diğer bölgelerinde de iyi huylu büyümeler oluşur. Bunlar cildinizin altında küçük yumrular, fazladan dişler veya midenizde büyümeler olabilir.

Unutmayın, bu belirtilere sahip olmak otomatik olarak FAP'ınız olduğu anlamına gelmez. Birçok yaygın sindirim sorunu benzer sorunlara neden olabilir, bu nedenle yaşadıklarınız hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir.

Familial Adenomatöz Polipozis Türleri Nelerdir?

FAP iki ana formda bulunur ve hangi türe sahip olabileceğinizi anlamak, doktorunuzun sizin için en iyi tedavi planını oluşturmasına yardımcı olur.

Klasik FAP, kalın bağırsağınızın ve rektumunuzun tamamında yüzlerce hatta binlerce polip geliştirdiğiniz daha yaygın formdur. Klasik FAP'lı çoğu kişinin kalın bağırsağı çıkarılmazsa 40 yaşına kadar kolorektal kanser geliştirir.

Azalmış FAP (AFAP), genellikle 10 ila 100 arasında daha az polip geliştirdiğiniz daha hafif bir versiyondur. AFAP'deki polipler genellikle daha geç yaşlarda, genellikle 40'lı veya 50'li yaşlarınızda ortaya çıkar ve kanser riski daha yavaş gelişir.

Ayrıca, FAP'ın kalın bağırsak poliplerini vücudun diğer bölgelerindeki büyümelerle birleştiren Gardner sendromu adı verilen çok nadir görülen ciddi bir formu da vardır. Gardner sendromlu kişilerde kalın bağırsak poliplerinin yanı sıra kemik büyümeleri, deri kistleri ve fazladan dişler gelişebilir.

Familial Adenomatöz Polipoziye Ne Sebep Olur?

FAP, normalde kalın bağırsağınızdaki hücrelerin nasıl büyüdüğünü ve bölündüğünü kontrol etmeye yardımcı olan APC adı verilen belirli bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen düzgün çalışmadığında, hücreler kontrolsüz bir şekilde büyür ve polip oluşturur.

FAP'lı çoğu kişi kusurlu geni ebeveynlerinden birinden miras alır. Ebeveynlerinizden biri FAP'lıysa, durumu miras alma şansınız %50'dir. Buna otozomal dominant kalıtım denir, yani FAP geliştirmek için değiştirilmiş genin yalnızca bir kopyasına ihtiyacınız vardır.

Ancak, FAP'lı kişilerin yaklaşık %25'inin FAP ailesel öyküsü yoktur. Bu durumlarda, gen değişikliği kendiliğinden meydana gelir ve doktorların "de novo" mutasyon olarak adlandırdığı bir durum yaratır.

APC geni, kalın bağırsağınızdaki hücre büyümesi için bir fren pedalı gibi davranır. Normal çalıştığında, hücrelere ne zaman büyümeyi ve bölünmeyi bırakacaklarını söyler. Gen kusurlu olduğunda, hücreler bu önemli dur işareti kaybeder ve çoğalmaya devam eder, sonunda polip oluşturur.

Familial Adenomatöz Polipozis İçin Ne Zaman Doktora Görünmeliyim?

Dışkınızda kan görürseniz, özellikle tekrar tekrar olursa veya karın ağrısı veya bağırsak alışkanlıklarınızda değişiklikler gibi diğer belirtilerle birlikte gelirse hemen bir doktora görünmelisiniz. Bu belirtilerin birçok nedeni olabilirken, her zaman tıbbi müdahale gerektirirler.

FAP veya kolorektal kanser ailesel öykünüz varsa, belirti yaşamasanız bile genetik test ve tarama hakkında doktorunuzla konuşmanız önemlidir. Erken tarama, polipleri kanserleşmeden önce yakalayabilir.

Birkaç haftadan fazla süren kalıcı sindirim sorunları yaşıyorsanız randevu alın. Bu, devam eden ishal, kabızlık, karın ağrısı veya açıklanamayan kilo kaybını içerir.

FAP ailesel öyküsü nedeniyle bunalmış hissediyorsanız yardım aramakta tereddüt etmeyin. Genetik danışmanlar, risklerinizi anlamanıza ve test ve tarama konusunda bilinçli kararlar almanıza yardımcı olabilir.

Familial Adenomatöz Polipozisin Risk Faktörleri Nelerdir?

