X-Bağlantılı Agammaglobulinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri ve Tedavisi

X-bağlantılı agammaglobulinemi (XLA), vücudunuzun immünoglobulin adı verilen enfeksiyonla savaşan yeterli antikor üretemediği nadir görülen bir genetik durumdur. Bu, antikor üreten hücrelerin oluşumuna yardımcı olan belirli bir genin düzgün çalışmadığı için olur ve sizi bazı enfeksiyon türlerine karşı daha savunmasız hale getirir.

Antikorları, daha önce karşılaştığınız mikropları hatırlayan ve onlarla savaşan vücudunuzun özel güvenlik ekibi olarak düşünün. XLA'ınız olduğunda, bu güvenlik ekibi ciddi şekilde yetersiz kalır ve vücudunuzun bakteri ve bazı virüslere karşı kendini korumasını zorlaştırır.

X-Bağlantılı Agammaglobulineminin Belirtileri Nelerdir?

XLA'nın en belirgin işareti, genellikle yaşamın ilk birkaç ayı veya yılı içinde başlayan, tekrarlayan ciddi bakteriyel enfeksiyonlardır. Bunlar sadece sıradan nezle veya hafif hastalıklar değil, tedaviye rağmen alışılmadık derecede şiddetli görünen veya tekrarlayan enfeksiyonlardır.

İşte fark edebileceğiniz başlıca belirtiler, her kişinin deneyiminin farklı olabileceğini unutmayın:

• Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları: Her birkaç hafta veya ayda bir meydana gelen sık pnömoni, bronşit veya sinüzit enfeksiyonları
• Kulak enfeksiyonları: Uygun şekilde tedavi edilmezse işitme sorunlarına yol açabilecek tekrarlayan orta kulak enfeksiyonları
• Deri ve yumuşak doku enfeksiyonları: Sık sık görünen çıbanlar, apseler veya selülit
• Sindirim sistemi enfeksiyonları: Tipik tedavilere iyi yanıt vermeyen kronik ishal veya mide enfeksiyonları
• Eklem enfeksiyonları: Özellikle diz, ayak bileği veya bileklerde eklemlerde şişme, ağrı ve sertlik
• Yavaş yara iyileşmesi: Beklenenden daha uzun sürede iyileşen kesikler, sıyrıklar veya cerrahi yaralar
• Gelişememe: Bebeklerde ve küçük çocuklarda, yetersiz kilo alımı veya gecikmiş büyüme

XLA'yı özellikle zorlaştıran şey, bu enfeksiyonların genellikle sağlıklı bir bağışıklık sistemine sahip bir kişide olduğu kadar çabuk antibiyotiklere yanıt vermemesidir. Enfeksiyonların daha uzun sürdüğünü veya normalden daha güçlü ilaçlar gerektirdiğini fark edebilirsiniz.

XLA'lı kişilerin genellikle suçiçeği veya kızamık gibi viral enfeksiyonları makul derecede iyi yönettiğini belirtmekte fayda var, çünkü T hücreleri (bağışıklık sisteminin başka bir parçası) normal çalışır. Bu, doktorlar için tanı koyarken aslında yardımcı bir ipucu olabilir.

X-Bağlantılı Agammaglobulinemiye Ne Sebep Olur?

XLA, Bruton tirozin kinaz anlamına gelen BTK adı verilen bir gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır. Bu gen, B hücrelerinin düzgün gelişmesi için gerekli olan bir proteinin yapım talimatlarını içerir.

B hücreleri, vücudunuzun antikor fabrikaları olan plazma hücrelerine dönüşen özel beyaz kan hücreleridir. BTK geni düzgün çalışmadığında, B hücreleri gelişimlerini tamamlayamaz, bu nedenle çok az veya hiç olgun B hücresi ve plazma hücresi olmaz.

