Talasemi

Talasemi (tal-uh-SEE-me-uh), vücudunuzun normalden daha az hemoglobin üretmesine neden olan kalıtsal bir kan bozukluğudur. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşımasını sağlar. Talasemi anemiye neden olarak yorgunluğa yol açabilir.

Hafif talasemi durumunda tedaviye ihtiyaç duymayabilirsiniz. Ancak daha ciddi formlar düzenli kan transfüzyonu gerektirebilir. Yorgunlukla başa çıkmak için sağlıklı bir diyet seçmek ve düzenli egzersiz yapmak gibi adımlar atabilirsiniz.

Talasemi, çeşitli tiplerde görülebilen bir hastalıktır. Gösterdiğiniz belirtiler ve semptomlar, durumunuzun tipine ve şiddetine bağlıdır.

Talasemi belirtileri ve semptomları şunları içerebilir:

• Yorgunluk
• Halsizlik
• Soluk veya sarımsı cilt
• Yüz kemiklerinde deformasyonlar
• Yavaş büyüme
• Karın şişliği
• Koyu renkli idrar

Bazı bebekler doğumda talasemi belirtileri ve semptomlarını gösterir; diğerleri ise yaşamın ilk iki yılında bu belirtileri geliştirir. Sadece bir tane etkilenen hemoglobin geni olan bazı kişilerde talasemi semptomları görülmez.

Çocuğunuzda talasemi belirtisi veya semptomları varsa değerlendirme için çocuğunuzun doktoruyla randevu alın.

Talasemi, vücudunuzda oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki madde olan hemoglobinin yapımından sorumlu hücrelerin DNA'sındaki mutasyonlardan kaynaklanır. Talasemiyle ilişkili mutasyonlar ebeveynlerden çocuklara geçer.

Hemoglobin molekülleri, mutasyonlardan etkilenebilen alfa ve beta zincirleri adı verilen zincirlerden oluşur. Talasemide, alfa veya beta zincirlerinden birinin üretimi azalır ve bu da alfa-talasemi veya beta-talasemiye yol açar.

Alfa-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, ebeveynlerinizden miras aldığınız gen mutasyonlarının sayısına bağlıdır. Mutasyona uğramış gen sayısı ne kadar fazlaysa, talaseminiz o kadar şiddetli olur.

Beta-talasemide, sahip olduğunuz talaseminin şiddeti, hemoglobin molekülünün hangi kısmının etkilendiğine bağlıdır.

Talasemi riskini artıran faktörler şunlardır:

• Talasemi aile öyküsü. Talasemi, mutasyona uğramış hemoglobin genleri yoluyla ebeveynlerden çocuklara geçer.
• Belirli bir soya çekim. Talasemi en sık Afrikalı Amerikalılar ve Akdeniz ve Güneydoğu Asya kökenli kişilerde görülür.

Orta ila şiddetli talasemi komplikasyonları şunları içerebilir:

• Demir yüklenmesi. Talasemi hastalarında, hastalık veya sık yapılan kan transfüzyonları nedeniyle vücutlarında aşırı demir birikimi olabilir. Aşırı demir, kalbinize, karaciğerinize ve vücut genelindeki süreçleri düzenleyen hormon üreten bezleri içeren endokrin sisteminize zarar verebilir.
• Enfeksiyon. Talasemi hastalarında enfeksiyon riski artmıştır. Bu durum, özellikle dalak alınmış kişilerde geçerlidir.

Şiddetli talasemi vakalarında aşağıdaki komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Kemik deformiteleri. Talasemi, kemik iliğinizin genişlemesine neden olarak kemiklerinizin genişlemesine yol açabilir. Bu, özellikle yüzünüzde ve kafatasınızda anormal kemik yapısına neden olabilir. Kemik iliği genişlemesi ayrıca kemikleri inceltir ve kırılgan hale getirir, kırık kemik olasılığını artırır.
• Büyümüş dalak. Dalak, vücudunuzun enfeksiyonla savaşmasına ve eski veya hasarlı kan hücreleri gibi istenmeyen maddeleri filtrelemesine yardımcı olur. Talasemi genellikle çok sayıda kırmızı kan hücresinin yıkımıyla birlikte görülür. Bu, dalaklarınızın normalden daha fazla çalışmasına ve büyümesine neden olur.

