Wilson Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

Wilson hastalığı, vücudunuzun bakırı düzgün bir şekilde atamadığı ve bunun karaciğerinizde, beyninizde ve diğer organlarınızda birikmesine neden olduğu nadir görülen genetik bir durumdur. Bu bakır birikimi, vücudunuzun bu temel minerali nasıl işlediğini etkileyen hatalı genleri her iki ebeveynden de miras aldığınız için gerçekleşir.

Bakır normalde vücudunuz için küçük miktarlarda faydalı olsa da, çok fazla miktarda zamanla zehirli hale gelir. Bu durum dünya çapında yaklaşık 30.000 kişiden 1'ini etkiler ve belirtiler genellikle 5 ile 35 yaşları arasında ortaya çıkmaya başlar, ancak bazı durumlarda daha erken veya daha geç de ortaya çıkabilir.

Wilson Hastalığının Belirtileri Nelerdir?

Wilson hastalığının belirtileri, bakır birikiminden en çok hangi organların etkilendiğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir. Erken belirtiler ince olabilir ve kolayca başka durumlarla karıştırılabilir, bu nedenle birçok kişi hemen teşhis edilemez.

Fark edebileceğiniz en yaygın belirtiler şunlardır:

• Dinlenerek düzelmeyen yorgunluk ve halsizlik
• Karın ağrısı veya karın bölgesinde şişlik
• Cilt veya gözlerde sararma (sarılık)
• Özellikle ellerde titreme veya sarsıntı
• Net konuşma güçlüğü veya konuşmada bozulma
• Koordinasyon ve denge sorunları
• Kaslarda sertlik
• Duygu durum değişiklikleri, depresyon veya anksiyete
• Konsantrasyon güçlüğü veya hafıza sorunları

Bazı kişilerde ayrıca gözlerinin çevresinde Kayser-Fleischer halkaları adı verilen kahverengi veya yeşilimsi halkalar gelişir. Bu halkalar aslında bakır birikintileridir ve göz muayenesinde görülebilir, ancak Wilson hastalığı olan herkeste bulunmaz.

Daha ileri vakalarda, ani karaciğer yetmezliği, yutma güçlüğü gibi ciddi nörolojik belirtiler veya önemli psikiyatrik değişiklikler yaşayabilirsiniz. Bu ciddi belirtiler acil tıbbi müdahale gerektirir ve göz ardı edilmemelidir.

Wilson Hastalığının Çeşitleri Nelerdir?

Wilson hastalığı genellikle hangi belirtilerin önce ortaya çıktığına ve hangi organların en çok etkilendiğine bağlı olarak sınıflandırılır. Bu türleri anlamak, doktorların sizin için doğru tedavi planını oluşturmasına yardımcı olur.

Hepatik tip, öncelikle karaciğerinizde etkili olur ve genellikle çocuklarda ve gençlerde görülür. Herhangi bir beyinle ilgili belirti ortaya çıkmadan önce yorgunluk, karın ağrısı veya sarılık gibi karaciğer sorunlarının belirtilerini fark edebilirsiniz.

Nörolojik tip, esas olarak beyninizi ve sinir sisteminizi etkiler ve genellikle genç erişkinlerde ortaya çıkar. Bu form genellikle ilk fark edilen belirtiler olarak hareket sorunlarına, titremeye, konuşma güçlüğüne ve koordinasyon sorunlarına neden olur.

Psikiyatrik tip, öncelikle ruh halinizi ve davranışınızı etkiler ve depresyon, anksiyete, kişilik değişiklikleri veya net düşünme güçlüğüne neden olur. Bu form, belirtileri yaygın ruh sağlığı durumlarıyla örtüştüğü için teşhis edilmesi özellikle zor olabilir.

Bazı kişilerde karaciğer, beyin ve psikiyatrik belirtilerin tümünün birlikte veya hızlı bir şekilde ardı ardına ortaya çıktığı karma bir tip görülür. Bu kombinasyon teşhisi daha karmaşık hale getirebilir, ancak sağlık ekibiniz için daha fazla ipucu da sağlayabilir.