Durum "X-bağlantılı" olarak adlandırılır çünkü BTK geni X kromozomunda bulunur. Erkekler sadece bir X kromozomuna (XY) sahip oldukları için, XLA geliştirmek için genin sadece bir kusurlu kopyasına ihtiyaç duyarlar. Kadınların iki X kromozomu (XX) vardır, bu nedenle etkilenmeleri için her iki kromozomda da kusurlu kopyalara ihtiyaç duyarlar, bu son derece nadirdir.

Bu kalıtım modeli, XLA'nın neredeyse yalnızca erkekleri etkilediği ve genetik değişimi taşıyan annelerden geçtiği anlamına gelir. Taşıyıcı annelerin genellikle kendilerinin normal bağışıklık sistemleri vardır, ancak her oğlu için durumu geçirme şansı %50'dir.

X-Bağlantılı Agammaglobulineminin Türleri Nelerdir?

XLA, diğer bazı durumlar gibi farklı alt tiplere sahip değildir, ancak doktorlar şiddetin kişiden kişiye oldukça değişebileceğini kabul eder. Bazı kişiler daha sık veya şiddetli enfeksiyonlar yaşarken, diğerleri daha hafif bir seyir izleyebilir.

Varyasyon genellikle BTK geninin tam olarak nasıl etkilendiğine bağlıdır. Bazı genetik değişiklikler proteinin çalışmasını tamamen durdururken, diğerleri kısmi bir işlev sağlar. Bununla birlikte, bu farklılıklara rağmen, tüm XLA'lı kişiler yeterli antikor üretememe sorununun aynısını paylaşır.

Doktorunuz ayrıca erken başlangıçlı ve daha geç tanı konulan vakaları ayırt edebilir. XLA'lı çocukların çoğu yaşamın ilk iki yılı içinde semptomlar göstermeye başlar, ancak bazen daha hafif vakalar okul çağına veya hatta yetişkinliğe kadar fark edilmez.

X-Bağlantılı Agammaglobulinemi İçin Ne Zaman Doktora Gidilmelidir?

Siz veya çocuğunuz tipik kalıpları takip etmeyen sık, şiddetli veya alışılmadık enfeksiyonlar yaşıyorsa tıbbi yardım almalısınız. Bu, enfeksiyonlar standart tedavilere iyi yanıt vermiyorsa veya antibiyotikleri bitirdikten kısa bir süre sonra tekrarlıyorsa özellikle önemlidir.

Bu uyarı işaretlerinden herhangi birini fark ederseniz derhal bir doktora görünmeyi düşünün:

• Bir yılda dörtten fazla kulak enfeksiyonu
• Bir yıl içinde iki veya daha fazla ciddi sinüzit enfeksiyonu
• Birden fazla kez meydana gelen pnömoni
• Hastane yatışı veya intravenöz antibiyotik gerektiren enfeksiyonlar
• Uygun antibiyotik tedavisine rağmen kalıcı enfeksiyonlar
• Eklemler veya derin dokular gibi yerlerde alışılmadık enfeksiyonlar
• Çocuklarda sık enfeksiyonlara ek olarak zayıf büyüme veya gelişme

Bağışıklık yetmezliği öyküsü varsa veya çocukluk çağında sık sık ciddi enfeksiyon geçiren erkek akrabaları olan bir kadınsanız, bunu sağlık uzmanınızla görüşmenizde fayda var. Erken tanı ve tedavi, komplikasyonları önlemede önemli bir fark yaratabilir.

Başkaları enfeksiyonların "normal" olduğunu öne sürse bile, bir şey yanlış hissediyorsa kendiniz veya çocuğunuz için savunmaktan çekinmeyin. Enfeksiyonlar alışılmadık derecede sık veya şiddetli görünüyorsa içgüdülerinize güvenin.

X-Bağlantılı Agammaglobulineminin Risk Faktörleri Nelerdir?

XLA için birincil risk faktörü, duruma neden olan genetik mutasyona sahip olmaktır. Bu kalıtsal bir bozukluk olduğu için aile öyküsü, riski belirlemede en önemli rolü oynar.

