X'E Bağlı Agamaglobulinemi
Genel Bakış
X-bağlantılı agamaglobulinemi (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh), ayrıca XLA olarak da adlandırılır, aileden geçen, kalıtsal bir bağışıklık sistemi bozukluğudur. XLA, enfeksiyonlarla savaşmayı zorlaştırır. XLA'lı kişiler iç kulak, sinüsler, solunum yolu, kan dolaşımı ve iç organ enfeksiyonları geçirebilir. XLA neredeyse her zaman erkekleri etkiler. Ancak kadınlar bu rahatsızlıkla bağlantılı genleri taşıyabilir. XLA'lı çoğu kişi, tekrarlayan enfeksiyonlar geçirdikten sonra bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilir. Bazı kişiler yetişkin olana kadar teşhis edilemez.
Belirtiler
Çoğu XLA'lı bebek ilk birkaç ay sağlıklı görünür. Doğumdan önce annelerinden aldıkları antikor adı verilen proteinler tarafından korunurlar. Bu antikorlar sistemlerinden ayrıldığında, bebekler tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar geçirmeye başlar. Enfeksiyonlar yaşamı tehdit edici olabilir. Enfeksiyonlar kulakları, akciğerleri, sinüsleri ve cildi içerebilir. XLA ile doğan erkek bebeklerde şunlar görülür: Çok küçük bademcikler. Küçük veya hiç lenf düğümü yok.
Nedenler
X-linked agamaglobulinemi, bir gendeki değişiklikten kaynaklanır. Bu rahatsızlığı olan kişiler, enfeksiyonla savaşan antikor adı verilen proteinleri üretemezler. Bu rahatsızlığı olan kişilerin yaklaşık %40'ında aile bireylerinden birinde de bu rahatsızlık vardır.
Komplikasyonlar
XLA hastalarının çoğu normal bir yaşam sürebilir. Yaşlarına uygun düzenli aktivitelere katılmaya çalışmalıdırlar. Ancak XLA ile bağlantılı tekrarlayan enfeksiyonlar, dikkatli izleme ve tedavi gerektirebilir. Organ hasarına yol açabilir ve yaşamı tehdit edici olabilir. Olası komplikasyonlar şunlardır: Uzun süreli, kronik akciğer hastalığı. Belirli kanser türlerinde artmış risk. Enfeksiyöz artrit. Canlı aşıların neden olduğu merkezi sinir sistemi enfeksiyonlarında artmış risk.