Büyümüş bir dalak anemiyi kötüleştirebilir ve transfüze edilen kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltabilir. Dalağınız çok büyürse, doktorunuz ameliyatla almayı önerebilir.

• Yavaş büyüme oranları. Anemi, hem çocuğun büyümesini yavaşlatabilir hem de ergenliği geciktirebilir.
• Kalp sorunları. Konjestif kalp yetmezliği ve anormal kalp ritimleri şiddetli talasemi ile ilişkili olabilir.

Çoğu durumda, talasemiyi önleyemezsiniz. Talaseminiz varsa veya talasemi geni taşıyorsanız, çocuk sahibi olmak istiyorsanız bir genetik danışmanıyla görüşmeyi düşünün. Genetik mutasyonları tarama yapan ve tüp bebek yöntemiyle birleştirilen bir tür yardımcı üreme teknolojisi tanısı vardır. Bu, talasemisi olan veya kusurlu hemoglobin geni taşıyan ebeveynlerin sağlıklı bebek sahibi olmasına yardımcı olabilir. İşlem, olgun yumurtaların alınmasını ve bunların laboratuvarda bir kapta spermle döllenmesini içerir. Embriyolar kusurlu genler açısından test edilir ve yalnızca genetik kusuru olmayanlar rahime yerleştirilir.

Orta ila şiddetli talasemi olan çocukların çoğu, yaşamlarının ilk iki yılı içinde belirti ve semptomlar gösterir. Doktorunuz çocuğunuzda talasemi şüphesi taşıyorsa, tanı kan testleriyle doğrulanabilir.

Kan testleri, kırmızı kan hücrelerinin sayısını ve boyut, şekil veya renk anormalliklerini ortaya çıkarabilir. Kan testleri ayrıca mutasyona uğramış genleri aramak için DNA analizi için de kullanılabilir.

Bir bebeğin talasemisi olup olmadığını ve ne kadar ciddi olabileceğini öğrenmek için bebek doğmadan önce test yapılabilir. Fetüste talasemi teşhisinde kullanılan testler şunlardır:

• Koryon villus örneklemesi. Genellikle gebeliğin 11. haftasında yapılan bu test, değerlendirme için plasentanın küçük bir parçasının alınmasını içerir.
• Amniyosentez. Genellikle gebeliğin 16. haftasında yapılan bu test, fetüsü çevreleyen sıvının bir örneğinin incelenmesini içerir.

Hafif talasemi özelliği formlarının tedavisine gerek yoktur.

Orta ila ağır talasemi için tedaviler şunları içerebilir:

Khelasyon tedavisi. Bu, kanınızdan fazla demiri uzaklaştırmak için yapılan bir tedavidir. Demir, düzenli transfüzyonların bir sonucu olarak birikebilir. Düzenli transfüzyonu olmayan bazı talasemi hastalarında da fazla demir gelişebilir. Fazla demiri uzaklaştırmak sağlığınız için çok önemlidir.

Vücudunuzdaki fazla demirden kurtulmanıza yardımcı olmak için deferasirox (Exjade, Jadenu) veya deferiprone (Ferriprox) gibi oral bir ilaç almanız gerekebilir. Başka bir ilaç olan deferoksamin (Desferal) ise iğneyle verilir.

Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan kök hücre nakli, bazı durumlarda bir seçenek olabilir. Ağır talasemi olan çocuklar için ömür boyu kan transfüzyonu ve demir yükünü kontrol altına almak için ilaç kullanımına olan ihtiyacı ortadan kaldırabilir.

Bu işlem, genellikle bir kardeşten olmak üzere uyumlu bir donörden kök hücre infüzyonları alınmasını içerir.