İşte XLA olma olasılığını artıran başlıca faktörler:

• Erkek olmak: XLA X-bağlantılı olduğu için neredeyse yalnızca erkekler etkilenir
• Taşıyıcı bir anneye sahip olmak: BTK geninin bir kusurlu kopyasını taşıyan kadınların, her oğlu için bunu geçirme şansı %50'dir
• Aile öyküsü: Sık sık ciddi enfeksiyon öyküsü olan veya bağışıklık yetmezliği teşhisi konmuş erkek akrabaları (özellikle annenin tarafında)
• Anne tarafı aile modeli: Annenin aile hattında erkek bebek ölümleri veya erkek çocukları etkileyen ciddi enfeksiyonlar modeli

XLA'nın ebeveynlerin gebelik sırasında yaptığı veya yapmadığı hiçbir şeyden kaynaklanmadığını anlamak önemlidir. Gebelik sırasında yaşam tarzı faktörleri, çevresel maruziyetler veya tıbbi bakımla ilgili değildir. XLA'ya neden olan genetik değişiklik önceki nesillerden miras alınabilir veya yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkabilir.

Bazı durumlarda, genetik değişiklik bir ailede ilk kez meydana gelir, yani önceki bir aile öyküsü yoktur. Bu, XLA vakalarının yaklaşık %15-20'sinde meydana gelir ve "de novo" veya yeni bir mutasyon olarak adlandırılır.

X-Bağlantılı Agammaglobulineminin Olası Komplikasyonları Nelerdir?

Uygun tedavi olmadan XLA, çeşitli ciddi komplikasyonlara yol açabilir, ancak bu komplikasyonların çoğunun uygun tıbbi bakımla etkili bir şekilde önlenebileceğini veya yönetilebileceğini bilmek önemlidir. Bu olası sorunları anlamak, sizin ve sağlık ekibinizin tetikte kalmanıza ve önleyici adımlar atmanıza yardımcı olur.

En yaygın komplikasyonlar şunlardır:

• Kronik akciğer hasarı: Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları zamanla akciğer dokusuna yara izi bırakabilir ve potansiyel olarak bronşektaziye (kalıcı olarak genişlemiş hava yolları) yol açabilir
• İşitme kaybı: Sık kulak enfeksiyonları, orta kulağın hassas yapılarını hasarlandırarak kısmi veya tam işitme kaybına neden olabilir
• Eklem hasarı: Eklemlerdeki bakteriyel enfeksiyonlar, hızlı tedavi edilmezse kalıcı hasara, ağrıya ve hareket kabiliyetinin azalmasına neden olabilir
• Büyüme ve gelişme gecikmeleri: Kronik enfeksiyonlar ve iltihaplanma, çocuklarda normal büyüme modellerini etkileyebilir
• Malabsorpsiyon: Kalıcı sindirim sistemi enfeksiyonları, bağırsak astarını hasarlandırarak besinlerin düzgün bir şekilde emilmesini zorlaştırabilir
• Sepsis: Şiddetli enfeksiyonlar bazen kana yayılabilir ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir

Daha az yaygın ancak daha ciddi komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Meninjit: Bakteriyel enfeksiyonlar bazen beyin ve omuriliğe ulaşabilir
• Osteomiyelit: Tedavisi zor olabilen ve uzun süreli sorunlara neden olabilen kemik enfeksiyonları
• Aşıyla ilgili komplikasyonlar: Canlı aşılar, XLA'lı kişilerde ciddi enfeksiyonlara neden olabilir

Sevindirici haber şu ki, düzenli immünoglobulin replasman tedavisi ve antibiyotiklerin uygun kullanımı da dahil olmak üzere uygun tedavi ile XLA'lı çoğu kişi, bu komplikasyonların riskini önemli ölçüde azaltarak nispeten normal bir yaşam sürebilir. Erken tanı ve tutarlı tıbbi bakım, bu ciddi sonuçları önlemede çok büyük bir fark yaratır.

