Fenilketonüri (Pku)

Fenilketonüri (fen-il-ke-to-nü-ri), aynı zamanda PKU olarak da adlandırılır, vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesine neden olan nadir görülen kalıtsal bir bozukluktur. PKU, fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki bir değişiklikten kaynaklanır. Bu gen, fenilalanini parçalamak için gerekli enzimi oluşturmaya yardımcı olur.

Fenilalanini parçalayacak gerekli enzim olmadığında, PKU'lu bir kişi protein içeren yiyecekler veya aspartam adı verilen yapay bir tatlandırıcı tükettiğinde tehlikeli bir birikim gelişebilir. Bu durum sonunda ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

PKU'lu kişiler - bebekler, çocuklar ve yetişkinler - yaşamlarının geri kalanında, çoğunlukla protein içeren yiyeceklerde bulunan fenilalanini sınırlayan bir diyeti takip etmelidir. Daha yeni ilaçlar, bazı PKU'lu kişilerin daha yüksek veya sınırsız miktarda fenilalanin içeren bir diyet uygulamalarına olanak tanıyabilir.

Amerika Birleşik Devletleri ve birçok diğer ülkedeki bebekler, doğumdan kısa bir süre sonra PKU açısından taranırlar. PKU için bir tedavi olmamasına rağmen, PKU'nun tanınması ve tedavinin hemen başlatılması, düşünme, anlama ve iletişim kurma alanlarında (zeka geriliği) ve önemli sağlık sorunlarında sınırlamaların önlenmesine yardımcı olabilir.

PKU'lu yeni doğan bebeklerde başlangıçta herhangi bir belirti görülmez. Bununla birlikte, tedavi edilmezse bebeklerde genellikle birkaç ay içinde PKU belirtileri gelişir.

Tedavi edilmemiş PKU'nun belirtileri ve semptomları hafif veya şiddetli olabilir ve şunları içerebilir:

• Vücutta çok fazla fenilalanin olması nedeniyle nefes, deri veya idrarda küflü bir koku
• Nöbetleri içerebilen sinir sistemi (nörolojik) sorunları
• Egzama gibi deri döküntüleri
• Aile üyelerine göre daha açık ten rengi, saç ve göz rengi, çünkü fenilalanin melanine - saç ve cilt tonundan sorumlu pigment - dönüşemez
• Olağandışı küçük baş boyutu (mikrosefali)
• Hiperaktivite
• Entelektüel engellilik
• Gelişim geriliği
• Davranışsal, duygusal ve sosyal sorunlar
• Ruh sağlığı bozuklukları

PKU'nun şiddeti, tipine bağlıdır.

• Klasik PKU. Bozukluğun en şiddetli şekli klasik PKU olarak adlandırılır. Fenilalanini parçalamak için gerekli enzim eksiktir veya ciddi şekilde azalmıştır. Bu, şiddetli beyin hasarına neden olabilen yüksek fenilalanin seviyelerine yol açar.
• Daha az şiddetli PKU formları. Hafif veya orta şiddetteki formlarda, enzim hala bir işlev görür, bu nedenle fenilalanin seviyeleri o kadar yüksek değildir ve önemli beyin hasarı riski daha düşüktür.

Forma bakılmaksızın, bozukluğu olan çoğu bebek, çocuk ve yetişkin, entelektüel engelliliği ve diğer komplikasyonları önlemek için özel bir PKU diyeti uygulamalıdır.

PKU'lu ve hamile kalan kadınlar, maternal PKU adı verilen başka bir bozukluk türü riski altındadır. Kadınlar hamilelik öncesi ve sırasında özel PKU diyetini uygulamazlarsa, kan fenilalanin seviyeleri yükselebilir ve gelişmekte olan bebeğe zarar verebilir.

Daha az şiddetli PKU formlarına sahip kadınlar bile, PKU diyetini uygulamayarak doğmamış çocuklarını riske atabilir.

