Paraganglioma Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Paraganglioma, paraganglia adı verilen özel sinir hücrelerinden gelişen nadir görülen bir tümördür. Bu tümörler vücudunuzun çeşitli bölgelerinde, en sık baş, boyun, göğüs veya karın bölgesinde büyüyebilir.

"Tümör" kelimesi korkutucu gelse de, paragangliomalar genellikle iyi huylu, yani kanser gibi vücudunuzun diğer bölgelerine yayılmazlar. Bununla birlikte, vücut fonksiyonlarınızı etkileyen aşırı hormonlar ürettikleri için yine de önemli belirtilere neden olabilirler.

Paragangliomanın belirtileri nelerdir?

Yaşadığınız belirtiler, tümörün nerede bulunduğuna ve aşırı hormon üretip üretmediğine büyük ölçüde bağlıdır. Paragangliomalı birçok kişi, gidip gelen belirtiler fark eder, bu da durumu ilk başta teşhis etmeyi zorlaştırabilir.

Paragangliomanız aşırı hormon üretiyorsa (çalışan tümör olarak adlandırılır), yoğun kaygı veya panik ataklarına benzeyen ataklar yaşayabilirsiniz. Bu ataklar oldukça rahatsız edici olabilir, ancak olanları anlamak daha fazla kontrol sahibi hissetmenize yardımcı olabilir.

Bu ataklar sırasında yaygın belirtiler şunlardır:

• Alışılmış baş ağrılarından farklı hissedilen ani, şiddetli baş ağrıları
• Göğsünüzde hissedebileceğiniz hızlı veya çarpıntılı kalp atışı
• Sıcak veya aktif olmadığınızda bile aşırı terleme
• Ani olarak yükselebilen yüksek tansiyon
• Kaygılı, sinirli hissetme veya yaklaşan bir felaket hissi
• Titreyen veya sarsılan eller
• Ataklar sırasında mide bulantısı veya kusma

Bu belirtiler, birkaç dakikadan birkaç saate kadar sürebilen ataklar halinde ortaya çıkar. Ataklar arasında kendinizi tamamen normal hissedebilirsiniz; bu nedenle bazı insanlar hemen tıbbi yardım aramaz.

Paragangliomanız baş veya boyun bölgenizde bulunuyorsa, farklı belirtiler fark edebilirsiniz. Bunlar arasında kalp atışınızla aynı ritimde kulağınızda vurucu bir ses duymak, işitme kaybı veya boyun bölgenizde fark edilebilir bir şişlik (sizin veya başkalarının görebileceği veya hissedebileceği) yer alabilir.

Paraganglioma türleri nelerdir?

Paragangliomalar, vücudunuzda nerede geliştiğine göre sınıflandırılır. Farklı türleri anlamak, özel durumunuzu ve ne bekleyeceğinizi daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir.

Baş ve boyun paragangliomaları en sık karşılaşılan türdür. Bunlar kafatası tabanınızdaki, boyun bölgenizdeki veya kulağınızın çevresindeki sinir dokusundan gelişir. En sık görülen yerler, kulak zarınızın arkasındaki alan (timpanik paraganglioma) veya boyun bölgenizdeki büyük kan damarları boyunca (karotis gövdesi tümörleri)dır.

Torasik paragangliomalar göğüs bölgenizde, genellikle kalbinizin veya büyük kan damarlarınızın yakınında büyür. Bunlar daha az yaygındır, ancak yakındaki yapılara baskı yapacak kadar büyürlerse göğüs ağrısına veya nefes darlığına neden olabilirler.

Karın paragangliomaları karın bölgenizde gelişir ve özellikle adrenal bezlerinizde büyüyen feokromasitoma ile yakından ilgilidir. Bu türler daha fazla hormon üretme ve daha önce tartıştığımız atak belirtilerine neden olma olasılığı daha yüksektir.

Ayrıca, tüm vakaların yaklaşık %10-15'ini temsil eden nadir görülen kötü huylu paraganglioma da vardır. Bu korkutucu gelse de, kötü huylu paragangliomalar bile yavaş büyür ve erken teşhis edildiğinde tedaviye iyi yanıt verir.

Paragangliomaya ne sebep olur?

Paragangliomanın kesin nedeni her zaman açık değildir, ancak araştırmacılar bu durumu geliştirme olasılığınızı artırabilecek birkaç faktör belirlemiştir. Bu nedenleri anlamak, teşhisinizi perspektife oturtmanıza yardımcı olabilir.