X-Bağlantılı Agammaglobulinemi Nasıl Önlenebilir?

XLA genetik bir durum olduğu için, durumun kendisinin oluşmasını önleyemezsiniz. Bununla birlikte, ailelerin riski erken tespit etmek ve XLA ile ilişkili birçok ciddi komplikasyonu önlemek için atabileceği önemli adımlar vardır.

Bilinen XLA öyküsü olan aileler için genetik danışmanlık inanılmaz derecede değerli olabilir. Genetik danışman, kalıtım modelini anlamanıza, test seçeneklerini tartışmanıza ve aile planlama seçeneklerini keşfetmenize yardımcı olabilir. BTK gen mutasyonunu taşıdığını bilen aileler için doğum öncesi test mevcuttur.

XLA teşhis edildikten sonra, önleme enfeksiyonları ve komplikasyonlarını önlemeye odaklanır:

• Düzenli immünoglobulin tedavisi: Bu, vücudunuzun üretemediği antikorları sağlayarak önlemenin temel taşıdır
• Canlı aşıları önlemek: Canlı aşılar, XLA'lı kişilerde ciddi enfeksiyonlara neden olabilir
• İyi hijyen uygulamaları: Özellikle yemek yemeden önce ve kalabalık yerlerde bulunduktan sonra ellerinizi düzenli olarak sabun ve suyla yıkayın
• Enfeksiyonların hızlı tedavisi: Erken antibiyotik tedavisi, küçük enfeksiyonların ciddi hale gelmesini önleyebilir
• Düzenli tıbbi izlem: Rutin kontroller, sorunları erken yakalamaya yardımcı olur

Önleme ayrıca sağlık bakımınız konusunda proaktif olmak anlamına gelir. Düzenli randevularınıza devam edin, tıbbi ekibinizle iyi bir iletişim kurun ve bir şey yanlış görünüyorsa yardım istemekten çekinmeyin.

X-Bağlantılı Agammaglobulinemi Nasıl Teşhis Edilir?

XLA'nın teşhisi, genellikle sık, ciddi bakteriyel enfeksiyonların modelini tanıyarak birkaç adım içerir. Doktorunuz büyük olasılıkla ayrıntılı bir tıbbi öykü ve fizik muayene ile başlayacak, enfeksiyon öykünüze ve aile geçmişinize özellikle dikkat edecektir.

Tanı süreci genellikle bu temel testleri içerir:

• İmmünoglobulin seviyeleri: Kan testleri, genellikle XLA'da çok düşük veya yok olan IgG, IgA ve IgM antikor seviyelerinizi ölçer
• B hücresi sayısı: Akış sitometrisi testi, kanınızda kaç B hücresi olduğunu kontrol eder ve genellikle çok az veya hiç bulunmaz
• Antikor yanıt testi: Doktorunuz, aldığınız aşılar için antikor üretebilip üretemediğinizi kontrol edebilir
• Genetik test: BTK geninin test edilmesi tanıyı doğrular ve belirli genetik değişimi belirler

Bazen ek testler, diğer durumları dışlamak veya komplikasyonları değerlendirmeye yardımcı olur:

• Genel bağışıklık hücresi sayısını kontrol etmek için tam kan sayımı
• Mevcut olabilecek belirli enfeksiyonlar için testler
• Akciğer hasarını kontrol etmek için göğüs röntgeni veya BT taramaları gibi görüntüleme çalışmaları
• Sık kulak enfeksiyonu öyküsü varsa işitme testleri

Tanı süreci, özellikle XLA hemen şüphelenilmiyorsa biraz zaman alabilir. Birçok kişi, enfeksiyonlar için birkaç uzmanı gördükten veya birden fazla hastane yatışından sonra tanısını alır. Bu tamamen normaldir, çünkü XLA nadirdir ve başlangıçta diğer durumlarla karıştırılabilir.