Wilson Hastalığına Ne Sebep Olur?

Wilson hastalığına, vücudunuzun bakırı nasıl işlediğini kontrol eden ATP7B adı verilen bir gendeki mutasyonlar neden olur. Bu durumu ebeveynlerinizden miras alırsınız ve hastalığı geliştirmek için annenizden ve babanızdan hatalı bir gen kopyası almanız gerekir.

ATP7B geniniz normalde bakırı karaciğerinizden dışarı ve safra kesenize taşımaya yardımcı olan bir protein üretir; safra daha sonra bakırı vücudunuzdan sindirim sisteminiz yoluyla taşır. Bu gen düzgün çalışmadığında, bakır atılmak yerine karaciğerinizde birikmeye başlar.

Zamanla, bu bakır birikimi zehirli hale gelir ve karaciğer hücrelerinize zarar vermeye başlar. Karaciğeriniz artık güvenli bir şekilde daha fazla bakır depolayamadığında, fazladan bakır kan dolaşımınıza yayılır ve beyniniz, böbrekleriniz ve gözleriniz gibi diğer organlara gider.

Birikmekte olan bakır miktarı ve birikme hızı kişiden kişiye, hatta aynı aile içinde bile değişir. Bu, bazı kişilerin çocukluk çağında belirtiler geliştirirken bazılarının yetişkinliğe kadar sorun fark etmemesini açıklar.

Wilson Hastalığı İçin Ne Zaman Doktora Görünmeliyim?

Özellikle Wilson hastalığı öyküsü olan bir aileniz varsa ve Wilson hastalığını gösterebilecek kalıcı belirtiler yaşıyorsanız bir doktora görünmelisiniz. Erken teşhis ve tedavi, ciddi komplikasyonları önleyebilir ve yaşam kalitenizi korumanıza yardımcı olabilir.

Birkaç haftadan uzun süren devam eden yorgunluk, açıklanamayan karın ağrısı, titreme veya koordinasyon değişikliklerini fark ederseniz sağlık uzmanınızla iletişime geçin. Bu belirtiler ilgisiz görünebilir, ancak birlikte Wilson hastalığına işaret edebilirler.

Şiddetli karın ağrısı, cilt veya gözlerde sararma, kafa karışıklığı veya yutma güçlüğü gibi ani şiddetli belirtiler gelişirse acil tıbbi yardım alın. Bu belirtiler, bakır seviyelerinin tehlikeli seviyelere ulaştığını ve acil tedavi gerektiğini gösterebilir.

Wilson hastalığı olan aile üyeleriniz varsa, kendinizi iyi hissetseniz bile test yaptırmanız özellikle önemlidir. Genetik test ve taraması, belirtiler ortaya çıkmadan önce durumu tespit edebilir ve organ hasarını önleyen erken tedaviye olanak tanır.

Wilson Hastalığının Risk Faktörleri Nelerdir?

Wilson hastalığı için birincil risk faktörü, hatalı ATP7B genini taşıyan ebeveynlere sahip olmaktır. Bu resesif genetik bir durum olduğundan, hastalığı geliştirmek için her ebeveynden birer kusurlu gen kopyası miras almanız gerekir.

Etnisiteniz riskinizi hafifçe etkileyebilir, çünkü bazı popülasyonlarda Wilson hastalığı genini taşıma oranları daha yüksektir. Doğu Avrupa, Akdeniz veya Orta Doğu kökenli kişilerin oranları biraz daha yüksektir, ancak durum kökenlerinden bağımsız olarak herkesi etkileyebilir.

Wilson hastalığı olan kardeşlere sahip olmak riskinizi önemli ölçüde artırır, çünkü aynı ebeveynleri ve genetik geçmişi paylaşırsınız. Kardeşlerinizden birinin teşhisi konduysa, sizin de hastalığa sahip olma şansınız %25'tir.