Genetik faktörler birçok durumda önemli bir rol oynar. Paragangliomaların yaklaşık %30-40'ı kalıtsaldır, yani ailelerde belirli gen mutasyonları yoluyla aktarılır. Ailenizde paraganglioma veya feokromasitoma gibi ilgili durumların öyküsü varsa, riskiniz daha yüksektir.

Birkaç belirli gen, paraganglioma gelişimine bağlanmıştır. Bunlar arasında SDHB, SDHC, SDHD ve doktorunuzun daha ayrıntılı olarak açıklayabileceği karmaşık isimleri olan diğer genlerdeki mutasyonlar yer alır. Bu genetik mutasyonlardan birine sahip olmak paraganglioma geliştireceğinizin garantisini vermez, ancak riskinizi artırır.

Çevresel faktörler de rol oynayabilir, ancak kanıtlar daha az açıktır. Bazı çalışmalar, uzun süre yüksek irtifalarda yaşamanın, muhtemelen paraganglia hücrelerini etkileyen düşük oksijen seviyeleri nedeniyle riski biraz artırabileceğini öne sürüyor.

Yaş da bir faktör olabilir. Paragangliomalar her yaşta ortaya çıkabilirken, en sık 30 ila 50 yaşları arasındaki kişilerde teşhis edilir. Bununla birlikte, kalıtsal formlar genellikle daha erken, bazen ergenlik döneminde veya genç erişkinlerde ortaya çıkar.

Paraganglioma için ne zaman doktora görünmeliyim?

Özellikle bu ataklar ani bir şekilde ortaya çıkıyorsa ve daha önce yaşadığınız hiçbir şeye benzemiyorsa, şiddetli baş ağrıları, hızlı kalp atışı ve aşırı terleme gibi belirtilerin tekrarlayan ataklarını yaşıyorsanız tıbbi yardım almalısınız.

Belirtilerinizdeki kalıplara özellikle dikkat edin. Belirli aktivitelerin, pozisyonların veya stres faktörlerinin atakları tetiklediğini fark ederseniz, bu bilgiler doktorunuz için değerli olacaktır. Belirtilerin ne zaman ortaya çıktığını ve o sırada ne yaptığınızı içeren basit bir kayıt tutun.

Özellikle göğüs ağrısı, nefes darlığı veya görme değişiklikleri eşlik ediyorsa, ataklar sırasında çok yüksek tansiyon yaşıyorsanız doktora görünmeyi beklemeyin. Bunlar, paragangliomanızın acil tedavi gerektiren tehlikeli tansiyon artışlarına neden olduğunu gösterebilir.

Ailenizde paraganglioma, feokromasitoma veya ilgili genetik durumların öyküsü varsa, henüz belirti yaşamıyor olsanız bile doktorunuzla tarama seçeneklerini görüşmeye değer. Erken teşhis, tedaviyi çok daha kolay hale getirebilir.

Baş ve boyun paragangliomaları için, kalıcı işitme değişiklikleri, kulağınızda vurucu bir ses veya boyun bölgenizde büyüyen bir şişlik fark ederseniz doktorunuza görünün. Bu belirtiler birçok nedenden kaynaklanabilirken, doğru şekilde değerlendirilmeleri önemlidir.

Paraganglioma için risk faktörleri nelerdir?

Birkaç faktör paraganglioma geliştirme olasılığınızı artırabilir, ancak risk faktörlerine sahip olmak kesinlikle bu durumu geliştireceğiniz anlamına gelmez. Bu faktörleri anlamak, sizin ve doktorunuzun izleme ve bakım konusunda bilinçli kararlar almanıza yardımcı olabilir.

Aile öyküsü en güçlü risk faktörüdür. Paraganglioma, feokromasitoma veya ilgili genetik sendromları olan akrabalarınız varsa, riskiniz önemli ölçüde daha yüksektir. Bu kalıtsal bağlantı, bu durumlardan etkilenen aileler için genetik danışmanın sıklıkla önerilmesinin nedenidir.

Belirli genetik sendromlar riski önemli ölçüde artırır. Bunlar arasında von Hippel-Lindau hastalığı, nörofibromatozis tip 1 ve birkaç kalıtsal paraganglioma sendromu yer alır. Bu durumlardan herhangi biri teşhis edilmişse, genellikle paraganglioma için düzenli tarama önerilir.