Doğru bir tanı almak çok önemlidir, çünkü enfeksiyonların nasıl önleneceğini ve tedavi edileceğini değiştirir. Doğrulanmış bir tanı aldıktan sonra, sağlık ekibiniz özel ihtiyaçlarınıza göre uyarlanmış kapsamlı bir tedavi planı geliştirebilir.

X-Bağlantılı Agammaglobulineminin Tedavisi Nedir?

XLA için ana tedavi, vücudunuzun kendi başına üretemediği antikorları sağlayan immünoglobulin replasman tedavisidir. Bu tedavi, XLA'lı kişilerin görünümünü dönüştürdü ve çoğu kişinin nispeten normal, sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlıyor.

İmmünoglobulin replasman tedavisi, sağlıklı kan bağışçılarından toplanan antikorların düzenli olarak infüzyonunu içerir. Bu tedaviyi iki şekilde alabilirsiniz:

• İntravenöz immünoglobulin (IVIG): Genellikle bir hastanede veya infüzyon merkezinde her 3-4 haftada bir IV yoluyla verilir
• Subkutan immünoglobulin (SCIG): Uygun eğitimden sonra genellikle evde haftalık veya iki haftada bir deri altına enjekte edilir

Doktorunuz, yaşam tarzınıza ve tıbbi ihtiyaçlarınıza en uygun yöntemi belirlemek için sizinle birlikte çalışacaktır. Her ikisi de etkilidir, ancak bazı kişiler SCIG ile evde tedavi kolaylığını tercih eder.

İmmünoglobulin tedavisinin ötesinde, tedavi şunları da içerir:

• Antibiyotik tedavisi: Bakteriyel enfeksiyonların hızlı tedavisi, bazen tipik olandan daha uzun sürelerle
• Profilaktik antibiyotikler: Bazı kişiler enfeksiyonları önlemek için günlük antibiyotiklerden fayda görür
• Canlı aşıları önlemek: Bunlar, XLA'lı kişilerde ciddi enfeksiyonlara neden olabilir
• Düzenli izlem: Tedavinin etkinliğini değerlendirmek için rutin kan testleri ve kontroller
• Destekleyici bakım: İşitme kaybı veya akciğer sorunları gibi belirli komplikasyonların tedavisi

Tedavinin amacı, enfeksiyonları önlemek ve kanınızda normal immünoglobulin seviyelerini korumaktır. Düzenli replasman tedavisine başladıktan sonra çoğu kişi enfeksiyon sıklığında ve şiddetinde önemli bir azalma fark eder.

Tedavi genellikle ömür boyu sürer, ancak birçok kişi rutine iyi uyum sağlar ve bunun sağlık bakım rejimlerinin yönetilebilir bir parçası haline geldiğini fark eder. Tıbbi ekibiniz, tedavi planınızı yanıtınıza ve sağlık durumunuzdaki herhangi bir değişikliğe göre düzenli olarak ayarlayacaktır.

X-Bağlantılı Agammaglobulinemi Evde Nasıl Yönetilir?

XLA'yı evde yönetmek, bağışıklık sisteminizi destekleyen ve enfeksiyonları önlemeye yardımcı olan bir rutin oluşturmayı içerir. Yapabileceğiniz en önemli şey, reçeteli tedavilerinize tutarlılığı korumak ve sağlık ekibinizle yakın iletişimde kalmaktır.