Yaş doğrudan Wilson hastalığına neden olmaz, ancak belirtilerin tipik olarak ne zaman ortaya çıktığını etkiler. Çoğu kişi 5 ile 35 yaşları arasında belirtiler geliştirir, ancak bazı nadir vakalarda erken çocukluk döneminde veya yetişkinlikte daha geç belirtiler görülür.

Wilson Hastalığının Olası Komplikasyonları Nelerdir?

Uygun tedavi olmadan, Wilson hastalığı organlarınızda bakır birikmeye devam ettikçe ciddi komplikasyonlara yol açabilir. İyi haber şu ki, bu komplikasyonların çoğu uygun tıbbi bakımla önlenebilir veya yönetilebilir.

Karşılaşabileceğiniz yaygın komplikasyonlar şunlardır:

• Karaciğer fonksiyonunu etkileyen karaciğer sirozu veya skarlaşma
• Acil tedavi gerektiren akut karaciğer yetmezliği
• Hareketi ve konuşmayı etkileyen kalıcı nörolojik hasar
• Bakır toksisitesinden kaynaklanan böbrek sorunları
• Kalp ritm bozuklukları
• Kemik ve eklem sorunları
• Psikoz dahil şiddetli psikiyatrik belirtiler

Nadir durumlarda, tedavi edilmeyen Wilson hastalığı yaşamı tehdit eden karaciğer yetmezliğine veya şiddetli nörolojik bozulmaya neden olabilir. Bazı kişilerde, bakırın kırmızı kan hücrelerine zarar verdiği ve normalden daha hızlı parçalanmasına neden olduğu hemolitik anemi adı verilen bir durum gelişebilir.

Gebelik, Wilson hastalığı olan kadınlar için özel zorluklar sunabilir, çünkü bakır seviyeleri değişebilir ve ilaç ayarlamaları gerekebilir. Bununla birlikte, uygun izleme ve bakımla, Wilson hastalığı olan çoğu kadın sağlıklı gebelikler ve bebekler sahibi olabilir.

Wilson Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?

Wilson hastalığının teşhisi, hiçbir tek testin durumu kesin olarak doğrulayamaması nedeniyle çeşitli testler gerektirir. Doktorunuz muhtemelen bakır seviyelerinizi ve karaciğer fonksiyonunuzu kontrol etmek için kan testleriyle başlayacaktır.

En yaygın tanı testleri arasında seruloplazmin (kanınızda bakırı taşıyan bir protein) ölçülmesi, 24 saatlik idrar bakır seviyelerinizin kontrol edilmesi ve kan çalışmalarıyla karaciğer fonksiyonunuzun incelenmesi yer alır. Düşük seruloplazmin ve yüksek idrar bakırı birlikte Wilson hastalığını düşündürür.

Doktorunuz ayrıca kornea çevresindeki karakteristik bakır birikintilerini görmek için bir göz muayenesi yapacaktır. Wilson hastalığı olan herkeste bu halkalar bulunmasa da, bulunması teşhisi güçlü bir şekilde destekler.

Genetik test, ATP7B genindeki mutasyonları belirleyerek teşhisi doğrulayabilir. Bu test, henüz belirtileri olmasa bile durumu taşıyıp taşımadıklarını öğrenmek isteyen aile üyeleri için özellikle yararlıdır.

Bazı durumlarda, doktorunuz karaciğer dokusundaki bakır seviyelerini doğrudan ölçmek için bir karaciğer biyopsisi önerebilir. Bu işlem, analiz için küçük bir karaciğer dokusu örneği alınmasını içerir ve bakır birikiminin en doğru ölçümünü sağlar.

Wilson Hastalığının Tedavisi Nedir?

Wilson hastalığının tedavisi, vücudunuzdan fazla bakırı uzaklaştırmaya ve daha fazla birikmeyi önlemeye odaklanır. Uygun tedaviyle, çoğu kişi normal, sağlıklı bir yaşam sürebilir ve ciddi komplikasyonları önleyebilir.

Kullanılan ana ilaçlar, bakıra bağlanan ve vücudunuzun onu idrar yoluyla atmasına yardımcı olan şelasyon ajanlarıdır. Penisilamin ve trientin en sık reçete edilen şelatörlerdir ve bakır moleküllerine tutunarak sisteminizden dışarı atılmalarını sağlar.

