Wilson Hastalığı

Wilson hastalığı, özellikle karaciğer, beyin ve gözlerde olmak üzere çeşitli organlarda bakır birikimine neden olan nadir görülen kalıtsal bir rahatsızlıktır. Wilson hastalığı olan çoğu kişi 5 ile 35 yaşları arasında teşhis edilir. Ancak daha genç ve daha yaşlı kişiler de etkilenebilir. Bakır, sağlıklı sinirler, kemikler, kolajen ve cilt pigmenti melanin oluşturmada önemli bir rol oynar. Genellikle yediğiniz yiyeceklerden bakır alırsınız. Karaciğeriniz, fazla bakırı uzaklaştıran safra adı verilen bir madde üretir. Ancak Wilson hastalığı olan kişilerde bakır düzgün bir şekilde uzaklaştırılmaz ve bunun yerine birikir. Bazen tedavi edilmezse yaşamı tehdit edebilir. Erken teşhis edildiğinde Wilson hastalığı tedavi edilebilir ve hastalığı olan birçok kişi normal bir yaşam sürer.

Wilson hastalığı doğumda mevcuttur, ancak belirtiler beyin, karaciğer, gözler veya başka bir organda bakır seviyeleri yükselene kadar ortaya çıkmaz. Belirtiler, hastalığın vücudunuzun hangi kısımlarını etkilediğine bağlı olarak değişir. Bu belirtiler şunları içerebilir: Yorgunluk ve iştahsızlık. Sarılık olarak bilinen cilt ve göz beyazlarında sararma. Kayser-Fleischer halkaları olarak bilinen göz irislerinin etrafında altın kahverengi veya bakır renkli halkalar. Ayaklarda veya karın bölgesinde sıvı birikimi. Konuşma, yutma veya fiziksel koordinasyon sorunları. Depresyon, ruh hali değişiklikleri ve kişilik değişiklikleri. Uykuya dalmakta ve uykuda kalmakta zorlanma. Kontrolsüz hareketler veya kas sertliği. Endişelenmenize neden olan belirtileriniz varsa, özellikle bir aile üyenizde Wilson hastalığı varsa doktorunuzla veya diğer birincil bakım sağlayıcınızla randevu alın.

Endişelenmenize neden olan semptomlarınız varsa, özellikle de bir aile üyenizde Wilson hastalığı varsa doktorunuzla veya diğer birincil bakım sağlayıcınızla randevu alın.

Wilson hastalığı, her ebeveynden geçen değiştirilmiş bir gen tarafından neden olur. Sadece bir etkilenen gen alırsanız, hastalığı kendiniz geçirmezsiniz, ancak taşıyıcı olursunuz. Bu, etkilenen geni çocuklarınıza geçirebileceğiniz anlamına gelir.

Ebeveynlerinizin veya kardeşlerinizin Wilson hastalığı varsa Wilson hastalığına yakalanma riskiniz daha yüksek olabilir. Wilson hastalığınız olup olmadığını öğrenmek için genetik test yaptırmanız gerekip gerekmediğini doktorunuza sorun. Hastalığın mümkün olduğunca erken teşhis edilmesi, başarılı tedavi şansını büyük ölçüde artırır.

Wilson hastalığı tedavi edilmezse bazen ölüme yol açabilir. Ciddi komplikasyonlar şunlardır: Karaciğerde skar oluşumu, siroz olarak da bilinir. Yüksek bakır seviyelerine bağlı hasarı onarmaya çalışan karaciğer hücreleri, karaciğerde skar dokusu oluşturur. Bu, karaciğerin çalışmasını zorlaştırır. Karaciğer yetmezliği. Bu ani olarak ortaya çıkabilir - akut karaciğer yetmezliği veya dekompanse Wilson hastalığı olarak bilinir. Ayrıca yıllar içinde yavaş yavaş da ortaya çıkabilir. Karaciğer nakli bir tedavi seçeneği olabilir. Kalıcı sinir sistemi sorunları. Titremeler, istemsiz kas hareketleri, sakar yürüme ve konuşmakta zorlanma genellikle Wilson hastalığı tedavisiyle düzelir. Ancak bazı kişiler, tedavi altında bile kalıcı sinir sistemi sorunları yaşar. Böbrek sorunları. Wilson hastalığı böbreklere zarar vererek böbrek taşı ve idrarda alışılmadık sayıda amino asit atılması gibi sorunlara yol açabilir. Akıl sağlığı sorunları. Bunlar arasında kişilik değişiklikleri, depresyon, sinirlilik, bipolar bozukluk veya psikoz olabilir. Kan sorunları. Bunlar arasında kırmızı kan hücrelerinin yıkımı - hemoliz olarak bilinir - bulunabilir. Bu anemiye ve sarılığa yol açar.