Yaş ve cinsiyet riskte daha küçük roller oynar. Paragangliomalar her yaşta ortaya çıkabilirken, orta yaşlı yetişkinlerde daha yaygındır. Bazı çalışmalar, özellikle baş ve boyun paragangliomaları için kadınlarda biraz daha yüksek bir görülme sıklığı olduğunu öne sürüyor, ancak fark dramatik değil.

Coğrafi faktörlerin küçük bir etkisi olabilir. Bazı araştırmalar, uzun süre yüksek irtifalarda yaşayan kişilerin biraz daha yüksek bir riske sahip olabileceğini öne sürüyor, ancak bu bağlantı kesin olarak kanıtlanmamıştır ve gereksiz endişeye neden olmamalıdır.

Paragangliomanın olası komplikasyonları nelerdir?

Paragangliomaların çoğu uygun tedaviyle yönetilebilirken, olası komplikasyonları anlamanız, erken önlemek veya ele almak için sağlık ekibinizle birlikte çalışabilmeniz için önemlidir.

En yaygın komplikasyonlar hormon üreten paragangliomalarla ilgilidir. Bu tümörler, tedavi edilmezse kalp sorunlarına, inmeye veya böbrekleriniz ve diğer organlarınıza zarar verebilecek tehlikeli tansiyon artışlarına neden olabilir. Bu nedenle izleme ve tedavi çok önemlidir.

Hormon seviyeleri yüksek kalırsa, zamanla kardiyovasküler komplikasyonlar gelişebilir. Bunlar arasında düzensiz kalp ritimleri, kalp kası hasarı veya kontrol edilmesi zor hale gelen kalıcı yüksek tansiyon yer alabilir. İyi haber şu ki, bu komplikasyonlar altta yatan paragangliomanın uygun tedavisiyle genellikle geri döndürülebilir.

Baş ve boyun paragangliomaları için komplikasyonlar, özellikle tümör kulak yapılarınızın yakınında bulunuyorsa işitme kaybını içerebilir. Tümörün tam olarak nerede büyüdüğüne bağlı olarak bazı kişiler ayrıca denge sorunları veya yüz sinir sorunları yaşar.

Nadir durumlarda, paragangliomalar kötü huylu hale gelebilir, yani vücudunuzun diğer bölgelerine yayılır. Bu, vakaların yaklaşık %10-15'inde olur ve hatta bu durumda bile yayılma yavaş olma eğilimindedir ve genellikle tedaviye iyi yanıt verir.

Cerrahi komplikasyonlar nadir olsa da, tümörün yerine bağlı olarak yakındaki sinirlere veya kan damarlarına zarar vermeyi içerebilir. Cerrahınız bu özel riskleri sizinle bireysel durumunuza göre görüşecektir.

Paraganglioma nasıl önlenebilir?

Ne yazık ki, özellikle birçok vakanın kontrol edemeyeceğiniz genetik faktörlerle ilgili olması nedeniyle, paragangliomaları önlemenin garantili bir yolu yoktur. Bununla birlikte, bunları erken yakalamak ve riskinizi etkili bir şekilde yönetmek için atabileceğiniz adımlar vardır.

Ailenizde paraganglioma veya ilgili durumların öyküsü varsa, genetik danışma ve testleri inanılmaz derecede değerli olabilir. Bu tümörlerle ilişkili genetik mutasyonları taşıyıp taşımadığınızı bilmek, daha küçük ve tedavi edilmesi daha kolayken tümörleri yakalayan erken tarama ve izleme olanağı sağlar.

Daha yüksek risk altında iseniz düzenli tıbbi kontroller özellikle önemli hale gelir. Doktorunuz belirli aralıklarla tansiyon takibi, hormon seviyelerini kontrol etmek için idrar testleri veya tümörleri belirtilere neden olmadan önce bulmak için görüntüleme çalışmaları önerebilir.

Sağlıklı bir yaşam tarzı, paragangliomaları doğrudan önlemese de, birini geliştirirseniz vücudunuzun hormonal dalgalanmaların stresini daha iyi yönetmesine yardımcı olabilir. Bu, sağlıklı bir kiloyu korumayı, düzenli egzersiz yapmayı, stresi yönetmeyi ve aşırı kafein veya alkolden kaçınmayı içerir.

