Marfan Sendromu
Genel Bakış
Marfan sendromu, vücudunuzdaki organlarınızı ve diğer yapılarınızı destekleyen ve bağlayan lifler olan bağ dokusunu etkileyen kalıtsal bir bozukluktur. Marfan sendromu en sık kalp, gözler, kan damarları ve iskeleti etkiler. Marfan sendromlu kişiler genellikle uzun boylu ve zayıf olup alışılmadık derecede uzun kollara, bacaklara, parmaklara ve ayak parmaklarına sahiptir. Marfan sendromunun neden olduğu hasar hafif veya şiddetli olabilir. Aortunuz - kalbinizden vücudunuzun geri kalanına kan taşıyan büyük kan damarı - etkilenirse, durum yaşamı tehdit edici hale gelebilir. Tedavi genellikle aort üzerindeki yükü azaltmak için kan basıncınızı düşük tutmak amacıyla ilaçları içerir. Hasarın ilerlemesini kontrol etmek için düzenli izlem çok önemlidir. Marfan sendromlu birçok kişi sonunda aortu onarmak için önleyici ameliyat gerektirir.
Belirtiler
Marfan sendromu olan kişilerin genellikle özellikle uzun parmakları vardır. Yumruk yaptıklarında başparmaklarının ellerinin kenarından çok dışarı uzanması yaygındır.
Marfan sendromu, kişilerin alışılmadık derecede uzun kollara, bacaklara ve parmaklara sahip olmasına neden olan genetik bir bozukluktur. Doktorunuz, bu bozukluğa sahip olabileceğinizi düşünüyorsa kol açıklığınızı ölçmek isteyebilir.
Marfan sendromunun belirtileri ve semptomları, bozukluk vücudun çok farklı bölgelerini etkileyebileceğinden, aynı ailenin üyeleri arasında bile büyük ölçüde değişebilir. Bazı kişiler yalnızca hafif etkiler yaşarken, diğerleri yaşamı tehdit eden komplikasyonlar geliştirir.
Marfan sendromunun özellikleri şunları içerebilir:
- Uzun boylu ve ince yapılı olmak
- Orantısız derecede uzun kollar, bacaklar ve parmaklar
- Dışarı doğru çıkıntılı veya içeri doğru çukurlaşmış bir göğüs kemiği
- Yüksek, kemerli bir damak ve sıkışık dişler
- Kalp üfürümü
- Aşırı miyopi (yakın görüşlülük)
- Anormal şekilde eğri bir omurga
- Basık ayaklar
Ne zaman doktora görünmeli
Siz veya çocuğunuzda Marfan sendromu olabileceğini düşünüyorsanız doktorunuzla veya çocuk doktorunuzla konuşun. Doktorunuz bir sorun şüphesinde bulunursa, muhtemelen daha fazla değerlendirme için bir uzmana yönlendirileceksiniz.
Nedenler
Marfan sendromu, vücudunuzun bağ dokusuna elastikiyet ve güç kazandıran bir protein üretmesini sağlayan gendeki bir kusurdan kaynaklanır.
Marfan sendromlu kişilerin çoğu, bu rahatsızlığı olan bir ebeveynden anormal geni miras alır. Etkilenen bir ebeveynin her çocuğunun kusurlu geni miras alma şansı %50'dir. Marfan sendromu olan kişilerin yaklaşık %25'inde anormal gen, hiçbir ebeveynden gelmez. Bu durumlarda, yeni bir mutasyon kendiliğinden gelişir.
Risk faktörleri
Marfan sendromu erkekleri ve kadınları eşit olarak etkiler ve tüm ırk ve etnik gruplarda görülür. Genetik bir durum olduğu için, Marfan sendromu için en büyük risk faktörü, bozukluğu olan bir ebeveyn sahibi olmaktır.
Komplikasyonlar
Aort anevrizması, aort duvarınızdaki zayıf bir noktanın şişmeye başlamasıyla oluşur (solda). Bu, aortunuzun herhangi bir yerinde meydana gelebilir. Anevrizma olması, aort diseksiyonu riskini artırır - aortun astarında bir yırtılma, sağdaki resimde gösterilmiştir.
Bazı Marfan sendromlu kişilerde göz merceğinin yerinden çıkması görülebilir.
Retina dekolmanı, gözün arkasındaki retina adı verilen ince doku tabakasının normal pozisyonundan ayrıldığı acil bir durumdur. Retina hücreleri, göze oksijen ve besin sağlayan kan damarları tabakasından ayrılır. Retina dekolmanı belirtileri genellikle görmede parlamalar ve hareketli cisimler içerir.
