Що таке екстрофія сечового міхура? Симптоми, причини та лікування

Екстрофія сечового міхура – це рідкий вроджений дефект, при якому сечовий міхур дитини формується зовні тіла, а не всередині. Це трапляється, коли нижня черевна стінка не замикається належним чином на ранніх термінах вагітності, залишаючи сечовий міхур відкритим назовні живота.

Цей стан вражає приблизно 1 з 30 000 до 50 000 новонароджених, що робить його досить рідкісним. Хоча це звучить лячно, сучасні хірургічні методики зробили його дуже піддатливим лікуванню, і діти з екстрофією сечового міхура можуть жити повноцінним, здоровим життям за умови належного медичного догляду.

Що таке екстрофія сечового міхура?

Екстрофія сечового міхура виникає, коли сечовий міхур вашої дитини розвивається зовні тіла, а не всередині тазу. Сечовий міхур виглядає як червоний, відкритий орган у нижній частині живота дитини, часто схожий на невелику, плоску пластинку.

Цей стан є частиною групи, яка називається екстрофія-епіспадія комплекс. Сечовий міхур – це не єдине, що уражається – м’язи живота, тазові кістки та статеві органи також не формуються типовим чином. Лобові кістки, які зазвичай з’єднуються спереду, залишаються розділеними.

У хлопчиків отвір сечівника зазвичай розташований зверху, а не на кінчику. У дівчаток клітор може бути розщепленим, а отвір піхви може бути вужчим, ніж зазвичай. Ці відмінності пов’язані з тим, як нижня частина тіла розвивається під час вагітності.

Які симптоми екстрофії сечового міхура?

Основна ознака екстрофії сечового міхура видно відразу після народження – ви можете бачити сечовий міхур на зовнішній стороні живота вашої дитини. Цей відкритий сечовий міхур виглядає червоним і вологим, схожим на внутрішню частину вашого рота, оскільки він зроблений з того ж типу тканини.

Ось ключові ознаки, на які звертають увагу лікарі:

• Відкритий сечовий міхур на нижній частині живота, який виглядає червоним і вологим
• Проміжок між лобковими кістками, який ви можете відчути
• Коротший, ширший пупок, який розташований нижче, ніж зазвичай
• Постійна витікання сечі, оскільки сечовий міхур не може належним чином зберігати сечу
• Менший, ніж зазвичай, пеніс у хлопчиків, часто з викривленим виглядом
• У дівчаток розщеплений клітор і вузький отвір піхви
• Пахвинні грижі (випинання в паховій області), які частіше трапляються у цих немовлят

Постійна вологість від сечі може викликати подразнення шкіри навколо відкритої ділянки сечового міхура. Саме тому лікарі зосереджуються на захисті сечового міхура та навколишньої шкіри відразу після народження.

Які бувають типи екстрофії сечового міхура?

Екстрофія сечового міхура буває різних форм, кожна з яких впливає на вашу дитину дещо по-різному. Найпоширеніший тип називається класичною екстрофією сечового міхура, яку ми досі описували.

Класична екстрофія сечового міхура становить близько 60% всіх випадків. У цій формі сечовий міхур відкритий, але інші органи, такі як кишечник, залишаються всередині тіла. Проміжок між лобковими кістками зазвичай становить 2-4 сантиметри в ширину.

Більш складна форма, яка називається клоакальна екстрофія, вражає сечовий міхур, кишечник і хребет одночасно. Це трапляється приблизно в 1 з 200 000 пологів і вимагає більш масштабної операції. При цьому типі частина товстої кишки також відкрита, і можуть бути проблеми з хребтом.

Найлегша форма – це епіспадія без екстрофії. Тут сечовий міхур залишається всередині тіла, але отвір сечівника знаходиться в неправильному місці. Це впливає на статеві органи і іноді ускладнює контроль над сечовипусканням, але його набагато легше лікувати, ніж повну екстрофію сечового міхура.

Що викликає екстрофію сечового міхура?

