Адренолейкодистрофія

Адренолейкодистрофія (адрено-лейко-дистро-фія) — це спадковий (генетичний) стан, який пошкоджує мембрану (мієлінову оболонку), що ізолює нервові клітини в мозку.

При адренолейкодистрофії (АЛД) організм не може розщеплювати дуже довголанцюгові жирні кислоти (ДЛЖК), що призводить до накопичення насичених ДЛЖК у мозку, нервовій системі та надниркових залозах.

Найпоширенішим типом АЛД є Х-зчеплена АЛД, яка спричинена генетичним дефектом на Х-хромосомі. Х-зчеплена АЛД впливає на чоловіків сильніше, ніж на жінок, які є носіями хвороби.

Форми Х-зчепленої АЛД включають:

• АЛД з дитячим початком. Ця форма Х-зчепленої АЛД зазвичай виникає у віці від 4 до 10 років. Біла речовина мозку поступово пошкоджується (лейкодистрофія), а симптоми погіршуються з часом. Якщо не діагностувати на ранній стадії, АЛД з дитячим початком може призвести до смерті протягом п'яти-десяти років.
• Хвороба Аддісона. Гормонопродукуючі залози (надниркові залози) часто не виробляють достатньо стероїдів (надниркова недостатність) у людей, які мають АЛД, що спричиняє форму Х-зчепленої АЛД, відому як хвороба Аддісона.
• Адреномієлонейропатія. Ця форма Х-зчепленої АЛД з початком у дорослому віці є менш тяжкою та повільно прогресуючою формою, яка спричиняє такі симптоми, як ригідність ходи та дисфункція сечового міхура та кишечника. Жінки, які є носіями АЛД, можуть розвинути легку форму адреномієлонейропатії.

Для діагностики АЛД лікар оцінить ваші симптоми, а також медичний та сімейний анамнез. Лікар проведе фізичний огляд та призначить низку обстежень, зокрема:

• МРТ. Потужні магніти та радіохвилі створюють деталізовані зображення вашого мозку під час МРТ-сканування. Це дозволяє лікарям виявляти аномалії в мозку, які можуть свідчити про адренолейкодистрофію, включаючи пошкодження нервової тканини (білої речовини) мозку. Лікарі можуть використовувати кілька типів МРТ для отримання найдетальніших зображень мозку та виявлення ранніх ознак лейкодистрофії.
• Скринінг зору. Вимірювання зорових реакцій може контролювати прогресування хвороби у чоловіків, які не мають інших симптомів.
• Біопсія шкіри та культура фібробластів. У деяких випадках може бути взято невеликий зразок шкіри для перевірки на підвищений рівень дуже довголанцюгових жирних кислот (ВДЖК).

Аналіз крові. Ці аналізи перевіряють наявність високого рівня дуже довголанцюгових жирних кислот (ВДЖК) у крові, що є ключовим показником адренолейкодистрофії.

Лікарі використовують зразки крові для генетичного тестування з метою виявлення дефектів або мутацій, які спричиняють АЛД. Лікарі також використовують аналізи крові для оцінки функції ваших надниркових залоз.