Yüksek fenilalanin seviyelerine sahip kadınlardan doğan bebekler genellikle PKU'yu miras almazlar. Ancak, hamilelik sırasında annenin kanındaki fenilalanin seviyesi yüksekse, çocukta ciddi sorunlar olabilir. Doğumda bebek şunlara sahip olabilir:

• Düşük doğum ağırlığı
• Olağandışı küçük kafa
• Kalp sorunları

Ayrıca, maternal PKU, çocuğun gelişim geriliği, entelektüel engellilik ve davranış sorunları yaşamasına neden olabilir.

Bu durumlarda sağlık uzmanınızla görüşün:

• Yenidoğanlar. Eğer rutin yenidoğan taramaları bebeğinizin PKU'lu olabileceğini gösterirse, çocuğunuzun sağlık uzmanının uzun süreli sorunları önlemek için hemen diyet tedavisine başlaması gerekecektir.
• Çocuk doğurma çağındaki kadınlar. PKU öyküsü olan kadınların hamile kalmadan önce ve hamilelik boyunca bir sağlık uzmanına görünmesi ve PKU diyetini uygulaması özellikle önemlidir. Bu, yüksek fenilalanin seviyelerinin doğmamış bebeklerine zarar verme riskini azaltır.
• Yetişkinler. PKU'lu kişilerin ömür boyu bakım almaları gerekir. Ergenlik dönemlerinde PKU diyetini bırakmış olan PKU'lu yetişkinler, sağlık uzmanlarıyla görüşmekten fayda görebilirler. Diyete geri dönmek, zihinsel işleyişi ve davranışı iyileştirebilir ve yüksek fenilalanin seviyelerinin neden olabileceği merkezi sinir sistemine daha fazla hasarı önleyebilir.

Otosomal resesif bir bozukluğa sahip olmak için, bazen mutasyon olarak adlandırılan iki değiştirilmiş gen miras alırsınız. Her bir ebeveynden bir tane alırsınız. Sadece bir değiştirilmiş genleri olduğu için sağlıkları nadiren etkilenir. İki taşıyıcının, iki bozulmamış gene sahip etkilenmemiş bir çocuğa sahip olma şansı %25'tir. Etkilenmemiş ve aynı zamanda taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma şansları %50'dir. İki değiştirilmiş gene sahip etkilenmiş bir çocuğa sahip olma şansları %25'tir.

Bir gen değişimi (genetik mutasyon) hafif, orta veya şiddetli olabilen PKU'ya neden olur. PKU'lu bir kişide, fenilalanin hidroksilaz (PAH) genindeki bir değişiklik, fenilalanin adı verilen bir amino asidi işlemek için gerekli olan enzimin eksikliğine veya azalmış miktarına neden olur.

PKU'lu bir kişi süt, peynir, fındık veya et gibi protein açısından zengin yiyecekler veya ekmek ve makarna gibi tahıllar veya yapay bir tatlandırıcı olan aspartam tükettiğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi gelişebilir.

Bir çocuğun PKU'yu miras alabilmesi için hem annenin hem de babanın değiştirilmiş geni taşıması ve aktarması gerekir. Bu kalıtım modeline otosomal resesif denir.

Bir ebeveynin taşıyıcı olması, yani PKU'ya neden olan değiştirilmiş gene sahip olması ancak hastalığı taşımaması mümkündür. Sadece bir ebeveynin değiştirilmiş gene sahip olması durumunda, çocuğa PKU geçirme riski yoktur, ancak çocuğun taşıyıcı olma olasılığı vardır.

Çoğu zaman, PKU, ikisi de değiştirilmiş genin taşıyıcısı olan ancak bunu bilmeyen iki ebeveyn tarafından çocuklara iletilir.

PKU miras alma risk faktörleri şunlardır:

• PKU'ya neden olan bir gen değişikliğine sahip her iki ebeveynin olması. Çocuklarının bu rahatsızlığı geliştirmesi için iki ebeveynin de değiştirilmiş genin bir kopyasını aktarması gerekir.
• Belirli bir ırk veya etnik kökene sahip olmak. PKU, dünya çapında çoğu etnik kökendeki insanları etkiler. Ancak Amerika Birleşik Devletleri'nde, Avrupa kökenli insanlarda daha yaygın olup Afrika kökenli insanlarda çok daha az yaygındır.