Екстрофія сечового міхура трапляється протягом перших тижнів вагітності, коли формується тіло вашої дитини. Між 4-м і 10-м тижнями щось перериває нормальний розвиток нижньої черевної стінки та сечового міхура.

Точна причина повністю не зрозуміла, але лікарі вважають, що це, ймовірно, поєднання генетичних та екологічних факторів. Це не викликано нічим, що ви зробили або не зробили під час вагітності – це важливо розуміти, оскільки багато батьків без потреби звинувачують себе.

Ось що, на думку дослідників, може сприяти цьому стану:

• Випадкові генетичні зміни, які впливають на те, як формується черевна стінка
• Проблеми з міграцією клітин під час раннього розвитку
• Порушений кровообіг у розвиваючійсь області живота
• Можливі фактори навколишнього середовища, хоча конкретні не були ідентифіковані

Більшість випадків трапляються спорадично, тобто вони виникають випадково без будь-якої сімейної історії. Шанс мати іншу дитину з екстрофією сечового міхура дуже низький, зазвичай менше 1 з 100.

Коли звертатися до лікаря з приводу екстрофії сечового міхура?

Екстрофія сечового міхура зазвичай діагностується відразу після народження, оскільки вона видно відразу. Якщо ваша дитина народилася з цим станом, ваша медична команда вже буде залучена та координуватиме догляд ще до того, як ви випишетесь з лікарні.

Однак, якщо ви вагітні, а планові ультразвукові дослідження не виявили цього стану, ось ознаки, які вимагають негайної медичної допомоги після народження. Іноді стан не видно чітко на пренатальних скануваннях, особливо якщо він легкий.

Ви повинні негайно звернутися до свого педіатра, якщо помітите будь-яку незвичайну появу статевих органів або нижньої частини живота вашого новонародженого. Довіряйте своїй інтуїції – якщо щось виглядає інакше, ніж ви очікували, завжди краще запитати.

Для дітей, які перенесли операцію з корекції екстрофії сечового міхура, ви повинні звернутися до лікаря, якщо ви бачите ознаки інфекції, такі як лихоманка, збільшення почервоніння навколо місць операції або незвичайні виділення. Зміни в режимі сечовипускання або новий біль також повинні спонукати до дзвінка до вашої медичної команди.

Які фактори ризику екстрофії сечового міхура?

Більшість випадків екстрофії сечового міхура трапляються випадково, але дослідники виявили кілька факторів, які можуть дещо збільшити шанси. Важливо пам’ятати, що це лише асоціації – наявність факторів ризику не означає, що ваша дитина обов’язково матиме цей стан.

Цей стан частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчаток, вражаючи приблизно 2-3 хлопчиків на кожну дівчинку. Білі немовлята діагностуються з екстрофією сечового міхура дещо частіше, ніж немовлята інших етнічних груп, хоча цей стан трапляється у всіх расових та етнічних групах.

Пізній материнський вік (понад 35 років) був пов’язаний з невеликим збільшенням ризику, але цей зв’язок не є сильним. Деякі дослідження свідчать, що певні методи лікування безпліддя можуть бути пов’язані з дещо більшим ризиком екстрофії сечового міхура, але докази не є переконливими.

Наявність сімейної історії екстрофії сечового міхура збільшує ризик, але це все ще дуже рідко. Якщо ви або ваш партнер народилися з цим станом, ваш шанс мати дитину з цим станом становить близько 1 з 70, що вище, ніж у загальній популяції, але все ще відносно низький.

Які можливі ускладнення екстрофії сечового міхура?

Хоча екстрофія сечового міхура дуже піддається лікуванню, вона може призвести до кількох ускладнень, якщо її не лікувати належним чином. Розуміння цих можливостей допоможе вам співпрацювати з вашою медичною командою для їх раннього запобігання або усунення.

Найбільш безпосередньою проблемою є захист відкритого сечового міхура від інфекції та травми. Тканина сечового міхура може стати роздратованою, набряклою або інфікованою, оскільки вона постійно піддається впливу повітря та бактерій. Саме тому лікарі часто рекомендують операцію протягом перших кількох днів життя.