Yan taraftan bakıldığında, tipik omurga uzun bir S şeklindedir, üst sırt dışa doğru eğrilir ve alt sırt hafifçe içeri doğru kıvrılır. Ancak arkadan bakıldığında, omurga boyun tabanından kuyruk sokumuna kadar düz bir çizgi olarak görünmelidir. Skolyoz, omurganın yana doğru bir eğriliğidir.
Marfan sendromu, kaburgaların normal gelişimini engelleyebilir, bu da göğüs kemiğinin dışarı çıkmasına veya göğse çökmüş görünmesine neden olabilir.
Marfan sendromu vücudunuzun neredeyse her yerini etkileyebileceğinden, çok çeşitli komplikasyonlara neden olabilir.
Marfan sendromunun en tehlikeli komplikasyonları kalp ve kan damarlarını içerir. Hatalı bağ dokusu, kalpten çıkan ve vücuda kan sağlayan büyük atardamar olan aortu zayıflatabilir.
- Aort diseksiyonu. Aort duvarı katmanlardan oluşur. Diseksiyon, aort duvarının en iç katmanında küçük bir yırtılmanın, kanın duvarın iç ve dış katmanları arasında sıkışmasına izin vermesiyle oluşur. Bu, göğüste veya sırtta şiddetli ağrıya neden olabilir. Aort diseksiyonu, damarın yapısını zayıflatır ve ölümcül olabilecek bir yırtılmaya yol açabilir.
- Valf malformasyonları. Marfan sendromu olan kişilerde kalp kapakçıklarında zayıf doku olabilir. Bu, kapakçık dokusunun gerilmesine ve anormal kapakçık fonksiyonuna neden olabilir. Kalp kapakçıkları düzgün çalışmadığında, kalbinizin telafi etmek için daha çok çalışması gerekir. Bu sonunda kalp yetmezliğine yol açabilir.
Göz komplikasyonları şunları içerebilir:
- Mercek yer değiştirmesi. Destekleyici yapıları zayıfladığında, gözünüzdeki odaklama merceği yerinden oynayabilir. Bu sorunun tıptaki adı ektopia lentis'tir ve Marfan sendromu olan kişilerin yarısından fazlasında görülür.
- Retina problemleri. Marfan sendromu ayrıca gözünüzün arka duvarını kaplayan ışığa duyarlı doku olan retinada bir dekolman veya yırtılma riskini de artırır.
Marfan sendromu, skolyoz gibi omurgada anormal eğrilikler riskini artırır. Ayrıca kaburgaların normal gelişimini engelleyebilir, bu da göğüs kemiğinin dışarı çıkmasına veya göğse çökmüş görünmesine neden olabilir. Ayak ağrısı ve bel ağrısı Marfan sendromunda yaygındır.
Marfan sendromu, kalpten çıkan ana atar damar olan aortun duvarlarını zayıflatabilir. Hamilelik sırasında kalp normalden daha fazla kan pompalar. Bu, aort üzerinde ekstra stres oluşturabilir ve ölümcül bir diseksiyon veya yırtılma riskini artırır.
Teşhis
Marfan sendromunun teşhisi, birçok bağ dokusu hastalığının benzer belirti ve semptomlara sahip olması nedeniyle doktorlar için zor olabilir. Aynı ailenin üyeleri arasında bile, Marfan sendromunun belirti ve semptomları, hem özelliklerinde hem de şiddetlerinde büyük farklılık gösterir. Marfan sendromu tanısını doğrulamak için belirli semptom kombinasyonları ve aile öyküsü mevcut olmalıdır. Bazı durumlarda, bir kişi Marfan sendromunun bazı özelliklerine sahip olabilir, ancak bozukluk teşhisi konulacak kadar yeterli özelliğe sahip olmayabilir. Kalp testleri Doktorunuz Marfan sendromundan şüphelenirse, önerebileceği ilk testlerden biri ekokardiyogrami olabilir. Bu test, hareket halindeki kalbinizin gerçek zamanlı görüntülerini yakalamak için ses dalgaları kullanır. Kalp kapaklarınızın durumunu ve aortunuzun boyutunu kontrol eder. Diğer kalp görüntüleme seçenekleri arasında bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulunur. Marfan sendromu teşhisi konulursa, aortunuzun boyutunu ve durumunu izlemek için düzenli görüntüleme testlerinden geçmeniz gerekecektir. Göz testleri Gerekli olabilecek göz muayeneleri şunlardır: Lamlı yarık lamba muayenesi. Bu test, mercek yer değiştirmesi, katarakt veya retina dekolmanı olup olmadığını kontrol eder. Bu muayene için gözleriniz tamamen damla ile genişletilmelidir. Göz içi basınç testi. Glokomu kontrol etmek için göz doktorunuz, özel bir alet kullanarak göz kürenizin içindeki basıncı ölçebilir. Bu testten önce genellikle uyuşturucu göz damlası kullanılır. Genetik test Genetik test genellikle Marfan sendromu tanısını doğrulamak için kullanılır. Bir Marfan mutasyonu bulunursa, aile üyeleri de etkilenip etkilenmediklerini görmek için test edilebilirler. Marfan sendromunu gelecekteki çocuklarınıza geçirme olasılığınızın ne olduğunu görmek için bir aile kurmadan önce bir genetik danışmanla görüşmek isteyebilirsiniz. Mayo Kliniğinde bakım Mayo Kliniği uzmanlarından oluşan ilgili ekibimiz, Marfan sendromuyla ilgili sağlık sorunlarınızda size yardımcı olabilir. Buradan Başlayın Daha Fazla Bilgi Mayo Kliniğinde Marfan sendromu bakımı BT taraması Ekokardiyogram Genetik test MRG Marfan sendromu: Tanı ve tedavinin önemi İlgili daha fazla bilgi göster
Tedavi
Marfan sendromunun bir tedavisi olmamakla birlikte, tedavi hastalığın çeşitli komplikasyonlarını önlemeye odaklanır. Bunu başarmak için, hastalığın neden olduğu hasarın ilerlediğine dair belirtiler açısından düzenli olarak kontrol edilmeniz gerekecektir.
