Gaucher Hastalığı

Gaucher (go-SHAY) hastalığı, belirli organlarda, özellikle dalak ve karaciğerde, bazı yağlı maddelerin birikmesinin sonucudur. Bu, bu organların büyümesine neden olur ve fonksiyonlarını etkileyebilir. Yağlı maddeler ayrıca kemik dokusunda da birikerek kemiği zayıflatır ve kırık riskini artırır. Kemik iliği etkilenirse, kanınızın pıhtılaşma yeteneğini etkileyebilir. Bu yağlı maddeleri parçalayan bir enzim, Gaucher hastalığı olan kişilerde düzgün çalışmaz. Tedavi genellikle enzim replasman tedavisini içerir. Kalıtsal bir bozukluk olan Gaucher hastalığı, Doğu ve Orta Avrupa kökenli Yahudi insanlarında (Aşkenaz) daha sık görülür. Belirtiler her yaşta ortaya çıkabilir.

Gaucher hastalığının farklı tipleri vardır ve hastalığın belirtileri ve semptomları, aynı tip içinde bile büyük ölçüde değişir. Tip 1, en yaygın olanıdır. Hastalığı olan kardeşlerin, hatta özdeş ikizlerin bile, farklı şiddet seviyelerine sahip olabilirler. Bazı Gaucher hastalığı olan kişilerin hafif veya hiç semptomu yoktur. Gaucher hastalığı olan çoğu kişide aşağıdaki problemlerin değişen dereceleri görülür: Karın şikayetleri. Karaciğer ve özellikle dalak dramatik bir şekilde büyüyebileceğinden, karın ağrılı bir şekilde şişebilir. İskelet anormallikleri. Gaucher hastalığı kemikleri zayıflatarak ağrılı kırık riskini artırabilir. Ayrıca kemiklerinizin kan akışını da etkileyerek kemiğin bazı kısımlarının ölmesine neden olabilir. Kan bozuklukları. Sağlıklı kırmızı kan hücrelerindeki azalma (anemi), şiddetli yorgunluğa neden olabilir. Gaucher hastalığı ayrıca pıhtılaşmadan sorumlu hücreleri de etkileyerek kolay morarma ve burun kanamalarına neden olabilir. Daha nadiren, Gaucher hastalığı beyni etkileyerek anormal göz hareketlerine, kas sertliğine, yutma güçlüğüne ve nöbetlere neden olabilir. Gaucher hastalığının nadir bir alt tipi bebeklikte başlar ve tipik olarak 2 yaşına kadar ölüme neden olur. Sizde veya çocuğunuzda Gaucher hastalığı ile ilişkili belirti ve semptomlar varsa, doktorunuzla randevu alın.

Sizde veya çocuğunuzda Gaucher hastalığıyla ilişkili belirti ve semptomlar varsa doktorunuzla randevu alın.

Gaucher hastalığı, otozomal resesif adı verilen bir kalıtım modeliyle aktarılır. Çocuklarının bu durumu miras alması için her iki ebeveynin de Gaucher değiştirilmiş (mutasyona uğramış) genin taşıyıcısı olması gerekir.

Doğu ve Orta Avrupa Yahudisi (Aşkenaz) kökenli kişiler, Gaucher hastalığının en yaygın türünü geliştirme riski daha yüksektir.

Gaucher hastalığı şu sonuçlara yol açabilir: Çocuklarda büyüme ve ergenlik geriliği Jinekolojik ve obstetrik problemler Parkinson hastalığı Miyeloma, lösemi ve lenfoma gibi kanserler

