Tay-Sachs Hastalığı

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuğa geçen nadir bir genetik bozukluktur. Yağlı maddelerin parçalanmasına yardımcı olan bir enzimin yokluğundan kaynaklanır. Gangliosid adı verilen bu yağlı maddeler, beyin ve omurilikte toksik seviyelere kadar birikir ve sinir hücrelerinin işlevini etkiler. Tay-Sachs hastalığının en yaygın ve şiddetli biçiminde, belirtiler ve semptomlar yaklaşık 3 ila 6 aylıkken ortaya çıkmaya başlar. Hastalık ilerledikçe gelişim yavaşlar ve kaslar zayıflamaya başlar. Zamanla bu, nöbetlere, görme ve işitme kaybına, felce ve diğer önemli sorunlara yol açar. Bu Tay-Sachs hastalığı biçimine sahip çocuklar genellikle sadece birkaç yıl yaşar. Daha az yaygın olarak, bazı çocuklarda juvenil Tay-Sachs hastalığı görülür ve ergenlik yıllarına kadar yaşayabilirler. Nadiren, bazı yetişkinlerde geç başlangıçlı Tay-Sachs hastalığı görülür, bu genellikle çocuklukta başlayan formlardan daha az şiddetlidir. Tay-Sachs hastalığı öykünüz varsa veya yüksek riskli bir grup üyesiyseniz ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız, sağlık hizmeti sağlayıcıları genetik test ve genetik danışmanlık yapmanızı şiddetle tavsiye eder.

Tay-Sachs hastalığının üç formu vardır: infantil, juvenil ve geç başlangıçlı/adult. En yaygın ve ağır form olan infantil formda, bir bebek genellikle 3 ila 6 aylıkken belirti ve semptomlar göstermeye başlar. Hayatta kalma süresi genellikle sadece birkaç yıldır. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir: Bebek yüksek sesler duyduğunda abartılı irkilme tepkisi Gözlerde "kiraz kırmızısı" lekeler Motor becerilerinin kaybı, dönme, emekleme ve oturmayı içerir Kas güçsüzlüğü, felce kadar ilerler Hareket problemleri Krizler Görme kaybı ve körlük İşitme kaybı ve sağırlık Yutma problemleri Zihinsel fonksiyonların kaybı ve çevreye tepki vermeme Baş büyümesinde artış (progresif makrosefali) Juvenil Tay-Sachs hastalığı daha az yaygındır. Belirti ve semptomların şiddeti değişir ve çocukluk döneminde başlar. Hayatta kalma süresi genellikle ergenlik yıllarına kadar uzanır. Belirti ve semptomlar şunları içerebilir: Davranış problemleri Beceri ve hareket kontrolünün kademeli kaybı Sık solunum yolu enfeksiyonları Görme ve konuşmanın yavaş kaybı Zihinsel fonksiyon ve tepki vermede azalma Krizler Bu, nadir ve daha az şiddetli bir formdur ve belirti ve semptomlar geç çocukluk döneminde veya yetişkinlikte başlar. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişir ve bu form her zaman yaşam beklentisini etkilemez. Belirti ve semptomlar yavaş yavaş ilerler ve şunları içerebilir: Kas güçsüzlüğü Sakarlık ve koordinasyon kaybı Titermeler ve kas spazmları Yürüme yeteneğinin kaybı Konuşma ve yutma problemleri Psikiyatrik bozukluklar Bazen zihinsel fonksiyon kaybı Sizde veya çocuğunuzda Tay-Sachs hastalığını gösterebilecek herhangi bir belirti veya semptom varsa veya çocuğunuzun gelişimi konusunda endişeleriniz varsa, sağlık hizmeti sağlayıcınızla randevu alın.

Sizde veya çocuğunuzda Tay-Sachs hastalığını gösterebilecek herhangi bir belirti veya semptom varsa veya çocuğunuzun gelişimi konusunda endişeleriniz varsa, sağlık hizmeti sağlayıcınızla randevu alın.

Tay-Sachs hastalığı, ebeveynlerden çocuklarına geçen genetik bir bozukluktur. Çocuk, her iki ebeveynden de HEXA geninde bir kusur (mutasyon) miras aldığında ortaya çıkar. Tay-Sachs hastalığına neden olan genetik değişiklik, beta-heksozaminidaz A enziminin eksikliğine yol açar. Bu enzim, GM2 gangliosidi adı verilen yağlı maddeyi parçalamak için gereklidir. Yağlı maddelerin birikmesi, beyin ve omurilikteki sinir hücrelerine zarar verir. Hastalığın şiddeti ve başlangıç yaşı, ne kadar enzimin hala üretildiğiyle ilgilidir.