Geçmişte, Marfan sendromu olan kişiler genellikle genç yaşta ölmekteydi. Düzenli izlem ve modern tedavi ile, Marfan sendromu olan çoğu insan artık daha normal bir yaşam süresi beklemektedir.
Gözünüzdeki yerinden çıkmış lensle ilişkili görme sorunları genellikle gözlük veya kontakt lenslerle düzeltilebilir.
Aort kökü ameliyatı genellikle iki şekilde yapılır. Kapak koruyuculu aort kökü onarımı (sağ üstteki resim), genişlemiş aort bölümünü greft adı verilen yapay bir tüple değiştirir. Aort kapağı yerinde kalır. Aort kapağı ve aort kökü replasmanında (sağ alttaki resim), aort kapağı ve aortun bir kısmı çıkarılır. Aortun bölümü bir greftle değiştirilir. Mekanik veya biyolojik bir kapak, kapağın yerini alır.
Belirtileriniz ve semptomlarınıza bağlı olarak, prosedürler şunları içerebilir:
- Aort onarımı. Aortunuzun çapı yaklaşık 2 inç (50 milimetre) ulaştığında veya hızla genişlediğinde, doktorunuz aortun bir bölümünü sentetik malzemeden yapılmış bir tüple değiştirmek için bir ameliyat önerebilir. Bu, yaşamı tehdit eden bir rüptürü önlemeye yardımcı olabilir. Aort kapağınızın da değiştirilmesi gerekebilir.
- Skolyoz tedavisi. Önemli bir skolyoz olduğunda, bir omurga uzmanı ile görüşme gereklidir. Bazı durumlarda destek ve ameliyat gerekir.
- Göğüs kemiği düzeltmeleri. Çukur veya dışa doğru çıkıntılı bir göğüs kemiğinin görünümünü düzeltmek için cerrahi seçenekler mevcuttur. Bu ameliyatlar genellikle kozmetik amaçlı kabul edildiğinden, sigortanız masrafları karşılamayabilir.
- Göz ameliyatları. Retinanızın parçaları yırtılmışsa veya gözünüzün arkasından ayrılmışsa, cerrahi onarım genellikle başarılıdır. Kataraktınız varsa, bulanık lensiniz yapay bir lensle değiştirilebilir.
Aort kökü, aortun başlangıcıdır. Kalbin ana pompalayan bölmesi ile aortun geri kalanı arasındaki geçişte bulunur. Aort kapağını ve koroner arterlerin kökenini içerir. Aort anevrizması varlığında aort kök replasmanı endikedir. Anevrizma, bir kan damarının anormal genişlemesidir. Anevrizmanın maksimum çapı, rüptür veya diseksiyon riskini değerlendirmek için kullanılır. Aort kökü seviyesinde, maksimum 5,5 santimetre çap, çoğu hastada replasman ameliyatının yapılması gereken boyut olarak kabul edilir. Aort duvarının içsel olarak daha zayıf olduğu durumlarda, daha düşük boyutta müdahale gerekir. Bu durumların çoğu, aort duvarının genetik anormalliğinden kaynaklanmaktadır. Klasik anormallik Marfan sendromudur, ancak Ehler-Danlos sendromu, Loeys-Dietz sendromu ve diğer birkaç nadir anormallik tanımlanmıştır. Bununla birlikte, aort kökünü etkileyen en yaygın genetik aort anormalliği, biküspit aort kapak hastalığıdır. Yüksek riskli durumları olan tüm bu hastalarda, cerrahi müdahale tetikleyicisi, birçok biküspit aort kapağı için 5 santimetreye ve çoğu Marfan ve diğer daha ciddi genetik anormallikler için 4,5 santimetreye düşürülmelidir.
