Rett Sendromu

Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyen nadir görülen genetik bir nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Bu bozukluk, motor becerilerinde ve dilde ilerleyici bir kayba neden olur. Rett sendromu öncelikle kız çocuklarını etkiler.

Rett sendromlu bebeklerin çoğu, yaşamın ilk altı ayında beklendiği gibi gelişir gibi görünür. Bu bebekler daha sonra daha önce sahip oldukları becerileri – örneğin emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma yeteneğini – kaybederler.

Zamanla, Rett sendromlu çocuklarda hareketi, koordinasyonu ve iletişimi kontrol eden kasların kullanımında giderek artan sorunlar yaşanır. Rett sendromu ayrıca nöbetlere ve entelektüel engellere neden olabilir. Amaçlı el kullanımının yerini, tekrarlayıcı sürtme veya çırpma gibi alışılmadık el hareketleri alır.

Rett sendromunun kesin bir tedavisi olmamasına rağmen, potansiyel tedaviler üzerinde çalışmalar yapılmaktadır. Mevcut tedavi, hareket ve iletişimi iyileştirmeye, nöbetleri tedavi etmeye ve Rett sendromlu çocuklar ve yetişkinler ile aileleri için bakım ve destek sağlamaya odaklanır.

Rett sendromlu bebekler genellikle sorunsuz bir gebelik ve doğumdan sonra doğarlar. Rett sendromlu çoğu bebek ilk altı ay boyunca beklendiği gibi büyür ve davranır gibi görünür. Bundan sonra belirti ve semptomlar ortaya çıkmaya başlar.

En belirgin değişiklikler genellikle 12 ila 18 aylık yaşta, haftalar veya aylar süren bir dönemde meydana gelir. Semptomlar ve şiddetleri çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir.

Başlıca belirti ve semptomlar şunlardır:

• Yavaş büyüme. Doğumdan sonra beyin büyümesi yavaşlar. Normalden küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocuğun Rett sendromuna sahip olduğunun ilk işaretidir. Çocuklar büyüdükçe, vücudun diğer bölgelerinde de büyüme geriliği olur.
• Hareket ve koordinasyon yeteneklerinin kaybı. İlk belirtiler genellikle azalmış el kontrolü ve emekleme veya yürüme yeteneğinin azalmasını içerir. İlk başta, bu yetenek kaybı hızla gerçekleşir ve daha sonra daha kademeli olarak devam eder. Sonunda kaslar zayıflar veya sertleşir, alışılmadık hareketler ve pozisyonlar oluşur.
• İletişim yeteneklerinin kaybı. Rett sendromlu çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma yeteneklerini kaybetmeye başlarlar. Diğer insanlara, oyuncaklara ve çevrelerine ilgi duymayabilirler. Bazı çocuklarda dilde ani kayıp gibi hızlı değişiklikler olur. Zamanla, çocuklar kademeli olarak göz temasını yeniden kazanabilir ve sözel olmayan iletişim becerileri geliştirebilir.
• Alışılmadık el hareketleri. Rett sendromlu çocuklar genellikle çocuktan çocuğa değişen, tekrarlayan, amaçsız el hareketleri geliştirirler. El hareketleri arasında el çırpma, sıkma, çırpma, vurma veya ovma yer alabilir.

Diğer belirti ve semptomlar şunları içerebilir:

