Кавернозні Мальформації

Кавернозний ангіом мозку — це неправильно сформований кровоносний судина, формою схожий на невелику шовковицю. Він може утворюватися в головному або спинному мозку та призводити до широкого спектру неврологічних симптомів.

Кавернозні ангіоми мозку (КАМ) — це групи щільно упакованих, неправильних дрібних кровоносних судин з тонкими стінками. Вони можуть бути присутніми в головному або спинному мозку. Судини містять повільно рухому кров, яка зазвичай згорнулася. КАМ виглядають як маленькі шовковиці. У деяких людей КАМ можуть спричиняти витік крові в головному або спинному мозку.

КАМ різняться за розміром. Часто вони менше половини дюйма (1 сантиметра). Більшість КАМ є спорадичними. Це означає, що КАМ виникає як одиночна кавернозна мальформація, і сімейного анамнезу немає. Але приблизно 20% КАМ вражають людей однієї родини. Вони відомі як спадкові КАМ. Спадкові КАМ пов'язані зі зміною гена, що передається у спадок. Люди зі спадковими КАМ зазвичай мають множинні кавернозні мальформації.

КАМ є одним з кількох типів судинних мальформацій головного мозку, які містять неправильні кровоносні судини. Інші типи судинних мальформацій включають:

• Артеріовенозна мальформація (АВМ).
• Дуральна артеріовенозна фістула.
• Венозна мальформація розвитку (ВМР).
• Капілярна телангіектазія.

Для людей, які мають спорадичну форму, поширеним є наявність як ВМР, так і КАМ.

КАМ можуть викликати витік крові та призвести до крововиливу в головний або спинний мозок, відомого як крововилив. Крововиливи в головний мозок можуть спричиняти багато симптомів, таких як судоми.

Залежно від локалізації, КАМ також можуть спричиняти симптоми, схожі на інсульт, такі як проблеми з рухом або відчуттям у ногах, а іноді й у руках. КАМ також можуть спричиняти симптоми з боку кишечника та сечового міхура.

Кавернозні мальформації головного мозку (КМГМ) можуть не викликати симптомів. Іноді, коли КМГМ виникає на зовнішній поверхні мозку, це може спричинити судоми. А КМГМ, виявлені в інших областях, можуть мати різноманітні симптоми. До них належать КМГМ у спинному мозку, стовбурі мозку, що з'єднує спинний мозок і головний мозок, та базальних гангліях у внутрішній частині мозку. Наприклад, кровотеча в спинному мозку може спричинити симптоми порушення функції кишечника та сечового міхура або проблеми з рухом або чутливістю в ногах або руках. Загалом, симптоми КМГМ можуть включати: Судоми. Сильний головний біль. Слабкість у руках або ногах. Оніміння. Проблеми з мовленням. Погіршення пам'яті та уваги. Проблеми з рівновагою та ходьбою. Зміни зору, такі як подвійне бачення. Симптоми можуть погіршуватися з часом у разі повторних кровотеч. Кровотеча може статися незабаром після першої кровотечі або значно пізніше. У деяких людей повторна кровотеча може взагалі не статися. Зверніться за медичною допомогою негайно, якщо у вас виникли будь-які симптоми судом. Також зверніться за негайною медичною допомогою, якщо у вас є симптоми, які вказують на кавернозну мальформацію головного мозку або кровотечу в головному мозку.

Зверніться за медичною допомогою негайно, якщо у вас виникнуть будь-які симптоми епілептичного припадку. Також зверніться за негайною медичною допомогою, якщо у вас є симптоми, що вказують на кавернозну мальформацію головного мозку або крововилив у мозок.

Більшість кавернозних мальформацій головного мозку (КМГ) відомі як "спорадична форма". Вони виникають як одиночна мальформація без сімейного анамнезу. Спорадична форма часто має асоційовану розвинену венозну аномалію (РВА), яка є неправильною веною з виглядом "відьомської мітли".

Однак приблизно у 20% людей з КМГ є генетична форма. Ця форма передається у спадок у сім'ях, відома як сімейний синдром кавернозних мальформацій. Люди з цією формою можуть мати членів сім'ї з КМГ, найчастіше з більш ніж однією мальформацією. Діагноз може бути підтверджений генетичним тестом, який вимагає зразка крові або слини. Генетичне тестування часто рекомендується людям, які мають:

• Докази МРТ множинних КМГ без РВА.
• Сімейний анамнез КМГ.

Опромінення головного мозку або спинного мозку також може призвести до КМГ протягом 2-20 років після цього. Інші рідкісні синдроми можуть бути асоційовані з КМГ.

Більшість кавернозних мальформацій головного мозку (КМГМ) не мають чіткої причини. Але форма, яка передається у спадок, може спричинити множинні КМГМ, як на початку, так і з часом.

На сьогоднішній день дослідження ідентифікували три генетичні зміни, відповідальні за кавернозні мальформації, що передаються у спадок. Майже всі спадкові випадки кавернозних мальформацій були простежені через ці генетичні зміни.

Спадкові КМГМ передаються у спадок через зміну в одному з цих генів:

• KRIT1, також відомий як CCM1.
• CCM2.
• PDCD10, також відомий як CCM3.

Ці гени відповідають за вплив на проникність кровоносних судин та білки, які утримують клітини кровоносних судин разом.

Найсерйозніші ускладнення кавернозних мальформацій головного мозку (КМГМ) виникають внаслідок повторних кровотеч, відомих як крововиливи. КМГМ, які кровоточать знову і знову, можуть спричинити геморагічний інсульт та призвести до пошкодження нервової системи.

Кровотеча частіше повторюється у людей з попередніми крововиливами. Кровотеча також частіше повторюється при КМГМ, розташованих у стовбурі головного мозку.

Часто люди з кавернозними мальформаціями головного мозку (КМГМ) не мають жодних симптомів. КМГМ може бути виявлена в результаті нейровізуалізації з приводу іншого захворювання. Іноді специфічні симптоми можуть спонукати вашого лікаря до проведення додаткових обстежень.

Залежно від того, чому підозрюється це захворювання, ваш лікар може призначити обстеження для підтвердження КМГМ або для виявлення чи виключення інших пов'язаних захворювань. Вам можуть призначити візуалізаційні дослідження для виявлення змін у кровоносних судинах. Ваш лікар також може призначити обстеження, якщо у вас вже діагностовано КМГМ і з'явилися нові симптоми. Обстеження можуть показати, чи є кровотеча або нові КМГМ.

• Магнітно-резонансна томографія (МРТ). Під час цього обстеження створюється деталізоване зображення вашого головного мозку або хребта. Іноді контрастну речовину вводять у вену на руці.
• Генетичне тестування. Якщо у вас є сімейний анамнез цього захворювання, генетичне консультування та аналізи крові або слини можуть допомогти виявити зміни генів, пов'язані з КМГМ.

МРТ проводиться людині.