Genetik test

Genetik test, vücudunuzun işlevleri için talimatları taşıyan kimyasal veritabanı olan DNA'nızı incelemeyi içerir. Genetik test, hastalığa veya rahatsızlığa neden olabilecek genlerinizdeki değişiklikleri (mutasyonları) ortaya çıkarabilir. Genetik test, hastalığın teşhis edilmesi, tedavi edilmesi ve önlenmesi için önemli bilgiler sağlayabilse de, sınırlamaları vardır. Örneğin, sağlıklı bir insansanız, genetik testten alınan pozitif bir sonuç her zaman bir hastalık geliştireceğiniz anlamına gelmez. Öte yandan, bazı durumlarda negatif bir sonuç, belirli bir rahatsızlığınız olmayacağının garantisini vermez.

Genetik test, belirli hastalıkların gelişme riskini belirlemede, tarama yapmada ve bazen de tıbbi tedavide hayati bir rol oynar. Farklı genetik test türleri farklı nedenlerle yapılır:

Teşhis testi. Genetik değişikliklerden (bazen mutasyona uğramış genler olarak adlandırılır) kaynaklanabilecek bir hastalığın belirtileri varsa, genetik test, söz konusu bozukluğa sahip olup olmadığınızı ortaya çıkarabilir. Örneğin, genetik test kistik fibroz veya Huntington hastalığı tanısını doğrulamak için kullanılabilir.

Belirti öncesi ve tahmini test. Genetik bir rahatsızlığın aile öykünüz varsa, belirtileriniz ortaya çıkmadan önce genetik test yaptırmak, bu rahatsızlığı geliştirme riskinizin altında olup olmadığınızı gösterebilir. Örneğin, bu test türü, belirli türdeki kolorektal kanser riskini belirlemek için yararlı olabilir.

Taşıyıcı testi. Orak hücre anemisi veya kistik fibroz gibi genetik bir bozukluğun aile öykünüz varsa veya belirli bir genetik bozukluk riski yüksek olan bir etnik gruba mensupsanız, çocuk sahibi olmadan önce genetik test yaptırmayı tercih edebilirsiniz. Genişletilmiş taşıyıcı tarama testi, çok çeşitli genetik hastalıklar ve mutasyonlarla ilişkili genleri tespit edebilir ve sizin ve eşinizin aynı rahatsızlıklar için taşıyıcı olup olmadığınızı belirleyebilir.

Farmakogenetik. Belirli bir sağlık sorununuz veya hastalığınız varsa, bu tür genetik test, sizin için en etkili ve yararlı ilacı ve dozunu belirlemenize yardımcı olabilir.

Doğum öncesi test. Hamileyseniz, testler bebeğinizin genlerindeki bazı anormallikleri tespit edebilir. Down sendromu ve 18. trisomi sendromu, doğum öncesi genetik testinin bir parçası olarak sıklıkla taranan iki genetik bozukluktur. Geleneksel olarak bu, kanda bulunan belirteçlere bakılarak veya amniyosentez gibi invaziv testlerle yapılır. Hücresiz DNA testi adı verilen yeni bir test, anneden alınan bir kan testi yoluyla bebeğin DNA'sına bakar.

Yeni doğan taraması. Bu, en yaygın genetik test türüdür. Amerika Birleşik Devletleri'nde, tüm eyaletler, belirli rahatsızlıklara neden olan bazı genetik ve metabolik anormallikler için yeni doğanların test edilmesini gerektirir. Bu tür genetik test önemlidir çünkü sonuçlar konjenital hipotiroidi, orak hücre hastalığı veya fenilketonüri (PKU) gibi bir bozukluk gösterirse, bakım ve tedavi hemen başlayabilir.

Implantasyon öncesi test. İmplantasyon öncesi genetik tanı olarak da adlandırılan bu test, tüp bebek yoluyla çocuk sahibi olmaya çalıştığınızda kullanılabilir. Embriyolar genetik anormallikler açısından taranır. Anormalliği olmayan embriyolar, gebelik elde etme umuduyla rahime yerleştirilir.

Genetik testlerin genellikle fiziksel riski azdır. Kan ve yanak sürüntüsü testlerinin neredeyse hiç riski yoktur. Bununla birlikte, amniyosentez veya koryon villüs örneklemesi gibi doğum öncesi testlerin düşük (gebelik kaybı) riski biraz vardır. Genetik testlerin duygusal, sosyal ve mali riskleri de olabilir. Genetik test yaptırmadan önce tüm riskleri ve faydaları doktorunuzla, tıp genetikçisiyle veya genetik danışmanınızla görüşün.

Genetik test yaptırmadan önce, ailenizin tıbbi geçmişi hakkında olabildiğince çok bilgi toplayın. Daha sonra, riskinizi daha iyi anlamak için kişisel ve aile tıbbi geçmişiniz hakkında doktorunuzla veya genetik danışmanınızla konuşun. Bu görüşmede genetik test hakkında sorular sorun ve endişelerinizi görüşün. Ayrıca, test sonuçlarına bağlı olarak seçenekleriniz hakkında konuşun. Ailelerde görülen genetik bir bozukluk için test ediliyorsanız, genetik test yaptırma kararınızı ailenizle görüşmeyi düşünebilirsiniz. Bu görüşmeleri testten önce yapmak, ailenizin test sonuçlarınıza nasıl tepki verebileceği ve onları nasıl etkileyebileceği konusunda bir fikir verebilir. Tüm sağlık sigorta poliçeleri genetik testi karşılamaz. Bu nedenle, genetik test yaptırmadan önce, nelerin karşılanacağını görmek için sigorta sağlayıcınızla görüşün. Amerika Birleşik Devletleri'nde, 2008 Genetik Bilgi Ayrımcılığını Önleme Yasası (GINA), sağlık sigorta şirketlerinin veya işverenlerin test sonuçlarına dayanarak size karşı ayrımcılık yapmasını önlemeye yardımcı olur. GINA kapsamında, genetik risk temelinde istihdam ayrımcılığı da yasadışıdır. Ancak, bu yasa hayat, uzun süreli bakım veya engellilik sigortasını kapsamaz. Çoğu eyalet ek koruma sağlar.

Test türüne bağlı olarak, kan, deri, amniyotik sıvı veya diğer doku örnekleriniz toplanarak analiz için bir laboratuvara gönderilecektir. Kan örneği. Sağlık ekibinizden bir üye, kolunuzdaki bir damara iğne batırarak örneği alır. Yeni doğan tarama testleri için, bebeğinizin topuğuna batırarak kan örneği alınır. Yanak sürüntüsü. Bazı testler için, genetik test için yanak içinden sürüntü örneği alınır. Amniyosentez. Bu doğum öncesi genetik testinde, doktorunuz ince, içi boş bir iğneyi karın duvarınızdan ve rahminize batırarak test için az miktarda amniyotik sıvı alır. Koryon villüs örneklemesi. Bu doğum öncesi genetik testinde, doktorunuz plasentadan bir doku örneği alır. Durumunuza bağlı olarak, örnek rahim ağzınızdan bir tüp (kateter) ile veya ince bir iğne kullanarak karın duvarınızdan ve rahminizden alınabilir.