Zaten bilinen bir risk altında iseniz, belirtiler hakkında bilgi sahibi olmak ve sağlık ekibinizle açık iletişim kurmak çok önemlidir. Erken teşhis ve tedavi, genellikle belirtiler şiddetlenene kadar beklemeye göre çok daha iyi sonuçlara yol açar.

Paraganglioma nasıl teşhis edilir?

Paragangliomanın teşhisi genellikle birkaç adım içerir, çünkü belirtiler diğer durumları taklit edebilir ve doktorunuz özel durumunuzu anlamakta titiz olmak ister.

Doktorunuz belirtileriniz, aile öykünüz ve tıbbi geçmişiniz hakkında ayrıntılı bir görüşmeyle başlayacaktır. Özellikle belirtilerinizin kalıbıyla, ataklar halinde gelip gelmedikleriyle ve neyin tetiklediğiyle ilgilenecektir. Bu görüşme, teşhisin sonraki adımlarını yönlendirir.

Kan ve idrar testleri genellikle bir sonraki adımdır, özellikle doktorunuz hormon üreten bir paragangliomadan şüpheleniyorsa. Bu testler, katekolaminler ve bunların parçalanma ürünleri adı verilen belirli kimyasalların seviyelerini ölçer. Doğru okumalar almak için 24 saat boyunca idrar toplamanız veya birden fazla kan alma işlemi yapmanız gerekebilir.

Görüntüleme çalışmaları tümörü bulmaya ve karakterize etmeye yardımcı olur. Doktorunuz, şüpheli bölgenin ayrıntılı resimlerini almak için bir BT taraması veya MRG ile başlayabilir. Paragangliomalar için, MIBG (bu tümörlere çekim duyan radyoaktif bir izleyici) gibi özel taramalar, tam konumu bulmada özellikle yardımcı olabilir.

Bazen ek özel testlere ihtiyaç duyulur. Bunlar arasında kalıtsal formları kontrol etmek için genetik test veya çok küçük tümörleri tespit edebilen veya birden fazla tümör olup olmadığını belirleyebilen özel taramalar yer alabilir.

Teşhis süreci uzun sürebilir, ancak her adım, tıbbi ekibinizin özel durumunuz için en iyi tedavi planını geliştirmelerine yardımcı olan önemli bilgiler sağlar.

Paragangliomanın tedavisi nedir?

Paragangliomanın tedavisi, tümörün büyüklüğü, yeri, hormon üretiyor olup olmaması ve genel sağlığınız da dahil olmak üzere çeşitli faktörlere bağlıdır. İyi haber şu ki, mevcut birkaç etkili tedavi seçeneği vardır.

Cerrahi, özellikle belirtilere neden olan veya daha büyük olan tümörler için genellikle birincil tedavidir. Amaç, çevredeki sağlıklı dokuyu ve sinirler ve kan damarları gibi önemli yapıları koruyarak tüm tümörü çıkarmaktır. Cerrahınız, tümörün yerine göre özel yaklaşımı görüşecektir.

Cerrahi öncesinde, paragangliomanız aşırı hormon üretiyorsa, doktorunuz genellikle tansiyonunuzu ve kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaçlar yazacaktır. Birkaç hafta sürebilen bu hazırlık dönemi, işlem sırasında tehlikeli tansiyon artışlarını önleyerek ameliyatı daha güvenli hale getirir.

Bazı baş ve boyun paragangliomaları, özellikle önemli belirtilere neden olmayan daha küçük olanlar için, acil ameliyat yerine dikkatli bir izleme önerilebilir. Bu tümörler genellikle çok yavaş büyür ve bazı durumlarda cerrahinin riskleri faydalarından ağır basabilir.

Radyoterapi, cerrahi olarak çıkarılması zor tümörler veya ameliyat için uygun olmayan kişiler için bir seçenek olabilir. Modern radyasyon teknikleri çok hassas olabilir ve çevredeki sağlıklı dokuyu en aza indirerek tümörü hedefler.

Paragangliomaların vücudun diğer bölgelerine yayıldığı nadir durumlarda, tedaviye kemoterapi, hedefli tedavi ilaçları veya bu tür tümörleri özel olarak hedefleyen radyoaktif ilaçlar gibi özel tedaviler dahil olabilir.