Çinko takviyeleri, bağırsaklarınızda bakır emilimini bloke ederek çalışan başka bir tedavi yaklaşımıdır. Mevcut bakırı uzaklaştırmak yerine, çinko yeni bakırın sisteminize girmesini önler ve genellikle uzun süreli bakım tedavisi için kullanılır.

Doktorunuz, ilaçların etkili bir şekilde çalıştığından emin olmak ve gerektiğinde dozajları ayarlamak için düzenli kan ve idrar testleriyle tedavi ilerlemenizi izleyecektir. Çoğu insan bakır seviyelerini kontrol altında tutmak için ömür boyu ilaç almalıdır.

Karaciğer hasarının yaygın olduğu ciddi vakalarda, karaciğer nakli gerekebilir. Bu genellikle akut karaciğer yetmezliği veya tıbbi tedaviye yanıt vermeyen ileri sirozlu kişiler için ayrılmıştır.

Wilson Hastalığı Evde Nasıl Yönetilir?

Wilson hastalığını evde yönetmek, ilaç programınızı sadakatle takip etmeyi ve tedavinizi desteklemek için bazı diyet ayarlamaları yapmayı içerir. Reçete edilen ilaçlarınıza tutarlılık, bakır seviyelerini kontrol altında tutmak için kesinlikle çok önemlidir.

Özellikle vücudunuz fazla bakırı atmak için çalışırken, ilk tedavi yılında bakırı yüksek olan yiyecekleri sınırlamanız gerekecektir. Kaçınılması veya sınırlandırılması gereken yiyecekler arasında karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, kuruyemişler, çikolata, mantar ve kuru meyveler bulunur.

İlaçlarınızı doğru zamanlarda ve doğru yiyeceklerle almak, etkinlik için önemlidir. Şelasyon ilaçları aç karnına alındığında en iyi şekilde çalışırken, çinko emilimini en üst düzeye çıkarmak ve mide rahatsızlığını en aza indirmek için yemekler arasında alınmalıdır.

Düzenli egzersiz, genel sağlığınızı korumaya yardımcı olabilir ve karaciğer fonksiyonunu destekleyebilir, ancak uygun aktivite seviyeleri hakkında doktorunuzla görüşmelisiniz. Yürüyüş, yüzme veya yoga gibi hafif aktiviteler genellikle güvenli ve faydalıdır.

Alkol almaktan kaçınmak önemlidir, çünkü karaciğer hasarını kötüleştirebilir ve tedavinize müdahale edebilir. Karaciğeriniz zaten bakır toksisitesiyle boğuşurken, küçük miktarlarda bile alkol zararlı olabilir.

Doktor Randevunuza Nasıl Hazırlanmalısınız?

Doktor randevunuza hazırlanmak, ziyaretinizden en iyi şekilde yararlanmanızı sağlar ve sağlık ekibinize size etkili bir şekilde yardımcı olmak için ihtiyaç duydukları bilgileri sağlar. Tüm belirtilerinizi, ilgisiz görünenleri bile yazmaya başlayın.

Dozajları ve ne sıklıkla aldığınızı da içeren, şu anda aldığınız tüm ilaçlar ve takviyelerin bir listesini yapın. Bu, reçetesiz satılan ilaçları ve vitaminleri de içerir, çünkü bazıları Wilson hastalığı tedavisine müdahale edebilir.

Özellikle karaciğer sorunları, nörolojik durumlar veya psikiyatrik bozuklukları olan akrabalarınız varsa, aile tıbbi geçmişiniz hakkında bilgi toplayın. Wilson hastalığı olan aile üyeleriniz varsa, bu ayrıntıları paylaşmak için getirin.

Randevunuzdan önce doktorunuza sormak istediğiniz soruları yazın, böylece ziyaretiniz sırasında unutmazsınız. Tedavi seçenekleri, yaşam tarzı değişiklikleri, izleme gereksinimleri ve ileride ne bekleyeceğiniz hakkında sormayı düşünün.

