Екстрофія Сечового Міхура
Огляд
У дівчаток, народжених з екстрофією сечового міхура, сечовий міхур знаходиться зовні тіла, а піхва не повністю сформована. Хірурги закриють сечовий міхур (верхній правий) і потім закриють живіт та шкіру (нижній правий).
У хлопчиків, народжених з екстрофією сечового міхура, сечовий міхур знаходиться зовні тіла, а статевий член та сечовивідна трубка (уретра) не повністю закриті. Хірурги закриють статевий член та сечовий міхур (верхній правий), а потім закриють живіт та шкіру (нижній правий).
Проблеми, спричинені екстрофією сечового міхура, варіюються за тяжкістю. Вони можуть включати дефекти сечового міхура, статевих органів та тазових кісток, а також дефекти кишечника та репродуктивних органів.
Екстрофію сечового міхура можна виявити під час планового ультразвукового дослідження під час вагітності. Однак іноді дефект не видно до народження дитини. Немовлятам, народженим з екстрофією сечового міхура, знадобиться хірургічне втручання для виправлення дефектів.
Симптоми
Екстрофія сечового міхура є найпоширенішою серед більшої групи вроджених вад розвитку, що називаються комплексом екстрофії сечового міхура-епіспадії (КЕСМ). Діти з КЕСМ мають одне з наступного:
- Епіспадія. Це найлегша форма КЕСМ, при якій канал для виведення сечі (уретра) не повністю розвивається.
- Екстрофія сечового міхура. Цей дефект призводить до утворення сечового міхура назовні тіла. Сечовий міхур також вивернутий навиворіт. Зазвичай екстрофія сечового міхура залучатиме органи сечовивідної системи, а також травну та репродуктивну системи. Можуть виникати дефекти черевної стінки, сечового міхура, статевих органів, тазових кісток, кінцевої частини товстої кишки (прямої кишки) та отвору на кінці прямої кишки (анального отвору).
Діти з екстрофією сечового міхура також мають везикоуретеральний рефлюкс. Цей стан призводить до того, що сеча тече в неправильному напрямку — з сечового міхура назад у трубки, які з'єднуються з нирками (сечоводами). Діти з екстрофією сечового міхура також мають епіспадію.
- Клоакальна екстрофія. Клоакальна екстрофія (kloe-A-kul EK-stroh-fee) є найсерйознішою формою КЕСМ. За цього стану пряма кишка, сечовий міхур та статеві органи не повністю відокремлюються під час розвитку плода. Ці органи можуть бути неправильно сформовані, а також уражаються тазові кістки.
Також можуть бути уражені нирки, хребет та спинний мозок. Більшість дітей з клоакальною екстрофією мають аномалії хребта, включаючи spina bifida. Діти, народжені з випинанням органів черевної порожнини, ймовірно, також мають клоакальну екстрофію або екстрофію сечового міхура.
Екстрофія сечового міхура. Цей дефект призводить до утворення сечового міхура назовні тіла. Сечовий міхур також вивернутий навиворіт. Зазвичай екстрофія сечового міхура залучатиме органи сечовивідної системи, а також травну та репродуктивну системи. Можуть виникати дефекти черевної стінки, сечового міхура, статевих органів, тазових кісток, кінцевої частини товстої кишки (прямої кишки) та отвору на кінці прямої кишки (анального отвору).
Діти з екстрофією сечового міхура також мають везикоуретеральний рефлюкс. Цей стан призводить до того, що сеча тече в неправильному напрямку — з сечового міхура назад у трубки, які з'єднуються з нирками (сечоводами). Діти з екстрофією сечового міхура також мають епіспадію.
Клоакальна екстрофія. Клоакальна екстрофія (kloe-A-kul EK-stroh-fee) є найсерйознішою формою КЕСМ. За цього стану пряма кишка, сечовий міхур та статеві органи не повністю відокремлюються під час розвитку плода. Ці органи можуть бути неправильно сформовані, а також уражаються тазові кістки.