Paraganglioma sırasında evde tedavi nasıl yapılır?

Paragangliomayı evde yönetmek, doktorunuzun tedavi planını izlemeyi ve kendinizi daha iyi hissetmenize ve belirtileri azaltmanıza yardımcı olabilecek yaşam tarzı değişiklikleri yapmayı içerir.

Tansiyonunuzu veya kalp atış hızınızı kontrol etmek için ilaç kullanıyorsanız, bunları tam olarak reçete edildiği gibi almak çok önemlidir. Tutarlı bir program uygulayın ve kendinizi iyi hissetseniz bile dozları atlamayın. Bu ilaçlar sadece belirtileri tedavi etmekle kalmaz, aynı zamanda potansiyel olarak tehlikeli komplikasyonları da önler.

Doktorunuz önermişse tansiyonunuzu düzenli olarak izleyin. Okumalarınızı, nasıl hissettiğiniz, ne yaptığınız ve yaşadığınız belirtiler hakkında notlarla birlikte kaydedin. Bu bilgiler, sağlık ekibinizin gerektiğinde tedavinizi ayarlamasına yardımcı olur.

Stres yönetimi özellikle önemlidir, çünkü stres bazı kişilerde belirti ataklarını tetikleyebilir. Derin nefes egzersizleri, hafif yoga, meditasyon veya doğada düzenli yürüyüşler yapmak gibi sizin için işe yarayan gevşeme teknikleri bulun.

Belirtileriniz için olası tetikleyicilere dikkat edin. Bazı kişiler, belirli yiyeceklerin, aktivitelerin veya durumların atakları tetiklediğini fark eder. Yaygın tetikleyiciler arasında kafein, alkol, belirli ilaçlar veya fiziksel zorlama yer alabilir. Belirlenen tetikleyicilerden kaçınmak, belirti sıklığını azaltmaya yardımcı olabilir.

Bol su için ve düzenli, dengeli öğünler tüketin. Bazı kişiler, daha küçük ve daha sık öğünler yemek, belirtileri tetikleyebilecek kan şekeri dalgalanmalarını önlemeye yardımcı olur. Kan basıncı ve kalp atış hızı sorunlarını kötüleştirebileceğinden kafein ve alkolden kaçının.

Doktor randevunuza nasıl hazırlanmalısınız?

Doktor randevularınıza iyi hazırlanmak, ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanıza ve sağlık ekibinize size etkili bir şekilde yardımcı olmaları için ihtiyaç duydukları bilgileri sağlamanıza yardımcı olabilir.

Randevunuzdan en az bir hafta önce ayrıntılı bir belirti günlüğü tutun. Belirtilerin ne zaman ortaya çıktığını, ne kadar sürdüğünü, başladıklarında ne yaptığınızı ve 1-10 ölçeğinde ne kadar şiddetli olduklarını not edin. Bu bilgiler teşhis ve tedavi planlaması için inanılmaz derecede değerlidir.

Reçeteli ilaçlar, reçetesiz ilaçlar, vitaminler ve takviyeler dahil olmak üzere kullandığınız tüm ilaçların tam bir listesini derleyin. Dozları ve her birini ne sıklıkla aldığınızı belirtin. Bazı ilaçlar paraganglioma belirtilerini etkileyebilir veya tedaviye müdahale edebilir.

Özellikle paraganglioma, feokromasitoma, yüksek tansiyon, kalp sorunları veya alışılmadık tümörleri olan akrabalarınıza odaklanarak aile tıbbi geçmişinizi toplayın. Mümkünse, teşhisler, tedaviler ve sonuçlar hakkında ayrıntılı bilgi edinin.

Sormak istediğiniz soruların bir listesini hazırlayın. Randevu sırasında önemli endişelerinizi unutmamak için bunları önceden yazın. Sorular arasında tedavi seçenekleri, ne beklemeniz gerektiği, olası yan etkiler veya ne zaman kliniği aramanız gerektiği hakkında sorular yer alabilir.

Mevcut belirtilerinizle ilgili önceki test sonuçlarınızı, görüntüleme çalışmalarınızı veya tıbbi kayıtlarınızı getirin. Bu konularda başka doktorlara gittiyseniz, bu kayıtların mevcut olması, tekrarlanan testleri önleyebilir ve mevcut doktorunuzun tam tıbbi resminizi anlamasına yardımcı olabilir.