• Alışılmadık göz hareketleri. Rett sendromlu çocukların yoğun bakış, göz kırpma, çapraz gözler veya bir seferde bir gözü kapatma gibi alışılmadık göz hareketleri olma eğilimi vardır.
• Solunum problemleri. Bunlar nefes tutmayı, hızlı nefes almayı (hiperventilasyon), havayı veya tükürüğü kuvvetlice dışarı üflemeyi ve havayı yutmayı içerir. Bu problemler uyanık saatlerde ortaya çıkma eğilimindedir. Uyku sırasında sığ nefes alma veya kısa süreli nefes kesilmesi (apne) gibi diğer solunum bozuklukları meydana gelebilir.
• Sinirlilik ve ağlama. Rett sendromlu çocuklar büyüdükçe giderek daha fazla ajite ve sinirli hale gelebilirler. Ağlama veya çığlık atma dönemleri aniden, görünürde hiçbir sebep olmadan başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bazı çocuklar korku ve kaygı yaşayabilir.
• Diğer alışılmadık davranışlar. Bunlar, örneğin, ani, garip yüz ifadeleri ve uzun süreli kahkahalar, el yalama ve saç veya kıyafet kavrama olabilir.
• Zihinsel engeller. Beceri kaybı, düşünme, anlama ve öğrenme yeteneğini kaybetmeyle bağlantılı olabilir.
• Krizler. Rett sendromu olan çoğu insan hayatlarının bir döneminde nöbet geçirir. Birden fazla nöbet türü meydana gelebilir ve elektroensefalogramda (EEG) değişikliklerle ilişkilidir.
• Omurganın yana doğru eğriliği (skolyoz). Skolyoz, Rett sendromunda yaygındır. Tipik olarak 8 ila 11 yaşları arasında başlar ve yaşla birlikte ilerler. Eğrilik şiddetliyse ameliyat gerekebilir.
• Düzensiz kalp atışı. Bu, birçok Rett sendromlu çocuk ve yetişkin için yaşamı tehdit eden bir sorundur ve ani ölüme yol açabilir.
• Uyku bozuklukları. Uyku düzenindeki problemler düzensiz uyku saatlerini, gündüz uykuya dalmayı ve gece uyanık kalmayı veya gece ağlayarak veya çığlık atarak uyanmayı içerebilir.
• Diğer semptomlar. Azalmış ağrı tepkisi; genellikle soğuk olan küçük eller ve ayaklar; çiğneme ve yutma problemleri; bağırsak fonksiyonu problemleri; ve diş gıcırdatma gibi çeşitli diğer semptomlar ortaya çıkabilir.

Rett sendromunun belirtileri ve semptomları erken evrelerde hafif olabilir. Tipik gelişimden sonra fiziksel problemler veya davranış değişiklikleri fark etmeye başlarsanız çocuğunuzun sağlık uzmanına hemen görünün. Problemler veya değişiklikler şunları içerebilir:

• Çocuğunuzun başının veya vücudunun diğer kısımlarının büyümesinin yavaşlaması
• Koordinasyon veya hareket kabiliyetinde azalma
• Tekrarlayan el hareketleri
• Göz teması azalması veya alışılmış oyunlara olan ilginin kaybı
• Dil gelişiminde gecikme veya önceki dil becerilerinin kaybı
• Daha önce kazanılmış kilometre taşlarında veya becerilerde herhangi bir belirgin kayıp

Rett sendromu, nadir görülen genetik bir bozukluktur. Klasik Rett sendromunun yanı sıra, daha hafif veya daha ağır semptomlarla seyreden çeşitli varyantları (atipik Rett sendromu), çeşitli spesifik genetik değişikliklere (mutasyonlara) bağlı olarak ortaya çıkar.

Rett sendromuna neden olan genetik değişiklikler genellikle MECP2 geninde rastgele oluşur. Bu genetik bozukluğun çok az sayıda vakası kalıtsaldır. Genetik değişikliklerin, beyin gelişimi için kritik öneme sahip protein üretiminde sorunlara yol açtığı görülmektedir. Bununla birlikte, tam nedeni tam olarak anlaşılamamış olup hala araştırılmaktadır.

Rett sendromu nadirdir. Hastalığa neden olduğu bilinen genetik değişiklikler rastgeledir ve hiçbir risk faktörü tanımlanmamıştır. Çok az sayıda vakada, kalıtsal faktörler - örneğin, Rett sendromlu yakın aile üyelerine sahip olmak - rol oynayabilir.