Також можуть бути уражені нирки, хребет та спинний мозок. Більшість дітей з клоакальною екстрофією мають аномалії хребта, включаючи spina bifida. Діти, народжені з випинанням органів черевної порожнини, ймовірно, також мають клоакальну екстрофію або екстрофію сечового міхура.
Причини
Причина екстрофії сечового міхура невідома. Дослідники вважають, що, ймовірно, певну роль відіграє поєднання генетичних та факторів навколишнього середовища.
Відомо, що в міру розвитку плода структура, яка називається клоакою (кло-А-кух) — місце, де з’єднуються репродуктивні, сечовивідні та травні отвори — у дітей, які розвивають екстрофію сечового міхура, розвивається неправильно. Дефекти клоаки можуть значно варіюватися залежно від віку плода, коли відбувається помилка розвитку.
Фактори ризику
Фактори, що підвищують ризик екстрофії сечового міхура, включають:
- Сімейний анамнез. У первістків, дітей батьків з екстрофією сечового міхура або братів/сестер дитини з екстрофією сечового міхура, підвищений шанс народитися з цим захворюванням.
- Раса. Екстрофія сечового міхура частіше зустрічається у білих людей, ніж у представників інших рас.
- Стать. Хлопчики народжуються з екстрофією сечового міхура частіше, ніж дівчатка.
- Використання допоміжних репродуктивних технологій. Діти, народжені за допомогою допоміжних репродуктивних технологій, таких як ЕКЗ, мають підвищений ризик екстрофії сечового міхура.
Ускладнення
Без лікування діти з екстрофією сечового міхура не зможуть затримувати сечу (сечове нетримання). Вони також мають ризик сексуальної дисфункції та підвищений ризик раку сечового міхура.
Операція може зменшити ускладнення. Успіх операції залежить від тяжкості дефекту. Багато дітей, які перенесли хірургічну корекцію, можуть затримувати сечу. Маленькі діти з екстрофією сечового міхура можуть ходити, розвернувши ноги дещо назовні через розходження тазових кісток.
Люди, народжені з екстрофією сечового міхура, можуть мати нормальну сексуальну функцію, включаючи здатність мати дітей. Однак вагітність буде високого ризику як для матері, так і для дитини, і може знадобитися планове кесареве розтин.
Діагностика
Екстрофія сечового міхура виявляється випадково під час планового ультразвукового дослідження під час вагітності. Більш точний діагноз може бути встановлений до пологів за допомогою ультразвукового дослідження або МРТ. Ознаки екстрофії сечового міхура, які видно під час візуалізаційних досліджень, включають:
- Сечовий міхур, який не наповнюється або не спорожняється належним чином
- Пупковий канатик, розташований низько на животі
- Розділені лобкові кістки — частина тазових кісток, які утворюють таз
- Статеві органи менші за нормальні
Іноді стан неможливо виявити до народження дитини. У новонароджених лікарі звертають увагу на:
- Розмір відкритої та оголеної частини сечового міхура
- Розташування яєчок
- Випинання кишківника крізь черевну стінку (пахова грижа)
- Анатомію ділянки навколо пупка
- Розташування отвору на кінці прямої кишки (анальний отвір)
- Ступінь розходження лобкових кісток та рухливість тазу
Лікування
Після пологів сечовий міхур закривають прозорою пластиковою пов’язкою для захисту.
Дітей, народжених з екстрофією сечового міхура, лікують за допомогою реконструктивної хірургії після народження. Загальні цілі реконструкції:
- Забезпечити достатній простір для накопичення сечі
- Створити зовнішні статеві органи (зовнішні геніталії), які виглядають і функціонують прийнятно
- Встановити контроль над сечовипусканням (континенцію)
- Зберегти функцію нирок
Існують два основних підходи до хірургічного втручання, хоча незрозуміло, чи один підхід значно кращий за інший. Тривають дослідження для вдосконалення хірургічних операцій та вивчення їхніх довгострокових результатів. Два типи хірургічного втручання включають:
- Повне відновлення. Цю процедуру називають повним первинним відновленням екстрофії сечового міхура. Операція з повного відновлення проводиться в рамках єдиної процедури, яка закриває сечовий міхур і живіт, а також відновлює сечовипускний канал і зовнішні статеві органи. Це можна зробити незабаром після народження або коли дитині виповниться приблизно два-три місяці.