FAP için en büyük risk faktörünüz, FAP öncelikle kalıtsal bir hastalık olduğu için durumdan etkilenen bir ebeveyne sahip olmaktır. Ebeveynlerinizden biri FAP'lıysa, kusurlu geni miras alma şansınız %50'dir.

Özellikle genç yaşta meydana gelmiş veya birden fazla aile üyesini etkilemişse, kolorektal kanser ailesel öyküsüne sahip olmak, ailenizin soyunda FAP'ı düşündürebilir. Aile üyeleri genç yaşta ölmüş veya uygun tıbbi bakıma erişememişse, FAP nesiller boyunca teşhis edilmeden kalabilir.

Yaş, FAP belirtilerinin ne zaman ortaya çıktığı konusunda rol oynar, ancak durumun gelişip gelişmeyeceği konusunda rol oynamaz. FAP genini taşıyorsanız, polipler genellikle ergenlik yıllarınızda oluşmaya başlar, ancak yirmili veya otuzlu yaşlarınıza kadar belirtileri fark etmeyebilirsiniz.

Birçok diğer sağlık durumunun aksine, diyet, egzersiz veya sigara içme gibi yaşam tarzı faktörleri FAP'a neden olmaz. Bu genetik durum, yaşam tarzınız ne kadar sağlıklı olursa olsun gelişir, ancak genel sağlığınızı korumak durumu daha iyi yönetmenize yardımcı olabilir.

Familial Adenomatöz Polipozisin Olası Komplikasyonları Nelerdir?

FAP'ın en ciddi komplikasyonu, tedavi edilmemiş klasik FAP'lı kişilerin neredeyse %100'ünde, genellikle 40 yaşına kadar gelişen kolorektal kanserdır. Bu nedenle, kanser gelişme şansı bulunmadan önce koruyucu ameliyat genellikle önerilir.

FAP'lı kişiler, vücutlarının farklı bölgelerini etkileyebilecek çeşitli diğer sağlık sorunlarıyla karşı karşıya kalırlar:

• Özellikle duodenumda (ince bağırsağınızın ilk kısmı) ince bağırsak kanseri
• Mide polipleri ve potansiyel mide kanseri
• Özellikle FAP'lı kadınlarda tiroid kanseri
• Nadir görülen ancak FAP'lı çocuklarda daha yaygın olan hepatoblastom adı verilen karaciğer tümörleri
• Beyin tümörleri, ancak bunlar oldukça nadirdir

FAP'lı bazı kişilerde, karın, göğüs veya kollarınızda oluşabilen ve iyi huylu büyümeler olan desmoid tümörler gelişir. Kanserli olmasalar da, bu tümörler büyüyebilir ve yakındaki organlara baskı yapabilir, bazen tedavi gerektirebilir.

İyi haber şu ki, uygun izlem ve tedavi ile bu komplikasyonların çoğu önlenebilir veya en çok tedavi edilebilir oldukları erken evrede yakalanabilir. Sağlık ekibinizle düzenli kontroller, olası sorunların önüne geçmenin anahtarıdır.

Familial Adenomatöz Polipozis Nasıl Teşhis Edilir?

FAP teşhisi genellikle genetik test, kolonoskopi ve aile öyküsü incelemesinin bir kombinasyonunu içerir. Doktorunuz, belirtileriniz ve ailenizin herhangi bir üyesinin kolorektal kanser veya FAP geçirip geçirmediği hakkında ayrıntılı sorular sorarak başlayacaktır.

Kolonoskopi, kalın bağırsağınızda ve rektumunuzda polip aramak için kullanılan ana testtir. Bu işlem sırasında doktorunuz, kalın bağırsağınızın içini incelemek için kamera içeren esnek bir tüp kullanır. Özellikle 50 yaşın altındaki bir kişide yüzlerce polip bulurlarsa, FAP güçlü bir olasılık haline gelir.

Genetik test, APC genindeki değişiklikleri arayarak FAP teşhisini doğrulayabilir. Bu test basit bir kan örneği kullanır ve genellikle FAP genine sahip olup olmadığınızı kesin olarak söyleyebilir. Ancak, test, belirtilerine göre açıkça FAP'ı olan kişilerin yaklaşık %10-15'inde gen değişikliğini bulamaz.

Doktorunuz, vücudunuzun diğer bölgelerinde polip veya tümör olup olmadığını kontrol etmek için ek testler de önerebilir. Bu, midenizi ve ince bağırsağınızı incelemek için üst endoskopi veya tiroidinizi ve diğer organlarınızı incelemek için görüntüleme testlerini içerebilir.