Karaciğer Biyopsisi Resmi Büyüt Close Karaciğer Biyopsisi Karaciğer Biyopsisi Karaciğer biyopsisi, laboratuvar testleri için küçük bir karaciğer dokusu örneğinin alınması işlemidir. Karaciğer biyopsisi genellikle ince bir iğnenin deri yoluyla karaciğere yerleştirilmesiyle yapılır. Wilson hastalığının teşhisi zordur çünkü belirtileri genellikle hepatit gibi diğer karaciğer hastalıklarına benzer. Ayrıca, belirtiler zamanla ortaya çıkabilir. Yavaş yavaş ortaya çıkan davranış değişiklikleri, özellikle Wilson hastalığıyla ilişkilendirilmesi zor olabilir. Doktorlar teşhisi koymak için belirtilere ve test sonuçlarına güvenir. Wilson hastalığının teşhisinde kullanılan testler ve işlemler şunlardır: Kan ve idrar testleri. Kan testleri karaciğer fonksiyonunuzu izleyebilir ve kanda bakırı bağlayan seruloplazmin adı verilen bir proteinin seviyesini kontrol edebilir. Ayrıca kanınızdaki bakır seviyesini de kontrol edebilirler. Doktorunuz ayrıca 24 saatlik bir süre içinde idrarınızda atılan bakır miktarını ölçmek isteyebilir. Göz muayenesi. Yüksek yoğunluklu ışıklı bir mikroskop kullanarak, bir göz doktoru gözlerinizde Kayser-Fleischer halkaları olup olmadığını kontrol eder. Buna yarık lamba muayenesi denir. Bu halkalar gözlerdeki fazla bakıra neden olur. Wilson hastalığı ayrıca, ayçiçeği kataraktı adı verilen bir katarakt türüyle de ilişkilidir. Bu katarakt göz muayenesi sırasında görülebilir. Test için karaciğer dokusu örneği almak, biyopsi olarak da bilinir. Bir biyopside doktorunuz ince bir iğneyi cildinizden karaciğerinizin içine sokar. Ardından doktorunuz küçük bir doku örneği alır. Bir laboratuvar dokuyu fazla bakır açısından test eder. Genetik test. Bir kan testi, Wilson hastalığına neden olan genetik değişiklikleri belirleyebilir. Wilson hastalığına neden olan değiştirilmiş gene sahipseniz, doktorlar kardeşlerinizi de tarayabilir. Değiştirilmiş gene sahip kardeşler varsa, bu kardeşler belirtiler başlamadan önce tedaviye başlayabilir. Mayo Kliniğinde Bakım Mayo Kliniği uzmanlarından oluşan ilgili ekibimiz, Wilson hastalığıyla ilgili sağlık sorunlarınızda size yardımcı olabilir. Buradan Başlayın Daha Fazla Bilgi Mayo Kliniğinde Wilson hastalığı bakımı BT taraması Genetik test Karaciğer biyopsisi Karaciğer fonksiyon testleri MRİ İlgili daha fazla bilgi göster

Doktorunuz, bakır kelasyon ajanları adı verilen ilaçları önerebilir. Bu ilaçlar bakıra bağlanır ve organlarınızın bu bakırı kan dolaşımınıza salmasına neden olur. Böbrekleriniz daha sonra bakırı filtreler ve idrarınıza bırakır. Tedavi daha sonra bakırın tekrar birikmesini durdurmaya odaklanır. Şiddetli karaciğer hasarı için karaciğer nakli gerekebilir. İlaçlar Wilson hastalığı için ilaç kullanıyorsanız, tedavi ömür boyu sürer. İlaçlar şunları içerir: Penisilamin (Cuprimine, Depen). Penisilamin bir bakır kelasyon ajanıdır. Cilt ve böbrek sorunları da dahil olmak üzere ciddi yan etkilere neden olabilir ve sinir sistemi semptomlarını kötüleştirebilir. Ayrıca kemik iliği baskılamasına neden olabilir, böylece kemik iliği yeterli sayıda kırmızı kan hücresi ve trombosit üretemez. Penisilin alerjiniz varsa penisilamini dikkatli kullanın. Ayrıca B6 vitamininin (piridoksin) çalışmasını da engeller. Bu, küçük dozlarda B6 takviyesi almanız gerekeceği anlamına gelir. Trientin (Cuvrior, Syprine). Trientin adı verilen başka bir bakır kelasyon ajanı penisilamine çok benzer şekilde çalışır, ancak daha az yan etkiye neden olma eğilimindedir. Yine de, trientin alırken sinir sistemi semptomları kötüleşebilir. Çinko asetat (Galzin). Bu ilaç, vücudunuzun yediğiniz yiyeceklerden bakır emmesini engeller. Genellikle penisilamin veya trientin ile tedavi edildikten sonra bakırın tekrar birikmesini durdurmak için kullanılır. Aşırı bakırı uzaklaştırmak için tedaviyi tamamladıktan sonra penisilamin veya trientin kullanamazsanız veya hiçbir semptomunuz yoksa çinko asetat ana tedavi olarak kullanılabilir. Çinko asetat midenizi rahatsız edebilir. Doktorunuz ayrıca Wilson hastalığının diğer semptomlarını tedavi etmenin yollarını da önerebilir. Cerrahi Yaşayan karaciğer nakli Görüntüyü büyült Kapat Yaşayan karaciğer nakli Yaşayan karaciğer nakli sırasında cerrahlar, donör karaciğerinin yaklaşık %40 ila %70'ini alır ve alıcıya yerleştirir. Karaciğer hasarınız ciddiyse, karaciğer nakline ihtiyacınız olabilir. Bir karaciğer nakli sırasında cerrah, hastalıklı karaciğerinizi alır ve yerine donörden alınmış sağlıklı bir karaciğer yerleştirir. Nakledilen karaciğerlerin çoğu ölen donörlerden gelir. Bazen karaciğer, aile üyesi gibi yaşayan bir donörden gelebilir. Bu durumda, cerrah hastalıklı karaciğerinizi alır ve yerine donörün karaciğerinin bir kısmını yerleştirir. Randevu isteyin