Tedavi edilmemiş PKU, bu bozukluğu olan bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde komplikasyonlara yol açabilir. PKU'lu kadınlarda hamilelik sırasında yüksek fenilalanin seviyeleri olduğunda, doğmamış bebeklerine zarar verebilir.

Tedavi edilmemiş PKU şunlara yol açabilir:

• Yaşamın ilk birkaç ayı içinde başlayan geri dönüşümsüz beyin hasarı ve belirgin entelektüel engellilik
• Nöbetler ve titremeler gibi nörolojik problemler
• Daha büyük çocuklarda ve yetişkinlerde davranışsal, duygusal ve sosyal problemler
• Büyük sağlık ve gelişim problemleri

PKU'niz varsa ve hamile kalmayı düşünüyorsanız:

• Düşük fenilalaninli diyet uygulayın. PKU'lu kadınlar, hamile kalmadan önce düşük fenilalaninli bir diyete bağlı kalarak veya tekrar başlayarak gelişmekte olan bebeklerine zarar vermesini önleyebilirler. PKU'lu kişiler için tasarlanmış besin takviyeleri, hamilelik boyunca yeterli protein ve beslenmeyi sağlayabilir. PKU'niz varsa, hamile kalmaya çalışmadan önce sağlık uzmanınızla görüşün.
• Genetik danışmanlığı düşünün. PKU'niz varsa, yakın bir akrabanızda PKU varsa veya PKU'lu bir çocuğunuz varsa, hamile kalmadan önce genetik danışmanlıktan faydalanabilirsiniz. Tıbbi genetik uzmanı (genetikçi), PKU'nun ailenizden nasıl geçtiğini daha iyi anlamanıza yardımcı olabilir. Uzman ayrıca, PKU'lu bir çocuğa sahip olma riskinizi belirlemenize ve aile planlamanızda size yardımcı olabilir.

Yeni doğan taraması fenilketonüri vakalarının neredeyse tamamını belirler. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 50 eyaletin tamamı, yeni doğanların FKU için taranmasını zorunlu kılmaktadır. Birçok başka ülke de rutin olarak bebeklerde FKU taraması yapmaktadır.

FKU'niz varsa veya aile öykünüzde FKU varsa, sağlık hizmeti sağlayıcınız gebelikten önce veya doğumdan önce tarama testleri önerir. Kan testiyle FKU taşıyıcılarını belirlemek mümkündür.

FKU testi, bebeğinizin doğumundan bir veya iki gün sonra yapılır. Doğru sonuçlar için test, bebeğiniz 24 saatlik olduktan ve diyetinde biraz protein olduktan sonra yapılır.

• Bir hemşire veya laboratuvar teknisyeni, bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan alır.
• Bir laboratuvar, kan örneğini FKU dahil belirli metabolik bozukluklar açısından test eder.
• Bebeğinizi hastanede doğurmazsanız veya doğumdan kısa bir süre sonra taburcu olursanız, sağlık hizmeti sağlayıcınızla yeni doğan taraması planlamanız gerekebilir.

Bu test bebeğinizin FKU'ya sahip olabileceğini gösterirse:

• Tanıyı doğrulamak için bebeğinizin ek testlere ihtiyacı olabilir; bunlara daha fazla kan testi ve idrar testi dahildir.
• FKU için gen değişikliğini belirlemek için siz ve bebeğiniz genetik test yaptırabilirsiniz.