Rett sendromunun komplikasyonları şunları içerir:

• Rett sendromlu kişi ve aile üyelerinde önemli uyku bozukluğuna neden olan uyku problemleri.
• Kötü beslenmeye ve büyüme geriliğine yol açan yeme güçlüğü.
• Kabızlık, gastroözofageal reflü hastalığı (GERD), bağırsak veya idrar kaçırma ve safra kesesi hastalığı gibi bağırsak ve mesane problemleri.
• Gastrointestinal sorunlar veya kemik kırıkları gibi problemlere eşlik edebilecek ağrı.
• Kas, kemik ve eklem problemleri.
• Sosyal işlev görmeyi engelleyebilecek anksiyete ve problem davranışlar.
• Yaşam boyu bakım ve günlük yaşam aktivitelerinde yardıma ihtiyaç duyma.
• Kısalmış yaşam süresi. Rett sendromlu kişilerin çoğu erişkinliğe kadar yaşasa da, kalp problemleri ve diğer sağlık komplikasyonları nedeniyle ortalama bir insandan daha kısa süre yaşayabilirler.

Rett sendromunun önlenmesinin bilinen bir yolu yoktur. Çoğu durumda, bozukluğa neden olan genetik değişiklikler kendiliğinden oluşur. Yine de, Rett sendromlu bir çocuğunuz veya başka bir aile üyeniz varsa, sağlık uzmanınıza genetik test ve genetik danışmanlık hakkında sormak isteyebilirsiniz.

Rett sendromunun teşhisi, çocuğunuzun büyüme ve gelişiminin dikkatli bir şekilde gözlemlenmesini ve tıbbi ve aile öyküsü hakkında soruların yanıtlanmasını içerir. Teşhis genellikle baş büyümesinin yavaşlaması fark edildiğinde veya becerilerde veya gelişimsel kilometre taşlarında kayıp meydana geldiğinde düşünülür.

Rett sendromu tanısı için, benzer semptomlara sahip diğer durumlar ekarte edilmelidir.

Rett sendromu nadir görüldüğü için, çocuğunuzda Rett sendromuyla aynı semptomlardan bazılarının neden olup olmadığını belirlemek için bazı testler yapılabilir. Bu durumlardan bazıları şunlardır:

Çocuğunuzun hangi testlere ihtiyacı, belirli bulgu ve semptomlara bağlıdır. Testler şunları içerebilir:

Klasik Rett sendromunun tanısı, 6 ila 18 aylık yaş arasında ortaya çıkmaya başlayabilen bu temel semptomları içerir:

Rett sendromuyla tipik olarak ortaya çıkan ek semptomlar tanıyı destekleyebilir.

Atipik Rett sendromunun tanısı için kılavuzlar biraz farklılık gösterebilir, ancak semptomlar şiddet dereceleri değişmekle birlikte aynıdır.

Çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısı değerlendirmeden sonra Rett sendromundan şüphelenirse, tanıyı doğrulamak için genetik test (DNA analizi) gerekebilir. Test, çocuğunuzun kolundaki bir venden az miktarda kan alınmasını gerektirir. Kan daha sonra DNA'nın bozukluğun nedeni ve şiddeti hakkında ipuçları için incelendiği bir laboratuvara gönderilir. MEPC2 genindeki değişikliklerin test edilmesi tanıyı doğrular. Genetik danışmanlık, gen değişikliklerini ve etkilerini anlamanıza yardımcı olabilir.