Tarihte, aort kökü replasmanı, kapak önemli ölçüde hastalanmamış olsa bile, içinde bulunan aort kapağının replasmanını gerektiriyordu. Daha genç bir bireyde, dayanıklılığı nedeniyle mekanik bir aort kapağı önerilirdi, ancak Coumadin gibi kan sulandırıcılarla ömür boyu antikoagülasyon gerektirir. Alternatif doku aort kapağı Coumadin gerektirmez, ancak sınırlı bir ömrü vardır ve tekrar ameliyat gerektirmektedir. Normal bir aort kapağı içinde bulunan aort kökünü değiştirme isteksizliği, 1980'lerde doğal kapağı koruyacak tekniklerin geliştirilmesine yol açmıştır. İlk girişim, yeniden şekillendirme olarak bilinmeye başlandı, ardından Tirone David tarafından ilk kez bildirilen yeniden yerleştirme tekniği geldi. Yeniden yerleştirme tekniği, sonraki yıllarda en dayanıklısı olduğu kanıtlanmıştır. Cerrahi prensip, ventriküler anüler bağlantıdan sinütübüler bağlantıya kadar tüm aort kökünü bir Dacron greft tüpüyle değiştirmektir. Bu tüpün içinde, üç boyutlu aort kapağı yeniden yerleştirilir, bu nedenle adı bu şekildedir. Sonraki yıllarda, bazen David ameliyatı olarak bilinen aort kökü yeniden yerleştirmenin, özel bir merkezde özel aort cerrahları tarafından yapıldığında güvenli ve etkili olduğu gösterilmiştir. Uzun süreli sonuçlar çok olumlu olsa da, bazı hastalarda doğal aort kapağı hala bozulabilir, uzun süreli izleme ve bazı kişilerde ise nihayetinde replasman gerektirir.
Yıllar boyunca, prosedürün başarılı sonucunu etkileyen faktörler belirlenmiştir. Örneğin, anevrizma ne kadar büyükse, aort kapağı yaprağı o kadar fazla bozulma yaşar ve daha kötü aort kapağı yetmezliğine yol açar. Aort yetmezliği ne kadar uzun süreliyse, yapraklarda o kadar fazla fibroz ve anormallik oluşur, kapağın korunmasında daha düşük bir başarı ve korunan kapağın daha düşük uzun süreli dayanıklılığına yol açar. Bu, değiştirilen kök içinde dayanıklı bir kapak fonksiyonuna izin vermek için seçilen hastalarda daha erken müdahaleye yol açmıştır.
Bu genel erken ameliyat eğilimine rağmen, uygulamalarım aort kök replasmanını haklı çıkarmak için maksimum aort çapını genetik risk faktörleriyle birleştirmeye devam etmiştir. Kapak koruyuculu kök replasmanının geliştirilmesinin başlarında, biküspit aort kapakları, bu kapakların içsel anormalliği nedeniyle uygun görülmemiştir. Daha yakın zamanlarda, biküspit aort kapaklarının iyi çalıştığı kök anevrizmasının tedavisinde iyi sonuçlar elde edilmiştir. Bu hasta grubunda uzun süreli sonuçlar üç yapraklı aort kapağındakinden daha az optimal olabilir, ancak korunan bir biküspit kapağın da oldukça dayanıklı olması muhtemeldir. Ne yazık ki, kök anevrizması olan hastalarda önemli bir miktar biküspit kapak normal değildir ve yine de kapak replasmanı gerektirir.
Özetle, aort kökü replasmanı, aort kökü anevrizmasının büyüklüğünün yanı sıra genetik risk faktörleri tarafından belirlenmelidir. Aort kapağı yaprakları kaliteliyse ve korunabiliyorsa, korunmalıdır. Ancak, yapraklar önemli anormallikler içeriyorsa ve onarımın dayanıklı olması muhtemel değilse, kapak bireysel hastanın ihtiyaçlarını karşılamak için uygun bir protez ile değiştirilmelidir. Hem ameliyat zamanına karar verirken - erken müdahaleden kaçınılacak şekilde - hem de ameliyat sırasında - hastaya faydaları en üst düzeye çıkarmak için klinik yargı kullanılmalıdır, bu da bazen aort kapağının replasmanını gerektirebilir.
Sorumluluk reddi: Ağustos bir sağlık bilgi platformudur ve yanıtları tıbbi tavsiye niteliğinde değildir. Herhangi bir değişiklik yapmadan önce daima yakınınızdaki lisanslı bir tıp uzmanına danışın.