Erken tedaviye başlamak ve ömür boyu tedaviyi sürdürmek, entelektüel engelliliği ve önemli sağlık sorunlarını önlemeye yardımcı olabilir. PKU'nun başlıca tedavileri şunlardır:

• Fenilalanin içeren gıdaların çok sınırlı tüketimiyle ömür boyu sürecek bir diyet
• Yeterli temel proteini (fenilalaninsiz) ve büyüme ve genel sağlık için gerekli besinleri aldığınızdan emin olmak için ömür boyu özel bir besin takviyesi olan PKU formülü almak
• Belirli PKU'lu kişiler için ilaçlar PKU'lu her kişi için güvenli fenilalanin miktarı farklıdır ve zamanla değişebilir. Genel olarak, fikir, sağlıklı büyüme ve vücut süreçleri için gerekli olan fenilalanin miktarını tüketmek, ancak daha fazlasını tüketmemektir. Sağlık hizmeti sağlayıcınız, güvenli bir miktarı şu şekilde belirleyebilir:
• Yiyecek kayıtlarının ve büyüme çizelgelerinin düzenli olarak gözden geçirilmesi
• Özellikle çocukluk büyüme atakları ve gebelik dönemlerinde kan fenilalanin seviyelerini izleyen sık kan testleri
• Büyüme, gelişim ve sağlığı değerlendiren diğer testler Sağlık hizmeti sağlayıcınız, PKU diyeti hakkında bilgi edinmenize, gerektiğinde diyetinizde ayarlamalar yapmanıza ve PKU diyetindeki zorlukları yönetme konusunda önerilerde bulunmanıza yardımcı olabilecek kayıtlı bir diyetisyene sizi yönlendirebilir. PKU'lu bir kişinin güvenli bir şekilde yiyebileceği fenilalanin miktarı çok düşük olduğundan, şu gibi tüm yüksek proteinli gıdalardan kaçınmak önemlidir:
• Süt
• Yumurta
• Peynir
• Kuruyemiş
• Soya ürünleri, örneğin soya fasulyesi, tofu, tempeh ve süt
• Fasulye ve bezelye
• Kümes hayvanları, sığır eti, domuz eti ve diğer tüm etler
• Balık Patates, tahıllar ve diğer sebzeler muhtemelen sınırlı olacaktır. Çocukların ve yetişkinlerin ayrıca birçok diyet sodası ve aspartam (NutraSweet, Equal) içeren diğer içecekler de dahil olmak üzere bazı diğer yiyecek ve içeceklerden kaçınmaları gerekir. Aspartam, fenilalanin ile yapılan yapay bir tatlandırıcıdır. Bazı ilaçlar aspartam içerebilir ve bazı vitaminler veya diğer takviyeler amino asitler veya yağsız süt tozu içerebilir. Reçetesiz ürünlerin ve reçeteli ilaçların içeriği hakkında eczacınıza danışın. Belirli diyet ihtiyaçlarınız hakkında daha fazla bilgi edinmek için sağlık hizmeti sağlayıcınızla veya kayıtlı diyetisyenle görüşün. Sınırlı diyet nedeniyle, PKU'lu kişilerin özel bir besin takviyesi yoluyla temel besinleri almaları gerekir. Fenilalaninsiz formül, temel proteini (amino asitler) ve diğer besinleri PKU'lu kişiler için güvenli bir formda sağlar. Sağlık hizmeti sağlayıcınız ve diyetisyeniniz doğru formül tipini bulmanıza yardımcı olabilir.
• Bebekler ve yürümeye başlayan çocuklar için formül. Düzenli bebek maması ve anne sütü fenilalanin içerdiğinden, PKU'lu bebeklerin bunun yerine fenilalaninsiz bebek maması kullanmaları gerekir. Bir diyetisyen, fenilalaninsiz formüle eklenecek anne sütü veya düzenli mamanın miktarını dikkatlice hesaplayabilir. Diyetisyen ayrıca ebeveynlere, çocuğun günlük fenilalanin kotasını aşmadan katı yiyecekleri nasıl seçeceklerini öğretebilir.
• Büyük çocuklar ve yetişkinler için formül. Büyük çocuklar ve yetişkinler, bir sağlık hizmeti sağlayıcısı veya diyetisyenin yönlendirmesi doğrultusunda fenilalaninsiz besin takviyesi (protein eşdeğeri formülü) içmeye veya yemeye devam ederler. Günlük formül dozunuz, bir seferde yenmek veya içilmek yerine öğünleriniz ve atıştırmalıklarınız arasında bölünür. Büyük çocuklar ve yetişkinler için formül, bebekler için kullanılan formülle aynı değildir, ancak yine de fenilalanin içermeyen temel protein sağlar. Formül ömür boyu devam ettirilir. Besin takviyesine duyulan ihtiyaç, özellikle siz veya çocuğunuz onu çekici bulmuyorsa ve sınırlı yiyecek seçenekleri, PKU diyetini zorlayıcı hale getirebilir. Ancak bu yaşam tarzı değişikliğine sağlam bir bağlılık göstermek, PKU'lu kişilerin geliştirebileceği ciddi sağlık sorunlarını önlemenin tek yoludur. Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), PKU tedavisi için sapropterin (Kuvan) ilacını onayladı. İlaç, PKU diyetiyle birlikte kullanılabilir. İlacı kullanan bazı PKU'lu kişilerin PKU diyetini uygulamasına gerek kalmayabilir. Ancak ilaç, tüm PKU'lu kişilerde işe yaramaz. FDA ayrıca, mevcut tedavi fenilalanin seviyesini yeterince düşürmediğinde PKU'lu yetişkinler için yeni bir enzim terapisi olan pegvaliase-pqpz (Palynziq)'i onayladı. Ancak, ciddi olabilen sık yan etkiler nedeniyle, bu tedavi yalnızca sertifikalı sağlık hizmeti sağlayıcılarının gözetimi altında sınırlı bir programın parçası olarak mevcuttur.