• Diğer genetik bozukluklar

• Otizm spektrum bozukluğu

• Serebral palsi

• İşitme veya görme sorunları

• Fenilketonüri (PKU) gibi metabolik bozukluklar

• Beynin veya vücudun parçalanmasına neden olan bozukluklar (dejeneratif bozukluklar)

• Travma veya enfeksiyon nedeniyle oluşan beyin bozuklukları

• Doğumdan önce beyin hasarı (prenatal)

• Kan testleri

• İdrar testleri

• Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) veya bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi görüntüleme testleri

• İşitme testleri

• Göz ve görme muayeneleri

• Beyin aktivite testleri (elektroensefalogramlar, EEG olarak da adlandırılır)

• Amaçlı el becerilerinin kısmi veya tamamen kaybı

• Konuşma dilinin kısmi veya tamamen kaybı

• Yürüme sorunları, örneğin yürümekte zorluk çekme veya yürüyememe

• El çırpma, sıkma, çırpma veya vurma, elleri ağza koyma veya yıkama ve ovalama hareketleri gibi tekrarlayan amaçsız el hareketleri

Rett sendromunun bir tedavisi olmamasına rağmen, tedaviler semptomları ele alır ve destek sağlar. Bunlar hareket, iletişim ve sosyal katılım potansiyelini iyileştirebilir. Tedavi ve desteğe olan ihtiyaç çocuklar büyüdükçe sona ermez - genellikle yaşam boyunca gereklidir. Rett sendromunun tedavisi ekip çalışması gerektirir.

Rett sendromlu çocuklara ve yetişkinlere yardımcı olabilecek tedaviler şunlardır:

• Düzenli tıbbi bakım. Semptomların ve sağlık sorunlarının yönetimi çok uzmanlı bir ekip gerektirebilir. Skolyoz, gastrointestinal (GI) sorunlar ve kalp problemleri gibi fiziksel değişikliklerin düzenli olarak izlenmesi gerekir.
• İlaçlar. İlaçlar Rett sendromunu tedavi edemese de, rahatsızlığın bir parçası olan bazı belirti ve semptomları kontrol etmeye yardımcı olabilirler. İlaçlar nöbetler, kas sertliği veya solunum, uyku, gastrointestinal (GI) sistem veya kalp ile ilgili sorunlara yardımcı olabilir.
• Fizik tedavi. Fizik tedavi ve atel veya alçı kullanımı, skolyozu olan veya el veya eklem desteğine ihtiyaç duyan çocuklara yardımcı olabilir. Bazı durumlarda, fizik tedavi ayrıca hareketin korunmasına, uygun oturma pozisyonunun oluşturulmasına ve yürüme becerilerinin, dengenin ve esnekliğin iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Yürüteç veya tekerlekli sandalye gibi yardımcı cihazlar yararlı olabilir.
• Meslek terapisi. Meslek terapisi, giyinme ve beslenme gibi aktiviteler için ellerin amaçlı kullanımını iyileştirebilir. Tekrarlayan kol ve el hareketleri bir sorunsa, dirsek veya bilek hareketini kısıtlayan ateller yardımcı olabilir.
• Konuşma-dil terapisi. Konuşma-dil terapisi, çocuğun hayatını iyileştirmeye, iletişimin sözel olmayan yollarını öğretmeye ve sosyal etkileşimde yardımcı olmaya yardımcı olabilir.
• Beslenme desteği. Sağlıklı büyüme ve zihinsel, fiziksel ve sosyal yeteneklerin iyileştirilmesi için uygun beslenme son derece önemlidir. Yüksek kalorili, dengeli bir diyet önerilebilir. Boğulmayı veya kusmayı önlemek için beslenme stratejileri önemlidir. Bazı çocukların ve yetişkinlerin doğrudan mideye (gastrostomi) yerleştirilen bir tüp aracılığıyla beslenmesi gerekebilir.
• Davranışsal müdahale. İyi uyku alışkanlıklarının uygulanması ve geliştirilmesi, uyku bozuklukları için yardımcı olabilir. Terapiler sorunlu davranışları iyileştirmeye yardımcı olabilir.
• Destek hizmetleri. Erken müdahale programları ve okul, sosyal ve iş eğitimi hizmetleri, okula, işe ve sosyal aktivitelere entegrasyona yardımcı olabilir. Özel adaptasyonlar katılımı mümkün kılabilir.