Ailevi Akdeniz Ateşi

Ailevi Akdeniz Ateşi (AMA), tekrarlayan ateşlere ve karın, göğüs ve eklemlerde ağrılı iltihaplanmaya neden olan genetik bir otoinflamatuar hastalıktır.

Ailevi Akdeniz Ateşi (AMA), genellikle Akdeniz kökenli insanlarda - Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrikalı, Yunan veya İtalyan kökenliler de dahil olmak üzere - görülen kalıtsal bir hastalıktır. Ancak herhangi bir etnik gruptaki insanları etkileyebilir.

AMA genellikle çocukluk döneminde teşhis edilir. Bu rahatsızlığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, tedavi planınıza uyarak AMA belirti ve semptomlarını hafifletebilir veya hatta önleyebilirsiniz.

Ailevi Akdeniz ateşi belirtileri ve semptomları genellikle çocukluk döneminde başlar. 1-3 gün süren ataklar halinde ortaya çıkarlar. Artrit atakları haftalarca veya aylarca sürebilir.

FMA ataklarının belirtileri ve semptomları değişkenlik gösterir, ancak şunları içerebilir:

• Ateş
• Karın ağrısı
• Derin nefes almayı zorlaştırabilecek göğüs ağrısı
• Genellikle dizlerde, ayak bileklerinde ve kalçalarda ağrılı, şişmiş eklemler
• Özellikle dizlerin altında bacaklarda kırmızı döküntü
• Kas ağrıları
• Şişmiş, hassas skrotum

Ataklar genellikle birkaç gün sonra kendiliğinden düzelir. Ataklar arasında, tipik sağlığınıza geri döneceksiniz. Semptomsuz dönemler birkaç gün kadar kısa veya birkaç yıl kadar uzun olabilir.

Bazı kişilerde, FMA'nın ilk belirtisi amiloidozdur. Amiloidozda, vücutta normalde bulunmayan amiloid A proteini organlarda - özellikle böbreklerde - birikerek iltihaplanmaya neden olur ve fonksiyonlarını bozar.

Siz veya çocuğunuzda ani ateş ve karın, göğüs ve eklem ağrısı varsa sağlık uzmanınıza görünün.

Ailevi Akdeniz ateşi, ebeveynlerden çocuklara geçen bir gen değişikliği (mutasyon) nedeniyle oluşur. Gen değişikliği, piirin adı verilen bir bağışıklık sistemi proteininin işlevini etkileyerek vücutta iltihabın düzenlenmesinde sorunlara neden olur.

Ailevi Akdeniz ateşi olan kişilerde, MEFV adı verilen bir gende değişiklik meydana gelir. MEFV'deki birçok farklı değişiklik Ailevi Akdeniz ateşi ile bağlantılıdır. Bazı değişiklikler çok şiddetli vakalara neden olabilirken, diğerleri daha hafif belirti ve semptomlarla sonuçlanabilir.

Nüksetmeleri tam olarak neyin tetiklediği belirsizdir, ancak duygusal stres, adet görme, soğuğa maruz kalma ve hastalık veya yaralanma gibi fiziksel stresle ortaya çıkabilirler.

Ailevi Akdeniz ateşi riskini artırabilecek faktörler şunlardır:

• Hastalığın aile öyküsü. Ailenizde FMF öyküsü varsa, bu hastalığa yakalanma riskiniz daha yüksektir.
• Akdeniz kökenli olmak. Ailenizin Akdeniz bölgesine dayanan bir geçmişi varsa, bu hastalığa yakalanma riskiniz artabilir. FMF her etnik grupta görülebilir, ancak Yahudi, Arap, Ermeni, Türk, Kuzey Afrikalı, Yunan veya İtalyan kökenli kişilerde daha sık görülebilir.

Ailevi Akdeniz ateşi tedavi edilmezse komplikasyonlar ortaya çıkabilir. İltihap, aşağıdaki gibi komplikasyonlara yol açabilir:

• Amiloidoz. FMF atakları sırasında, vücudunuzda normalde bulunmayan amiloid A adı verilen bir protein üretilebilir. Bu proteinin birikmesi iltihaba ve organ hasarına neden olabilir.
• Böbrek hasarı. Amiloidoz, nefrotik sendroma neden olarak böbreklere zarar verebilir. Nefrotik sendrom, böbreklerinizin filtreleme sistemleri (glomerüller) hasar gördüğünde ortaya çıkar. Nefrotik sendromlu kişiler idrarlarında büyük miktarda protein kaybedebilir. Nefrotik sendrom, böbreklerinizde kan pıhtılaşmasına (renal ven trombozu) veya böbrek yetmezliğine yol açabilir.
• Eklem ağrısı. FMF'li kişilerde artrit yaygındır. En sık etkilenen eklemler dizler, ayak bilekleri ve kalçalardır.
• Kısırlık. Tedavi edilmeyen FMF kaynaklı iltihap, üreme organlarını etkileyerek kısırlığa neden olabilir.
• Diğer komplikasyonlar. Bunlar arasında kalp, akciğer, dalak, beyin ve yüzeyel venlerdeki iltihaplanma sayılabilir.

Ailevi Akdeniz ateşi teşhisinde kullanılan testler ve prosedürler şunlardır:

Ailevi Akdeniz ateşi (AMA) için genetik test, ebeveynler, kardeşler veya çocuklar gibi birinci derece akrabalarınız veya risk altında olabilecek diğer akrabalarınız için önerilebilir. Genetik danışmanlık, gen değişikliklerini ve etkilerini anlamanıza yardımcı olabilir.

• Fiziksel muayene. Sağlık uzmanınız, belirtileriniz ve semptomlarınız hakkında sorular sorabilir ve daha fazla bilgi toplamak için fiziksel muayene yapabilir.
• Aile tıbbi öykünüzün incelenmesi. Ailevi Akdeniz ateşi (AMA) öyküsü, bu genetik değişikliğin ebeveynlerden çocuklarına geçtiği için hastalığı geliştirme olasılığınızı artırır.
• Laboratuvar testleri. Bir atak sırasında, kan ve idrar testleri vücudunuzda inflamatuar bir durumu gösteren belirli belirteçlerin yüksek seviyelerini gösterebilir. Enfeksiyonlarla savaşan beyaz kan hücrelerinin yüksek seviyesi, bu tür belirteçlerden biridir. Amyloidozu gösterebilecek idrar protein ise bir diğeridir.
• Genetik test. Genetik test, MEFV geninizde AMA ile ilişkili bir gen değişikliği içerip içermediğini belirleyebilir. Genetik testler, AMA ile bağlantılı her gen değişikliğini test edecek kadar gelişmiş olmadığı için yanlış negatif sonuç alma olasılığı vardır. Bu nedenle, sağlık hizmeti sağlayıcıları genellikle AMA teşhisi için genetik testleri tek yöntem olarak kullanmazlar.