Адренолейкодистрофія
Огляд
Адренолейкодистрофія (адрено-лейко-дистро-фія) — це спадковий (генетичний) стан, який пошкоджує мембрану (мієлінову оболонку), що ізолює нервові клітини в мозку.
При адренолейкодистрофії (АЛД) організм не може розщеплювати дуже довголанцюгові жирні кислоти (ДЛЖК), що призводить до накопичення насичених ДЛЖК у мозку, нервовій системі та надниркових залозах.
Найпоширенішим типом АЛД є Х-зчеплена АЛД, яка спричинена генетичним дефектом на Х-хромосомі. Х-зчеплена АЛД впливає на чоловіків сильніше, ніж на жінок, які є носіями хвороби.
Форми Х-зчепленої АЛД включають:
- АЛД з дитячим початком. Ця форма Х-зчепленої АЛД зазвичай виникає у віці від 4 до 10 років. Біла речовина мозку поступово пошкоджується (лейкодистрофія), а симптоми погіршуються з часом. Якщо не діагностувати на ранній стадії, АЛД з дитячим початком може призвести до смерті протягом п'яти-десяти років.
- Хвороба Аддісона. Гормонопродукуючі залози (надниркові залози) часто не виробляють достатньо стероїдів (надниркова недостатність) у людей, які мають АЛД, що спричиняє форму Х-зчепленої АЛД, відому як хвороба Аддісона.
- Адреномієлонейропатія. Ця форма Х-зчепленої АЛД з початком у дорослому віці є менш тяжкою та повільно прогресуючою формою, яка спричиняє такі симптоми, як ригідність ходи та дисфункція сечового міхура та кишечника. Жінки, які є носіями АЛД, можуть розвинути легку форму адреномієлонейропатії.
Діагностика
Для діагностики АЛД лікар оцінить ваші симптоми, а також медичний та сімейний анамнез. Лікар проведе фізичний огляд та призначить низку обстежень, зокрема:
- МРТ. Потужні магніти та радіохвилі створюють деталізовані зображення вашого мозку під час МРТ-сканування. Це дозволяє лікарям виявляти аномалії в мозку, які можуть свідчити про адренолейкодистрофію, включаючи пошкодження нервової тканини (білої речовини) мозку. Лікарі можуть використовувати кілька типів МРТ для отримання найдетальніших зображень мозку та виявлення ранніх ознак лейкодистрофії.
- Скринінг зору. Вимірювання зорових реакцій може контролювати прогресування хвороби у чоловіків, які не мають інших симптомів.
- Біопсія шкіри та культура фібробластів. У деяких випадках може бути взято невеликий зразок шкіри для перевірки на підвищений рівень дуже довголанцюгових жирних кислот (ВДЖК).
Аналіз крові. Ці аналізи перевіряють наявність високого рівня дуже довголанцюгових жирних кислот (ВДЖК) у крові, що є ключовим показником адренолейкодистрофії.
Лікарі використовують зразки крові для генетичного тестування з метою виявлення дефектів або мутацій, які спричиняють АЛД. Лікарі також використовують аналізи крові для оцінки функції ваших надниркових залоз.
Лікування
Адренолейкодистрофія невиліковна. Однак трансплантація стовбурових клітин може зупинити прогресування АЛД, якщо її провести при першій появі неврологічних симптомів. Лікарі зосередяться на полегшенні ваших симптомів та уповільненні прогресування хвороби.
Варіанти лікування можуть включати:
- Трансплантація стовбурових клітин. Це може бути варіантом для уповільнення або зупинки прогресування адренолейкодистрофії у дітей, якщо АЛД діагностовано та проліковано на ранній стадії. Стовбурові клітини можуть бути взяті з кісткового мозку за допомогою трансплантації кісткового мозку.
- Лікування адренокортикальної недостатності. Багато людей, які мають АЛД, розвивають адренокортикальну недостатність і потребують регулярного тестування надниркових залоз. Адренокортикальна недостатність може бути ефективно пролікована стероїдами (замісна кортикостероїдна терапія).
- Лікарські препарати. Ваш лікар може призначити ліки для полегшення симптомів, включаючи скутість та судоми.
- Фізіотерапія. Фізіотерапія може допомогти полегшити м'язові спазми та зменшити м'язову ригідність. Ваш лікар може рекомендувати інвалідні візки та інші пристрої для пересування, якщо це необхідно.
У нещодавньому клінічному дослідженні хлопчики з церебральною АЛД на ранній стадії лікувалися генною терапією як альтернативою трансплантації стовбурових клітин. Попередні результати генної терапії є обнадійливими. Прогресування хвороби стабілізувалося у 88 відсотків хлопчиків, які брали участь у дослідженні. Необхідні додаткові дослідження для оцінки довгострокових результатів та безпеки генної терапії для церебральної АЛД.