Більшість операцій для новонароджених включатиме відновлення тазових кісток. Однак лікарі можуть вирішити не проводити це відновлення, якщо дитині менше 72 годин, розходження тазових кісток невелике, а кістки немовляти гнучкі.
- Поетапне відновлення. Повна назва цього підходу — сучасне поетапне відновлення екстрофії сечового міхура. Поетапне відновлення передбачає три операції. Одна проводиться протягом 72 годин після народження, інша — у віці від 6 до 12 місяців, а остання — у віці від 4 до 5 років.
Перша процедура закриває сечовий міхур і живіт, а друга відновлює сечовипускний канал і статеві органи. Потім, коли дитина досить доросла, щоб брати участь у привчанні до горщика, хірурги проводять реконструкцію шийки сечового міхура.
Більшість операцій для новонароджених включатиме відновлення тазових кісток. Однак лікарі можуть вирішити не проводити це відновлення, якщо дитині менше 72 годин, розходження тазових кісток невелике, а кістки немовляти гнучкі.
Поетапне відновлення. Повна назва цього підходу — сучасне поетапне відновлення екстрофії сечового міхура. Поетапне відновлення передбачає три операції. Одна проводиться протягом 72 годин після народження, інша — у віці від 6 до 12 місяців, а остання — у віці від 4 до 5 років.
Перша процедура закриває сечовий міхур і живіт, а друга відновлює сечовипускний канал і статеві органи. Потім, коли дитина досить доросла, щоб брати участь у привчанні до горщика, хірурги проводять реконструкцію шийки сечового міхура.
Стандартний догляд після операції включає:
- Іммобілізацію. Після операції немовлятам потрібно перебувати в скелетній тязі під час загоєння. Кількість часу, протягом якого дитину потрібно іммобілізувати, варіюється, але зазвичай становить близько чотирьох-шести тижнів.
- Знеболення. Лікарі можуть ввести тонку трубку в спинномозковий канал під час операції, щоб доставляти знеболювальні препарати безпосередньо в потрібну область. Це дозволяє забезпечити більш стабільний контроль болю та зменшити використання опіоїдних препаратів.
Після операції більшість, але не всі, діти зможуть досягти континенції. Іноді дітям потрібно вставляти трубку в сечовий міхур для дренування сечі (катетеризація). Можливо, знадобляться додаткові операції в міру зростання вашої дитини.
Наявність дитини зі значним і рідкісним вродженим дефектом, таким як екстрофія сечового міхура, може бути надзвичайно стресовим. Лікарям важко передбачити, наскільки успішною буде операція, тому ви стикаєтеся з невідомим майбутнім для вашої дитини.
Залежно від результатів операції та ступеня континенції після операції, ваша дитина може відчувати емоційні та соціальні труднощі. Соціальний працівник або інший фахівець з питань психічного здоров’я може запропонувати вашій дитині та вашій родині підтримку в подоланні цих труднощів.
Деякі лікарі рекомендують, щоб усі діти з ЕСЕМ проходили ранню консультацію, а вони та їхні сім’ї продовжували отримувати психологічну підтримку до дорослого віку.
Ви також можете отримати користь від пошуку групи підтримки інших батьків, які стикаються з цим станом. Розмова з іншими, хто мав подібний досвід і розуміє те, що ви переживаєте, може бути корисною.
Також може бути корисним пам’ятати, що діти з екстрофією сечового міхура мають нормальну тривалість життя та мають хороші шанси прожити повноцінне, продуктивне життя з роботою, стосунками та власними дітьми.
Відмова від відповідальності: August — це платформа інформації про здоров’я, і його відповіді не є медичними порадами. Завжди консультуйтеся з ліцензованим лікарем поблизу вас, перш ніж вносити будь-які зміни.
Зроблено в Індії, для світу