Ось основні ускладнення, які можуть розвинутися:

• Повторні інфекції сечовивідних шляхів через аномальну будову сечового міхура
• Пошкодження нирок через застій сечі в нирках
• Ризик раку сечового міхура, який вищий у людей з екстрофією сечового міхура (хоча все ще рідкісний)
• Проблеми з фертильністю у чоловіків та жінок через відмінності в статевих органах
• Проблеми з кульшовими суглобами через розділені лобкові кістки, що впливають на ходьбу
• Психологічні проблеми, пов’язані з образом тіла та повторними операціями
• Проблеми з контролем над випорожненнями, якщо також уражена пряма кишка

Хороша новина полягає в тому, що за допомогою належного медичного догляду та регулярного спостереження більшості цих ускладнень можна запобігти або успішно лікувати. Багато людей з екстрофією сечового міхура мають власних дітей та живуть цілком нормальним життям.

Як можна запобігти екстрофії сечового міхура?

На жаль, немає відомого способу запобігти екстрофії сечового міхура, оскільки вона трапляється під час раннього розвитку плода. Цей стан виникає випадково у більшості випадків, і він не викликаний нічим, що роблять або не роблять батьки.

Прийом фолієвої кислоти до та під час ранньої вагітності завжди рекомендується всім жінкам, оскільки це допомагає запобігти деяким вродженим вадам. Хоча це не запобігає екстрофії сечового міхура, це сприяє здоровому розвитку в цілому.

Якщо у вас є сімейна історія екстрофії сечового міхура, генетичне консультування перед вагітністю може допомогти вам зрозуміти ваші ризики та можливості. Консультант може пояснити шанси мати дитину з цим станом та обговорити варіанти пренатального тестування, якщо вас це цікавить.

Регулярний пренатальний догляд з детальними ультразвуковими дослідженнями іноді може виявити екстрофію сечового міхура до народження. Хоча це не запобігає цьому стану, раннє виявлення дозволяє вашій медичній команді спланувати пологи та негайний догляд, що може покращити результати для вашої дитини.

Як діагностується екстрофія сечового міхура?

Екстрофія сечового міхура зазвичай діагностується одним з двох способів: до народження за допомогою пренатального ультразвуку або відразу після народження, коли стан видно. Кожен підхід має власні терміни та процес.

Пренатальна діагностика іноді може відбуватися під час планових ультразвукових досліджень, як правило, після 15-20 тижнів вагітності. Технік ультразвуку може помітити, що сечовий міхур не видно в його звичайному місці всередині тазу, або він може бачити відкритий сечовий міхур на животі дитини.

Однак пренатальне виявлення не завжди можливе. Стан може бути пропущено на ультразвукових дослідженнях, особливо якщо це легша форма або якщо положення дитини ускладнює чітке бачення. Саме тому деякі випадки виявляються лише при народженні.

Після народження діагностика є негайною та візуальною. Ваша медична команда ретельно обстежить вашу дитину та може призначити додаткові тести, такі як:

• Ультразвукове дослідження нирок для перевірки наявності будь-яких пов’язаних проблем з нирками
• Рентген для перевірки розділення лобкових кісток
• Аналізи крові для перевірки функції нирок
• Генетичне тестування, якщо є ознаки синдрому

Ваша медична команда також оцінить ступінь стану, щоб спланувати найкращий підхід до лікування. Ця оцінка допомагає їм зрозуміти, які структури уражені та наскільки складною буде операція.

Яке лікування екстрофії сечового міхура?

Лікування екстрофії сечового міхура включає операцію, але терміни та підхід залежать від конкретної ситуації вашої дитини. Основна мета – перемістити сечовий міхур всередину тіла, закрити черевну стінку та допомогти вашій дитині досягти нормального сечовипускання та контролю над сечовипусканням.

Більшості немовлят потрібна їхня перша операція протягом 48-72 годин після народження. Ця початкова процедура, яка називається первинним закриттям, передбачає поміщення сечового міхура всередину живота та закриття проміжку в черевній стінці. Хірург також зближує розділені лобкові кістки.