• Sık kan transfüzyonları. Daha ağır talasemi formları genellikle birkaç haftada bir olmak üzere sık kan transfüzyonları gerektirir. Zamanla, kan transfüzyonları kanınızda demir birikmesine neden olur ve bu da kalp, karaciğer ve diğer organlarınıza zarar verebilir.

• Khelasyon tedavisi. Bu, kanınızdan fazla demiri uzaklaştırmak için yapılan bir tedavidir. Demir, düzenli transfüzyonların bir sonucu olarak birikebilir. Düzenli transfüzyonu olmayan bazı talasemi hastalarında da fazla demir gelişebilir. Fazla demiri uzaklaştırmak sağlığınız için çok önemlidir.

  Vücudunuzdaki fazla demirden kurtulmanıza yardımcı olmak için deferasirox (Exjade, Jadenu) veya deferiprone (Ferriprox) gibi oral bir ilaç almanız gerekebilir. Başka bir ilaç olan deferoksamin (Desferal) ise iğneyle verilir.

• Kök hücre nakli. Kemik iliği nakli olarak da adlandırılan kök hücre nakli, bazı durumlarda bir seçenek olabilir. Ağır talasemi olan çocuklar için ömür boyu kan transfüzyonu ve demir yükünü kontrol altına almak için ilaç kullanımına olan ihtiyacı ortadan kaldırabilir.

  Bu işlem, genellikle bir kardeşten olmak üzere uyumlu bir donörden kök hücre infüzyonları alınmasını içerir.

Talasemiyi yönetmenize, tedavi planınızı izleyerek ve sağlıklı yaşam alışkanlıkları benimseyerek yardımcı olabilirsiniz.

Sağlıklı bir diyet uygulayın. Sağlıklı beslenme kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz, vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri üretmesine yardımcı olması için folik asit takviyesi de önerebilir.

Kemiklerinizin sağlıklı kalması için diyetinizin yeterli kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olun. Doktorunuza sizin için doğru miktarların ne olduğunu ve takviyeye ihtiyacınız olup olmadığını sorun.

Folik asit gibi diğer takviyeleri de almanız konusunda doktorunuza danışın. Kırmızı kan hücrelerinin oluşumuna yardımcı olan bir B vitaminidir.

Enfeksiyonlardan kaçının. Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta insanlardan uzak durun. Dalak ameliyatı geçirdiyseniz bu özellikle önemlidir.

Ayrıca yıllık grip aşısı ile birlikte menenjit, pnömoni ve hepatit B'yi önlemek için aşılar da almanız gerekecektir. Ateş veya enfeksiyonun diğer belirti ve semptomlarını geliştirirseniz tedavi için doktorunuza başvurun.

• Fazla demirden kaçının. Doktorunuz önermedikçe, demir içeren vitaminler veya diğer takviyeleri almayın.
• Sağlıklı bir diyet uygulayın. Sağlıklı beslenme kendinizi daha iyi hissetmenize ve enerjinizi artırmanıza yardımcı olabilir. Doktorunuz, vücudunuzun yeni kırmızı kan hücreleri üretmesine yardımcı olması için folik asit takviyesi de önerebilir.

Kemiklerinizin sağlıklı kalması için diyetinizin yeterli kalsiyum ve D vitamini içerdiğinden emin olun. Doktorunuza sizin için doğru miktarların ne olduğunu ve takviyeye ihtiyacınız olup olmadığını sorun.

Folik asit gibi diğer takviyeleri de almanız konusunda doktorunuza danışın. Kırmızı kan hücrelerinin oluşumuna yardımcı olan bir B vitaminidir.

• Enfeksiyonlardan kaçının. Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta insanlardan uzak durun. Dalak ameliyatı geçirdiyseniz bu özellikle önemlidir.

Ayrıca yıllık grip aşısı ile birlikte menenjit, pnömoni ve hepatit B'yi önlemek için aşılar da almanız gerekecektir. Ateş veya enfeksiyonun diğer belirti ve semptomlarını geliştirirseniz tedavi için doktorunuza başvurun.