PKU'yu yönetmeye yardımcı olmak için stratejiler arasında yenen yiyecekleri takip etmek, doğru ölçmek ve yaratıcı olmak yer alır. Her şey gibi, bu stratejiler ne kadar çok uygulanırsa, o kadar fazla rahatlık ve güven geliştirebilirsiniz.

Siz veya çocuğunuz düşük fenilalanin diyetini uyguluyorsa, her gün yenen yiyeceklerin kayıtlarını tutmanız gerekecektir.

Olabildiğince doğru olmak için, yiyecek porsiyonlarını standart ölçü kapları ve kaşıkları ve gram cinsinden okuma yapan bir mutfak terazisi kullanarak ölçün. Yiyecek miktarları bir yiyecek listesiyle karşılaştırılır veya her gün yenilen fenilalanin miktarını hesaplamak için kullanılır. Her öğün ve atıştırmalık, günlük PKU formülünüzün uygun şekilde bölünmüş kısmını içerir.

Bebek mamalarında, katı yiyeceklerde, PKU formüllerinde ve yaygın fırınlama ve pişirme malzemelerindeki fenilalanin miktarını listeleyen gıda günlükleri, bilgisayar programları ve akıllı telefon uygulamaları mevcuttur.

Bilinen yiyeceklerin yemek planlaması veya yemek rotasyonları, günlük takibin bir kısmını azaltmaya yardımcı olabilir.

Doğru yolda kalmanıza yardımcı olmak için yiyeceklerle nasıl yaratıcı olabileceğinizi öğrenmek için diyetisyeninizle görüşün. Örneğin, düşük fenilalaninli sebzeleri farklı yemeklerden oluşan bir menüye dönüştürmek için baharatlar ve çeşitli pişirme yöntemleri kullanın. Fenilalanin bakımından düşük olan otlar ve aromalar çok lezzetli olabilir. Sadece her malzemeyi ölçmeyi ve saymayı ve tarifleri özel diyetinize göre ayarlamayı unutmayın.

Başka sağlık sorunlarınız varsa, diyetinizi planlarken bunları da göz önünde bulundurmanız gerekebilir. Herhangi bir sorunuz varsa sağlık uzmanınızla veya diyetisyeninizle görüşün.