Fiziksel muayene sırasında, doktorunuz veya çocuğunuzun karın bölgesine basarak dalak ve karaciğer boyutunu kontrol edecektir. Çocuğunuzda Gaucher hastalığı olup olmadığını belirlemek için, doktor çocuğunuzun boy ve kilosunu standart büyüme çizelgeleriyle karşılaştıracaktır. Ayrıca bazı laboratuvar testleri, görüntüleme taramaları ve genetik danışmanlık önerebilir. Laboratuvar testleri Kan örneklerinde Gaucher hastalığıyla ilişkili enzim seviyeleri kontrol edilebilir. Genetik analiz, hastalığa sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir. Görüntüleme Testleri Gaucher hastalığı teşhisi konan kişiler, genellikle ilerlemesini izlemek için periyodik testlere ihtiyaç duyarlar, bunlar arasında şunlar bulunur: Çift enerjili X-ışını absorpsiyometri (DXA). Bu test, kemik yoğunluğunu ölçmek için düşük seviyeli X-ışınları kullanır. MRG. Radyo dalgaları ve güçlü bir manyetik alan kullanarak, MRG dalak veya karaciğerin büyüyüp büyümediğini ve kemik iliğinin etkilenip etkilenmediğini gösterebilir. Gebelik öncesi tarama ve doğum öncesi test Eğer siz veya eşiniz Aşkenaz Yahudi kökenliyseniz veya ikinizin de Gaucher hastalığı öyküsü varsa, aile kurmadan önce genetik tarama yaptırmayı düşünebilirsiniz. Bazı durumlarda, doktorlar fetusun Gaucher hastalığı riski altında olup olmadığını görmek için doğum öncesi test önerir. Daha Fazla Bilgi Genetik test MRG

Gaucher hastalığının kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, semptomları kontrol etmeye, geri dönüşümsüz hasarı önlemeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur. Bazı kişilerde semptomlar o kadar hafiftir ki tedaviye ihtiyaç duymazlar. Doktorunuz muhtemelen hastalığın ilerlemesini ve komplikasyonlarını izlemek için rutin kontroller önerir. Ne sıklıkta kontrol edilmeniz gerektiği durumunuza bağlıdır. İlaçlar Birçok Gaucher hastalığı olan kişi, aşağıdaki tedavilere başladıktan sonra semptomlarında iyileşme gördü: Enzim replasman tedavisi. Bu yaklaşım, eksik enzimi yapay olanlarla değiştirir. Bu replasman enzimleri, genellikle iki haftalık aralıklarla yüksek dozda, bir damar yoluyla (intravenöz) ayakta tedavi prosedürü ile verilir. Bazen kişilerde enzim tedavisine karşı alerjik veya aşırı duyarlılık reaksiyonu görülür. Miglustat (Zavesca). Bu oral ilaç, Gaucher hastalığı olan kişilerde biriken yağlı maddelerin üretimini engellediği görülmektedir. İshal ve kilo kaybı yaygın yan etkilerdir. Eliglustat (Cerdelga). Bu ilaç da Gaucher hastalığının en yaygın türünde biriken yağlı maddelerin üretimini engellediği görülmektedir. Olası yan etkiler arasında yorgunluk, baş ağrısı, bulantı ve ishal bulunur. Osteoporoz ilaçları. Bu tür ilaçlar, Gaucher hastalığı tarafından zayıflatılan kemiklerin yeniden yapılandırılmasına yardımcı olabilir. Cerrahi ve diğer prosedürler Semptomlarınız şiddetliyse ve daha az invaziv tedaviler için uygun değilseniz, doktorunuz şunları önerebilir: Kemik iliği nakli. Bu prosedürde, Gaucher hastalığı tarafından hasar görmüş kan hücreleri çıkarılır ve değiştirilir; bu, birçok Gaucher belirtisi ve semptomunu tersine çevirebilir. Bu yüksek riskli bir yaklaşım olduğundan, enzim replasman tedavisine göre daha az sıklıkla yapılır. Dalak alınması. Enzim replasman tedavisi mevcut hale gelmeden önce, dalak alınması Gaucher hastalığı için yaygın bir tedaviydi. Şimdi bu prosedür genellikle son çare olarak kullanılır. Daha Fazla Bilgi Kemik iliği nakli Randevu isteyin

Kronik bir hastalığın olması zor olabilir, ancak Gaucher gibi nadir bir hastalığa sahip olmak daha da zor olabilir. Hastalığı bilen çok az insan var ve daha azı karşılaştığınız zorlukları anlıyor. Gaucher hastalığı olan başka biriyle veya bu hastalığı olan bir çocuğu olan biriyle konuşmak sizin için faydalı olabilir. Bölgenizdeki destek grupları hakkında doktorunuzla konuşun.