Hemokromatoz

Hemokromatozis (he-moe-kroe-muh-TOE-sis), vücudun yiyeceklerden çok fazla demir emmesine neden olan bir durumdur. Fazla demir, özellikle karaciğer, kalp ve pankreas olmak üzere organlarda depolanır. Çok fazla demir, karaciğer hastalığı, kalp sorunları ve diyabet gibi yaşamı tehdit eden durumlara yol açabilir. Birkaç hemokromatozis türü vardır, ancak en yaygın türü aileden geçen bir gen değişikliğinden kaynaklanır. Genlere sahip olan kişilerin sadece birkaçı ciddi sorunlar yaşar. Belirtiler genellikle orta yaşta ortaya çıkar. Tedavi, vücuttan düzenli olarak kan alınmasını içerir. Vücuttaki demirin büyük bir kısmı kırmızı kan hücrelerinde bulunduğundan, bu tedavi demir seviyelerini düşürür.

Bazı hemokromatoz hastalarında hiç belirti görülmez. Erken belirtiler genellikle diğer yaygın rahatsızlıkların belirtileriyle örtüşür. Belirtiler şunları içerebilir: Eklem ağrısı. Karın ağrısı. Yorgunluk. Halsizlik. Diyabet. Cinsel istek kaybı. İktidarsızlık. Kalp yetmezliği. Karaciğer yetmezliği. Bronz veya gri cilt rengi. Hafıza bulanıklığı. Hemokromatozun en yaygın türü doğumda mevcuttur. Ancak çoğu insan, yaşamlarının ilerleyen dönemlerine kadar - genellikle erkeklerde 40 yaşından sonra ve kadınlarda 60 yaşından sonra - belirtiler yaşamaz. Kadınlar, adet görme ve gebelik dönemlerinde artık demir kaybetmedikleri menopozdan sonra belirtiler geliştirme olasılığı daha yüksektir. Hemokromatoz belirtilerinden herhangi birini yaşıyorsanız bir sağlık uzmanına görünün. Hemokromatozu olan yakın bir aile üyeniz varsa, sağlık ekibinizden genetik test isteyin. Genetik test, hemokromatoz riskini artıran gene sahip olup olmadığınızı kontrol edebilir.

Hemokromatoz belirtilerinden herhangi birini yaşıyorsanız sağlık uzmanınıza görünün. Hemokromatozu olan yakın bir aile üyeniz varsa, sağlayıcınıza genetik test yaptırma konusunda danışın. Genetik test, hemochromatosis riskini artıran gene sahip olup olmadığınızı kontrol edebilir.

Hemokromatoz çoğunlukla bir gendeki değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, vücudun yiyeceklerden ne kadar demir emdiğini kontrol eder. Değiştirilmiş gen, ebeveynlerden çocuklara geçer. Bu tip hemokromatoz, en yaygın tiptir. Kalıtsal hemokromatoz olarak adlandırılır. HFE adı verilen bir gen, kalıtsal hemokromatozun en sık nedenidir. Her bir ebeveyninizden bir HFE geni miras alırsınız. HFE geninin C282Y ve H63D olmak üzere iki yaygın mutasyonu vardır. Genetik testler, HFE geninizde bu değişikliklere sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir. İki değiştirilmiş gen miras alırsanız, hemokromatoz geliştirebilirsiniz. Ayrıca değiştirilmiş geni çocuklarınıza da geçirebilirsiniz. Ancak iki gen miras alan herkes hemokromatozun demir yüküyle bağlantılı sorunlar geliştirmez. Bir değiştirilmiş gen miras alırsanız, hemokromatoz geliştirmeniz olası değildir. Ancak taşıyıcı olarak kabul edilirsiniz ve değiştirilmiş geni çocuklarınıza geçirebilirsiniz. Ancak çocuklarınız, diğer ebeveynden de başka bir değiştirilmiş gen miras almadıkları sürece hastalığı geliştirmezler. Demir, kan üretimine yardımcı olmak da dahil olmak üzere vücut fonksiyonlarının birçoğunda önemli bir rol oynar. Ancak çok fazla demir zehirlidir. Karaciğer tarafından salgılanan hepsidin adı verilen bir hormon, vücutta demirin nasıl kullanıldığını ve emildiğini kontrol eder. Ayrıca fazla demirin çeşitli organlarda nasıl depolandığını da kontrol eder. Hemokromatozda, hepsidinin rolü etkilenir ve vücudun ihtiyacından fazla demir emmesine neden olur. Bu fazla demir, özellikle karaciğer olmak üzere büyük organlarda depolanır. Yıllar içinde depolanan demir, organ yetmezliğine yol açabilecek ciddi hasara neden olabilir. Ayrıca siroz, diyabet ve kalp yetmezliği gibi uzun süreli hastalıklara da yol açabilir. Birçok insan hemokromatoza neden olan gen değişikliklerine sahiptir. Bununla birlikte, herkes doku ve organ hasarına neden olacak derecede demir yükü geliştirmez. Kalıtsal hemokromatoz, hemokromatozun tek türü değildir. Diğer türler şunlardır: Juvenil hemokromatoz. Bu, kalıtsal hemokromatozun yetişkinlerde yaptığı gibi genç insanlarda aynı sorunlara neden olur. Ancak demir birikimi çok daha erken başlar ve semptomlar genellikle 15 ila 30 yaşları arasında ortaya çıkar. Bu durum, hemojuvelin veya hepsidin genlerindeki değişikliklerden kaynaklanır. Neonatal hemokromatoz. Bu ciddi hastalıkta, demir rahimdeki gelişmekte olan bebeğin karaciğerinde hızla birikir. Otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir, burada vücut kendine saldırır. Sekonder hemokromatoz. Bu hastalık formu kalıtsal değildir ve genellikle demir yükü olarak adlandırılır. Bazı anemi veya karaciğer hastalığı türlerine sahip kişilerin sıklıkla çok sayıda kan transfüzyonuna ihtiyacı olabilir. Bu, fazla demir birikimine yol açabilir.