Mümkünse, özellikle hafıza sorunları veya konsantre olma güçlüğü yaşıyorsanız, randevunuza güvenilir bir arkadaşınızı veya aile üyenizi getirin. Önemli bilgileri hatırlamanıza yardımcı olabilir ve duygusal destek sağlayabilirler.

Wilson Hastalığı Hakkında Anahtar Bilgi Nedir?

Wilson hastalığı, ömür boyu tedavi gerektiren ancak yaşam kalitenizi sınırlamak zorunda olmayan yönetilebilir bir genetik durumdur. Unutulmaması gereken en önemli şey, erken teşhis ve tutarlı tedavinin ciddi komplikasyonları önleyebileceği ve normal bir yaşam sürmenize yardımcı olabileceğidir.

Teşhis ilk başta bunaltıcı hissettirebilir, ancak Wilson hastalığı olan birçok kişi uygun tıbbi bakımla başarılı kariyerler, ilişkiler ve aileler kurar. Anahtar, sağlık ekibinizle yakın bir şekilde çalışmak ve tedavi planınıza bağlı kalmaktır.

Wilson hastalığının herkesi farklı etkilediğini unutmayın, bu nedenle deneyiminiz çevrimiçi okuduklarınızla veya başkalarından duyduklarınızla eşleşmeyebilir. Kendi tedavi planınıza ve ilerlemenize odaklanın ve doktorunuza soru veya endişelerinizle ulaşmaktan çekinmeyin.

Wilson Hastalığı Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

Wilson hastalığı tamamen tedavi edilebilir mi?

Wilson hastalığı tedavi edilemez, ancak ömür boyu tedaviyle etkili bir şekilde yönetilebilir. Uygun tedavi alan çoğu kişi daha fazla organ hasarını önleyebilir ve normal, sağlıklı bir yaşam sürebilir. Anahtar, tedaviye erken başlamak ve doktorunuz tarafından reçete edildiği gibi ilaçları sürekli olarak almaktır.

Wilson hastalığını çocuklarıma geçirecek miyim?

Wilson hastalığınız varsa, her çocuğunuzun taşıyıcı olma şansı %50 ve hastalığın kendisine sahip olma şansı çok daha düşüktür. Çocuğunuzun Wilson hastalığını geliştirmesi için eşinizin de taşıyıcı olması gerekir. Genetik danışmanlık, aileniz için özel riskleri ve seçenekleri anlamanıza yardımcı olabilir.

Tedavinin işe yaraması ne kadar sürer?

Tedaviye başladıktan birkaç ay içinde kendinizi daha iyi hissetmeye başlayabilirsiniz, ancak nörolojik belirtilerde önemli bir iyileşme görmek 1-2 yıl sürebilir. Karaciğer fonksiyonu genellikle daha hızlı iyileşir, bazen haftalar ila aylar içinde. Doktorunuz ilerlemenizi düzenli kan testleriyle izleyecek ve gerektiğinde tedaviyi ayarlayacaktır.

Wilson hastalığıyla normal bir yaşam sürebilir miyim?

Evet, Wilson hastalığı olan çoğu kişi uygun tedaviyle tamamen normal bir yaşam sürebilir. Başkaları gibi çalışabilir, egzersiz yapabilir, ilişkiler kurabilir ve aile kurabilirsiniz. Ana gereksinim, ilaçlarınızı sürekli olarak almak ve sağlık ekibinizle düzenli olarak görüşmektir.

İlaçlarımı almayı bırakırsam ne olur?

Wilson hastalığı ilacınızı bırakmak tehlikeli olabilir çünkü bakır tekrar organlarınızda birikmeye başlayacaktır. Bu, karaciğer yetmezliği, nörolojik sorunlar veya psikiyatrik belirtiler de dahil olmak üzere ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Mevcut ilacınızla ilgili sorun yaşıyorsanız, tedaviyi tamamen bırakmak yerine doktorunuzla alternatifler hakkında konuşun.