Familial Adenomatöz Polipozisin Tedavisi Nedir?

FAP'ın ana tedavisi, kanser gelişmeden önce kalın bağırsağınızın ve rektumunuzun çıkarılması için koruyucu ameliyattır. Bu korkutucu gelebilir, ancak bu ameliyatlar hayat kurtarıcı olabilir ve daha sonra normal, sağlıklı bir yaşam sürmenizi sağlar.

Cerrahınız genellikle iki ana işlemden birini önerecektir. İleostomi ile total proktokolektomi, tüm kalın bağırsağınızı ve rektumunuzu çıkarır ve atıkların bir toplama torbasına çıkabileceği karın bölgenizde bir açıklık oluşturur. Alternatif olarak, ileal kese-anal anastomoz ile total proktokolektomi, kalın bağırsağınızı ve rektumunuzu çıkarır, ancak ince bağırsağınızdan iç bir kese oluşturarak normal şekilde bağırsak hareketleri yapmanıza olanak tanır.

Ameliyatın zamanlaması, kaç tane polipe sahip olduğunuz, herhangi birinin kanserleşme belirtileri gösterip göstermediği ve yaşınız ve genel sağlığınız da dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır. Klasik FAP'lı çoğu kişi ergenlik dönemlerinin sonlarında veya yirmili yaşlarının başlarında ameliyat olur.

Ameliyata hazır değilseniz veya daha az polipe sahip azalmış FAP'ınız varsa, doktorunuz sulindak veya selekoksib gibi ilaçları önerebilir. Bu ilaçlar polip büyümesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir, ancak kanseri tamamen önleyemezler ve yüksek riskli vakalarda ameliyatın yerini tutamazlar.

Tedaviden sonra bile düzenli izlem çok önemlidir. Kalan bağırsak dokusunun düzenli kolonoskopilerine ve tiroidiniz, mideniz ve ince bağırsağınız gibi vücudunuzun diğer bölgelerinde kanser taramasına ihtiyacınız olacaktır.

Evde Familial Adenomatöz Polipozis Nasıl Yönetilir?

Yaşam tarzı değişiklikleriyle FAP'ı önleyemez veya tedavi edemezsiniz, ancak genel sağlığınıza iyi bakmak kendinizi daha iyi hissetmenize ve bazı komplikasyonları azaltmanıza yardımcı olabilir. Meyve, sebze ve kepekli tahıllar açısından zengin dengeli bir diyet, sindirim sağlığınızı ve genel sağlığınızı destekler.

Sağlık ekibinizle bağlantıda kalın ve kendinizi iyi hissettiğinizde bile tüm planlanmış randevularınızı koruyun. FAP ömür boyu izleme gerektirir ve düzenli kontroller, komplikasyonlara karşı en iyi savunmanızdır.

FAP'lı veya kalıtsal kanser sendromlu kişiler için bir destek grubuna katılmayı düşünün. Deneyiminizi anlayan diğer kişilerle bağlantı kurmak, değerli duygusal destek ve pratik tavsiyeler sağlayabilir.

Tıbbi geçmişinizin, test sonuçlarınızın ve aile sağlığı bilgilerinizin ayrıntılı kayıtlarını tutun. Bu bilgiler, taşınırsanız veya doktor değiştirirseniz özellikle önemli hale gelir ve çocuklarınız ve diğer aile üyeleriniz için değerli olabilir.

Tedavi planınız hakkında soru sormaktan veya ikinci bir görüş almaktan çekinmeyin. FAP karmaşık bir durumdur ve bakım kararlarınız konusunda kendinizi emin ve bilgilendirilmiş hissetmeyi hak ediyorsunuz.

Doktor Randevunuza Nasıl Hazırlanmalısınız?

Randevunuzdan önce, özellikle kolorektal kanser, polip veya diğer kanser vakaları hakkında ailenizin sağlık öyküsü hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi toplayın. Genç yaşta veya bilinmeyen nedenlerle ölen akrabalar hakkında ayrıntılar bile yardımcı olabilir.

Ne zaman başladıklarını, ne sıklıkta ortaya çıktıklarını ve onları daha iyi veya daha kötü hale getiren şeyleri de içeren tüm belirtilerinizi yazın. Ciltteki yumrular veya diş sorunları gibi ilgili görünmeyebilecek belirtilerden bahsetmeyi unutmayın.