Paraganglioma hakkında temel çıkarımlar nelerdir?

Paraganglioma hakkında anlaşılması gereken en önemli şey, uygun tıbbi bakıma ihtiyaç duyan ciddi bir durum olsa da, özellikle erken yakalandığında çok tedavi edilebilir olmasıdır. Paragangliomaların çoğu iyi huylu ve uygun tedaviye iyi yanıt verir.

Paragangliomayı düşündüren belirtiler yaşıyorsanız, özellikle tekrarlayan şiddetli baş ağrıları, hızlı kalp atışı ve terleme atakları yaşıyorsanız, tıbbi değerlendirme yaptırmaktan çekinmeyin. Erken teşhis ve tedavi genellikle mükemmel sonuçlara yol açar ve potansiyel komplikasyonları önleyebilir.

Ailelerinde paraganglioma veya ilgili durumların öyküsü olanlar için proaktif tarama ve genetik danışma, erken teşhis ve komplikasyonların önlenmesi için değerli araçlar olabilir. Genetik riskiniz hakkında bilgi sahibi olmak, kişiselleştirilmiş izleme ve bakım olanağı sağlar.

Paraganglioma sahibi olmanın hayatınızı tanımlamadığını veya geleceğinizi sınırlamadığını unutmayın. Uygun tedavi ve izleme ile paraganglioma olan birçok kişi tamamen normal, sağlıklı bir yaşam sürer. Sağlık ekibiniz sürecin her adımında size destek olmak için oradadır.

Paraganglioma hakkında sık sorulan sorular

S1: Paraganglioma kanserle aynı mıdır?

Paragangliomaların çoğu iyi huylu, yani kanser gibi vücudunuzun diğer bölgelerine yayılmaz. Bununla birlikte, yaklaşık %10-15'i kötü huylu (kanserli) olabilir, ancak bunlar bile yavaş büyür ve genellikle tedaviye iyi yanıt verir. Doktorunuz, çeşitli testler ve muayenelerle özel paragangliomanızın iyi huylu mu yoksa kötü huylu mu olduğunu belirleyebilir.

S2: Paragangliomalar tedavi sonrasında tekrarlayabilir mi?

Paragangliomalar tamamen cerrahi olarak çıkarıldığında tekrarlama olasılığı vardır, ancak nispeten nadirdir. Tekrarlama riski, genetik yatkınlığı olan kişilerin uzun süreli izleme gerektirmesinin nedeni olan hastalığın kalıtsal formlarında daha yüksektir. Doktorunuz, özel durumunuza ve risk faktörlerinize göre bir takip programı önerecektir.

S3: Ömür boyu ilaç kullanmam gerekecek mi?

Bu, özel durumunuza bağlıdır. Paragangliomanız başarıyla çıkarılmışsa ve kalıtsal bir sendromun parçası değilse, uzun süreli ilaç kullanmanıza gerek kalmayabilir. Bununla birlikte, bazı kişilerin sürekli tansiyon ilaçlarına veya diğer tedavilere ihtiyacı vardır. Doktorunuz, sizin için en iyi uzun vadeli yönetim planını belirlemek için sizinle birlikte çalışacaktır.

S4: Paraganglioma varsa egzersiz yapabilir miyim?

Egzersiz önerileri, belirtileriniz ve tedavi durumunuza bağlıdır. Paragangliomanız tansiyon veya kalp atış hızı sorunlarına neden oluyorsa, doktorunuz bunlar kontrol edilene kadar zorlu egzersizlerden kaçınmanızı önerebilir. Durumunuz stabilize olduktan sonra, genel sağlık ve stres yönetimine yardımcı olabileceğinden genellikle hafif ila orta düzeyde egzersiz önerilir.

S5: Ailemin paraganglioma için test edilmesi gerekiyor mu?

Paragangliomanızın kalıtsal olduğu (genetik testlerle) belirlenirse, doktorunuz muhtemelen yakın aile üyelerinin genetik danışma ve test almayı düşünmesini önerecektir. Bu, belirtiler gelişmeden önce risk altında olan kişileri belirlemeye yardımcı olabilir ve gerekirse erken izleme ve müdahale olanağı sağlar. Aile testleri ile ilgili karar, testin faydalarını ve sınırlamalarını açıklayabilecek bir genetik danışmanla görüşülerek verilmelidir.