Günlük yönetim stratejileri şunları içerir:

• Mükemmel hijyen: Özellikle yemek yemeden önce ve halka açık yerlerde bulunduktan sonra ellerinizi sık sık sabun ve suyla yıkayın
• Yara bakımı: Kesikleri ve sıyrıkları hemen temizleyin ve artan kızarıklık, sıcaklık veya irin gibi enfeksiyon belirtilerine dikkat edin
• İlaç uyumu: Herhangi bir profilaktik antibiyotik dahil olmak üzere tüm reçeteli ilaçları tam olarak talimatlara göre alın
• Sıcaklık izleme: Kendinizi iyi hissetmiyorsanız sıcaklığınızı kontrol edin, çünkü ateş genellikle tıbbi müdahale ihtiyacını gösterir
• Hidrasyon ve beslenme: Uygun diyet ve yeterli sıvı alımıyla genel sağlığınızı koruyun

Ne zaman tıbbi bakım arayacağınızı tanımak da önemlidir. Ateş, kalıcı öksürük, alışılmadık yorgunluk veya endişe verici görünen herhangi bir belirti geliştirirseniz sağlık uzmanınızla iletişime geçin. Belirtilerin kendiliğinden düzelip düzelmeyeceğini beklemeyin, çünkü erken tedavi genellikle daha etkilidir.

Evde subkutan immünoglobulin alıyorsanız, infüzyonlarınızın, tarihler, dozlar ve herhangi bir yan etki dahil olmak üzere ayrıntılı kayıtlarını tutun. Bu bilgiler, tıbbi ekibinizin tedavinizi optimize etmesine yardımcı olur.

Durumunuzu belirten tıbbi uyarı bilekliği takmayı veya kart taşımayı düşünün. Acil tıbbi bakım almanız ve tıbbi geçmişinizi iletememeniz durumunda bu çok önemli olabilir.

Doktor Randevunuza Nasıl Hazırlanmalısınız?

Tıbbi randevularınıza hazırlanmak, sağlık ekibinizle geçirdiğiniz zamandan en iyi şekilde yararlanmanıza yardımcı olabilir. Belirtileriniz ve sorularınız hakkında düzenli bilgiler getirmek, doktorunuzun en iyi şekilde bakım sağlamasına yardımcı olur.

Randevunuzdan önce bu önemli bilgileri toplayın:

• Enfeksiyon öyküsü: Son enfeksiyonlar hakkında, tarihler, belirtiler, tedaviler ve ne kadar sürdükleri dahil olmak üzere ayrıntıları yazın
• İlaç listesi: Şu anda kullandığınız tüm ilaçlar, takviyeler ve tedavilerin tam bir listesini getirin
• Tedavi kayıtları: İmmünoglobulin tedavisi alıyorsanız, son tedavilerin ve herhangi bir yan etkinin kayıtlarını getirin
• Aile öyküsü: Bağışıklık sorunları veya sık enfeksiyonları olan aile üyeleri hakkında bilgi hazırlayın
• Sorular ve endişeler: Ziyaretiniz sırasında sormak istediğiniz belirli soruları yazın

Özellikle ilk konsültasyonlar veya tedavi planlama oturumları gibi önemli ziyaretler için randevunuza bir aile üyesi veya arkadaşınızı getirmeyi düşünün. Ziyaret sırasında tartışılan bilgileri hatırlamanıza ve duygusal destek sağlamanıza yardımcı olabilirler.

Anlamadığınız bir şeyi açıklamaları için sağlık ekibinizden çekinmeyin. Tıbbi terminoloji kafa karıştırıcı olabilir ve tedavi planınız konusunda rahat hissetmeniz önemlidir. Olası yan etkiler, tedavilerden ne bekleyeceğiniz ve endişelerinizle ne zaman tıbbi ekiple iletişime geçeceğiniz hakkında bilgi alın.

Yeni bir doktora gidiyorsanız, XLA veya diğer primer immün yetmezlikleri tedavi etme deneyimleri hakkında bilgi alın. XLA nadir olsa da, durumunuzu anlayan ve uzmanlarla etkili bir şekilde koordine olabilen sağlayıcılardan bakım almayı hak ediyorsunuz.

X-Bağlantılı Agammaglobulinemi Hakkında Ana Önemli Nokta Nedir?

