Ailevi Adenomatöz Polipozis

Familial adenomatöz polipozis (FAP), adenomatöz polipozis koli (APC) genindeki bir kusurdan kaynaklanan nadir, kalıtsal bir durumdur. Çoğu insan geni bir ebeveynden miras alır. Ancak, insanların %25 ila %30'unda genetik mutasyon kendiliğinden oluşur.

FAP, kalın bağırsağınızda (kolon) ve rektumda ekstra doku (polipler) oluşmasına neden olur. Polipler ayrıca üst gastrointestinal sistemde, özellikle ince bağırsağınızın üst kısmında (duodenum) da oluşabilir. Tedavi edilmezse, kolon ve rektumdaki polipler 40'lı yaşlarınızdayken kansere dönüşme olasılığı yüksektir.

Familial adenomatöz polipozisi olan çoğu insan, kanseri önlemek için sonunda kalın bağırsağın alınması ameliyatına ihtiyaç duyar. Duodenumdaki polipler de kansere dönüşebilir, ancak bunlar genellikle dikkatli izleme ve poliplerin düzenli olarak çıkarılmasıyla yönetilebilir.

Bazı kişilerde, attenüe familial adenomatöz polipozis (AFAP) adı verilen daha hafif bir durum vardır. AFAP'lı kişilerde genellikle daha az kolon polipi bulunur (ortalama 30) ve kanser daha ileri yaşlarda gelişir.

FAP'nin ana belirtisi, genellikle ergenliğin ortalarında başlayarak, kalın bağırsağınızda ve rektumunuzda yüzlerce hatta binlerce polip büyümesidir. Bu poliplerin 40'lı yaşlarınıza gelene kadar kolon kanseri veya rektum kanserine dönüşme olasılığı neredeyse %100'dür.

Familial adenomatöz polipoz, genellikle bir ebeveynden miras alınan bir gendeki kusurdan kaynaklanır. Ancak bazı kişilerde bu rahatsızlığa neden olan anormal gen gelişir.

Ailenizde adenomatöz polipozis öyküsü varsa (ebeveyn, çocuk, kardeş), sizin de bu hastalığa yakalanma riskiniz daha yüksektir.

Kalın bağırsak kanserine ek olarak, ailesel adenomatöz polipozis diğer komplikasyonlara da neden olabilir:

Duodenal polipler. Bu polipler ince bağırsağınızın üst kısmında büyür ve kansere dönüşebilir. Ancak dikkatli izleme ile duodenal polipler genellikle kanser gelişmeden önce tespit edilip çıkarılabilir.

Periampuller polipler. Bu polipler, safra ve pankreas kanallarının duodenuma (ampulla) girdiği yerde oluşur. Periampuller polipler kansere dönüşebilir, ancak genellikle kanser gelişmeden önce tespit edilip çıkarılabilir.

Gastrik fundik polipler. Bu polipler midenizin astarında büyür.

Desmoid tümörler. Bu kanserli olmayan kitleler vücutta herhangi bir yerde ortaya çıkabilir, ancak genellikle mide bölgesinde (karın) gelişir. Desmoid tümörler, sinirlere veya kan damarlarına doğru büyürlerse veya vücudunuzdaki diğer organlara baskı uygularlarsa ciddi sorunlara neden olabilir.

Diğer kanserler. Nadiren, FAP tiroid bezinizde, merkezi sinir sisteminizde, adrenal bezlerinizde, karaciğerinizde veya diğer organlarınızda kanser gelişmesine neden olabilir.

Kanserli olmayan (iyi huylu) deri tümörleri.

İyi huylu kemik büyümeleri (osteomlar).

Retina pigment epitelinin konjenital hipertrofisi (CHRPE). Bunlar gözünüzün retinasındaki iyi huylu pigment değişiklikleridir.

Diş anormallikleri. Bunlara ekstra dişler veya çıkmayan dişler dahildir.

Düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi).

FAP genetik olarak kalıtsal bir durum olduğu için önlenmesi mümkün değildir. Bununla birlikte, ailede FAP öyküsü nedeniyle sizde veya çocuğunuzda FAP riski varsa genetik test ve danışmanlık gereklidir. FAP hastasıysanız düzenli tarama ve gerekirse ameliyat gereklidir. Ameliyat, kolorektal kanser veya diğer komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.

Familial adenomatöz polipozis (FAP) riskini taşıyorsunuz eğer ailenizde (ebeveyn, çocuk, kardeş) bu hastalığa sahip bir birey varsa. Risk altında iseniz, çocukluk çağında başlamak üzere sık sık taranmanız önemlidir. Yıllık muayeneler, polipler kansere dönüşmeden önce büyümelerini tespit edebilir.

• Sigmoidoskopi. Rektumunuzu ve sigmoid kolonunuzu (kolonun son 60 cm'sini) incelemek için rektumunuza esnek bir tüp yerleştirilir. FAP genetik tanısı konmuş kişiler veya genetik test yaptırmamış risk altındaki aile bireyleri için Amerikan Gastroenteroloji Koleji, 10-12 yaşlarında başlamak üzere yıllık sigmoidoskopi yapılmasını önermektedir.
• Kolonoskopi. Tüm kolonu incelemek için rektumunuza esnek bir tüp yerleştirilir. Kolonda polip bulunduğunda, kolonuzu aldıracak bir ameliyat olana kadar yıllık kolonoskopi yaptırmanız gerekir.
• Özofagogastroduodenoskopi (ÖGD) ve yan bakışlı duodenoskopi. Özofagusunuzu, midenizi ve ince bağırsağın üst kısmını (duodenum ve ampulla) incelemek için iki tip endoskop kullanılır. Doktor, daha fazla inceleme için küçük bir doku örneği (biyopsi) alabilir.
• BT veya MR. Özellikle desmoid tümörleri değerlendirmek için karın ve pelvisin görüntülenmesi kullanılabilir.

Basit bir kan testi, FAP'a neden olan anormal geni taşıyıp taşımadığınızı belirleyebilir. Genetik testler ayrıca FAP komplikasyonları riskini taşıyıp taşımadığınızı da tespit edebilir. Doktorunuz aşağıdaki durumlarda genetik test önerebilir:

• Ailenizde FAP hastalığı olan bireyler varsa
• FAP belirtilerinden bazılarını, ancak hepsini göstermiyorsanız

FAP'ın dışlanması, risk altındaki çocukların yıllarca sürecek tarama ve duygusal sıkıntılardan kurtarır. Gene taşıyan çocuklar için uygun tarama ve tedavi, kanser riskini büyük ölçüde azaltır.

Doktorunuz, FAP'ınız varsa ortaya çıkabilecek diğer tıbbi sorunları tespit etmek için tiroid muayeneleri ve diğer testleri önerebilir.