Hemofili

Hemofili, kanın yeterli pıhtılaşma proteinine (pıhtılaşma faktörleri) sahip olmaması nedeniyle normal şekilde pıhtılaşmadığı nadir bir bozukluktur. Hemofili hastasıysanız, kanınız düzgün bir şekilde pıhtılaştığı duruma göre bir yaralanmadan sonra daha uzun süre kanayabilirsiniz.

Küçük kesikler genellikle fazla sorun olmaz. Hastalığın şiddetli bir türüne sahipseniz, asıl endişe vücudunuzun içinde, özellikle dizlerinizde, ayak bileklerinizde ve dirseklerinizde kanama riski oluşturur. İç kanama organlarınıza ve dokularınıza zarar verebilir ve yaşamı tehdit edebilir.

Hemofili neredeyse her zaman genetik bir bozukluktur. Tedavi, azalmış olan spesifik pıhtılaşma faktörünün düzenli olarak değiştirilmesini içerir. Pıhtılaşma faktörü içermeyen daha yeni terapiler de kullanılmaktadır.

Hemofili belirtileri ve semptomları, pıhtılaşma faktörlerinizin seviyesine bağlı olarak değişir. Pıhtılaşma faktörü seviyeniz hafif azalmışsa, ameliyat veya travmadan sonra yalnızca kanama yaşayabilirsiniz. Eksikliğiniz şiddetliyse, görünürde hiçbir sebep olmadan kolayca kanamayabilirsiniz. Spontan kanamanın belirtileri ve semptomları şunlardır: Kesiklerden veya yaralanmalardan, ameliyat veya diş tedavisinden sonra açıklanamayan ve aşırı kanama Birçok büyük veya derin morarma Aşılamalardan sonra olağandışı kanama Eklem ağrısı, şişmesi veya sıkışıklığı İdrarda veya dışkıda kan Bilinmeyen bir nedenden kaynaklanan burun kanamaları Bebeklerde, açıklanamayan huzursuzluk Başına gelen basit bir darbe, şiddetli hemofili olan bazı kişilerde beyine kanamaya neden olabilir. Bu nadiren olur, ancak oluşabilecek en ciddi komplikasyonlardan biridir. Belirti ve semptomlar şunlardır: Ağrılı, uzun süreli baş ağrısı Tekrarlayan kusma Uyku hali veya halsizlik Çift görme Ani halsizlik veya sakarlık Krizler veya nöbetler Sizde veya çocuğunuzda aşağıdaki durumlar varsa acil bakım isteyin: Beyne kanama belirtileri veya semptomları Kanamanın durmayacağı bir yaralanma Dokunduğunuzda sıcak ve bükmek için ağrılı olan şişmiş eklemler

Aşağıdaki durumlarda acil tıbbi yardım alın:

• Beyne kanama belirtileri veya semptomları
• Kanamanın durmadığı bir yaralanma
• Dokunduğunuzda sıcak ve bükmekte ağrılı şişmiş eklemler

Bir kişi kanamadan kan kaybettiğinde, vücut tipik olarak kan hücrelerini bir araya toplayarak kanamayı durdurmak için pıhtı oluşturur. Pıhtılaşma faktörleri, pıhtı oluşturmak için trombositler olarak bilinen hücrelerle birlikte çalışan kandaki proteinlerdir. Hemofili, bir pıhtılaşma faktörünün eksik olması veya pıhtılaşma faktörünün seviyelerinin düşük olması durumunda ortaya çıkar.

Hemofili genellikle kalıtsaldır, yani kişi bu rahatsızlıkla doğar (konjenital). Konjenital hemofili, düşük olan pıhtılaşma faktörünün türüne göre sınıflandırılır.

En yaygın türü, 8. faktörün düşük seviyesiyle ilişkili olan A hemofilisidir. Bir sonraki en yaygın türü ise 9. faktörün düşük seviyesiyle ilişkili olan B hemofilisidir.

Bazı kişilerde, ailede rahatsızlığın öyküsü olmadan hemofili gelişir. Buna edinsel hemofili denir.

Edinsel hemofili, kişinin bağışıklık sisteminin kandaki 8 veya 9 numaralı pıhtılaşma faktörüne saldırması durumunda ortaya çıkan bir çeşittir. Şunlarla ilişkili olabilir:

• Gebelik
• Otoimmün hastalıklar
• Kanser
• Multipl skleroz
• İlaç reaksiyonları

Hemofili'nin en yaygın türlerinde, hatalı gen X kromozomunda bulunur. Herkesin iki cinsiyet kromozomu vardır, biri her ebeveynden. Kadınlar anneden bir X kromozomu ve babadan bir X kromozomu alırlar. Erkekler anneden bir X kromozomu ve babadan bir Y kromozomu alırlar.

Bu, hemofili'nin neredeyse her zaman erkeklerde görüldüğü ve anneden oğula annenin genlerinden biri aracılığıyla geçtiği anlamına gelir. Hatalı gene sahip çoğu kadın, hemofili belirtisi veya semptomu göstermeyen taşıyıcılardır. Ancak bazı taşıyıcılarda, pıhtılaşma faktörleri orta derecede azalmışsa kanama belirtileri olabilir.

Hemofili için en büyük risk faktörü, aynı bozukluğa sahip aile üyelerine sahip olmaktır. Erkeklerin hemofiliye sahip olma olasılığı kadınlara göre çok daha yüksektir.

Hemofili komplikasyonları şunları içerebilir:

• Boğaza veya boyuna kanama. Bu, kişinin nefes alma yeteneğini etkileyebilir.
• Enfeksiyon. Hemofili tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri insan kanından geliyorsa, hepatit C gibi viral enfeksiyon riski artar. Donör tarama teknikleri nedeniyle risk düşüktür.
• Pıhtılaşma faktörü tedavisine advers reaksiyon. Şiddetli hemofili olan bazı kişilerde, bağışıklık sistemi kanama tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörlerine negatif reaksiyon gösterir. Bu olduğunda, bağışıklık sistemi pıhtılaşma faktörlerinin çalışmasını engelleyen proteinler geliştirir ve tedaviyi daha az etkili hale getirir.

Hemofili'nin şiddetli vakaları genellikle yaşamın ilk yılında teşhis edilir. Hafif formlar erişkinliğe kadar belirgin olmayabilir. Bazı kişiler, cerrahi işlem sırasında aşırı kanama yaşadıktan sonra hemofili hastalığı olduğunu öğrenirler.

Kanama faktörü testleri, bir pıhtılaşma faktörü eksikliğini ortaya çıkarabilir ve hemofili'nin ne kadar şiddetli olduğunu belirleyebilir.

Hemofili aile öyküsü olan kişilerde, gebe kalma konusunda bilinçli kararlar almak için taşıyıcıları tanımlamak amacıyla genetik test kullanılabilir.

Fetüsün hemofiliden etkilenip etkilenmediği gebeliğin belirli bir aşamasında da belirlenebilir. Bununla birlikte, test fetüs için bazı riskler taşır. Testin faydaları ve riskleri hakkında doktorunuzla görüşün.