Вашій дитині, ймовірно, знадобляться додаткові операції в міру її зростання. Друга велика операція зазвичай відбувається у віці 2-4 років, щоб допомогти досягти контролю над сечовипусканням (здатність утримувати сечу). Це може включати створення нового шийки сечового міхура або інші модифікації, щоб допомогти вашій дитині контролювати сечовипускання.

План лікування зазвичай включає:

• Операція з первинного закриття протягом перших кількох днів життя
• Реконструкція шийки сечового міхура у віці 2-4 роки
• Операції з реконструкції статевих органів для покращення зовнішнього вигляду та функції
• Можливі додаткові процедури для контролю над сечовипусканням, якщо це необхідно
• Регулярні візити для спостереження за функцією нирок та зростанням

Деяким дітям може знадобитися чисте інтермітентне катетеризація (ЧІК) для повного спорожнення сечового міхура. Це передбачає введення невеликої трубки в сечовий міхур кілька разів на день, і багато дітей навчаються робити це самостійно, коли вони стають старшими.

Як організувати догляд вдома під час лікування екстрофії сечового міхура?

Догляд за дитиною з екстрофією сечового міхура вдома вимагає особливої уваги, але це стає рутинним з практикою. Ваша медична команда навчить вас усьому, що вам потрібно знати, і ви матимете багато підтримки на цьому шляху.

Перед першою операцією вам потрібно буде захистити відкритий сечовий міхур, накривши його прозорою пластиковою плівкою та підтримуючи вологість за допомогою фізіологічного розчину. Ваша медсестра покаже вам точну техніку, і це простіше, ніж здається.

Після операцій важливим стає догляд за ранами. Ви дізнаєтесь, як підтримувати місця розрізів чистими та сухими, стежити за ознаками інфекції та давати ліки за призначенням. Більшість дітей добре одужують та швидко адаптуються до своєї рутини догляду.

Ось що зазвичай включає догляд вдома:

• Прийом антибіотиків за призначенням для запобігання інфекціям сечовивідних шляхів
• Навчання технікам катетеризації, якщо вашій дитині це потрібно
• Спостереження за ознаками інфекції, такими як лихоманка, незвичайні виділення або посилення болю
• Відвідування планових оглядів для перевірки ран та моніторингу прогресу
• Підтримання хорошої гігієни в області статевих органів та післяопераційних ділянок
• Заохочення звичайної активності з урахуванням будь-яких обмежень руху

Ваша дитина може брати участь у більшості звичайних дитячих занять. Плавання зазвичай дозволено після загоєння післяопераційних ділянок, і більшість видів спорту можливі з деякими модифікаціями. Ваша медична команда проінструктує вас щодо будь-яких конкретних обмежень.

Як підготуватися до візиту до лікаря?

Підготовка до прийомів допомагає вам максимально ефективно використовувати час з медичною командою та гарантує, що ви отримаєте відповіді на всі ваші запитання. Це особливо важливо при лікуванні такого складного стану, як екстрофія сечового міхура.

Запишіть свої запитання перед кожним візитом, оскільки легко забути про важливі проблеми, коли ви на прийомі. Ведіть зошит або список на телефоні симптомів, змін або проблем, які ви помітили з моменту останнього візиту.

Візьміть список усіх ліків, які приймає ваша дитина, включаючи дозування та частоту їх прийому. Також візьміть будь-які останні результати тестів або записи від інших лікарів, якщо ви зверталися до інших спеціалістів.

Розгляньте можливість взяти з собою на прийом члена сім’ї або друга, особливо для візитів з планування операції. Вони можуть допомогти вам запам’ятати інформацію та надати емоційну підтримку під час обговорення варіантів лікування.

Підготуйте конкретні запитання щодо розвитку вашої дитини, майбутніх операцій, обмежень активності та довгострокової перспективи. Не соромтеся питати про все, що вас турбує, незалежно від того, наскільки це може здатися незначним.

Який головний висновок щодо екстрофії сечового міхура?