PKU ile yaşamak zor olabilir. Bu stratejiler yardımcı olabilir:

• Diğer ailelerden öğrenin. Sağlık uzmanınıza PKU ile yaşayan insanlar için yerel veya çevrimiçi destek grupları hakkında bilgi sorun. Benzer zorlukların üstesinden gelen diğer insanlarla konuşmak yardımcı olabilir. Ulusal PKU İttifakı, PKU'lu aileler ve yetişkinler için çevrimiçi bir destek grubudur.
• Menü planlamasında yardım alın. PKU konusunda deneyimli bir diyetisyen, lezzetli düşük fenilalaninli akşam yemekleri hazırlamanıza yardımcı olabilir. Diyetisyeninizin ayrıca bayram yemekleri ve doğum günleri için harika fikirleri olabilir.
• Dışarıda yemek yediğinizde önceden plan yapın. Yerel restoranda bir yemek, mutfaktan bir mola verir ve tüm aile için eğlenceli olabilir. Çoğu yerde PKU diyetine uyan bir şey sunulmaktadır. Ancak önceden arayıp menü hakkında bilgi almak veya evden yiyecek getirmek isteyebilirsiniz.
• Yiyeceklere odaklanmayın. Yemek zamanını aile zamanı haline getirmek, yiyeceklerden dikkati biraz dağıtabilir. Yemek yerken aile sohbetleri veya oyunları deneyin. PKU'lu çocukları sadece ne yiyebilecekleri ve yiyemeyecekleri konusunda değil, spor, müzik veya favori hobilerine odaklanmaya teşvik edin. Ayrıca sadece yiyecek değil, özel projeler ve etkinliklere odaklanan bayram gelenekleri oluşturmayı da düşünün.
• Çocuğunuzun diyeti mümkün olan en erken zamanda yönetmesine izin verin. Küçük çocuklar hangi tahılları, meyveleri veya sebzeleri yemek istedikleri konusunda seçim yapabilir ve porsiyonları ölçmeye yardımcı olabilir. Ayrıca önceden ölçülmüş atıştırmalıkları kendileri de alabilirler. Daha büyük çocuklar yemek planlamasına, kendi öğle yemeklerini paketlemeye ve kendi yiyecek kayıtlarını tutmaya yardımcı olabilirler.
• Bakkal listenizi ve yemeklerinizi tüm aileniz göz önünde bulundurarak hazırlayın. PKU'lu bir çocuk veya yetişkin için dolap dolusu yasaklı yiyecekler cazip olabilir, bu nedenle herkesin yiyebileceği yiyeceklere odaklanmaya çalışın. Protein bakımından düşük kızarmış sebzeler servis edin. Diğer aile üyeleri isterse bezelye, mısır, et ve pirinç ekleyebilirler. Veya düşük proteinli ve orta proteinli seçeneklerle bir salata barı kurun. Ayrıca tüm aileye lezzetli düşük fenilalaninli bir çorba veya köri de servis edebilirsiniz.
• Toplu yemekler, piknikler ve araba yolculuklarına hazır olun. Her zaman PKU dostu bir yiyecek seçeneği olsun diye önceden plan yapın. Taze meyve veya düşük proteinli krakerlerden oluşan atıştırmalıklar paketleyin. Bir barbeküye meyve şişleri veya sebze şişleri götürün ve mahalle toplu yemeği için düşük fenilalaninli bir salata yapın. Diyet kısıtlamalarını açıkladığınızda diğer ebeveynler, arkadaşlar ve aile üyeleri muhtemelen ayarlamalar yapacak ve yardımcı olacaktır.
• Çocuğunuzun okulundaki öğretmenlerle ve diğer çalışanlarla konuşun. Çocuğunuzun öğretmenleri ve yemekhane personeli, önemini ve nasıl çalıştığını açıklamak için zaman ayırırsanız PKU diyeti konusunda büyük yardımcı olabilir. Çocuğunuzun öğretmenleriyle işbirliği yaparak, çocuğunuzun her zaman yiyeceği bir ikramı olsun diye özel okul etkinlikleri ve partiler için de önceden plan yapabilirsiniz.