Hemokromatoz riskini artıran faktörler şunlardır:

• Değiştirilmiş HFE geninin iki kopyasına sahip olmak. Bu, kalıtsal hemokromatozun en büyük risk faktörüdür.
• Aile öyküsü. Hemokromatozu olan bir ebeveyn veya kardeşin olması, hastalığı geliştirme olasılığını artırır.
• Etnisite. Kuzey Avrupa kökenli kişiler, diğer etnik kökenlerden kişilere göre kalıtsal hemokromatoza daha yatkındır. Hemokromatoz, Siyahi, Hispanik ve Asya kökenli kişilerde daha az yaygındır.
• Cinsiyet. Erkekler, kadınlara göre daha erken yaşta hemokromatoz belirtileri geliştirme olasılığı daha yüksektir. Kadınlar adet görme ve gebelik yoluyla demir kaybettikleri için, erkeklere göre daha az mineral depolarlar. Menopozdan sonra veya histerektomi sonrası kadınlarda risk artar.

• Karaciğer problemleri. Siroz - karaciğerde kalıcı yara izi - oluşabilecek problemlerden sadece biridir. Siroz, karaciğer kanseri ve diğer yaşamı tehdit eden komplikasyonlar riskini artırır.
• Diyabet. Pankreasta oluşan hasar diyabet gelişmesine yol açabilir.
• Kalp problemleri. Kalpteki aşırı demir, kalbin vücudunuzun ihtiyaç duyduğu kadar kanı dolaştırabilme yeteneğini etkiler. Buna konjestif kalp yetmezliği denir. Hemokromatoz ayrıca aritmi adı verilen anormal kalp ritimlerine de neden olabilir.
• Üreme problemleri. Aşırı demir, erkeklerde erektil disfonksiyona ve cinsel istek kaybına yol açabilir. Kadınlarda adet döngüsünün olmamasına neden olabilir.
• Cilt rengi değişiklikleri. Cilt hücrelerindeki demir birikimi, cildinizin bronz veya gri renkte görünmesine neden olabilir.

Hemokromatozis teşhisi koymak zor olabilir. Eklem sertliği ve yorgunluk gibi erken belirtiler, hemokromatozdan başka durumlar nedeniyle de ortaya çıkabilir.

Hastalığı olan birçok kişide, kandaki yüksek demir seviyelerinden başka hiçbir belirti yoktur. Hemokromatozis, diğer nedenlerle yapılan testlerden sonra düzensiz kan testi sonuçları nedeniyle tespit edilebilir. Ayrıca, hastalık teşhisi konmuş kişilerin aile üyelerinin taranması sırasında da ortaya çıkabilir.

Demir yükünü tespit etmek için iki temel test şunlardır:

• Serum transferrin satürasyonu. Bu test, kandaki demiri taşıyan transferrin proteinine bağlı demir miktarını ölçer. %45'in üzerindeki transferrin satürasyon değerleri çok yüksek kabul edilir.

Bu demir kan testleri, aç karnına yapıldığında en iyi sonucu verir. Bu testlerden birinde veya hepsinde yükselmeler, diğer rahatsızlıklarda da bulunabilir. En doğru sonuçlar için testlerin tekrarlanması gerekebilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcınız, teşhisi doğrulamak ve diğer sorunları aramak için başka testler önerebilir:

• Karaciğer fonksiyon testleri. Bu testler karaciğer hasarını belirlemeye yardımcı olabilir.
• MRG. MRG, karaciğerinizdeki demir yükü derecesini ölçmek için hızlı ve invaziv olmayan bir yöntemdir.
• Gen değişiklikleri için test. Kanınızda yüksek demir seviyeleri varsa, HFE genindeki değişiklikler için DNA'nızın test edilmesi önerilir. Hemokromatozis için genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız, bunun lehinde ve aleyhindeki nedenleri sağlayıcınızla veya genetik danışmanla görüşün.
• Test için karaciğer dokusu örneği alınması. Sağlık hizmeti sağlayıcınız karaciğer hasarından şüpheleniyorsa, karaciğer biyopsisi isteyebilir. Karaciğer biyopsisi sırasında, ince bir iğne kullanılarak karaciğerinizden bir doku örneği alınır. Örnek, demirin varlığı açısından kontrol edilmek üzere bir laboratuvara gönderilir. Laboratuvar ayrıca, özellikle skar dokusu veya siroz gibi karaciğer hasarına dair kanıtlar arar. Biyopsi riskleri arasında morarma, kanama ve enfeksiyon bulunur.

Genetik test, hemokromatozis teşhisi konmuş herkesin tüm ebeveynleri, kardeşleri ve çocukları için önerilir. Eğer bir gen değişikliği sadece bir ebeveynde bulunursa, çocukların test edilmesine gerek yoktur.