XLA hakkında anlaşılması gereken en önemli şey, ömür boyu yönetim gerektiren ciddi bir durum olsa da, XLA'lı kişilerin uygun tedaviyle tam, aktif bir yaşam sürebileceğidir. Erken tanı ve tutarlı tıbbi bakım, komplikasyonları önlemede ve iyi sağlığı korumada çok büyük bir fark yaratır.

Düzenli immünoglobulin replasman tedavisi, tedavi edilmemiş XLA'yı karakterize eden sık, ciddi enfeksiyonları önlemede oldukça etkilidir. Uygun tedaviye başladıktan sonra çoğu kişi enfeksiyon oranında ve genel refahında dramatik bir iyileşme fark eder.

XLA'nın herkesi farklı etkilediğini ve tedavi planınızın özel ihtiyaçlarınıza ve yaşam tarzınıza göre uyarlanması gerektiğini unutmayın. Hastanede yapılan IV tedavileri veya evde yapılan subkutan tedavi olsun, sizin için en uygun tedavi yaklaşımını bulmak için sağlık ekibinizle yakından çalışın.

Belirtilerinizi takip ederek, tıbbi ekibinizle iyi bir iletişim kurarak ve ihtiyacınız olduğunda yardım istemekten çekinmeyerek bakımınıza katılın. Uygun yönetimle, XLA'nın çalışma, seyahat etme, egzersiz yapma veya yaşamın aktivitelerinin tadını çıkarma yeteneğinizi sınırlaması gerekmez.

X-Bağlantılı Agammaglobulinemi Hakkında Sıkça Sorulan Sorular

XLA'lı kişiler normal yaşam süreleri yaşayabilir mi?

Evet, uygun tedaviyle XLA'lı kişiler neredeyse normal yaşam beklentilerine sahip olabilir. Düzenli immünoglobulin replasman tedavisi ve uygun tıbbi bakım, sonuçları dramatik bir şekilde iyileştirdi. XLA sürekli yönetim gerektirse de, uygun şekilde tedavi edildiğinde yaşam süresini kısaltmaz.

XLA bulaşıcı mıdır?

Hayır, XLA hiç bulaşıcı değildir. Doğduğunuzda sahip olduğunuz genetik bir durumdur, başkalarından yakalayabileceğiniz veya başkalarına yayabileceğiniz bir şey değildir. Bununla birlikte, XLA'lı kişiler, zayıflamış bağışıklık sistemleri nedeniyle başkalarından enfeksiyon kapabilirler.

Kadınlar bunu bilmeden XLA taşıyıcısı olabilir mi?

Evet, kadınlar kendilerinde herhangi bir belirti olmadan BTK gen mutasyonunun taşıyıcısı olabilir. Taşıyıcı kadınlar genin bir normal kopyasına ve bir kusurlu kopyasına sahiptir, ancak normal kopyaları genellikle sağlıklı bir bağışıklık sistemi için yeterli işlev sağlar. Genetik test, taşıyıcı durumu belirleyebilir.

XLA'lı bir kişi COVID-19 veya diğer viral enfeksiyonları geçerse ne olur?

XLA'lı kişiler genellikle T hücreleri ve bağışıklık sistemlerinin diğer bölümleri normal çalıştığı için çoğu viral enfeksiyonu makul derecede iyi yönetir. Bununla birlikte, salgınlar sırasında önlem almalı ve aşı stratejilerini sağlık ekibiyle görüşmelidirler, çünkü bazı aşılar o kadar etkili olmayabilir.

XLA'lı çocuklar normal olarak okula gidebilir mi?

Tedavileri optimize edildikten sonra XLA'lı çocukların çoğu düzenli olarak okula gidebilir. Bununla birlikte, aktif enfeksiyonu olan sınıf arkadaşlarıyla temas etme gibi bazı aktivitelerden kaçınmaları gerekebilir ve bazen okulda devam için gerekli olan canlı aşıları alamazlar. Okul hemşireleri ve yöneticileriyle çalışmak, güvenli bir ortam sağlamaya yardımcı olur.