Aldığınız tüm ilaçların, vitaminlerin ve takviyelerin bir listesini hazırlayın. Ayrıca, zamanınız tükenirse en önemlilerinden başlayarak doktorunuza sormak istediğiniz tüm soruları yazın.

Özellikle genetik test veya tedavi seçeneklerini tartışıyorsanız, randevunuza bir aile üyesi veya arkadaşınızı getirmeyi düşünün. Orada başka bir kişinin olması, önemli bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilir.

İlk kez bir uzmana gidiyorsanız, aile hekiminizden tıbbi kayıtlarınızı önceden göndermesini isteyin. Bu, yeni doktorunuzun en iyi bakımı sağlamak için ihtiyaç duyduğu tüm bilgilere sahip olmasını sağlar.

Familial Adenomatöz Polipozis Hakkında Anahtar Özet

FAP ciddi bir genetik durumdur, ancak uygun tıbbi bakım ve izlem ile FAP'lı kişiler tam ve sağlıklı bir yaşam sürebilirler. Anahtar, kanser gelişmeden önce genellikle koruyucu ameliyatı içeren erken teşhis ve proaktif tedavidir.

FAP veya açıklanamayan kolorektal kanser ailesel öykünüz varsa, genetik danışmanlık ve test, risklerinizi anlamanıza ve sağlığınız hakkında bilinçli kararlar almanıza yardımcı olabilir. Bu durumda erken müdahale gerçekten fark yaratır.

Unutmayın ki FAP sizi tanımlamaz ve tedavi alanındaki gelişmeler bu durumdaki kişiler için sonuçları iyileştirmeye devam etmektedir. Sağlık ekibinizle yakın çalışın, durumunuz hakkında bilgi sahibi olun ve ihtiyacınız olduğunda destek aramaktan çekinmeyin.

Familial Adenomatöz Polipozis Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

S1: FAP'ım varsa, çocuklarımın da kesinlikle FAP'ı olur mu?

Hayır, geni taşıyorsanız her çocuğunuzun FAP'ı miras alma şansı %50'dir. Bu, bazı çocuklarınızın FAP'ı olabilirken bazılarının olmayabileceği anlamına gelir. Genetik test, çocuklarınızın durumu miras alıp almadığını belirleyebilir, genellikle 10-12 yaş civarında başlar.

S2: Diyet veya yaşam tarzı değişiklikleriyle FAP'ı önleyebilir miyim?

Ne yazık ki, genetik mutasyonlara neden olduğu için yaşam tarzı değişiklikleriyle FAP'ı önleyemezsiniz. Bununla birlikte, sağlıklı bir diyet ve yaşam tarzı sürdürmek genel sağlığınızı destekleyebilir ve ameliyat gibi tedavilerden daha iyi iyileşmenize yardımcı olabilir.

S3: FAP'ım varsa ne sıklıkla kolonoskopiye ihtiyacım var?

Sıklık, özel durumunuza bağlıdır, ancak FAP'lı çoğu kişinin ergenlik dönemlerinin başlarında başlayarak her 1-2 yılda bir kolonoskopiye ihtiyacı vardır. Koruyucu ameliyattan sonra, kalan bağırsak dokusunun düzenli olarak, genellikle her 1-3 yılda bir izlenmesi gerekecektir.

S4: FAP ameliyatı büyük bir ameliyattır ve iyileşme süreci nasıldır?

Evet, FAP ameliyatı büyük bir karın ameliyatıdır, ancak teknikler son yıllarda önemli ölçüde gelişti. Çoğu kişi yaklaşık bir hafta hastanede kalır ve tam iyileşme için 6-8 haftaya ihtiyaç duyar. Birçok kişi iyileştikten sonra işe ve egzersize dahil olmak üzere normal aktivitelere geri döner.

S5: FAP ameliyatından sonra çocuk sahibi olabilir miyim?

Evet, çoğu kişi FAP ameliyatından sonra çocuk sahibi olabilir, ancak bazı cerrahi işlemler doğurganlığı biraz etkileyebilir. Doktorunuzla ameliyat öncesinde aile planlaması hakkında konuşmanız önemlidir, böylece bunu tedavi planınızda göz önünde bulundurabilirler. FAP'lı kadınlar genellikle normal gebelikler ve doğumlar yaşayabilirler.