Екстрофія сечового міхура – це серйозний, але дуже піддатливий лікуванню стан, який вражає немовлят з народження. Хоча це вимагає кількох операцій та постійного медичного догляду, переважна більшість дітей з цим станом виростають, живуть повноцінним, здоровим та активним життям.

Найважливіше пам’ятати, що ви не самотні в цій подорожі. Команди дитячих урологів мають великий досвід лікування екстрофії сечового міхура, а також існують групи підтримки та ресурси, які допомагають сім’ям подолати труднощі.

За допомогою належного медичного догляду більшість дітей досягають хорошого контролю над сечовипусканням та нормальної функції нирок. Вони можуть займатися спортом, відвідувати звичайну школу та реалізовувати свої мрії, як і будь-яка інша дитина. Ключ – тісна співпраця з вашою медичною командою та дотримання плану лікування.

Пам’ятайте, що подорож кожної дитини унікальна, а результати продовжують покращуватися в міру вдосконалення хірургічних методів. Залишайтеся сподіватися, задавайте запитання та святкуйте маленькі перемоги на цьому шляху.

Часті запитання щодо екстрофії сечового міхура

Чи може моя дитина з екстрофією сечового міхура мати власних дітей колись?

Так, багато людей з екстрофією сечового міхура можуть мати дітей, хоча рівень фертильності може бути дещо нижчим, ніж у середньому. Чоловіки зазвичай мають кращі результати фертильності, ніж жінки, але вагітність можлива для жінок з екстрофією сечового міхура.

Операції з реконструкції статевих органів допомагають покращити як функцію, так і зовнішній вигляд, що сприяє нормальним інтимним стосункам. Медична команда вашої дитини обговорить варіанти збереження фертильності, коли це буде доречно за віком, та відповість на запитання щодо планування сім’ї.

Чи доведеться моїй дитині використовувати катетери завжди?

Не обов’язково. Багато дітей з екстрофією сечового міхура з часом досягають контролю над сечовипусканням без використання катетерів, особливо після успішної реконструктивної операції шийки сечового міхура. Однак деяким дітям потрібно використовувати чисте інтермітентне катетеризацію.

Якщо потрібна катетеризація, більшість дітей навчаються робити це самостійно до шкільного віку. Це стає рутинною частиною їхнього дня, схожою на чищення зубів, і не заважає їм брати участь у звичайній діяльності.

Скільки операцій знадобиться моїй дитині?

Більшості дітей потрібно 2-4 великих операції, але точна кількість залежить від конкретної анатомії вашої дитини та того, як добре вона реагує на лікування. Перша операція відбувається в немовлячому віці, за якою слідують процедури для контролю над сечовипусканням у віці 2-4 роки.

Можливо, знадобляться додаткові операції для реконструкції статевих органів або якщо виникнуть ускладнення. Ваша хірургічна команда обговорить очікуваний графік та допоможе вам підготуватися до кожного етапу.

Чи можна виявити екстрофію сечового міхура під час вагітності?

Іноді, але не завжди. Екстрофію сечового міхура можна побачити на детальних ультразвукових дослідженнях після приблизно 15-20 тижнів вагітності, але її часто пропускають. Рівень виявлення покращується завдяки кращій ультразвуковій техніці та досвідченішим техніка.

Навіть якщо виявлено пренатально, це не змінює підхід до лікування, але це дозволяє сім’ям підготуватися емоційно та логістично до потреб у догляді за їхньою дитиною.

Яка довгострокова перспектива для дітей з екстрофією сечового міхура?

Довгострокова перспектива дуже хороша при належному лікуванні. Більшість дітей досягають контролю над сечовипусканням, мають нормальну функцію нирок та живуть цілком нормальним життям. Вони відвідують звичайну школу, займаються спортом, будують кар’єру та створюють власні сім’ї.

Регулярне спостереження у уролога важливе протягом усього життя для моніторингу функції нирок та здоров’я сечового міхура. За допомогою хорошого медичного догляду люди з екстрофією сечового міхура можуть розраховувати на нормальну тривалість життя та якість життя.